Erika F. Augustinus - Erika F. Augustine

Erika F. Augustine ist außerordentliche Professorin für Neurologie und Pädiatrie am Medical Center der University of Rochester in Rochester, New York . Augustine leitet das Batten Center der University of Rochester und ist stellvertretender Direktor des Center for Health and Technology und des Udall Center of Excellence in Parkinson's Disease Research. Die klinische Forschung und medizinische Praxis von Augustine sind auf pädiatrische Bewegungsstörungen spezialisiert. Sie leitet klinische Studien zu Batten-Krankheiten, einer Gruppe seltener neurodegenerativer Erkrankungen bei Kindern, und hat ein neuartiges Telemedizinmodell entwickelt, um die Wirksamkeit der Fernversorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen zu erhöhen.

Frühes Leben und Ausbildung

Augustine setzte ihre Bachelor-Ausbildung an der Harvard University fort . Sie studierte Biologische Anthropologie und schloss ihr Studium 1999 mit einem Bachelor of Arts ab. Nach ihrem Bachelor-Abschluss studierte sie Medizin an der University of Rochester. 2003 erhielt sie ihren Doktortitel und zog dann zurück nach Boston, um ihre Facharztausbildung am Boston Children's Hospital fortzusetzen . 2008 schloss sie ihre Facharztausbildung in Pädiatrie und Kinderneurologie ab und zog dann für ihre Fellowships nach Rochester zurück. 2009 absolvierte sie ein Stipendium für experimentelle Therapeutika und 2010 ein Stipendium für pädiatrische Bewegungsstörungen. Anschließend schloss sie 2014 ihren Master of Science in Translational Research an der University of Rochester ab.

Karriere und Forschung

Im Jahr 2012 wurde Augustine zum Assistant Professor für Neurologie, Pädiatrie und das Center for Health and Technology am University of Rochester Medical Center (URMC) ernannt. 2013 wurde sie stellvertretende Programmdirektorin des Experimental Therapeutics of Neurological Disorders Fellowship und 2015 stellvertretende Direktorin des Center for Health and Technology am URMC. 2017 wurde sie zur außerordentlichen Professorin für Neurologie, Pädiatrie und das Center for Human Experimental Therapeutics befördert. Im Jahr 2018 wurde URMC von den National Institutes of Health ausgewählt , um das Morris K. Udall Center of Excellence in Parkinson's Disease Research zu beherbergen, und Augustine wurde Mitglied des Exekutivausschusses, insbesondere stellvertretende Direktorin des Zentrums, wo sie als Direktorin tätig ist Prüfarzt für von der FDA finanzierte klinische Studien.

Außerhalb von URMC ist Augustine Mitglied der National Institutes of Health Taskforce on Childhood Motor Disorders. Sie verbindet auch die translationale Forschung mit der Klinik, indem sie als Beraterin des Gremiums für neurologische Geräte der Food and Drug Administration arbeitet , um den Einsatz informativer tragbarer Technologien bei der Erfassung von Daten bei Patienten mit neurologischen Erkrankungen zu beschleunigen, um Krankheit und Genesung zu verfolgen. Sie ist auch Diversity Officer für das neue NIH-basierte Karriereentwicklungsprogramm für Kinderneurologen K12 (CNCD-K12), in dem sie Anträge von Klinikern und Wissenschaftlern auf Förderung prüft. Sie organisiert und beaufsichtigt auch das Minority Research Scholars Program über das CNCDP-K12, das Reisepreise an Einzelpersonen vergibt, um am Neurobiology of Disease in Children Symposium und der Jahrestagung der Child Neurology Society teilzunehmen. Darüber hinaus ist Augustine Vorsitzender des Wissenschaftlichen Programmausschusses für die Planung des Symposiums für Kinderneurologie. Augustine ist auch Mitglied von NeuroNEXT, einem über Institutionen verteilten und von den National Institutes of Neurological Disorders finanzierten Netzwerk, das sich auf die Beschleunigung der Entwicklung von Therapien für neurologische Erkrankungen konzentriert. Augustine wurde auf mehreren Medienplattformen wie WXXINews vorgestellt, um ihre Forschung zu seltenen neurologischen Erkrankungen zu diskutieren, und sie war auch Podiumsteilnehmerin bei Second Opinion TV.

Neuartige Behandlungen für seltene neurologische Erkrankungen

Da seltene und seltene Krankheiten sehr wenig erforscht sind und Patienten, die an diesen Krankheiten leiden, nur sehr wenige Behandlungen oder Heilungen erwarten, hat Augustine einen Großteil der klinischen Forschung dem Verständnis dieser Krankheiten und der Entwicklung von Therapien zu ihrer Behandlung gewidmet. Sie konzentriert sich auf neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCLs) oder Batten-Krankheiten , eine Gruppe seltener pädiatrischer neurodegenerativer Erkrankungen mit Demenz- und Parkinson-ähnlichen Symptomen, oft mit Blindheit, Krampfanfällen und motorischen Beeinträchtigungen. Ihre Arbeit hat dazu beigetragen, die unterschiedlichen Merkmale juveniler NCLs aufzuklären, da sie myoklonische Anfälle nicht im gleichen Ausmaß zeigen wie andere Untergruppen von NCLs. Augustine hat auch damit begonnen, Pilotstudien zur Fernbeurteilung von Krankheitssymptomen und -verläufen durch audiovisuelle technologische Beurteilung neuropsychologischer Symptome durchzuführen. Diese Arbeit ist von entscheidender Bedeutung, da Patienten oft weit reisen müssen, um eine spezialisierte Behandlung für NCLs in Anspruch zu nehmen, so dass die Ferndaten- und Krankheitsüberwachung die Qualität der Versorgung und Behandlung erheblich verbessern würde. Nach der Charakterisierung der Erkrankung und der Erforschung von Möglichkeiten zur Verfolgung des Krankheitsverlaufs hat Augustine Schritte unternommen, um pharmakologische Verbindungen aufzuklären, um die Krankheitsursachen besser zu bekämpfen und die Symptome bei NCL-Patienten zu behandeln. Die Daten zeigen, dass Entzündungen und Autoimmunität für NCLs charakteristisch sind. Daher testete Augustine Mycophenolat an Patienten mit NCL, einem Immunsuppressivum, um zunächst zu sehen, wie die kurzfristige Verabreichung vertragen wurde. Sie fand heraus, dass die Immunsuppression durch Mycophenolat von den Patienten gut vertragen wurde und sie nun zu klinischen Langzeitstudien übergehen, um die Wirksamkeit bei der Verringerung der NCL-Symptome zu testen.

Fernüberwachung seltener Krankheiten

Da die Fernüberwachung von Krankheiten entscheidend für die wirksame Behandlung von Patienten mit seltenen Erkrankungen ist, die oft nicht in der Nähe einer spezialisierten Klinik wohnen, in der sie Behandlung und Gesundheitsmanagement suchen, hat Augustine neue Wege erforscht, um diese Patienten am besten aus der Ferne zu versorgen. Sie hat untersucht, wie Telemedizin als Mittel zur Anwendung der Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS)-Subskala für körperliche Beeinträchtigungen funktioniert, um den Schweregrad der Erkrankung zu beurteilen. Mithilfe von Live-Videos werden die Patienten von geschulten Untersuchern beurteilt, und sie fanden heraus, dass diese Methode gut funktioniert, um die Schwere der Erkrankung bei Patienten mit Batten-Krankheit zu diagnostizieren. Im Anschluss an diese Arbeit haben Augustine und ihre Kollegen ein überarbeitetes Modell für die Versorgung seltener Krankheiten entwickelt, da sich die Patientenpopulation und die Bedürfnisse von den Volkskrankheiten unterscheiden, bei denen eine lokale Versorgung viel besser machbar ist. Ihr Modell umfasst den Einsatz von Telemedizin, um geografische Barrieren für den Zugang zur Gesundheitsversorgung zu beseitigen und gleichzeitig die Datenerfassung und die Kommunikation zwischen Patient, Anbieter und Forscher zu verbessern.

Geschlechtsunterschiede bei neurologischen Erkrankungen

Augustines Forschung hat auch Geschlechtsunterschiede bei neurologischen Erkrankungen untersucht. Anekdotische Beweise von Eltern hatten darauf hingewiesen, dass Frauen eine erhöhte Schwere der Symptome der Batten-Krankheit erfahren, also versuchte Augustine, dies weiter zu untersuchen. Sie fand heraus, dass Frauen im Durchschnitt einen späteren Krankheitsbeginn und einen früheren Tod hatten, zusätzlich zu einem früheren Verlust der Funktionsfähigkeit. Augustine hat auch Geschlechtsunterschiede bei der Parkinson-Krankheit untersucht. Sie hat festgestellt, dass Männer und Frauen im frühen Krankheitsverlauf insgesamt keine Unterschiede in der klinischen motorischen Beeinträchtigung aufweisen. Sie beobachtete Unterschiede bei nicht-motorischen Symptomen wie Kognition, Depression und Schlafstörungen.

Auszeichnungen und Ehrungen

• 1999 Dean's Fellowship Merit Scholarship, University of Rochester School of Medicine
• 2003 Alpha Omega Alpha, University of Rochester School of Medicine
• 2007 Stipendium für das Residentenprogramm der American Neurological Association
• 2013 Faculty Teaching Award der Abteilung für Neurologie des University of Rochester Medical Center 
• 2015 Early Career Reviewer Program National Institutes of Health 
• 2017 AB Baker Teaching Recognition, American Academy of Neurology
• 2018 Robert J. Joynt Stiftungsprofessur für experimentelle Therapeutika der Neurologie

Publikationen auswählen

• Adams HR, Defendorf S, Vierhile A, Mink JW, Marshall FJ, Augustine EF. Ein neuartiges, hybrides klinisches Studiendesign an einem und mehreren Standorten für die CLN3-Krankheit, eine extrem seltene lysosomale Speicherkrankheit. Clin-Studien. 2019;16(5):555-560. doi:10.1177/1740774519855715
• Augustine EF, Beck CA, Adams HR, et al. Die kurzfristige Verabreichung von Mycophenolat wird bei der CLN3-Krankheit (juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose) gut vertragen. JIMD Rep. 2019;43:117-124. doi:10.1007/8904_2018_113
• Augustine EF, Adams HR, Bitsko RH, et al. Design einer Multisite-Studie zur Bewertung der Auswirkungen von Tic-Störungen auf Einzelpersonen, Familien und Gemeinschaften. Kinderarzt Neurol. 2017;68:49‐58.e3. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2016.10.017
• Papandreou A, Schneider RB, Augustine EF, et al. Abgrenzung der mit FOXG1-Mutationen assoziierten Bewegungsstörungen. Neurologie. 2016;86(19):1794-1800. doi:10.1212/WNL.0000000000002585
• Augustine EF, Pérez A, Dhall R, et al. Geschlechtsunterschiede in den klinischen Merkmalen der frühen, behandelten Parkinson-Krankheit. Plus eins. 2015;10(7):e0133002. Veröffentlicht am 14. Juli 2015. doi:10.1371/journal.pone.0133002
• Augustine EF, Adams HR, Beck CA, et al. Standardisierte Beurteilung von Anfällen bei Patienten mit juveniler neuronaler Ceroid-Lipofuszinose. Dev Med Child Neurol. 2015;57(4):366‐371. doi:10.1111/dmcn.12634
• Augustine EF, Adams HR, Mink JW. Klinische Studien zu seltenen Krankheiten: Herausforderungen und Chancen. J Kind Neurol. 2013;28(9):1142-1150. doi:10.1177/0883073813495959
• Statland JM, Griggs RC, Augustine EF. Emerging subspecialties in Neurology: Fellowship in experimenteller Therapie neurologischer Erkrankungen. Neurologie. 2012;79(13):e106‐e108. doi:10.1212/WNL.0b013e31826c19b4
• Cialone J, Adams H, Augustine EF et al. Frauen erleben einen schwereren Krankheitsverlauf bei der Batten-Krankheit [die veröffentlichte Korrektur erscheint in J Inherit Metab Dis. Mai 2012;35(3):559]. J Metab Dis vererben. 2012;35(3):549-555. doi:10.1007/s10545-011-9421-6
• Cialone J, Augustine EF, Newhouse N, Vierhile A, Marshall FJ, Mink JW. Quantitative Telemedizin-Bewertungen bei Batten-Krankheit: Implikationen für die Erforschung seltener Krankheiten. Neurologie. 2011;77(20):1808-1811. doi:10.1212/WNL.0b013e3182377e29

Verweise