Allel - Allele

Ein Allel ( UK : / æ l i l / , / ə l i l / ; US : / ə l i l / , moderne Bildung von griechischen ἄλλος Allos , "andere") ist ein von zwei oder mehr, Formen einer bestimmten Genvariante . Zum Beispiel wird die ABO-Blutgruppe durch das ABO-Gen gesteuert , das sechs gemeinsame Allele hat. Der Phänotyp eines jeden lebenden Menschen für das ABO-Gen ist eine Kombination dieser sechs Allele. Ein Allel ist eine von zwei oder mehr Versionen desselben Gens an derselben Stelle auf einem Chromosom . Es kann sich auch auf verschiedene Sequenzvariationen für mehrere hundert Basenpaare oder mehr Regionen des Genoms beziehen, die für ein Protein kodieren. Allele können in verschiedenen Extremen der Größe auftreten. Bei der kleinstmöglichen Größe kann ein Allel ein Einzelnukleotidpolymorphismus (SNP) sein. Am oberen Ende kann sie bis zu mehreren tausend Basenpaaren lang sein. Die meisten Allele führen zu einer geringen oder keiner beobachtbaren Änderung der Funktion des Proteins, für das das Gen kodiert.

Manchmal können jedoch unterschiedliche Allele zu unterschiedlichen beobachtbaren phänotypischen Merkmalen führen , wie beispielsweise einer unterschiedlichen Pigmentierung . Ein bemerkenswertes Beispiel dafür ist Gregor Mendels Entdeckung, dass die weißen und violetten Blütenfarben in Erbsenpflanzen das Ergebnis von "Pure Line"-Merkmalen waren, dh einem einzelnen Gen mit zwei Allelen.

Fast alle vielzelligen Organismen haben irgendwann in ihrem Lebenszyklus zwei Chromosomensätze ; das heißt, sie sind diploid . In diesem Fall können die Chromosomen gepaart werden . Jedes Chromosom des Paares enthält dieselben Gene in derselben Reihenfolge und an derselben Stelle entlang der Länge des Chromosoms. Wenn die beiden Chromosomen für ein gegebenes Gen dasselbe Allel enthalten, sind sie und der Organismus in Bezug auf dieses Gen homozygot . Wenn die Allele unterschiedlich sind, sind sie und der Organismus in Bezug auf dieses Gen heterozygot .

Etymologie

Das Wort "Allel" ist eine Kurzform von Allelomorph ("andere Form", ein Wort, das von den britischen Genetikern William Bateson und Edith Rebecca Saunders geprägt wurde ), das in den frühen Tagen der Genetik verwendet wurde , um Varianten eines als unterschiedlich erkannten Gens zu beschreiben Phänotypen . Es leitet sich vom griechischen Präfix ἀλληλο-, allelo- ab , was "gegenseitig", "gegenseitig" oder "gegenseitig" bedeutet, das selbst mit dem griechischen Adjektiv ἄλλος, allos (verwandt mit dem lateinischen alius ) verwandt ist, was "andere" bedeutet.

Allele, die zu dominanten oder rezessiven Phänotypen führen

In vielen Fällen können genotypische Interaktionen zwischen den beiden Allelen an einem Locus als dominant oder rezessiv beschrieben werden , je nachdem, welchem ​​der beiden homozygoten Phänotypen der Heterozygote am ähnlichsten ist. Wenn der Heterozygote von einem der Homozygoten nicht zu unterscheiden ist, ist das exprimierte Allel dasjenige, das zum "dominanten" Phänotyp führt, und das andere Allel wird als "rezessiv" bezeichnet. Der Grad und das Muster der Dominanz variieren zwischen den Loci. Diese Art der Interaktion wurde erstmals von Gregor Mendel formal beschrieben . Viele Merkmale entziehen sich jedoch dieser einfachen Kategorisierung und die Phänotypen werden durch Co-Dominanz und polygene Vererbung modelliert

Der Begriff „ Wildtyp “-Allel wird manchmal verwendet, um ein Allel zu beschreiben, von dem angenommen wird, dass es zu dem typischen phänotypischen Charakter beiträgt, wie er in „wilden“ Populationen von Organismen wie Fruchtfliegen ( Drosophila melanogaster ) zu sehen ist. Ein solches „Wildtyp“-Allel wurde historisch als dominant (überwältigend – immer exprimiert), häufig und normal angesehen, im Gegensatz zu „ mutanten “ Allelen, die zu rezessiven, seltenen und häufig schädlichen Phänotypen führen. Es wurde früher angenommen, dass die meisten Individuen an den meisten Genorten für das "Wildtyp"-Allel homozygot waren und dass jedes alternative "mutierte" Allel in einer kleinen Minderheit von "betroffenen" Individuen in homozygoter Form gefunden wurde, oft als genetische Krankheiten , und häufiger in heterozygoter Form in " Trägern " für das mutierte Allel. Es wird nun anerkannt, dass die meisten oder alle Genloci hochgradig polymorph sind, mit multiplen Allelen, deren Häufigkeiten von Population zu Population variieren, und dass eine große genetische Variation in Form von Allelen verborgen ist, die keine offensichtlichen phänotypischen Unterschiede erzeugen.

Mehrere Allele

Die Augenfarbe ist eine vererbte Eigenschaft, die von mehr als einem Gen beeinflusst wird , einschließlich OCA2 und HERC2 . Die Interaktion mehrerer Gene – und die Variation dieser Gene („Allele“) zwischen Individuen – tragen dazu bei, den Phänotyp der Augenfarbe einer Person zu bestimmen . Augenfarbe wird beeinflusst durch die Pigmentierung der Iris und die Frequenzabhängigkeit der Lichtstreuung durch das trübe Medium im Stroma der Iris.
Im ABO-Blutgruppensystem weist eine Person mit Blutgruppe A A-Antigene auf und kann einen Genotyp I A I A oder I A i haben. Eine Person mit Blut vom Typ B weist B-Antigene auf und kann den Genotyp I B I B oder I B i haben. Eine Person mit Blut der Blutgruppe AB weist sowohl A- als auch B-Antigene auf und hat den Genotyp I A I B und eine Person mit Blut der Blutgruppe O, die keines der Antigene zeigt, hat den Genotyp ii.

Eine Population oder Spezies von Organismen umfasst typischerweise mehrere Allele an jedem Locus unter verschiedenen Individuen. Allelische Variation an einem Locus ist messbar als die Anzahl der vorhandenen Allele ( Polymorphismus ) oder der Anteil der Heterozygoten in der Population. Ein Null-Allel ist eine Genvariante, der die normale Funktion des Gens fehlt, weil es entweder nicht exprimiert wird oder das exprimierte Protein inaktiv ist.

Zum Beispiel erkennt die klassische Genetik am Genort für die Kohlenhydrat- Antigene der ABO- Blutgruppe beim Menschen drei Allele, I A , I B und i, die die Kompatibilität von Bluttransfusionen bestimmen . Jedes Individuum hat einen von sechs möglichen Genotypen (I A I A , I A i, I B I B , I B i, I A I B und ii), die einen von vier möglichen Phänotypen erzeugen : "Typ A" (hergestellt von I A I A homozygote und I A i heterozygote Genotypen), „Typ B“ (hergestellt von I B I B homozygoten und I B i heterozygoten Genotypen), „Typ AB“ produziert von I A I B heterozygotem Genotyp und „Typ O " produziert von ii homozygotem Genotyp. (Es ist jetzt bekannt, dass jedes der A-, B- und O-Allele tatsächlich eine Klasse von mehreren Allelen mit unterschiedlichen DNA-Sequenzen ist, die Proteine ​​mit identischen Eigenschaften produzieren: Am ABO-Locus sind mehr als 70 Allele bekannt. Daher ist ein Individuum mit " Blut vom Typ A" kann ein AO-Heterozygot, ein AA-Homozygot oder ein AA-Heterozygot mit zwei verschiedenen "A"-Allelen sein.)

Genotypfrequenzen

Die Häufigkeit von Allelen in einer diploiden Population kann verwendet werden, um die Häufigkeiten der entsprechenden Genotypen vorherzusagen (siehe Hardy-Weinberg-Prinzip ). Für ein einfaches Modell mit zwei Allelen;

wobei p die Häufigkeit eines Allels ist und q die Häufigkeit des alternativen Allels ist, die notwendigerweise eins ergeben. Dann ist p 2 die Fraktion der Population, die für das erste Allel homozygot ist, 2 pq ist die Fraktion der Heterozygoten und q 2 ist die Fraktion, die für das alternative Allel homozygot ist. Wenn das erste Allel dominant gegenüber dem zweiten ist, dann ist der Anteil der Population, der den dominanten Phänotyp zeigt, p 2 + 2 pq , und der Anteil mit dem rezessiven Phänotyp ist q 2 .

Mit drei Allelen:

und

Bei mehreren Allelen an einem diploiden Locus wird die Anzahl der möglichen Genotypen (G) mit einer Anzahl von Allelen (a) durch den Ausdruck angegeben:

Alleldominanz bei genetischen Störungen

Eine Reihe genetischer Störungen wird verursacht, wenn ein Individuum zwei rezessive Allele für ein einzelnes Genmerkmal erbt. Rezessive genetische Störungen umfassen Albinismus , Mukoviszidose , Galaktosämie , Phenylketonurie (PKU) und Tay-Sachs-Krankheit . Andere Störungen sind ebenfalls auf rezessive Allele zurückzuführen, aber da der Genlocus auf dem X-Chromosom liegt, so dass Männer nur eine Kopie haben (also hemizygot sind ), treten sie bei Männern häufiger auf als bei Frauen. Beispiele sind Rot-Grün- Farbenblindheit und das Fragile-X-Syndrom .

Andere Erkrankungen wie die Huntington-Krankheit treten auf, wenn ein Individuum nur ein dominantes Allel erbt.

Epiallele

Während vererbbare Merkmale typischerweise in Bezug auf genetische Allele untersucht werden, können epigenetische Merkmale wie DNA-Methylierung in bestimmten Genomregionen in bestimmten Arten vererbt werden, ein Prozess, der als transgenerationale epigenetische Vererbung bezeichnet wird . Der Begriff Epiallel wird verwendet, um diese erblichen Merkmale von traditionellen Allelen zu unterscheiden, die durch die Nukleotidsequenz definiert sind . Bei Mäusen und Menschen wurde eine spezifische Klasse von Epiallel, die metastabilen Epiallele , entdeckt, die durch stochastische (probabilistische) Etablierung eines epigenetischen Zustands gekennzeichnet ist, der mitotisch vererbt werden kann.

Siehe auch

Referenzen und Hinweise

Externe Links