Fokale dermale Hypoplasie - Focal dermal hypoplasia

Fokale dermale Hypoplasie
Andere Namen Goltz-Syndrom
X-chromosomal dominant (betroffene Mutter).svg
Diese Bedingung wird X-chromosomal dominant vererbt.
Spezialität Medizinische Genetik Bearbeiten Sie dies auf Wikidata

Die fokale dermale Hypoplasie ist eine Form der ektodermalen Dysplasie . Es handelt sich um eine Multisystemerkrankung, die hauptsächlich durch Hautmanifestationen an den atrophischen und hypoplastischen Hautbereichen gekennzeichnet ist, die bei der Geburt vorhanden sind. Diese Defekte äußern sich als gelb-rosa Beulen auf der Haut und Pigmentveränderungen. Die Störung ist auch mit Minderwuchs verbunden und einige Hinweise deuten darauf hin, dass sie Epilepsie verursachen kann.

Genetik

Die molekulare Lage des PORCN-Gens auf dem X-Chromosom: Basenpaare 48.367.346 bis 48.379.201

Fokale dermale Hypoplasie wurde mit PORCN -Genmutationen auf dem X-Chromosom in Verbindung gebracht . 90% der Personen, die von dem Syndrom betroffen sind, sind weiblich: Die allgemein akzeptierte, wenn auch unbestätigte Erklärung dafür ist, dass die nicht-mosaischen hemizygoten Männer nicht lebensfähig sind.

Die Differentialdiagnose des fokalen dermalen Hypoplasie (Goltz)-Syndroms umfasst das autosomal-rezessive Setleis-Syndrom aufgrund von TWIST2 -Genmutationen. Es ist mit Morning Glory Anomalie, Polymikrogyrie, Incontinentia pigmenti, okulozerebrokutanem Syndrom, Rothmund-Thomson-Syndrom und Mikrophthalmie mit linearen Hautdefekten (auch als MLS bekannt) verbunden, da sie alle durch Deletionen oder Punktmutationen im HCCS- Gen verursacht werden.

Diagnose

Das Goltz-Syndrom ist eine sehr seltene Diagnose. Bis heute gibt es in den Vereinigten Staaten weniger als 25 Fälle von Goltz-Syndrom.

Behandlung

Das Management ist auf die verschiedenen Weichgewebe- und Skelettanomalien ausgerichtet, mit dem Ziel, optimale funktionelle und kosmetische Ergebnisse zu erzielen.

Namensgeber

Jessner-Cole-Syndrom

Die Erkrankung wurde erstmals im frühen 20. Jahrhundert von den Dermatologen Max Jessner und Harold Newton Cole offiziell anerkannt . Auf die Arbeiten von Jessner und Cole wurde in der ersten Hälfte des 20. Jahrhunderts mehr als auf alle anderen verwiesen.

Goltz-Görlin

Neben seinem formalen Namen wird es nach Robert Goltz und Robert Gorlin am häufigsten als Goltz-Gorlin-Syndrom bezeichnet . Goltz und Gorlin arbeiteten an der Columbia University zusammen und es wird ihnen zugeschrieben, dass sie die Symptome der Erkrankung detaillierter als je zuvor beschrieben und ihre genetischen Trends verfolgt haben. Der Name wurde in der zweiten Hälfte des 20. Jahrhunderts populär.

Siehe auch

Verweise

Externe Links

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