Cenani-Lenz-Syndaktylismus - Cenani–Lenz syndactylism

Cenani-Lenz-Syndaktylismus
Andere Namen	Syndaktylie Typ 7
Spezialität	Medizinische Genetik

Cenani-Lenz-Syndaktylismus , auch bekannt als Cenani-Lenz-Syndrom oder Cenani-Syndaktylismus , ist ein autosomal- rezessives angeborenes Fehlbildungssyndrom, das sowohl die oberen als auch die unteren Extremitäten betrifft .

Präsentation

Sie zeichnet sich durch ein nahezu symmetrisches Vorhandensein einer Löffelhand (klassischer Typ) oder häufiger einer oligodaktylen Hand aus. Personen mit diesem Syndrom weisen die folgenden Symptome auf: Handwurzel- , Mittelhand- und Fingersynostosen , Desorganisation der Handwurzelknochen, numerische Reduktion der Fingerstrahlen und Zehensyndaktylie . Darüber hinaus können andere Symptome radioulnare Synostose , Brachymesomelie , Radiuskopfluxation, Metatarsalsyostosen und numerische Strahlenreduktion umfassen.

Ursache

Der Cenani-Lenz-Syndaktylismus wird autosomal-rezessiv vererbt. Dies bedeutet, dass sich das defekte Gen, das für die Störung verantwortlich ist, auf einem Autosom befindet und zwei Kopien des defekten Gens (eine von jedem Elternteil geerbt) erforderlich sind, um mit der Störung geboren zu werden. Die Eltern einer Person mit einer autosomal-rezessiven Erkrankung tragen beide eine Kopie des defekten Gens, weisen jedoch in der Regel keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung auf.

In einem Test der Theorie, dass der mit der Störung assoziierte Locus bei 15q13-q14 lag, wurden FMN1 und GREM1 als Kandidaten eliminiert. Es ist mit LRP4 verbunden .

Behandlung

Namensgeber

Das Syndrom ist nach türkischen ( Asim Cenani ) und deutschen ( Widukind Lenz ) medizinischen Genetikern benannt .

Verweise

Externe Links