Amniozentese - Amniocentesis

Amniozentese
Amniozentese.png
Amniozentese
Andere Namen Fruchtwassertest (AFT)
ICD-9-CM 75,1
Gittergewebe D000649
MedlinePlus 003921

Amniozentese (auch Fruchtwassertest oder informell " Amnio ") ist ein medizinisches Verfahren, das hauptsächlich zur pränatalen Diagnose von Chromosomenanomalien und fetalen Infektionen sowie zur Geschlechtsbestimmung verwendet wird . Bei diesem Verfahren wird eine kleine Menge Fruchtwasser , das fötales Gewebe enthält, aus der Fruchtblase, die einen sich entwickelnden Fötus umgibt , entnommen . Die fetale DNA wird dann auf genetische Anomalien untersucht.

Der häufigste Grund für die Durchführung einer Amniozentese ist die Feststellung, ob ein Fötus bestimmte genetische Störungen oder eine Chromosomenanomalie wie das Down-Syndrom hat . Amniozentese (oder ein anderes Verfahren, das als Chorionzottenbiopsie (CVS) bezeichnet wird) kann diese Probleme im Mutterleib diagnostizieren. Diese vorgeburtlichen Untersuchungen können für werdende Erziehungsberechtigte hilfreich sein, da sie es ermöglichen, den Gesundheitszustand des Fötus und die Durchführbarkeit einer Behandlung zu beurteilen.

Eine Amniozentese wird durchgeführt, wenn eine Frau zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche ist. Frauen, die sich für diesen Test entscheiden, haben in erster Linie ein erhöhtes Risiko für genetische und chromosomale Probleme, teilweise weil der Test invasiv ist und ein geringes Risiko einer Fehlgeburt birgt . Dieses Verfahren kann zur pränatalen Geschlechtserkennung verwendet werden und daher unterliegt dieses Verfahren in einigen Ländern rechtlichen Beschränkungen .

Geschichte

Mehrere Forscher arbeiteten in den 1950er Jahren an der Entwicklung der Amniozentese zur fetalen Geschlechtsbestimmung.

Zwischen 1959 und 1967 entwickelte ein Wissenschaftler die neue Technik der Amniozentese zur klinischen Beurteilung des fetalen Wohlbefindens in utero. Seine Ergebnisse präsentierte er 1965 bei der William Blair-Bell Memorial Lecture am RCOG in London und wurde für diese Arbeit von der University of Manchester mit einem MD ausgezeichnet. Er beschrieb auch Amniozentesetechniken sowie andere Details über Fruchtwasser im Kapitel "The Liquor Amnii" in den 1970er und 1977er Ausgaben der Scientific Foundations of Obstetrics and Gynecology .

Bis Mitte der 1970er Jahre wurden Amniozenteseverfahren „blind“ durchgeführt. Die Ärzte Jens Bang und Allen Northeved aus Dänemark berichteten 1972 als erste über eine Fruchtwasserpunktion mit Ultraschall. Die Chorionzottenbiopsie (CVS) wurde erstmals 1983 vom italienischen Biologen Giuseppe Simoni durchgeführt invasive Verfahren, da sie die Sicherheit des Fötus und die Genauigkeit der Ergebnisse gewährleisten.

Medizinische Anwendungen

Genetische Diagnose

Früh in der Schwangerschaft wird die Amniozentese zur Diagnose von chromosomalen, genetischen und anderen fetalen Problemen verwendet, wie z.

Lungenentwicklung

Amniozentese kann verwendet werden, um die fetale Lungenentwicklung zu testen. Probleme mit der Lungenentwicklung können das Risiko eines Atemnotsyndroms bei Säuglingen erhöhen . Die fetale Lungenentwicklung kann durch Probenahme der Surfactant-Menge im Fruchtwasser bei Schwangerschaften von mehr als 30 Wochen getestet werden. Mehrere Tests sind verfügbar, einschließlich des Lecithin-Sphingomyelin-Verhältnisses (" L/S-Verhältnis "), des Vorhandenseins von Phosphatidylglycerol (PG) oder des Tensid/Albumin (S/A)-Verhältnisses .

  • Wenn das L/S-Verhältnis weniger als 2:1 beträgt, kann die fetale Lunge einen Surfactant-Mangel aufweisen.
  • Das Vorhandensein von PG weist normalerweise auf die Lungenreife des Fötus hin.
  • Für das S/A-Verhältnis wird das Ergebnis in mg Tensid pro g Protein angegeben. Ein S/A-Verhältnis < 35 weist auf eine unreife Lunge hin, 35-55 ist unbestimmt und > 55 weist auf eine reife Surfactant-Produktion hin.

Infektion

Amniozentese kann Infektionen anhand eines verringerten Glukosespiegels, einer Gram-Färbung, die Bakterien zeigt, oder einer abnormalen Differenzialzahl weißer Blutkörperchen erkennen .

Rh-Inkompatibilität

Amniozentese kann verwendet werden, um eine Rhesus-Inkompatibilität zu diagnostizieren, eine Erkrankung, bei der die Mutter Rhesus-negatives Blut und der Fötus Rhesus-positives Blut hat. Die Früherkennung ist wichtig, um die Mutter mit Rh-Immunglobulin zu behandeln und ihr Baby gegen hämolytische Anämie zu behandeln .

Dekompression von Polyhydramnion

Polyhydramnion oder die Ansammlung von Fruchtwasser, die zu einem erhöhten Kaiserschnittrisiko führt, kann durch eine Dekompressions-Amniozentese gelindert werden. Amniozentese kann auch verwendet werden, um mögliche Ursachen von Polyhydramnion zu diagnostizieren.

vorzeitiger Blasensprung

Eine neue Indikation für die Amniozentese besteht in der Behandlung von vorzeitigem Blasensprung, wo die Messung bestimmter Entzündungsmarker im Fruchtwasser hilfreich sein kann. Wenn das Fruchtwasser IL-6, ein Entzündungsmarker, erhöht ist, besteht für den Fötus ein hohes Risiko und eine Geburt sollte in Betracht gezogen werden.

Risiken

Amniozentese wird zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt; Wenn Sie diesen Test früher durchführen, kann dies zu einer Verletzung des Fötus führen. Der Begriff "frühe Amniozentese" wird manchmal verwendet, um die Anwendung des Verfahrens zwischen der 11. und 13. Woche zu beschreiben.

Komplikationen bei der Amniozentese sind vorzeitige Wehen und Lieferung, Atemnot , Haltungsschäden, chorioamnionitis , fötalen Trauma und Alloimmunisierung der Mutter ( Rhesus - Krankheit ). Studien aus den 1970er Jahren schätzten das Risiko einer amniozentesebedingten Fehlgeburt ursprünglich auf etwa 1 von 200 (0,5 %). Drei neuere Studien aus den Jahren 2000-2006 schätzten den eingriffsbedingten Schwangerschaftsverlust auf 0,6-0,86%. Eine neuere Studie (2006) hat gezeigt, dass dies tatsächlich viel niedriger sein könnte, vielleicht nur 1 von 1.600 (0,06 %). Im Gegensatz zu den vorherigen Studien spiegelt die Zahl in dieser Studie nur den Verlust wider, der durch Fruchtwasserpunktionskomplikationen resultierte und schloss die Fälle aus, in denen sich die Eltern nach den Testergebnissen für eine Abtreibung entschieden haben. Im Gegensatz zur Amniozentese wird das Risiko einer Fehlgeburt bei einer Chorionzottenbiopsie (CVS) mit ungefähr 1 von 100 angenommen, obwohl die CVS bis zu vier Wochen früher durchgeführt werden kann und vorzuziehen ist, wenn die Möglichkeit von genetischen Defekten angenommen wird höher.

Als mögliches Ergebnis wurde auch eine Fruchtwasserembolie beschrieben. Weitere Risiken sind das Austreten von Fruchtwasser und Blutungen. Diese beiden sind von besonderer Bedeutung, da sie bei Schwangeren zu einem Spontanabort führen können.

Soziale Implikationen

Die pränatale Diagnose von Chromosomenanomalien kann soziale Nachteile haben, da die Technologie die Art und Weise verändert, wie Menschen über Behinderung und Verwandtschaft denken . In einem Sinne bietet die Amniozentese ein Fenster der Kontrolle und in einem anderen eine angstauslösende Verantwortung, rationale Entscheidungen über komplexe, emotionale und kulturell bedingte Themen zu treffen .

Verfahren

Dieses Verfahren wird in der Regel ambulant von einem Team von Leistungserbringern durchgeführt. Unter Ultraschallführung wird eine Nadel schräg durch den Muskel, in die Gebärmutter und in die Amnionhöhle in den Bauchraum eingeführt. Es gibt verschiedene Methoden, um Proben zu erhalten, einschließlich einer Einzelnadel- und Doppelnadeltechnik. Diese Techniken haben ihre eigenen Variationen in der Art und Weise, wie sie durchgeführt werden, einschließlich der Führung der Nadeleinsetzstelle und des Nadeleinsetzwinkels. Das gesammelte Fruchtwasser wird dann einem Labortest auf Chromosomenanomalien unterzogen und die Einstichstelle heilt mit der Zeit.

Ultraschallauswertung

Bevor der Eingriff durchgeführt wird, wird der Fötus per Ultraschall analysiert, um festzustellen, ob er lebensfähig ist und ob Anomalien vorliegen. Der Ultraschall bestimmt die Lage der Plazenta, die Position und Bewegungen des Fötus sowie die Eigenschaften des Fruchtwassers. Diese Informationen werden verwendet, um den Typ der verwendeten Nadel zu bestimmen und wie das Verfahren durchgeführt werden sollte.

Vorbereitung

Der Bauch wird vor dem Eingriff mit Antiseptikum behandelt und gereinigt. Steriles Gel wird auch auf dem Bauch verwendet, bevor mit einer sterilen Ultraschallsonde gescannt wird. Diese Maßnahmen werden ergriffen, um das Infektionsrisiko zu reduzieren. Die bei dem Verfahren verwendeten Werkzeuge sind mit Heparin beschichtet, um eine Gerinnung zu verhindern.

Einführen der Nadel

Unter Ultraschallkontrolle wird eine Nadel durch die Bauchdecke der Mutter, dann durch die Gebärmutterwand und schließlich in die Fruchtblase eingeführt. Der Arzt punktiert dann den Sack in einem vom Fötus entfernten Bereich und extrahiert ungefähr 20 ml Fruchtwasser. Dieses Verfahren kann mit einer Einzelnadel- oder einer Doppelnadeltechnik durchgeführt werden, basierend auf individuellen Patientenfaktoren und der Präferenz des Arztes. Von den 20 ml Fruchtwasser werden die ersten 2 ml normalerweise aufgrund der Vermischung mit mütterlichen Blutzellen verworfen, um eine qualitativ hochwertige Flüssigkeitsprobenahme zu gewährleisten.

Empfehlungen und Analysen nach dem Verfahren

Bei Verwendung für die pränatale genetische Diagnostik werden fetale Zellen durch Zentrifugation von der extrahierten Probe abgetrennt. Die Zellen werden in einem Kulturmedium gezüchtet, dann fixiert und gefärbt . Unter einem Mikroskop werden die Chromosomen auf Auffälligkeiten untersucht. Die am häufigsten festgestellten Anomalien sind das Down-Syndrom (Trisomie 21), das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und das Turner-Syndrom (Monosomie X). Die Probe wird auch auf fetale Infektionen und auf intraamnionische Entzündungen durch Infektionsstudien analysiert.

Nach dem Eingriff wird der Patient angewiesen, für die ersten 24 Stunden nach dem Eingriff eine Hausruhe einzulegen, jedoch sind normale Aktivitäten wie die persönliche Hygiene erlaubt. Beim Fötus dichtet die Punktion ab und die Fruchtblase füllt die Flüssigkeit in den nächsten 24–48 Stunden wieder auf. Eine Woche nach dem Eingriff hat die Mutter einen Nachuntersuchungstermin für eine Ultraschallanalyse, um die Lebensfähigkeit des Fötus zu bestätigen und die Heilung der Einstichstelle zu beurteilen.

Stammzellen

Fruchtwasser kann eine reichhaltige Quelle für multipotente mesenchymale , hämatopoetische , neurale , epitheliale und endotheliale Stammzellen sein .

Ein potenzieller Vorteil der Verwendung von amniotischen Stammzellen gegenüber denen aus Embryonen besteht darin, dass sie ethische Bedenken unter Anti-Abtreibungsaktivisten umgehen, indem sie pluripotente Linien undifferenzierter Zellen erhalten, ohne einen Fötus zu schädigen oder einen Embryo zu zerstören. Diese Stammzellen würden auch, wenn sie zur Behandlung derselben Person verwendet werden, von der sie stammen, das Spender/Empfänger-Problem umgehen, das bisher alle Versuche, Spenderstammzellen in Therapien zu verwenden, verhindert hat.

Künstliche Herzklappen, funktionierende Luftröhren sowie Muskel-, Fett-, Knochen-, Herz-, Nerven- und Leberzellen wurden alle durch die Verwendung von Fruchtwasserstammzellen hergestellt . Aus Fruchtzelllinien gewonnene Gewebe sind vielversprechend für Patienten, die an angeborenen Erkrankungen/Fehlbildungen des Herzens, der Leber, der Lunge, der Nieren und des Hirngewebes leiden.

Die erste Bank für Fruchtwasserstammzellen in den USA ist in Boston, Massachusetts, aktiv.

Pränatale Geschlechtsunterscheidung und geschlechtsselektive Abtreibung

Das Kindergeschlechtsverhältnis (Anzahl der Frauen pro tausend Männer) ist bei Männern in Ländern wie Indien und China stärker ausgeprägt . Geschlechtsselektive Abtreibungen sind eine der Hauptursachen für dieses höhere Verhältnis von männlichen zu weiblichen Geburten. Techniken wie Ultraschall , Amniozentese, Chorionzottenbiopsie und genetische Präimplantationsdiagnostik können Aufschluss über das Geschlecht des Fötus geben, und in einigen Ländern ist ihre Anwendung zur pränatalen Geschlechtsunterscheidung stark eingeschränkt oder verboten. Gemäß dem Pre-Conception and Pre-Natal Diagnostic Techniques Act (1994) von Indien ist die Amniozentese nicht verboten, sondern es ist geregelt, andere Informationen als das Geschlecht des Fötus zu finden .

Siehe auch

Anmerkungen

Verweise

Externe Links

  • Medien im Zusammenhang mit Amniozentese bei Wikimedia Commons
  • Amniodex ist eine interaktive Intervention zur Entscheidungsunterstützung, die für Frauen entwickelt wurde, die vor der Entscheidung stehen, sich einer Amniozentese zu unterziehen.
  • Der Amniozentese-Bericht Eine Entscheidungshilfe für werdende Eltern und medizinisches Fachpersonal