Kraniosynostose - Craniosynostosis

Kraniosynostose
Andere Namen Kraniostenose
Kranialsynostose.jpg
Kind mit vorzeitigem Verschluss (Kraniosynostose) der Lambdoidnaht . Beachten Sie die Schwellung auf der rechten Seite des Kopfes
Spezialität Medizinische Genetik

Kraniosynostose ist eine Erkrankung, bei der eine oder mehrere der fibrösen Nähte im Schädel eines jungen Säuglings vorzeitig verschmelzen, indem sie sich in Knochen verwandeln (Ossifikation), wodurch das Wachstumsmuster des Schädels verändert wird. Da sich der Schädel nicht senkrecht zur fusionierten Naht ausdehnen kann, kompensiert er dies durch ein stärkeres Wachstum parallel zu den geschlossenen Nähten. Manchmal bietet das resultierende Wachstumsmuster den notwendigen Platz für das wachsende Gehirn, führt jedoch zu einer abnormalen Kopfform und abnormalen Gesichtszügen. In Fällen, in denen die Kompensation dem wachsenden Gehirn nicht ausreichend Platz zur Verfügung stellt, führt die Kraniosynostose zu einem erhöhten Hirndruck, der möglicherweise zu Sehstörungen, Schlafstörungen, Essstörungen oder einer Beeinträchtigung der geistigen Entwicklung verbunden mit einer signifikanten Verringerung des IQ führt .

Kraniosynostose tritt bei einer von 2000 Geburten auf. Die Kraniosynostose ist bei 15 bis 40 % der betroffenen Patienten Teil eines Syndroms , tritt jedoch meist isoliert auf. Der Begriff ist von cranio , cranium ; + syn , zusammen; + ost , bezogen auf Knochen; + osis , bezeichnet einen Zustand.

Anzeichen und Symptome

Kopf eines plagiozephalen Babys von oben gesehen
Arten von Kraniosynostose

Kinder, die mit Kraniosynostose geboren wurden, haben einen bestimmten Phänotyp , dh Aussehen – beobachtbare Merkmale, die durch die Expression der Gene einer Erkrankung verursacht werden. Die Merkmale des besonderen Phänotyps der Kraniosynostose werden dadurch bestimmt, welche Naht geschlossen wird. Die Verschmelzung dieser Naht bewirkt eine gewisse Veränderung der Schädelform; eine Deformierung des Schädels.

Das Virchow-Gesetz schreibt vor, dass bei einem vorzeitigen Nahtverschluss das Wachstum des Schädels typischerweise senkrecht zur fusionierten Naht eingeschränkt und in einer dazu parallelen Ebene verstärkt wird, wodurch versucht wird, Platz für das schnell wachsende Gehirn zu schaffen. Anhand dieses Gesetzes kann das Muster der Schädeldeformität bei Kraniosynostose oft vorhergesagt werden.

Skaphozephalie

Ein anschauliches Beispiel für dieses Phänomen ist die Skaphozephalie ; der Name gibt einen direkten Hinweis auf die Deformität des Schädels. Die wörtliche Bedeutung des aus dem Griechischen abgeleiteten Wortes "Skaphozephalie" ist Bootskopf. Ein synonymer Begriff ist 'Dolichozephalie' (die Vorsilbe dolicho- bedeutet verlängert).

Ein vorzeitiger sagittaler Nahtverschluss schränkt das Wachstum in einer senkrechten Ebene ein, so dass der Kopf nicht seitlich wächst und schmal bleibt. Dies ist am besten in einer Ansicht zu sehen, die über dem Kind steht und nach unten auf den Kopf schaut. Das kompensatorische Wachstum erfolgt nach vorne an der koronalen Naht und nach hinten an der Lambdoid-Naht, was jeweils eine vorstehende Stirn, die als frontales Bossing bezeichnet wird, und einen vorstehenden hinteren Teil des Kopfes, die sogenannte Coning, ergibt.

Trigonozephalie

Trigonozephalie ist eine Folge des vorzeitigen Verschlusses der metopischen Naht. Durch erneute Anwendung des Virchow-Gesetzes zur Vorhersage der resultierenden Deformität führt diese Verschmelzung zu einer schmalen Stirn, die durch das Aufrauen der Naht noch verstärkt wird. An beiden koronalen Nähten findet ein kompensatorisches Wachstum statt, wodurch die Stirn nach vorne gedrückt wird. Die resultierende Form lässt sich am besten noch einmal aus der Draufsicht beurteilen, die eine etwas dreieckige Form des Kopfes erkennen lässt. Trigonozephalie ist auch ein griechisches Wort, das als dreieckiger Kopf übersetzt werden kann. Ein Gesichtsmerkmal der metopischen Synostose ist Hypotelorismus ; in der frontalansicht ist zu erkennen, dass die weite zwischen den augen geringer als üblich ist.

Plagiozephalie

Das griechische Wort πλάγιος plágios bedeutet „schief“. Plagiozephalie kann in vordere Plagiozephalie oder hintere Plagiozephalie unterteilt werden.

Anteriore Plagiozephalie

Die vordere Plagiozephalie ist eine klinische Beschreibung der einseitigen koronalen Synostose. Kinder, die mit einseitiger koronaler Synostose geboren wurden, entwickeln aufgrund von Kompensationsmechanismen einen schiefen Kopf; eine Plagiozephalie.

Die sagittale Naht „teilt“ die koronale Naht in zwei Hälften; einseitig bedeutet, dass entweder die rechte Seite oder die linke Seite mit der Sagittalnaht verschweißt wird. Diese Tatsache wirft sofort einen wichtigen Punkt auf. Im Gegensatz zum Verschluss der sagittalen oder metopischen Naht sind bei der einseitigen koronalen Synostose rechts und links nicht gleich. Diese Asymmetrie zeigt sich sowohl in der Schädeldeformität als auch in der Gesichtsdeformität und den Komplikationen.

Diesmal lässt sich die Schädeldeformität mit dem Virchowschen Gesetz nur teilweise vorhersagen. Das Wachstum wird in der Ebene senkrecht zur fusionierten Naht gestoppt und die Stirn wird abgeflacht, jedoch nur an der ipsilateralen Seite des Kopfes. Ipsilateral bezeichnet dieselbe Seite des Kopfes, an der die Naht geschlossen wird. Kompensatorisches Wachstum findet sowohl in einer parallelen als auch in einer senkrechten Ebene statt. Eine Zunahme des Wachstums an der metopischen und der sagittalen Naht erklärt die parallele Ebene und führt zu einer Vorwölbung der Schläfengrube . Das kompensatorische Wachstum in der Senkrechten erfolgt auf der Kopfseite mit der durchgängigen Koronarnaht, der kontralateralen Seite. Die Hälfte der Stirn wölbt sich nach vorne.

Die Beurteilung des Schädels von oben zeigt eine Asymmetrie der Stirnknochen, eine vergrößerte Schädelbreite und eine Vorverlagerung des Ohres an der ipsilateralen Seite des Kopfes. Die Beurteilung des Schädels aus der Frontalansicht zeigt asymmetrische Gesichtszüge, einschließlich einer Verschiebung der Kinnspitze des Kiefers und einer Abweichung der Nasenspitze. Der Kinnpunkt liegt aufgrund der ipsilateralen Vorverlagerung des Kiefergelenks zusammen mit dem Ohr mehr auf der kontralateralen Seite des Kopfes . Die Nasenspitze zeigt ebenfalls zur kontralateralen Seite. Zu den Komplikationen, die auf der Schädeldeformation beruhen, gehören Kieferfehlstellungen mit bis zu 90 %; eine subtile Form von Strabismus , verursacht durch die asymmetrische Anordnung der Augenhöhlen ; und Brechungsfehler, insbesondere Astigmatismus, aufgrund einer asymmetrischen Entwicklung der Umlaufbahnen.

Posteriore Plagiozephalie

Die einseitige Lambdoid- Synostose wird auch als posteriore Plagiozephalie bezeichnet, was darauf hindeutet, dass dies ebenso wie die einseitige koronale Synostose einen „schiefen Kopf“ ergibt . Der Unterschied besteht darin, dass sich die Deformität diesmal hauptsächlich am Hinterkopf zeigt .

Nach dem Virchowschen Gesetz tritt die Wachstumseinschränkung an der ipsilateralen Seite des Kopfes auf; kompensatorisches Wachstum findet auf der kontralateralen Seite des Kopfes statt. Dieses Wachstumsmuster übt eine Wirkung an der Schädelbasis aus, die auch bei Betrachtung des Kindes aus der Sicht hinter dem Kind nicht zutrifft, sowie an der Halswirbelsäule, die eine Krümmung aufweist. Außerdem ist aus der Sicht hinter dem Kind eine Vorwölbung des Warzenfortsatzes zu erkennen. Typischerweise sind minimale Stirnasymmetrien zu sehen.

Brachyzephalie

Brachyzephalie oder ein „kurzer Kopf“ ist das Ergebnis eines Verschlusses beider koronaler Nähte. Dies führt nach dem Virchowschen Gesetz zu einem Kinderkopf mit einer Wachstumseinschränkung nach vorne und nach hinten: versenkte Stirnknochen und ein abgeflachtes Hinterhaupt. Das kompensatorische Wachstum erfolgt seitlich aufgrund der sagittalen Naht und nach oben aufgrund der Lambdoidnähte.

Oxyzephalie

Oxycephaly , auch bekannt als Turmschädel und High-Kopf - Syndrom , ist eine Art von cephalica Störung . Dies ist ein Begriff, der manchmal verwendet wird, um den vorzeitigen Verschluss der koronalen Naht plus jeder anderen Naht, wie der Lambdoid-Naht , zu beschreiben.

Pansynostose

Das Wort Pansynostose ist ebenfalls aus dem Griechischen abgeleitet und kann als „alles ein Knochen“ übersetzt werden, was darauf hinweist, dass alle Nähte geschlossen sind. In der allgemeinen Praxis wird der Begriff verwendet, um die Kinder mit drei oder mehr geschlossenen Schädelnähten zu beschreiben .

Pansynostose kann auf verschiedene Weise auftreten. Das Aussehen kann das gleiche sein wie bei der primären Mikrozephalie : ein deutlich kleiner Kopf, aber mit normalen Proportionen. Allerdings pansynostosis kann auch als erscheine Kleeblattschädel ( Kleeblatt Schädel ), die präsentiert mit den verschiedenen Knochen des gewölbten Kalotte .

Der Zustand ist mit Syndromen verbunden, die durch Mutationen in Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor- Genen (FGFR) verursacht werden, einschließlich Thanatophorischer Zwergwuchs Typ 2 ( FGFR3 ) und Pfeiffer-Syndrom Typ 2 ( FGFR2 ).

Andere Kraniosynostose-Typen und ihre Anzeichen

  • Apert-Syndrom : anormale Schädelform, kleiner Oberkiefer und Verschmelzung der Finger und Zehen.
  • Crouzon-Syndrom : Eine kraniofaziale Geburtsanomalie mit beidseitiger koronaler Nahtfusion. Vorder- und Hinterkopfkürzung, flache Wangenknochen und eine flache Nase sind ihre Merkmale.
  • Pfeiffer-Syndrom : Anomalien des Schädels, der Hände und Füße weit auseinander stehend, hervortretende Augen, unterentwickelter Oberkiefer, Schnabelnase.
  • Saethre-Chotzen-Syndrom : kurzer oder breiter Kopf. die Augen können weit auseinander stehen und eine palpebrale Ptosis (hängende Augenlider) aufweisen, und die Finger können ungewöhnlich kurz und mit Schwimmhäuten versehen sein.

Komplikationen

Nicht alle Schädelanomalien, die bei Kindern mit Kraniosynostose beobachtet werden, sind ausschließlich eine Folge der vorzeitigen Fusion einer Schädelnaht. Dies gilt insbesondere in den Fällen mit syndromaler Kraniosynostose. Zu den Befunden gehören eine Erhöhung des Hirndrucks; obstruktive Schlafapnoe (OSA); Anomalien der Schädelbasis und neurologische Verhaltensstörungen.

Erhöhter Hirndruck

Bei erhöhtem ICP können folgende Symptome auftreten: Erbrechen, Sehstörungen, Vorwölbung der vorderen Fontanelle, veränderter Geisteszustand, Papillenödem und Kopfschmerzen.

Zu den Hauptrisiken eines anhaltend erhöhten Hirndrucks können kognitive Beeinträchtigungen und Sehstörungen durch anhaltendes Papillenödem und nachfolgende Optikusatrophie gehören . Dies sind die Hauptgründe, warum bei der körperlichen Untersuchung von Kindern mit Kraniosynostose eine Fundoskopie durchgeführt werden sollte.

Die Ursachen einer Erhöhung des Hirndrucks werden am besten mit der Monro-Kellie-Doktrin verstanden. Die Monro-Kellie-Doktrin reduziert das Schädelgewölbe auf einen Kasten mit starren Wänden. Diese Box enthält drei Elemente: Gehirn, intrakranielles Blut und Liquor. Die Summe der Volumina dieser drei Elemente ist konstant. Eine Erhöhung von einem sollte eine Verringerung von einem oder beiden der verbleibenden beiden bewirken, wodurch eine Erhöhung des Hirndrucks verhindert wird.

Ein kompensatorischer Mechanismus beinhaltet die Bewegung des Liquor cerebrospinalis vom Schädelgewölbe in Richtung des Rückenmarks. Das Blutvolumen im Schädelgewölbe wird vom Gehirn automatisch reguliert und nimmt daher nicht so leicht ab.

Der Hirndruck wird als Folge des anhaltenden Hirnwachstums innerhalb des starren Schädels ansteigen. Es scheint, dass bei Kindern mit Kraniosynostose die erwartete Abnahme des intrakraniellen Blutes wahrscheinlich nicht so auftritt, wie sie gemäß der Monro-Kellie-Hypothese sollte. Dies zeigt sich, wenn sich das Gehirn im fixierten Schädel ausdehnt, wodurch der Hirndruck schneller ansteigt als erwartet.

Obstruktive Schlafapnoe

Die kurzen Atemaussetzer während des Schlafes sind die tragende Säule der OSA. Andere Symptome können Atembeschwerden, Schnarchen, Tagesschläfrigkeit und Schwitzen sein. Der Hauptverursacher der OSA ist die [Mittelgesichtshypoplasie], die auch eine Gefahr für die Augen darstellt, die aus den Augenhöhlen hervorquellend zu sehen sind. Andere Faktoren, wie Mikrognathie und adenoide Hypertrophie , tragen wahrscheinlich zur Entstehung von OSA bei. Die häufigsten syndromalen Formen der Kraniosynostose; dh Apert, Crouzon und Pfeiffer, haben ein erhöhtes Risiko, an OSA zu erkranken. Die Kinder haben eine Chance von fast 50 %, diesen Zustand zu entwickeln.

Eine Theorie über die Beteiligung von OSA als Verursacher für erhöhten Hirndruck legt einen Zusammenhang mit der Autoregulation des Blutflusses im Gehirn nahe. Bestimmte Zellen im Gehirn reagieren spezifisch auf einen Anstieg von CO2 im Blut. Die Reaktion beinhaltet eine Vasodilatation der Blutgefäße des Schädelgewölbes, wodurch das Volumen eines der Elemente in der Monro-Kellie-Doktrin erhöht wird. Der Anstieg der CO2-Konzentration im Blut ist eine Folge einer gestörten Atmung, insbesondere wenn das Kind mit OSA schläft. Es ist gut dokumentiert, dass die höchsten intrakraniellen Druckspitzen oft während des Schlafs auftreten.

Auffälligkeiten in der Schädelbasis

Ein gestörter venöser Abfluss wird oft durch ein hypoplastisches Foramen jugularis verursacht . Dies führt zu einer Erhöhung des intrakraniellen Blutvolumens und damit zu einer Erhöhung des intrakraniellen Drucks.

Dies kann durch eine mögliche Arnold-Chiari-Malformation noch komplizierter werden , die den Fluss der Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit vom Neurokranium zum Rückenmark teilweise behindern kann. Die Chiari-Malformation kann asymptomatisch sein oder mit Ataxie , Spastik oder Anomalien beim Atmen, Schlucken oder Schlafen einhergehen.

Aufgrund des gestörten venösen Abflusses, der bei einer Arnold-Chiari-Malformation zusätzlich erschwert werden kann, liegt häufig ein klinisches Bild eines Hydrozephalus vor. Hydrozephalus wird bei 6,5 bis 8 % der Patienten mit Apert-Syndrom, 25,6 % bei Patienten mit Crouzon-Syndrom und 27,8 % der Patienten mit Pfeifer-Syndrom beobachtet. Ventrikulomegalie ist ein häufiger Befund bei Kindern mit dem Apert-Syndrom.

Neuroverhaltensstörung

Neuroverhaltensstörungen umfassen Probleme mit Aufmerksamkeit und Planung, Verarbeitungsgeschwindigkeit, visuellen räumlichen Fähigkeiten, Sprache, Lesen und Rechtschreibung. Ein verringerter IQ kann auch Teil der Probleme sein.

Es wurde vermutet, dass diese Probleme durch eine primäre Fehlbildung des Gehirns verursacht werden und nicht durch eine Wachstumseinschränkung des Schädels und einen erhöhten intrakraniellen Druck. Einige Belege für diese Aussage liefern Studien mit Computertomographie ( CT ) und Magnetresonanztomographie ( MRT ), um Unterschiede zwischen den Strukturen des Gehirns gesunder Kinder und von Kraniosynostose-Betroffenen zu identifizieren. Es hat sich gezeigt, dass eine korrigierende Operation des Schädelgewölbes die Morphologie des Gehirns im Vergleich zur Situation vor dem chirurgischen Eingriff verändert. Allerdings war die Struktur im Vergleich zu Kindern ohne Kraniosynostose immer noch auffällig.

Ursachen

Fortschritte auf den Gebieten der Molekularbiologie und Genetik sowie die Verwendung von Tiermodellen waren von großer Bedeutung für die Erweiterung unseres Wissens über die Nahtfusion. Die Forschung an Tiermodellen hat zu der Idee geführt, dass die Dura mater eine wichtige Rolle bei der Bestimmung des Verschlusses oder der Durchgängigkeit der Naht spielt. Im Gegensatz zur Dura mater scheint das Periost für den Verschluss oder die Durchgängigkeit nicht wesentlich zu sein.

Anstatt die Auffälligkeiten in Struktur und Form zu beschreiben, konzentriert sich die Forschung heute darauf, die ihnen zugrunde liegenden molekularen Wechselwirkungen zu entschlüsseln. Trotz der Fortschritte, die gemacht wurden, sind viele Dinge über die Biologie des Nahtmaterials noch nicht verstanden und die genauen ursächlichen Pfade müssen noch vollständig verstanden werden.

Es wurden mehrere mögliche Ursachen für einen vorzeitigen Nahtverschluss identifiziert, wie beispielsweise die verschiedenen genetischen Mutationen, die mit einer syndromalen Kraniosynostose verbunden sind. Die Ursache der nicht-syndromalen Kraniosynostose ist jedoch noch weitgehend unbekannt. Höchstwahrscheinlich spielen biomechanische Faktoren sowie umweltbedingte, hormonelle und genetische Faktoren eine Rolle.

Neue Erkenntnisse haben eine Debatte darüber angeheizt, ob es einen intrinsischen Faktor geben könnte, der die vorzeitige Verschmelzung der Nähte verursacht. Die Hirnstrukturen von Kindern mit Kraniosynostose wurden mittels Magnetresonanztomographie untersucht. Es wurden Unterschiede zu den Gehirnstrukturen normaler Kinder festgestellt. Die Frage ist nun, ob diese Unterschiede durch die Kraniosynostose verursacht werden oder die Ursache der Kraniosynostose sind.

Biomechanische Faktoren

Zu den biomechanischen Faktoren gehört die Einschränkung des fetalen Kopfes während der Schwangerschaft. Es wurde von Jacob et al. diese Einschränkung im Mutterleib ist mit einer verminderten Expression von Indian Hedgehog Protein und Noggin verbunden . Diese beiden letzten sind wichtige Faktoren, die die Knochenentwicklung beeinflussen.

Umweltfaktoren

Umweltfaktoren beziehen sich beispielsweise auf das mütterliche Rauchen und die mütterliche Exposition gegenüber aminhaltigen Medikamenten. Mehrere Forschungsgruppen haben Beweise dafür gefunden, dass diese Umweltfaktoren für ein erhöhtes Risiko einer Kraniosynostose verantwortlich sind, wahrscheinlich durch Auswirkungen auf die Rezeptorgene des Fibroblasten-Wachstumsfaktors.

Andererseits hat eine kürzlich durchgeführte Untersuchung von Valproinsäure (einem Antiepileptikum ), die als Verursacher impliziert wurde, keine Assoziation mit Kraniosynostose gezeigt.

Bestimmte Medikamente (wie aminhaltige Medikamente) können bei Einnahme während der Schwangerschaft das Risiko einer Kraniosynostose erhöhen, dies sind sogenannte teratogene Faktoren.

Hormonelle Faktoren

Die hyperthyreoide induzierte Kraniosynostose ist ein hormonvermittelter vorzeitiger Verschluss. Es wird vermutet, dass der Knochen aufgrund eines hohen Schilddrüsenhormonspiegels schneller reift .

Genetische Faktoren

Bei 6 bis 11 % der mit koronaren Synostose geborenen Kinder, die häufiger bilaterale als unilaterale Fälle betrafen, wurde von anderen Familienmitgliedern berichtet, die ebenfalls mit der gleichen Erkrankung geboren wurden. Dieser Befund weist stark auf eine genetische Ursache hin, die möglicherweise im Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 3 (FGFR3) und in den TWIST-Genen gefunden wurde.

Fibroblasten-Wachstumsfaktor- und Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptoren regulieren das Knochenwachstum des Fötus und werden während der Schwangerschaft in Schädelnähten exprimiert. Es wird angenommen, dass das Transkriptionsfaktor-Gen TWIST die Funktion von FGFR herabsetzt und somit auch das fetale Knochenwachstum indirekt reguliert. Ein Zusammenhang zwischen den Mutationen in diesen Genen und Kraniosynostose ist daher möglich. Moloneyet al. beobachteten eine FGFR3-Mutation in bis zu 31 % der Fälle mit nicht-syndromaler Koronarsynostose und zeigten damit, dass FGFR-Anomalien eine wichtige Rolle bei nicht-syndromaler Kraniosynostose spielen.

In Bezug auf die syndromale Kraniosynostose treten nicht nur FGFR3- und TWIST-Gene auf, sondern auch FGFR1 und insbesondere FGFR2 , das bei 90% der syndromalen Kraniosynostosen wie Apert, Crouzon, Peiffer und Jackson-Weiss beschrieben wurde. Die Mutationen können unterteilt werden in Mutationen, die zu einem Funktionsgewinn führen (bei FGFR-Genen) und Mutationen, die zu einem Funktionsverlust führen (bei TWIST-Genen). Kraniosynostose ist daher wahrscheinlich das Ergebnis einer Störung des Feingleichgewichts, das die Vermehrung und Reifung der Knochenvorläuferzellen in den Schädelnähten reguliert.

Die familiäre Rate, die für nicht-syndromale und syndromale Fälle unterschiedlich ist, liefert einen wichtigen Anhaltspunkt. Bei den nicht-syndromalen Fällen findet sich in 2 % der Fälle mit sagittalem Nahtverschluss und in 6 bis 11 % der Fälle mit koronalem Nahtverschluss eine positive Familienanamnese.

Schädelnähte

Fontanellen und Nähte von oben und links vom Schädel eines Kindes.

Die Mesenchym über den Meningen erfährt intramembranöse Ossifikation Bildung der neurocranium . Das Neurocranium besteht aus mehreren Knochen, die durch faserige Nähte verbunden und gleichzeitig getrennt sind. Dies ermöglicht eine Bewegung der einzelnen Knochen relativ zueinander; der Säuglingsschädel ist noch formbar. Die Fasernähte ermöglichen gezielt die Verformung des Schädels während der Geburt und absorbieren mechanische Kräfte im Kindesalter. Sie ermöglichen auch die notwendige Dehnung während des Gehirnwachstums.

In den ersten Lebensjahren sind die Nähte die wichtigsten Wachstumszentren des Schädels. Das Wachstum des Gehirns und die Durchgängigkeit der Nähte hängen voneinander ab. Das Gehirnwachstum drückt die beiden Seiten der offenen Nähte voneinander weg, wodurch das Wachstum des Neurokraniums ermöglicht wird. Das bedeutet, dass das Neurokranium nur wachsen kann, wenn die Nähte offen bleiben. Das Neurokranium wird nicht wachsen, wenn die durch das Gehirnwachstum induzierten Kräfte nicht vorhanden sind. Dies geschieht beispielsweise, wenn der Hirndruck abfällt; die Nähte erfahren keine Dehnung mehr, wodurch sie verschmelzen.

Diagnose

Die Abklärung eines Kindes mit Verdacht auf Kraniosynostose wird bevorzugt in einem kraniofazialen Zentrum durchgeführt. Die drei Hauptelemente der Analyse umfassen die Anamnese, die körperliche Untersuchung und die Röntgenanalyse .

Die Anamnese sollte in jedem Fall Fragen zu Risikofaktoren während der Schwangerschaft, der familiären Häufigkeit und dem Vorliegen von Symptomen eines erhöhten Hirndrucks (ICP) beinhalten.

Erhöhter ICP

  • Symptome eines erhöhten Hirndrucks – wie Kopfschmerzen und Erbrechen – sollten danach hinterfragt werden. Eine ICP-Erhöhung kann bei 4 bis 20 % der Kinder vorliegen, bei denen nur eine einzelne Naht betroffen ist. Die Inzidenz von ICP bei Kindern mit mehr als einer betroffenen Naht kann bis zu 62 % betragen. Obwohl die Kinder betroffen sind, sind jedoch nicht immer Symptome vorhanden.

Körperliche Untersuchung

Bei Kindern mit Kraniosynostose sollte immer eine Fundoskopie durchgeführt werden. Es wird verwendet, um Papillenödeme zu finden, die manchmal das einzige Symptom eines erhöhten Hirndrucks bei diesen Kindern sind.

Weitere Bestandteile der körperlichen Untersuchung sind die Messung des Kopfumfangs, die Beurteilung der Schädeldeformität und die Suche nach Deformitäten, die andere Körperteile betreffen. Der Kopfumfang und die Wachstumskurve des Kopfes geben wichtige Hinweise, um zwischen Kraniosynostose, primärer Mikrozephalie und Hydrozephalus zu unterscheiden . Diese Differenzierung hat einen wichtigen Einfluss auf die weitere Behandlung des Kindes.

In einem kürzlich erschienenen Artikel von Cunningham et al. beschrieben mehrere Schritte, in denen ein Kinderarzt den Patienten beobachten sollte, um die Schädeldeformität zu beurteilen:

  • Die erste besteht darin, den Patienten aus der Vogelperspektive zu betrachten, während der Patient vorzugsweise dem Elternteil zugewandt ist, während er auf dem Schoß des Elternteils sitzt. Ziel ist es, die Form der Stirn, die Schädellänge, die Breite des Schädels, die Position der Ohren und die Symmetrie der Stirnbeine und des Hinterhaupts zu beurteilen.
  • Die zweite betrachtet den Patienten von hinten, während sich das Kind vorzugsweise in der gleichen Position wie oben beschrieben befindet. Es ist wichtig, sich die Schädelbasis anzusehen (um festzustellen, ob sie eben ist oder nicht), die Position der Ohren und den Warzenfortsatz (um das mögliche Vorhandensein einer Wölbung zu erkennen).
  • Der dritte Blickwinkel ist die Frontalansicht. Die zu beachtenden Punkte sind: Augenposition, Augensymmetrie und Verdrehen der Nasenspitze.

Die Auswirkungen der beobachteten Deformitäten werden ausführlich unter „Phänotyp“ diskutiert.

Die Syndromale Kraniosynostose zeigt eine Schädeldeformität sowie Deformitäten, die andere Körperteile betreffen. Die klinische Untersuchung sollte in jedem Fall die Beurteilung von Hals, Wirbelsäule, Fingern und Zehen umfassen.

Medizinische Bildgebung

Die röntgenologische Analyse durch eine axiale Computertomographie ist der Goldstandard für die Diagnose einer Kraniosynostose.

Eine einfache Röntgenaufnahme des Schädels kann für die Diagnose einer Einzelnahtkraniosynostose ausreichend sein und sollte daher durchgeführt werden, aber der diagnostische Wert wird von dem des CT-Scans aufgewogen . So können nicht nur die Nähte genauer identifiziert und somit eine fusionierte Naht objektiv nachgewiesen werden, sondern gleichzeitig auch die Beurteilung des Gehirns auf strukturelle Auffälligkeiten und der Ausschluss anderer Ursachen für ein asymmetrisches Wachstum. Darüber hinaus kann das CT-Scannen das Ausmaß der Schädeldeformität visualisieren und dem Chirurgen so ermöglichen, mit der Planung der chirurgischen Rekonstruktion zu beginnen.

Einstufung

Es gibt verschiedene Möglichkeiten, Kraniosynostose zu klassifizieren.

  • Zum Beispiel kann man die Anzahl der geschlossenen Nähte berücksichtigen. Wird nur eine der vier Nähte vorzeitig geschlossen (Einzelnaht-Kraniosynostose), wird die Kraniosynostose als „einfach“ (oder „isoliert“) bezeichnet. Wenn zwei oder mehr Nähte nicht mehr offen sind, ist die Kraniosynostose „komplex“.
  • Ein zweites Klassifikationsschema gibt eine klinische Beschreibung der resultierenden Schädelform. Dies wird unter Phänotyp weiter diskutiert.
  • Eine dritte Klassifikation beinhaltet das Vorhandensein oder Fehlen eines identifizierten kraniofazialen Syndroms. Kraniosynostose, bei der keine extrakraniellen Deformationen vorhanden sind, wird als nicht-syndromale oder „isolierte“ Kraniosynostose bezeichnet. Bei extrakraniellen Deformationen, beispielsweise der Gliedmaßen, des Herzens, des Zentralnervensystems oder der Atemwege, kann man von einer syndromalen Form der Kraniosynostose sprechen. Mehr als 180 identifizierte Syndrome zeigen Deformationen aufgrund von Kraniosynostose. Die folgenden Syndrome sind mit Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptoren verbunden :
Name des Syndroms Andere Anzeichen und Symptome (zusammen mit Kraniosynostose; möglicherweise nicht alle vorhanden) OMIM-Referenz Gen
Crouzon-Syndrom weit stehende, hervortretende Augen • Schnabelnase • flaches Gesicht 123500 FGFR2 , FGFR3
Apert-Syndrom verschmolzene Finger oder Zehen • flaches Mittelgesicht 101200 FGFR2
Crouzonodermoskelett-Syndrom weit stehende, hervortretende Augen • Schnabelnase • flaches Gesicht • dunkle, samtige Hautfalten • Wirbelsäulenanomalien • gutartige Wucherungen im Kiefer 134934 FGFR3
Jackson-Weiss-Syndrom vergrößerte, gebogene Großzehen • flaches Mittelgesicht 123150 FGFR1 , FGFR2
Münke-Syndrom koronale Synostose • Skelettanomalien der Hände oder Füße • Hörverlust 602849 FGFR3
Pfeiffer-Syndrom breite, kurze Daumen oder große Zehen • Schwimmhäute oder verschmolzene Finger oder Zehen 101600 FGFR1 , FGFR2

Darüber hinaus wurden die folgenden Syndrome identifiziert:

Name des Syndroms Andere Anzeichen und Symptome (zusammen mit Kraniosynostose; möglicherweise nicht alle vorhanden) OMIM-Referenz Gen
Loeys-Dietz-Syndrom weit auseinanderstehende Augengespaltene Uvula oder Gaumenspaltearterielle TortuositätAortenwurzelerweiterungAneurysmen 609192 610168 613795 608967 610380 TGFBR1 , TGFBR2 , SMAD3
Saethre-Chotzen-Syndrom Gesichtsasymmetrie • niedriger frontaler Haaransatz • hängende AugenliderSchwimmhäute an Fingern oder Zehen • breite große Zehen 101400 TWIST1
Shprintzen-Goldberg-Syndrom hervortretende Augen • flaches Gesicht • Hernienlange, dünne FingerEntwicklungsverzögerunggeistige Behinderung 182212 FBN1

Differenzialdiagnose

Deformationsplagiozephalie

Der Hauptunterschied zwischen einer auf Kraniosynostose basierenden Plagiozephalie und einer deformierten Plagiozephalie besteht darin, dass bei letzterer keine Nahtfusion stattfindet. Die Formbarkeit des neonatalen Schädels ermöglicht es dem Schädel, seine Form aufgrund von äußeren Kräften zu ändern.

Bei den Tests, die ein Kinderarzt durchführen sollte, wie oben erläutert, ist der Unterschied recht einfach zu machen. Bei der deformierten Plagiozephalie zeigt der Schädel keine Wölbung des Warzenfortsatzes und bei diesen Patienten ist die Schädelbasis und Position der Ohren eben, ganz im Gegensatz zur Plagiozephalie durch Kraniosynostose. Die Verschiebung eines Ohres nach vorne ist charakteristisch für die deformierende Plagiozephalie.

Primäre Mikrozephalie

Die primäre Mikrozephalie zeigt ein klinisches Bild einer Kraniosynostose, jedoch aufgrund einer anderen Ursache. Das primäre Versagen ist das fehlende Wachstum des Gehirns, wodurch die Nähte des Schädelgewölbes nutzlos werden. Infolgedessen schließen sich die Nähte und präsentieren ein Pansynostose-ähnliches Bild. Eine Unterscheidung zwischen diesen beiden Zuständen kann mit einer Computertomographie (CT) gemacht werden. Die Subarachnoidalräume sind bei primärer Mikrozephalie typischerweise vergrößert, während sie bei echter Pansynostose reduziert sind oder fehlen.

Behandlung

Das primäre Ziel des chirurgischen Eingriffs besteht darin, eine normale Entwicklung des Schädelgewölbes zu ermöglichen. Dies kann durch Exzision der vorzeitig fusionierten Naht und Korrektur der damit verbundenen Schädeldeformitäten erreicht werden. Wenn die Synostose nicht korrigiert wird, verschlechtert sich die Deformität zunehmend, was nicht nur den ästhetischen Aspekt, sondern auch den funktionellen Aspekt bedroht. Dies ist besonders häufig bei asymmetrischen Zuständen wie der einseitigen koronalen Synostose mit eingeschränkter Funktion der Augen und des Kiefers. Darüber hinaus wurden bei allen Synostosen Anzeichen für eine beeinträchtigte neuronale Entwicklung beobachtet, die jedoch auch durch eine primäre Fehlentwicklung des Gehirns verursacht werden kann und daher durch einen chirurgischen Eingriff nicht verhindert werden kann.

Bei einem chirurgischen Eingriff, der auf eine Normalisierung des Schädelgewölbes abzielt, gibt es einige grundlegende Elemente :

  • Operationen bei Kraniosynostose sind oft mit signifikanten perioperativen Blutungen verbunden, daher werden oft mehrere Strategien verwendet, um den Blutverlust zu minimieren. Ein solches Verfahren beinhaltet die Injektion von vasokonstriktiven Mitteln (dh Epinephrin ) sieben bis zehn Minuten vor dem Einschneiden der Kopfhaut. Darüber hinaus sollte der Beginn der Operation verschoben werden, bis Blutprodukte im Operationssaal physisch vorhanden sind.
  • Eine weitere allgemeine Übereinstimmung ist der Verzicht auf Titanplatten bei der Fixation des Schädels. Eine mögliche Komplikation nach diesem Verfahren besteht in der allmählichen Bewegung der Titanplatten in Richtung Gehirn, die durch Resorption der innersten Knochenschicht des Schädels mit Ablagerung von neuem Knochen auf der äußersten Schicht induziert wird, wodurch die Titanplatten integriert werden. In einigen Fällen wurde beobachtet, dass die Platten in direkten Kontakt mit dem Gehirn kamen. Stattdessen werden jetzt resorbierbare Platten verwendet.

Zeitpunkt der Operation

Die Prävention postoperativer Komplikationen, einschließlich der oben genannten, spielt in Diskussionen über den Zeitpunkt einer möglichen Operation eine wichtige Rolle. Allgemeiner Konsens ist die Operation im späten Säuglingsalter, also zwischen sechs und zwölf Monaten. Innerhalb dieses Zeitrahmens wird die Wirksamkeit der Operation aus mehreren Gründen verbessert:

  • Der Knochen ist noch formbarer und kann relativ „einfach“ durch Grünholzfrakturen des Knochens umgebaut werden. Im Alter von etwa einem Jahr ist der Knochen stärker mineralisiert und spröde und muss mit Nähten oder einer resorbierbaren Platte am umgebenden Knochen befestigt werden.
  • Die Umformung des Schädelgewölbes bedeutet am häufigsten die Entfernung der Knochen, um eine Formanpassung zu ermöglichen. Der Ersatz von Schädelknochen kann „Lücken“ hinterlassen, die vor dem Alter von einem Jahr leicht wieder verknöchert sind, danach aber knöchern gefüllt werden müssen.

Die meisten Chirurgen werden aufgrund des erhöhten Risikos, das ein Blutverlust vor diesem Alter darstellt, erst nach einem Alter von sechs Monaten eingreifen. Es ist im Allgemeinen vorzuziehen, bis zum Alter von drei Monaten zu warten, wenn auch die Narkoserisiken verringert werden.

Nicht in jedem Land wird in der frühen Kindheit operiert; in einigen Ländern können chirurgische Eingriffe im späten Teenageralter erfolgen.

Es ist wichtig, dass Familien einen pädiatrischen Kraniofazialen Arzt aufsuchen, der Erfahrung mit Kraniosynostose hat, um eine ordnungsgemäße Diagnose, chirurgische Versorgung und Nachsorge zu erhalten.

Spezifische Nähte

Sagittale Kraniosynostose/Skaphozephalie

Es gibt zwei chirurgische Verfahren, die häufig zur Behandlung der sagittalen Synostose verwendet werden. Die Frage, welches Verfahren überlegen ist, wird unter den behandelnden Chirurgen immer noch heftig diskutiert, es besteht jedoch allgemein Einigkeit darüber, dass der Cephalic-Index verwendet werden sollte, um die Wirksamkeit des bevorzugten chirurgischen Eingriffs zu beurteilen.

  • Zunächst wird auf die erweiterte Streifenkraniektomie eingegangen, die eine weiterentwickelte Form der traditionellen Kraniektomie darstellt . Das traditionelle Verfahren beinhaltete nur die Exzision der geschlossenen Naht mit der Absicht, dass die kompensatorischen Schädeldeformationen durch das schnelle Wachstum des Gehirns im ersten Lebensjahr automatisch korrigiert würden.
    Dies führte nicht ganz zu einer echten Normalisierung des Schädelgewölbes, was zur Entwicklung zahlreicher Modifikationen führte. Eine davon ist die erweiterte Streifenkraniektomie. Dieses Verfahren kann unter Verwendung eines Endoskops durchgeführt werden und erfreut sich aufgrund der daraus resultierenden schnellen Genesung des Kindes und des geringeren Bedarfs an Bluttransfusionen immer größerer Beliebtheit . Anschließend wird der Patient in einen maßgefertigten Formhelm gelegt, um die ruhenden Deformitäten des Schädels zu korrigieren.
  • Bei dem anderen weit verbreiteten chirurgischen Verfahren, dem totalen Schädelgewölbeumbau, werden die kompensatorischen Deformitäten während der Operation durch Exzision der fusionierten Naht korrigiert. Die meisten Knochen, die zusammen das Schädelgewölbe bilden – also die Stirn-, Scheitel- und Hinterhauptsknochen – werden entfernt und umgeformt, um die Konturen zu normalisieren. Die Knochen werden dann ersetzt und fixiert, um ein Schädelgewölbe mit einer normalisierten Form zu bilden.

Retrospektive Analysen haben gezeigt, dass die Anwendung des totalen Schädelgewölbeumbaus Kindern einen besseren Kopfindex bietet als die erweiterte Streifenkraniektomie.

Ein Ansatz, der derzeit evaluiert wird, ist der Einsatz von Federn. Diese Intervention ist wahrscheinlich am effektivsten, wenn sie im Zeitraum zwischen drei und sechs Monaten angewendet wird.

Metopische Synostose/Trigonozephalie

Die Hauptelemente des metopischen Nahtverschlusses sind ein geringes Volumen der vorderen Schädelgrube , der metopischen Ridge und Hypotelorismus . Diese Probleme werden alle während des chirurgischen Eingriffs angegangen.

Das Volumen wird erhöht, indem die Stirnknochen und der Supraorbitalrand weiter nach vorne gelegt werden. Dies geschieht durch Exzision der Knochen, wonach sie mit Grünholzfraktur umgeformt werden . Der Knochenersatz bietet gleichzeitig die Möglichkeit zur Korrektur des Hypotelorismus. Ein Knochentransplantat wird zwischen den beiden Hälften der supraorbitalen Stege platziert, wodurch die Breite zwischen den Augenhöhlen vergrößert wird . Der Metopic Grat kann dann mit einem (einfachen) Entgraten korrigiert werden.

Einseitige koronale Synostose/anteriore Plagiozephalie

Die Behandlung der einseitigen koronalen Synostose erfolgt typischerweise in zwei Teilen: dem Vorschieben des supraorbitalen Stegs und der Korrektur der Orbitalasymmetrie.

Der supraorbitale Balken ist der Rand direkt über der Augenhöhle; Wie unter Phänotyp besprochen, sind das supraorbitale und das frontale Knochen typischerweise an der ipsilateralen Seite des Kopfes ausgespart . Ziel der Behandlung ist es, diesen Steg zusammen mit dem Stirnbein in einer Ebene drei Millimeter weiter vorn als die vertikale Hornhautebene zu positionieren . Anhand einer zweidimensionalen sagittalen Aufnahme wird präoperativ das Ausmaß der Bewegung bestimmt, das je nach Schweregrad der Deformität zwischen sieben und fünfzehn Millimetern variieren kann.

Die Orbitalasymmetrie besteht typischerweise aus einer schmaleren und höheren Orbita an der ipsilateralen Seite des Kopfes. Die kontralaterale Umlaufbahn ist jedoch breiter als üblich. Die Symmetrie wird wiederhergestellt, indem auf der kontralateralen Seite ein kleines Knochenstück aus dem supraorbitalen Steg entnommen wird, wodurch die Breite reduziert wird. Dieses Knochenfragment wird dann auf der ipsilateralen Seite in den supraorbitalen Steg eingebracht, wodurch die Breite vergrößert wird. Die Höhe der Orbita wird nur auf der ipsilateralen Seite durch Extraktion eines Knochenstücks verändert. Eine Korrektur der Nasenspitze, die zur kontralateralen Seite zeigt, wird im Kindesalter nicht durchgeführt.

Einseitige Lambdoid-Synostose/posteriore Plagiozephalie

Eine Exzision des abgeflachten Hinterhauptbeins mit Lösen der fusionierten Naht tendiert dazu, die Schädelgewölbedeformität zu korrigieren.

Bilaterale koronale Synostose/Brachyzephalie

Die Behandlung der bilateralen koronalen Synostose weist einen hohen Überschneidungsgrad mit der Behandlung der unilateralen koronalen Synostose auf; Bei beiden chirurgischen Eingriffen ist das Vorschieben des Supraorbitalrandes zusammen mit den Stirnknochen ein wichtiger Bestandteil des Eingriffs. Auch hier ist die Ebene drei Millimeter weiter vorn als die vertikale Ebene der [Hornhaut] die geeignete Position, um den Knochen zu platzieren. Die erhöhte Schädelhöhe wird im gleichen Verfahren behandelt. Teile des abgeflachten Hinterhaupts werden extrahiert und durch Frakturieren mit Grünstöcken runder geformt.

Pansynostose/Kleeblattschädel

Die Behandlung der Pansynostose umfasst die Erweiterung des vorderen Schädelgewölbes sowie des hinteren Schädelgewölbes. Während dies in einem Verfahren erreicht werden kann, wird es im Allgemeinen in zwei Stufen durchgeführt.

Komplikationen

Zu den häufigsten Komplikationen einer unkorrigierten Kraniosynostose gehören ein erhöhter Hirndruck, eine Asymmetrie des Gesichts und eine Malokklusion. Eine Asymmetrie der Augenhöhlen führt oft zu Strabismus.

Epidemiologie

Es wird geschätzt, dass weltweit 1 von 1.800 bis 3.000 Lebendgeburten von einer Kraniosynostose betroffen sind. 3 von 4 Fällen betreffen Männer. Die sagittale Synostose ist der häufigste Phänotyp und macht 40 bis 55 % der nicht-syndromischen Fälle aus, während die koronale Synostose zwischen 20 und 25 % der Fälle ausmacht. Eine metopische Synostose ist in 5 bis 15 % der Fälle ein Faktor, und eine Lambdoid-Synostose wird in 0 bis 5 % der nicht-syndromalen Fälle beobachtet.

In 5 bis 15 % der Fälle ist mehr als eine Naht beteiligt; Dies wird als „komplexe Kraniosynostose“ bezeichnet und ist typischerweise Teil eines Syndroms.

Verweise

Externe Links

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