Dilatative Kardiomyopathie - Dilated cardiomyopathy

Dilatative Kardiomyopathie
Andere Namen Kongestive Kardiomyopathie,
idiopathische Kardiomyopathie,
primäre Kardiomyopathie
Myokardiopathie dilatiert2.JPG
Mausherzscheibe mit dilatativer Kardiomyopathie
Spezialität Kardiologie
Symptome Müdigkeit, Anschwellen der Beine , Kurzatmigkeit , Brustschmerzen , Ohnmacht
Komplikationen Herzinsuffizienz , Herzklappenerkrankung , unregelmäßiger Herzschlag
Üblicher Beginn Mittleres Alter
Typen Tachykardie-induziert , andere
Ursachen Genetik , Alkohol , Kokain , bestimmte Toxine, Schwangerschaftskomplikationen, in vielen Fällen bleibt die Ursache unklar, bestimmte Infektionen
Diagnosemethode Unterstützt durch Elektrokardiogramm , Thoraxröntgen , Echokardiogramm
Differenzialdiagnose Koronare Herzkrankheit , Herzklappenerkrankung , Lungenembolie , andere Kardiomyopathie
Behandlung Änderungen des Lebensstils, Medikamente, implantierbarer Kardioverter-Defibrillator , kardiale Resynchronisationstherapie (CRT), Herztransplantation
Medikation ACE-Hemmer , Betablocker , Diuretikum , Blutverdünner
Prognose 5-Jahres-Überlebensrate ~50%
Frequenz 1 von 2500

Dilatative Kardiomyopathie ( DCM ) ist ein Zustand, bei dem das Herz vergrößert wird und Blut nicht effektiv pumpen kann . Die Symptome reichen von keinen bis hin zu Müdigkeit, Schwellungen der Beine und Kurzatmigkeit . Es kann auch zu Brustschmerzen oder Ohnmacht führen . Komplikationen können Herzinsuffizienz , Herzklappenerkrankung oder unregelmäßiger Herzschlag sein .

Ursachen sind Genetik , Alkohol , Kokain , bestimmte Toxine, Schwangerschaftskomplikationen und bestimmte Infektionen . Koronare Herzkrankheit und Bluthochdruck können eine Rolle spielen, sind aber nicht die primäre Ursache. In vielen Fällen bleibt die Ursache unklar. Es handelt sich um eine Form der Kardiomyopathie , eine Gruppe von Erkrankungen, die hauptsächlich den Herzmuskel betrifft . Die Diagnose kann durch ein Elektrokardiogramm , eine Röntgenaufnahme des Brustkorbs oder ein Echokardiogramm gestützt werden .

Bei Patienten mit Herzinsuffizienz kann die Behandlung Medikamente aus der Familie der ACE-Hemmer , Betablocker und Diuretika umfassen . Auch eine salzarme Ernährung kann hilfreich sein. Bei Patienten mit bestimmten Arten von unregelmäßigem Herzschlag können Blutverdünner oder ein implantierbarer Kardioverter-Defibrillator empfohlen werden. Eine kardiale Resynchronisationstherapie (CRT) kann erforderlich sein. Wenn andere Maßnahmen nicht wirksam sind , kann in einigen Fällen eine Herztransplantation eine Option sein.

Etwa 1 von 2.500 Menschen ist betroffen. Es tritt häufiger bei Männern als bei Frauen auf. Der Beginn ist meistens im mittleren Alter. Die 5-Jahres-Überlebensrate beträgt etwa 50 %. Sie kann auch bei Kindern auftreten und ist die häufigste Form der Kardiomyopathie in dieser Altersgruppe.

Anzeichen und Symptome

Die dilatative Kardiomyopathie entwickelt sich schleichend und verursacht möglicherweise zunächst keine Symptome, die signifikant genug sind, um die Lebensqualität zu beeinträchtigen . Trotzdem treten bei vielen Menschen erhebliche Symptome auf. Dazu können gehören:

Eine Person, die an einer dilatativen Kardiomyopathie leidet, kann ein vergrößertes Herz mit Lungenödem und einem erhöhten Jugularvenendruck und einem niedrigen Pulsdruck haben . Anzeichen einer Mitral- und Trikuspidalinsuffizienz können vorhanden sein.

Ursachen

Obwohl in vielen Fällen keine Ursache ersichtlich ist, ist die dilatative Kardiomyopathie wahrscheinlich das Ergebnis einer Schädigung des Myokards, die durch eine Vielzahl von toxischen , metabolischen oder infektiösen Agenzien verursacht wird. In vielen Fällen bleibt die Ursache unklar. Dies kann auf eine fibröse Veränderung des Myokards durch einen früheren Myokardinfarkt zurückzuführen sein . Oder es kann die Spätfolge einer akuten viralen Myokarditis sein , wie etwa beim Coxsackie-B-Virus und anderen Enteroviren, die möglicherweise durch einen immunologischen Mechanismus vermittelt werden.

Andere Ursachen sind:

Jüngste Studien haben gezeigt, dass Personen mit einem extrem hohen Auftreten (mehrere Tausend pro Tag) vorzeitiger ventrikulärer Kontraktionen (Extrasystole) eine dilatative Kardiomyopathie entwickeln können. In diesen Fällen bildet sich die Kardiomyopathie in der Regel zurück, wenn die Extrasystole reduziert oder entfernt wird (z. B. durch Ablationstherapie).

Genetik

Etwa 25–35 % der Betroffenen haben familiäre Formen der Krankheit, wobei die meisten Mutationen Gene betreffen, die für Proteine ​​des Zytoskeletts kodieren, während einige andere Proteine ​​betreffen, die an der Kontraktion beteiligt sind. Die Krankheit ist genetisch heterogen, aber die häufigste Form ihrer Übertragung ist ein autosomal-dominantes Muster. Autosomal-rezessive (wie zum Beispiel beim Alström-Syndrom gefunden ), X-chromosomal (wie bei Duchenne-Muskeldystrophie ) und mitochondriale Vererbung der Krankheit wird ebenfalls gefunden. Einige Verwandte von Patienten mit dilatativer Kardiomyopathie weisen präklinische, asymptomatische Herzmuskelveränderungen auf.

Andere Zytoskelettproteine, die an DCM beteiligt sind, umfassen α-kardiales Aktin , Desmin und die nukleären Lamina A und C. Mitochondriale Deletionen und Mutationen verursachen vermutlich DCM, indem sie die myokardiale ATP-Erzeugung verändern .

Kayvanpouret al. führte 2016 eine Metaanalyse mit dem größten verfügbaren Datensatz zu Genotyp-Phänotyp-Assoziationen in DCM und Mutationen in Lamin (LMNA), Phospholamban (PLN), RNA Binding Motif Protein 20 (RBM20), Cardiac Myosin Binding Protein C (MYBPC3), Myosin . durch Schwere Kette 7 (MYH7), Kardiales Troponin T 2 (TNNT2) und Kardiales Troponin I (TNNI3). Sie überprüften auch neuere Studien, die Genotyp-Phänotyp-Assoziationen bei DCM-Patienten mit Titin (TTN)-Mutationen untersuchten. LMNA- und PLN-Mutationsträger zeigten eine hohe Prävalenz von Herztransplantationen und ventrikulären Arrhythmien. Rhythmusstörungen und plötzlicher Herztod (SCD) traten bei LMNA-Mutationsträgern bereits vor dem Auftreten von DCM- und Herzinsuffizienz-Symptomen auf.

Pathophysiologie

Illustration eines normalen Herzens im Vergleich zu einem Herzen mit dilatativer Kardiomyopathie

Das Fortschreiten der Herzinsuffizienz ist mit einem linksventrikulären Remodelling verbunden, das sich in einer allmählichen Zunahme des linksventrikulären enddiastolischen und endsystolischen Volumens, einer Wandverdünnung und einer Änderung der Kammergeometrie zu einer kugelförmigen, weniger langgestreckten Form manifestiert. Dieser Vorgang ist in der Regel mit einem kontinuierlichen Rückgang der Ejektionsfraktion verbunden . Das Konzept des kardialen Remodelings wurde ursprünglich entwickelt, um Veränderungen zu beschreiben, die in den Tagen und Monaten nach einem Myokardinfarkt auftreten.

Kompensationseffekte

Mit fortschreitender DCM werden als Reaktion auf eine beeinträchtigte Myozytenkontraktilität und ein verringertes Schlagvolumen zwei kompensatorische Mechanismen aktiviert:

Diese Reaktionen kompensieren anfänglich das verringerte Herzzeitvolumen und halten diejenigen mit DCM als asymptomatisch. Schließlich werden diese Mechanismen jedoch nachteilig, das intravaskuläre Volumen wird zu groß und die fortschreitende Dilatation führt zu Herzinsuffizienzsymptomen.

Computermodelle

Die Herzdilatation ist ein transversal isotroper , irreversibler Prozess, der aus einer übermäßigen Belastung des Myokards resultiert . Ein Berechnungsmodell des volumetrischen, isotropen und kardialen Wandwachstums sagt die Beziehung zwischen Herzbelastungen (z. B. Volumenüberladung nach Myokardinfarkt) und Dilatation anhand der folgenden Gleichungen voraus:

wobei die elastische Volumendehnung reversibel und irreversibel ist, isotropes Volumenwachstum beschrieben durch:

wobei ein Vektor ist, der entlang der Längsachse eines Kardiomyozyten zeigt und die Ausdehnung des Kardiomyozyten aufgrund des Wachstums ist. Das Gesamtwachstum der Kardiomyozyten wird angegeben durch:

Das obige Modell zeigt eine allmähliche Erweiterung des Myokards , insbesondere der ventrikulären Myokard, um das Blut zu unterstützen Volumenüberlastung in den Kammern. Die Dilatation äußert sich in einer Zunahme der Gesamtherzmasse und des Herzdurchmessers. Kardiomyozyten erreichen durch die Zugabe von Sarkomeren ihre maximale Länge von 150 m im Endokard und 130 m im Epikard. Aufgrund der Zunahme des Durchmessers erscheint das erweiterte Herz kugelförmig, im Gegensatz zur elliptischen Form eines gesunden menschlichen Herzens. Darüber hinaus behalten die Ventrikelwände die gleiche Dicke bei, was für eine pathophysiologische Herzdilatation charakteristisch ist.

Ventileffekte

Wenn sich die Ventrikel vergrößern, können sowohl die Mitral- als auch die Trikuspidalklappe ihre Fähigkeit verlieren, richtig zusammenzukommen. Dieser Koaptationsverlust kann zu einer Mitral- und Trikuspidalklappeninsuffizienz führen . Infolgedessen haben Personen mit DCM ein erhöhtes Risiko für Vorhofflimmern . Darüber hinaus wird das Schlagvolumen verringert und der Ventrikel wird eine größere Volumenbelastung auferlegt, wodurch die Symptome der Herzinsuffizienz verstärkt werden.

Diagnose

Serielle 12-Kanal-EKGs von einem 49-jährigen schwarzen Mann mit Kardiomyopathie. (TOP): Sinustachykardie (Rate ca. 101/min) mit LBBB begleitet von RAD (hier ca. 108°). Häufige multifokale PVCs (sowohl einzeln als auch paarweise) und Vergrößerung des linken Vorhofs . (UNTEN): Derselbe Patient etwa 5 Monate später Status nach orthotoper Herztransplantation .
Dilatative Kardiomyopathie bei CXR
Dilatative Kardiomyopathie im CT

Auf einer normalen Röntgenaufnahme des Brustkorbs ist eine generalisierte Vergrößerung des Herzens zu sehen . Es kann auch ein Pleuraerguss auftreten, der auf eine pulmonalvenöse Hypertonie zurückzuführen ist.

Das Elektrokardiogramm zeigt oft eine Sinustachykardie oder Vorhofflimmern , ventrikuläre Arrhythmien , eine Vergrößerung des linken Vorhofs und manchmal intraventrikuläre Leitungsstörungen und niedrige Spannung. Wenn der linke Schenkelblock (LBBB) von einer Rechtsachsenabweichung (RAD) begleitet wird, wird die seltene Kombination als starker Hinweis auf eine dilatative oder kongestive Kardiomyopathie angesehen. Echokardiogramm zeigt linksventrikuläre Dilatation mit normalen oder verdünnten Wänden und reduzierter Ejektionsfraktion . Ein Herzkatheter und eine Koronarangiographie werden oft durchgeführt, um eine ischämische Herzerkrankung auszuschließen.

Gentests können wichtig sein, da eine Studie gezeigt hat, dass Genmutationen im TTN-Gen (das für ein Protein namens Titin kodiert ) für „ungefähr 25 % der familiären Fälle von idiopathischer dilatativer Kardiomyopathie und 18 % der sporadischen Fälle“ verantwortlich sind. Die Ergebnisse der Gentests können Ärzten und Patienten helfen, die zugrunde liegende Ursache der dilatativen Kardiomyopathie zu verstehen. Genetische Testergebnisse können auch bei der Entscheidung helfen, ob bei Verwandten eines Patienten Gentests (um festzustellen, ob sie die gleiche genetische Mutation aufweisen) und Herztests unterzogen werden sollten, um auf frühe Befunde einer dilatativen Kardiomyopathie zu untersuchen.

Die kardiale Magnetresonanztomographie (kardiale MRT) kann auch bei Patienten mit dilatativer Kardiomyopathie hilfreiche diagnostische Informationen liefern.

Behandlung

Medizinische Therapie

Eine medikamentöse Therapie kann das Fortschreiten verlangsamen und in einigen Fällen sogar den Herzzustand verbessern. Die Standardtherapie kann Salzrestriktion, ACE-Hemmer , Diuretika und Betablocker umfassen . Antikoagulanzien können auch zur antithrombotischen Therapie verwendet werden. Es gibt einige Belege für die Vorteile von Coenzym Q10 bei der Behandlung von Herzinsuffizienz.

Elektrische Behandlung

Künstliche Herzschrittmacher können bei Patienten mit intraventrikulärer Überleitungsverzögerung und implantierbare Kardioverter-Defibrillatoren bei Patienten mit Arrhythmierisiko verwendet werden. Es wurde gezeigt, dass diese Behandlungsformen den plötzlichen Herztod verhindern, die Symptome verbessern und den Krankenhausaufenthalt bei Patienten mit systolischer Herzinsuffizienz reduzieren.

Chirurgische Behandlung

Bei Patienten mit fortgeschrittener Erkrankung, die auf eine medikamentöse Therapie nicht ansprechen, kann eine Herztransplantation in Erwägung gezogen werden. Bei diesen Menschen nähert sich die 1-Jahres-Überlebensrate 90 % und über 50 % überleben länger als 20 Jahre.

Epidemiologie

Obwohl die Krankheit bei Afroamerikanern häufiger vorkommt als bei Kaukasiern, kann sie bei jeder Patientenpopulation auftreten.

Forschungsrichtungen

Es wurden Therapien untersucht, die das reverse Remodeling unterstützen, und dies könnte einen neuen Ansatz für die Prognose von Kardiomyopathien nahelegen (siehe ventrikuläres Remodeling ).

Tiere

Bei einigen Tierarten wurde sowohl eine erbliche als auch eine erworbene Variante der dilatativen Kardiomyopathie dokumentiert.

Hunde

Die dilatative Kardiomyopathie ist eine Erbkrankheit bei einigen Hunderassen, darunter Boxer , Dobermann , Deutsche Dogge , Irish Wolfhound und Bernhardiner . Die Behandlung basiert auf Medikamenten, einschließlich ACE-Hemmern, Schleifendiuretika und Phosphodiesterase-Hemmern .

Eine erworbene Variante der dilatativen Kardiomyopathie, die einen Zusammenhang zwischen bestimmten Diäten beschreibt, wurde 2019 von Forschern der University of California, Davis School of Veterinary Medicine , entdeckt, die einen Bericht über die Entwicklung der dilatativen Kardiomyopathie bei Hunderassen veröffentlichten, denen die genetische Veranlagung fehlt, insbesondere bei Golden Retrievern . Die mit DCM verbundenen Diäten wurden als „BEG“-Hundefutter (Boutique, exotische Zutaten und/oder getreidefrei) sowie als Hülsenfrüchte-reiche Diäten beschrieben. Zur Behandlung von ernährungsbedingtem DCM können Futterumstellungen, Taurin- und Carnitin-Supplementierung angezeigt sein, auch wenn der Hund keinen dokumentierten Taurin- oder Carnitin-Mangel hat, obwohl die Kosten einer Carnitin-Supplementierung von einigen als unerschwinglich angesehen werden können, zusammen mit traditionellen Behandlungen, falls erforderlich .

Katzen

Dilatative Kardiomyopathie ist auch eine Krankheit, die einige Katzenrassen betrifft, darunter die Orientalisch Kurzhaar , Burmesen , Perser und Abessinier . Bei Katzen ist Taurinmangel die häufigste Ursache einer dilatativen Kardiomyopathie. Im Gegensatz zu diesen erblichen Formen war nicht erbliches DCM in der gesamten Katzenpopulation vor der Zugabe von Taurin zu kommerziellem Katzenfutter üblich.

Andere Tiere

Auch bei in Gefangenschaft gehaltenen Goldhamstern ( Mesocricetus auratus ) gibt es eine hohe Inzidenz der erblichen dilatativen Kardiomyopathie , nicht zuletzt aufgrund ihrer hohen Inzucht . Die Inzidenz ist hoch genug, dass mehrere Goldhamsterstämme entwickelt wurden, um als Tiermodelle in klinischen Tests für menschliche Formen der Krankheit zu dienen.

Verweise

Externe Links

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