Genetische Geschichte Europas - Genetic history of Europe

Die europäische genetische Struktur (basierend auf 273.464 SNPs). Drei Strukturebenen, die durch die PC-Analyse aufgedeckt wurden, werden gezeigt: A) interkontinental; B) intrakontinental; und C) innerhalb eines einzelnen Landes (Estland), wo die Medianwerte der PC1&2 angezeigt werden. D) Europäische Karte zur Veranschaulichung der Herkunft der Stichprobe und der Populationsgröße. CEU – Einwohner von Utah mit Vorfahren aus Nord- und Westeuropa, CHB – Han-Chinesen aus Peking, JPT – Japaner aus Tokio und YRI – Yoruba aus Ibadan, Nigeria.

Die bedeutendste Ausbreitung des modernen Menschen aus Afrika in jüngster Zeit führte zu einer undifferenzierten „ nicht-afrikanischen “ Abstammungslinie um etwa 70-50 ka (vor 70-50.000 Jahren). Um etwa 50-40 ka war eine basale westeurasische Abstammungslinie entstanden, ebenso wie eine separate ostasiatische Abstammungslinie. Sowohl basale Ost- als auch Westeuraser erwarben Neandertaler-Beimischungen in Europa und Asien.

Europäische frühneuzeitliche Menschen (EEMH)-Linien zwischen 40 und 26 ka ( Aurignacian ) waren noch Teil einer großen westeurasischen "Meta-Population", die mit zentral- und westasiatischen Populationen verwandt ist. Die Divergenz in genetisch unterschiedliche Subpopulationen innerhalb West-Eurasiens ist das Ergebnis eines erhöhten Selektionsdrucks und Gründereffekten während des letzten glazialen Maximums (LGM, Gravettien ). Am Ende des LGM, nach 20 ka, taucht eine westeuropäische Abstammungslinie, genannt Westeuropäischer Jäger und Sammler (WHG), aus dem solutreischen Refugium während des europäischen Mesolithikums auf . Diese mesolithischen Jäger-Sammler-Kulturen wurden in der neolithischen Revolution durch die Ankunft von Early European Farmers (EEF)-Linien, die aus mesolithischen Populationen Westasiens ( Anatolien und Kaukasus ) stammen, im Wesentlichen ersetzt . In der europäischen Bronzezeit kam es in Teilen Europas durch das Eindringen alter nordeurasischer (ANE) Abstammungslinien aus den pontisch-kaspischen Steppen erneut zu einem erheblichen Bevölkerungsaustausch . Dieser bronzezeitliche Bevölkerungsaustausch wird archäologisch mit der Becherkultur und sprachlich mit der indogermanischen Expansion in Verbindung gebracht .

Als Ergebnis der Bevölkerungsbewegungen während des Mesolithikums bis zur Bronzezeit zeichnen sich moderne europäische Populationen durch Unterschiede in der WHG-, EEF- und ANE-Abstammung aus. Die Beimischungsraten variierten geografisch; im späten Neolithikum lag die WHG-Abstammung bei Landwirten in Ungarn bei etwa 10 %, in Deutschland bei etwa 25 % und auf der iberischen Halbinsel bei bis zu 50 %. Der Beitrag von EEF ist im Mittelmeerraum bedeutender und nimmt in Richtung Nord- und Nordosteuropa ab, wo die WHG-Vorfahren stärker sind; die Sarden gelten als die der EEF-Bevölkerung am nächsten stehende europäische Gruppe. ANE-Vorfahren sind in ganz Europa zu finden, mit Maxima von etwa 20% bei Balten und Finnen .

Die Ethnogenese der modernen Volksgruppen Europas in der historischen Zeit ist mit zahlreichen Beimischungsereignissen verbunden, vor allem denen, die mit den römischen , germanischen , nordischen , slawischen , berberischen , arabischen und türkischen Expansionen verbunden sind.

Die Erforschung der genetischen Geschichte Europas wurde in der zweiten Hälfte des 20. Jahrhunderts möglich, lieferte aber erst in den 1990er Jahren Ergebnisse mit hoher Auflösung. In den 1990er Jahren wurden vorläufige Ergebnisse möglich, die jedoch größtenteils auf Studien mitochondrialer und Y-chromosomaler Abstammungslinien beschränkt blieben . Autosomale DNA wurde in den 2000er Jahren leichter zugänglich, und seit Mitte der 2010er Jahre wurden Ergebnisse mit bisher unerreichter Auflösung, viele davon basierend auf der vollständigen Genomanalyse alter DNA, in beschleunigtem Tempo veröffentlicht.

Vorgeschichte

Verbreitung der Neandertaler und Hauptstandorte

Die Vorgeschichte der europäischen Völker lässt sich durch die Untersuchung archäologischer Stätten, Sprachstudien und durch die Untersuchung der DNA der in Europa lebenden Menschen oder aus der antiken DNA verfolgen. Die Forschung geht weiter und so steigen und fallen Theorien. Obwohl es möglich ist, Migrationen von Menschen in ganz Europa mithilfe von DNA-Gründeranalysen zu verfolgen, stammen die meisten Informationen über diese Bewegungen aus der Archäologie.

Es ist wichtig anzumerken, dass die Besiedlung Europas nicht in diskreten Wanderungen stattfand, wie man meinen könnte. Vielmehr sei der Siedlungsprozess komplex und "wahrscheinlich in mehreren Wellen aus dem Osten aufgetreten und anschließend durch Jahrtausende wiederkehrenden Genflusses verdeckt".

Aufgrund der natürlichen Selektion nahm der Anteil der Neandertaler-DNA bei den alten Europäern im Laufe der Zeit allmählich ab. Von 45.000 BP auf 7.000 BP sank der Prozentsatz von etwa 3–6% auf 2%. Die Entfernung von Neandertaler-abgeleiteten Allelen trat häufiger um Gene herum auf als andere Teile des Genoms.

Altsteinzeit

Neandertaler bewohnten bereits vor 130.000 Jahren weite Teile Europas und Westasiens. Sie existierten in Europa erst vor 30.000 Jahren. Sie wurden schließlich durch anatomisch moderne Menschen (AMH; manchmal auch als Cro-Magnons bekannt ) ersetzt, die vor etwa 40.000 Jahren in Europa auftauchten. Angesichts der Tatsache, dass die beiden Hominidenarten wahrscheinlich in Europa nebeneinander existierten, haben sich Anthropologen lange gefragt, ob die beiden miteinander interagiert haben. Die Frage wurde erst 2010 gelöst, als festgestellt wurde, dass die eurasischen Populationen Neandertaler-Beimischungen aufweisen, die im Durchschnitt auf 1,5-2,1% geschätzt werden. Es stellte sich nun die Frage, ob diese Vermischung in Europa bzw. in der Levante vor der AMH-Migration nach Europa stattgefunden hatte.

Es gab auch Spekulationen über die Vererbung bestimmter Gene von Neandertalern. Zum Beispiel ein MAPT- Locus 17q 21.3, der in tiefe genetische Linien H1 und H2 aufgeteilt ist. Da die H2-Linie auf europäische Populationen beschränkt zu sein scheint, hatten mehrere Autoren ab 2005 für eine Vererbung von Neandertalern argumentiert moderner Mensch. Bis 2010 Ergebnisse von Svante Pääbo (Max-Planck-Institut für evolutionäre Anthropologie in Leipzig), Richard E. Green (University of California, Santa Cruz) und David Reich (Harvard Medical School), die das genetische Material aus den Knochen von drei Neandertaler mit denen von fünf modernen Menschen, zeigten eine Verwandtschaft zwischen Neandertalern und modernen Menschen außerhalb Afrikas.

Jungpaläolithikum

Ersatz der Neandertaler durch den Menschen der Frühen Neuzeit

Es wird angenommen, dass der moderne Mensch vor etwa 40.000 Jahren während des Jungpaläolithikums begann, Europa zu bewohnen. Einige Beweise zeigen die Verbreitung der aurignacischen Kultur.

Aus rein patrilinearer Y-Chromosom- Perspektive ist es möglich, dass die alte Haplogruppe C1a2 , F und/oder E diejenigen mit dem ältesten Vorkommen in Europa sind. Sie wurden in einigen sehr alten menschlichen Überresten in Europa gefunden. Andere Haplogruppen sind jedoch bei lebenden europäischen Männern weitaus häufiger.

Haplogruppe I (M170), die heute in Europa relativ häufig und weit verbreitet ist, könnte einen paläolithischen Marker darstellen – ihr Alter wurde auf ~ 22.000 BP geschätzt. Während es jetzt in Europa konzentriert ist, entstand es wahrscheinlich bei einem Männchen aus dem Nahen Osten oder Kaukasus oder ihren nahen Nachkommen, c. 20–25.000 Jahre BP, als es sich von seinem unmittelbaren Vorfahren, der Haplogruppe IJ, abwandte . Ungefähr zu dieser Zeit tauchte auch eine jungpaläolithische Kultur auf, die als Gravettien bekannt ist .

Frühere Forschungen zu Y-DNA hatten sich stattdessen auf die Haplogruppe R1 (M173) konzentriert: die bevölkerungsreichste Linie unter lebenden europäischen Männern; Es wurde auch angenommen, dass R1 etwa 40.000 BP in Zentralasien aufgetaucht ist . Es wird jedoch jetzt geschätzt, dass R1 wesentlich jünger ist: Eine Studie aus dem Jahr 2008 datierte den jüngsten gemeinsamen Vorfahren der Haplogruppe IJ auf 38.500 und der Haplogruppe R1 auf 18.000 BP. Dies deutete darauf hin, dass Kolonisten der Haplogruppe IJ die erste Welle bildeten und die Haplogruppe R1 viel später eintraf.

Somit legen die genetischen Daten nahe, dass, zumindest aus der Perspektive der patrilinearen Abstammung, getrennte Gruppen moderner Menschen zwei Wege nach Europa eingeschlagen haben: aus dem Nahen Osten über den Balkan und ein anderer aus Zentralasien über die eurasische Steppe nördlich des Schwarzen Meer .

Martin Richardset al. fanden heraus, dass 15–40% der existierenden mtDNA-Linien auf die paläolithischen Wanderungen zurückgehen (je nachdem, ob man mehrere Gründerereignisse zulässt). Die MtDNA-Haplogruppe U5, die auf ~ 40–50 kYa datiert wird, kam während der ersten frühen Besiedlung des Jungpaläolithikums an. Individuell macht es 5–15% der gesamten mtDNA-Linien aus. Mittlere AUF-Bewegungen sind durch die Haplogruppen HV, I und U4 gekennzeichnet. HV spaltete sich in Pre-V (ca. 26.000 Jahre alt) und den größeren Zweig H auf, die sich beide über Europa ausbreiteten, möglicherweise über Gravettian-Kontakte.

Haplogruppe H macht etwa die Hälfte der Genlinien in Europa mit vielen Untergruppen aus. Die oben genannten mtDNA-Linien oder ihre Vorläufer sind höchstwahrscheinlich über den Nahen Osten nach Europa gelangt. Dies steht im Gegensatz zum Y- DNA-Nachweis , wonach etwa 50 % der männlichen Abstammungslinien durch die R1-Superfamilie gekennzeichnet sind, die möglicherweise zentralasiatischen Ursprungs ist. Ornella Semino postuliert, dass diese Unterschiede "teilweise auf das offensichtlich jüngere molekulare Alter der Y-Chromosomen im Vergleich zu anderen Loci zurückzuführen sein können, was auf einen schnelleren Ersatz früherer Y-Chromosomen hindeutet. Geschlechtsspezifische unterschiedliche demografische Migrationsverhalten werden auch die beobachteten Muster von mtDNA und Y-Variation".

Letztes Gletschermaximum

Europäische LGM-Hütten, 20 kya
  Solutreische und proto-solutreische Kulturen
  Epi-Gravettien-Kultur

Das letzte Gletschermaximum ("LGM") begann c. 30 ka v. Chr., am Ende von MIS 3 , was zu einer Entvölkerung Nordeuropas führte. Nach dem klassischen Modell flüchteten die Menschen in Klimaheiligtümer (oder Refugien) wie folgt:

  • Northern Iberia und Südwesten Frankreich , die zusammen das „frankokantabrischen“ refugium up
  • Der Balkan
  • Ukraine und allgemeiner die Nordküste des Schwarzen Meeres
  • Italien.

Dieses Ereignis verringerte die gesamte genetische Vielfalt in Europa, ein "Ergebnis von Drift, das mit einem abgeleiteten Populationsengpass während des letzten glazialen Maximums übereinstimmt". Als sich die Gletscher vor etwa 16.000 bis 13.000 Jahren zurückzogen, wurde Europa langsam wieder von Menschen aus Refugien besiedelt, die genetische Signaturen hinterließen.

Einige Y-Haplogruppe-I-Kladen scheinen sich irgendwann während oder kurz nach dem LGM von ihren elterlichen Haplogruppen abgewichen zu haben. Haplogruppe I2 ist im westlichen Balkan sowie im restlichen Südost- und Mittelosteuropa in moderateren Häufigkeiten verbreitet. Seine Häufigkeit nimmt in Mitteleuropa rapide ab, was darauf hindeutet, dass sich die Überlebenden mit I2-Linien hauptsächlich durch Südost- und Mittelosteuropa ausbreiteten.

Cinnioglu sieht Hinweise auf die Existenz eines anatolischen Refugiums, das auch Hg R1b1b2 beherbergte. Heute dominiert R1b die y-Chromosomenlandschaft Westeuropas, einschließlich der britischen Inseln, was darauf hindeutet, dass es aufgrund von Migrationen nach dem LGM zu großen Veränderungen der Populationszusammensetzung gekommen sein könnte.

Semino, Passarino und Pericic legen die Ursprünge der Haplogruppe R1a in das ukrainische Eiszeitrefugium . Seine derzeitige Verbreitung in Osteuropa und Teilen Skandinaviens spiegelt teilweise eine Wiederbesiedlung Europas aus den südrussischen/ukrainischen Steppen nach dem spätglazialen Maximum wider .

Aus mtDNA-Perspektive haben Richards et al. fanden heraus, dass der Großteil der mtDNA-Diversität in Europa auf postglaziale Reexpansionen während des späten Jungpaläolithikums/Mesolithikums zurückzuführen ist. „Die regionalen Analysen unterstützen die Vermutung, dass ein Großteil West- und Mitteleuropas bei einer Verbesserung des Klimas größtenteils aus dem Südwesten neu besiedelt wurde. Die beteiligten Abstammungslinien umfassen einen Großteil der häufigsten Haplogruppe H sowie viel K, T, W und X." Die Studie konnte nicht feststellen, ob es in diesem Zeitraum neue Migrationen von mtDNA-Linien aus dem Nahen Osten gab; ein signifikanter Input wurde als unwahrscheinlich erachtet.

Das alternative Modell von mehr Flüchtlingen wurde von Bilton et al.

Aus einer Studie mit 51 Individuen konnten die Forscher während des LGM fünf verschiedene genetische Cluster der alten Europäer identifizieren: den Věstonice-Cluster (vor 34.000 bis 26.000 Jahren), der mit der Gravettien-Kultur in Verbindung gebracht wird ; der Mal'ta-Cluster (24.000-17.000), der mit der Mal'ta-Buret'-Kultur verbunden ist , der El Mirón-Cluster (vor 19.000-14.000 Jahren), der mit der Magdalénien-Kultur verbunden ist ; der Villabruna-Cluster (vor 14.000 bis 7.000 Jahren) und der Satsurbla-Cluster (vor 13.000 bis 10.000 Jahren).

Vor etwa 37.000 Jahren begannen alle alten Europäer, einige Vorfahren mit modernen Europäern zu teilen. Diese Gründungspopulation wird durch GoyetQ116-1 repräsentiert, ein 35.000 Jahre altes Exemplar aus Belgien. Diese Linie verschwindet aus den Aufzeichnungen und wird erst bei 19.000 BP in Spanien bei El Mirón wiedergefunden, was starke Affinitäten zu GoyetQ116-1 zeigt. Während dieser Zeit ist der ausgeprägte Věstonice-Cluster in Europa vorherrschend, sogar in Goyet . Die Wiederausdehnung des El Mirón Clusters fiel mit steigenden Temperaturen nach dem Rückzug der Gletscher während des letzten Gletschermaximums zusammen . Vor 37.000 bis 14.000 Jahren bestand die Bevölkerung Europas aus einer isolierten Population, die von einer Gründungspopulation abstammte, die sich nicht wesentlich mit anderen Populationen vermischte.

Mesolithikum

Mesolithische (post-LGM) Populationen hatten sich aufgrund ihrer relativen Isolation über mehrere Jahrtausende, des harten Selektionsdrucks während der LGM und der Gründereffekte, die durch die schnelle Expansion von LGM-Refugien im beginnenden Mesolithikum verursacht wurden, erheblich voneinander abgewichen . Am Ende des LGM, etwa 19 bis 11 ka, waren die bekannten Varianten der eurasischen Phänotypen entstanden. Die Abstammungslinie der mesolithischen Jäger und Sammler Westeuropas (WHG) überlebt jedoch in keiner modernen Population als Mehrheitsbeitrag. Sie waren höchstwahrscheinlich blauäugig und behielten die dunkle Hautpigmentierung der Prä-LGM-EEMH bei. Die HERC2- und OCA2- Variationen für blaue Augen stammen aus der WHG-Linie und wurden auch beim Yamnaya-Volk gefunden .

Vor etwa 14.000 Jahren entfernte sich der Villabruna-Cluster von der GoyetQ116-1-Affinität und zeigte mehr Affinität zum Nahen Osten, eine Verschiebung, die mit der Erwärmung des Bølling-Allerød- Interstadials zusammenfiel. Diese genetische Verschiebung zeigt, dass die Bevölkerung des Nahen Ostens wahrscheinlich bereits am Ende des Jungpaläolithikums, also etwa 6.000 Jahre früher als bisher angenommen, vor der Einführung der Landwirtschaft nach Europa zuwanderte. Einige Exemplare des Villabruna-Clusters zeigen auch genetische Affinitäten zu Ostasiaten, die aus dem Genfluss stammen. Die HERC2- Variante für blaue Augen tritt erstmals vor etwa 13.000 bis 14.000 Jahren in Italien und im Kaukasus auf. Es wird geschätzt, dass sich die für moderne Europäer charakteristische helle Hautpigmentierung in einem "selektiven Schwung" während des Mesolithikums (19 bis 11 ka) in ganz Europa ausgebreitet hat. Die assoziierten Allele TYRP1 SLC24A5 und SLC45A2 entstehen um 19 ka, noch während der LGM, höchstwahrscheinlich im Kaukasus.

neolithisch

Vereinfachtes Modell für die demographische Geschichte der Europäer während der Jungsteinzeit bei der Einführung der Landwirtschaft
Alte europäische neolithische Bauern waren den modernen nahöstlichen/anatolischen Populationen genetisch am nächsten. Genetische matrilineare Distanzen zwischen europäischen neolithischen Bandkeramik-Populationen (5.500–4.900 v. Chr.) und modernen westeurasischen Populationen.

Eine in Europa seit langem erkannte große Neigung der genetischen Variation scheint wichtige Ausbreitungen aus Richtung des Nahen Ostens zu zeigen. Dies wurde oft mit der Verbreitung landwirtschaftlicher Technologien während des Neolithikums in Verbindung gebracht, das als eine der wichtigsten Epochen bei der Bestimmung der modernen europäischen genetischen Vielfalt angesehen wurde.

Das Neolithikum begann mit der Einführung der Landwirtschaft, beginnend in Südosteuropa etwa 10.000–3000 v. Chr. und erstreckte sich zwischen 4500–1700 v. Chr. Nach Nordwesteuropa. Während dieser Ära führte die neolithische Revolution zu drastischen wirtschaftlichen und soziokulturellen Veränderungen in Europa, und es wird angenommen, dass dies auch einen großen Einfluss auf die genetische Vielfalt Europas hatte, insbesondere in Bezug auf genetische Abstammungslinien, die aus dem Nahen Osten in den Balkan nach Europa gelangten. Es gab mehrere Phasen dieser Zeit:

  • In einem späten europäischen mesolithischen Vorspiel zum Neolithikum scheint es, dass nahöstliche Völker aus Gebieten, in denen bereits Landwirtschaft betrieben wurde und die auch über Seefahrtstechnologie verfügten, eine vorübergehende Präsenz in Griechenland hatten (z. B. in der Franchthi-Höhle ).
  • Es besteht Einigkeit darüber , dass die Landtechnik und die wichtigsten Tier - und Pflanzenrassen , die gezüchtet werden , aus dem Bereich des Fruchtbaren Halbmondes und speziell der Levante vom Sinai bis Südanatolien nach Europa gelangten . (Weniger sicher wird manchmal argumentiert, dass diese landwirtschaftliche Revolution wiederum teilweise durch Bewegungen von Menschen und Technologie ausgelöst wurde, die aus Afrika über den Sinai kamen.) Weitere Informationen finden Sie unter Fertile Crescent: Cosmopolitan diffusion .
  • In einer späteren Phase des Neolithikums, dem sogenannten Keramik-Neolithikum , wurde die Keramik in der Levante, auf dem Balkan und in Süditalien eingeführt (sie war einige Zeit im Gebiet des modernen Sudan präsent, bevor sie im östlichen Mittelmeer gefunden wurde). aber es wird angenommen, dass es sich unabhängig entwickelt hat), und dies könnte auch eine Zeit des Kulturtransfers von der Levante auf den Balkan gewesen sein.

Ein wichtiges Thema in Bezug auf die genetischen Auswirkungen neolithischer Technologien in Europa ist die Art und Weise, wie sie nach Europa übertragen wurden. Die Landwirtschaft wurde durch eine bedeutende Migration von Bauern aus dem Nahen Osten (das biologische demische Diffusionsmodell von Cavalli-Sforza ) oder eine " kulturelle Verbreitung " oder eine Kombination aus beiden eingeführt, und Populationsgenetiker haben versucht zu klären, ob genetische Signaturen nahöstlichen Ursprungs entsprechen den durch die archäologischen Funde postulierten Expansionsrouten.

Martin Richards schätzte, dass nur 11% der europäischen mtDNA in diesem Zeitraum auf Einwanderung zurückzuführen ist, was darauf hindeutet, dass die Landwirtschaft hauptsächlich aufgrund der Übernahme durch indigene mesolithische Bevölkerungen und nicht aufgrund der Einwanderung aus dem Nahen Osten verbreitet wurde. Der Genfluss von Südosteuropa nach Nordwesteuropa scheint sich im Neolithikum fortgesetzt zu haben, wobei der Prozentsatz in Richtung der britischen Inseln deutlich zurückgegangen ist. Die klassische Genetik deutete auch darauf hin, dass die größte Vermischung des europäischen Paläolithikums/Mesolithikums auf die neolithische Revolution des 7. bis 5. Jahrtausends v. Chr. zurückzuführen war. Drei Hauptgengruppen der mtDNA wurden als beitragende neolithische Einwanderer in Europa identifiziert: J, T1 und U3 (in dieser Reihenfolge). Bei anderen machen sie etwa 20 % des Genpools aus .

Im Jahr 2000 zeigte Seminos Studie zur Y-DNA das Vorhandensein von Haplotypen, die zur großen Klade E1b1b1 (E-M35) gehören. Diese wurden überwiegend auf dem südlichen Balkan, Süditalien und Teilen der Iberischen Halbinsel gefunden. Semino verband dieses Muster zusammen mit J-Haplogruppen-Subkladen als die Y-DNA-Komponente von Cavalli-Sforzas neolithischer Demi-Diffusion von Bauern aus dem Nahen Osten. Rosser et al. sah es eher als (direkte) „nordafrikanische Komponente“ in der europäischen Genealogie an, obwohl sie keinen Zeitpunkt und keinen Mechanismus vorschlugen, um dies zu erklären. Underhill und Kivisild (2007) beschrieben E1b1b auch als eine spätpleistozäne Migration von Afrika nach Europa über die Sinai-Halbinsel in Ägypten , die in der mitochondrialen DNA nicht nachgewiesen werden kann.

Bezüglich des Timings der Verteilung und Diversität von V13 haben Battaglia et al. (2008) schlugen eine frühere Bewegung vor, bei der die E-M78*-Linie, die Vorfahren aller modernen E-V13-Männer war, schnell aus einem südägyptischen Heimatland auswanderte und nur mit mesolithischen Technologien nach Europa gelangte . Sie schlagen dann vor, dass sich die E-V13-Unterklasse von E-M78 erst später ausdehnte, als einheimische Balkan-"Sammler-cum-Farmer" neolithische Technologien aus dem Nahen Osten übernahmen. Sie schlagen vor, dass die erste große Verbreitung von E-V13 vom Balkan in Richtung Adria mit der neolithischen Impressed Ware- Kultur, die oft als Impressa oder Cardial bezeichnet wird, stattgefunden hat . Pericic et al. (2005) schlagen eher vor, dass die Hauptroute der E-V13-Ausbreitung entlang des „Autobahn“-Systems Vardar-Morava-Donau verlief.

Im Gegensatz zu Battaglia haben Cruciani et al. (2007) schlugen vorläufig (i) einen anderen Punkt vor, an dem die V13-Mutation auf ihrem Weg von Ägypten zum Balkan über den Nahen Osten stattfand, und (ii) eine spätere Ausbreitungszeit. Die Autoren schlugen vor, dass die V13-Mutation zuerst in Westasien auftrat, wo sie in geringer, aber signifikanter Häufigkeit vorkommt, von wo sie irgendwann nach 11 kYa auf den Balkan gelangte. Es erlebte später eine schnelle Ausbreitung, die er auf c datierte. Vor 5300 Jahren in Europa, zeitgleich mit der Balkan-Bronzezeit. Wie Peričic et al. Sie sind der Ansicht, dass "die Ausbreitung der Haplogruppen E-V13 und J-M12 hauptsächlich den Flusswasserstraßen gefolgt zu sein scheint, die den südlichen Balkan mit Nord-Mitteleuropa verbinden".

In jüngerer Zeit haben Lacan et al. (2011) gaben bekannt, dass es sich bei einem 7000 Jahre alten Skelett in einem neolithischen Kontext in einer spanischen Grabhöhle um einen E-V13-Mann handelt. (Die anderen von derselben Fundstelle getesteten Exemplare stammten aus der Haplogruppe G2a , die in neolithischen Kontexten in ganz Europa gefunden wurde.) Unter Verwendung von 7 STR-Markern wurde dieses Exemplar als ähnlich zu modernen Individuen identifiziert, die in Albanien , Bosnien , Griechenland , Korsika getestet wurden. und Provence . Die Autoren schlugen daher vor, dass E-V13, unabhängig davon, ob die heutige Verbreitung von E-V13 auf neuere Ereignisse zurückzuführen ist oder nicht, bereits im Neolithikum in Europa vorhanden war und von frühen Bauern vom östlichen Mittelmeer ins westliche Mittelmeer transportiert wurde. viel früher als in der Bronzezeit. Dies unterstützt die Vorschläge von Battaglia et al. eher als Cruciani et al. zumindest in Bezug auf die frühesten europäischen Verbreitungen, aber E-V13 kann mehr als einmal verbreitet sein. Noch jünger als die Bronzezeit wurde auch vorgeschlagen, dass die moderne Verbreitung des modernen E-V13 in Europa zumindest teilweise durch die Bewegungen von Menschen aus der Römerzeit verursacht wird. (Siehe unten.)


Die Migration neolithischer Bauern nach Europa brachte mehrere neue Anpassungen mit sich. Die Variante für helle Hautfarbe wurde von den neolithischen Bauern nach Europa eingeführt . Nach der Ankunft der neolithischen Bauern wurde auf eine SLC22A4- Mutation selektiert, eine Mutation, die wahrscheinlich entstanden ist, um einen Ergothionein- Mangel zu behandeln , aber das Risiko für Colitis ulcerosa , Zöliakie und Reizdarmsyndrom erhöht .

Bronzezeit

Die Bronzezeit sah die Entwicklung von Fernhandelsnetzen , vor allem entlang der Atlantikküste und im Donautal. Es gab in dieser Zeit Migration von Norwegen nach Orkney und Shetland (und in geringerem Maße auf das schottische Festland und Irland). Es gab auch Migration von Deutschland nach Ostengland . Martin Richards schätzte, dass es in der Bronzezeit etwa 4% mtDNA-Einwanderung nach Europa gab.

Schema der indoeuropäischen Wanderungen von ca. 4000 bis 1000 v. Chr. nach der Kurgan-Hypothese

Eine andere Theorie über den Ursprung der indoeuropäischen Sprache dreht sich um ein hypothetisches proto-indoeuropäisches Volk, das nach der Kurgan-Hypothese um 4500 v. Sie domestizierten das Pferd und möglicherweise die Holzscheibe erfunden Rad und werden in Betracht gezogen , ihre Kultur und Gene in ganz Europa verbreitet haben. Die Y- Haplogruppe R1a ist ein vorgeschlagener Marker für diese "Kurgan"-Gene, ebenso wie die Y- Haplogruppe R1b , obwohl diese Haplogruppen insgesamt viel älter sein können als die Sprachfamilie.

Im hohen Norden kamen Träger der Y-Haplogruppe N aus Sibirien nach Europa und expandierten schließlich bis nach Finnland , obwohl der genaue Zeitpunkt ihrer Ankunft ungewiss ist. Die häufigste nordeuropäische Unterklasse N1c1 wird auf etwa 8.000 Jahre geschätzt. Es gibt Hinweise auf menschliche Besiedlung in Finnland aus dem Jahr 8500 BCE, verbunden mit der Kunda Kultur und seine mutmaßlichen Vorfahren, die Swiderien , aber dieser Gedanke ist eine in Europa ihren Ursprung haben. Die geografische Verbreitung der Haplogruppe N in Europa stimmt gut mit der Pit-Comb-Ware-Kultur überein , deren Entstehung im Allgemeinen auf c. 4200 v. Chr. und mit der Verbreitung uralischer Sprachen . Mitochondriale DNA - Untersuchungen von Samen , Haplogruppe U5 sind konsistent mit mehreren Migrationen nach Skandinavien von Volga - Ural - Region, beginnend 6000 bis 7000 Jahren vor heute.

Die Beziehung zwischen den Rollen europäischer und asiatischer Kolonisten in der Vorgeschichte Finnlands ist ein umstrittener Punkt, und einige Gelehrte bestehen darauf, dass Finnen "überwiegend osteuropäisch sind und aus Menschen bestehen, die während der Eiszeit von der ukrainischen Zuflucht nach Norden wanderten". Weiter östlich ist das Thema weniger strittig. Träger der Haplogruppe N machen einen erheblichen Teil aller nicht-slawischen ethnischen Gruppen in Nordrussland aus , darunter 37 % der Kareler , 35 % der Komi (65 % laut einer anderen Studie), 67 % der Mari , sogar 98 %. der Nenzen , 94 % der Nganasaner und 86 bis 94 % der Jakuten .

Die Yamnaya-Komponente enthält teilweise Vorfahren einer alten nordeurasischen Komponente, die erstmals in Mal'ta identifiziert wurde . Laut Iosif Lazaridis "ist die Uralte nordeurasische Abstammung proportional die kleinste Komponente überall in Europa, nie mehr als 20 Prozent, aber wir finden sie in fast jeder europäischen Gruppe, die wir untersucht haben." Diese genetische Komponente stammt nicht direkt von der Mal'ta-Linie selbst, sondern von einer verwandten Linie, die sich von der Mal'ta-Linie trennte.

Bis zur Hälfte der Yamnaya-Komponente kann von einem kaukasischen Jäger-Sammler- Strang stammen. Am 16. November 2015 gaben Genetiker in einer in der Zeitschrift Nature Communications veröffentlichten Studie bekannt, dass sie einen neuen vierten Ahnen-"Stamm" oder "Strang" gefunden hatten, der zum modernen europäischen Genpool beigetragen hatte. Sie analysierten Genome von zwei Jägern und Sammlern aus Georgien, die 13.300 und 9.700 Jahre alt waren, und fanden heraus, dass diese kaukasischen Jäger und Sammler wahrscheinlich die Quelle der bäuerlichen DNA in der Yamna waren. Laut Co-Autorin Dr. Andrea Manica von der University of Cambridge: "Die Frage, woher die Yamnaya kommen, war bisher ein Rätsel... -up ist eine Mischung aus osteuropäischen Jägern und Sammlern und einer Population aus dieser Tasche von Jägern und Sammlern im Kaukasus, die einen Großteil der letzten Eiszeit scheinbar isoliert überstanden haben."

Gemäß Lazaridis et al. (2016), eine Bevölkerung zu den Menschen des Zusammenhang Chalcolithic Irans trug zu etwa der Hälfte der Abstammung von Yamnaya Populationen der Pontokaspis. Dieses iranische Chalkolithikum war eine Mischung aus "dem neolithischen Volk des westlichen Irans, der Levante und der Jäger-Sammler des Kaukasus".

Die genetischen Variationen für die Laktase-Persistenz und die größere Körpergröße kamen mit dem Yamnaya-Volk. Das abgeleitete Allel des KITLG- Gens (SNP rs12821256), das mit blonden Haaren bei Europäern assoziiert und wahrscheinlich ursächlich dafür ist, wird in Populationen mit östlicher, aber nicht westlicher Abstammung von Jägern und Sammlern gefunden , was darauf hindeutet, dass sein Ursprung im alten Nordeurasischen ( ANE) Population und wurde möglicherweise in Europa von Personen mit Steppenvorfahren verbreitet . In Übereinstimmung damit ist das früheste bekannte Individuum mit dem abgeleiteten Allel ein ANE-Individuum aus dem archäologischen Komplex Afontova Gora des späten Jungpaläolithikums in Zentralsibirien.

Neueste Geschichte

Übersichtskarte der jüngsten (1. bis 17. Jh. n. Chr.) Beimischungsereignisse in Europa

Während der Zeit des Römischen Reiches zeigen historische Quellen, dass es innerhalb und außerhalb des Reiches viele Wanderungen von Menschen durch Europa gab. Historische Quellen zitieren manchmal Fälle von Völkermord, der von den Römern an rebellischen Provinzstämmen verübt wurde. Wenn dies tatsächlich geschehen wäre, wäre dies begrenzt gewesen, da moderne Populationen in ihren jeweiligen Regionen eine beträchtliche genetische Kontinuität aufweisen. Der Prozess der „ Romanisierung “ scheint durch die Kolonisierung der Provinzen durch einige lateinisch sprechende Verwalter, Militärangehörige , sesshafte Veteranen und Privatpersonen (Kaufleute, Händler) vollzogen worden zu sein , die aus den verschiedenen Regionen des Imperiums (und nicht nur aus römischen ) stammten Italien ). Sie dienten als Keimzelle für die Akkulturation lokaler Honoratioren.

Angesichts ihrer geringen Anzahl und unterschiedlichen Herkunft scheint die Romanisierung in Europa keine eindeutigen genetischen Signaturen hinterlassen zu haben. Tatsächlich romanischsprachigen Bevölkerung auf dem Balkan, wie Rumänen , Aromunen , Moldawier , usw. hat genetisch ähneln benachbarten griechische und südslawischen sprechenden Völker eher als moderner Italiener gefunden worden , beweist, dass sie genetisch gesehen, vor allem durch I2a2 M- 423 und E1b1b1, V-13 Haplogruppen, die in diesem Gebiet heimisch sind.

Steven Bird hat spekuliert, dass E1b1b1a während der Römerzeit durch thrakische und dakische Bevölkerungen vom Balkan in den Rest Europas verbreitet wurde.

In Bezug auf die spätrömische Zeit der (nicht nur) germanischen " Völkerwanderung " wurden zumindest für Großbritannien einige Vorschläge gemacht, wobei die Y-Haplogruppe I1a mit der angelsächsischen Einwanderung im Osten Englands und R1a mit der nordischen Einwanderung im Norden in Verbindung gebracht wird Schottland.

Genetik moderner europäischer Populationen

Patrilineare Studien

Es gibt vier Haupt-Y-Chromosom-DNA- Haplogruppen , die den größten Teil der patrilinearen Abstammung in Europa ausmachen .

  • Haplogruppe R1b ist in Europa, insbesondere in Westeuropa, verbreitet , wobei die R1b1a1a2 bei Westeuropäern am häufigsten vorkommt. Fast alle dieses R1b in Europa ist in der Form des R1b1a2 (2011 Name) (R-M269) Unter Clade, speziell innerhalb des R-L23 Sub-Sub-Clade während R1b gefunden Zentralasien , Westasien und Afrika dazu neigen , in anderen Klassen zu sein. Es wurde auch darauf hingewiesen, dass Ausreißertypen in Europa vorkommen und in einigen Gebieten wie Sardinien und Armenien besonders ausgeprägt sind. Die Frequenzen der Haplogruppe R1b variieren von den Höchstwerten in Westeuropa in einer stetig abnehmenden Neigung mit zunehmender Entfernung vom Atlantik: 80–90% ( Waliser , Basken , Iren , Schotten , Bretonen ) ungefähr 70–80% in Spanien, Großbritannien und Frankreich und ungefähr 40 –60% in Teilen Ostdeutschlands und Norditaliens. Außerhalb dieses Gebiets sinkt sie und beträgt in Gebieten wie Süditalien, Polen , dem Balkan und Zypern etwa 30 % oder weniger . R1b bleibt die häufigste Klade, wenn man nach Deutschland zieht, während weiter östlich, in Polen, R1a häufiger vorkommt (siehe unten). In Südosteuropa fällt R1b im Gebiet in und um Ungarn und Serbien hinter R1a zurück, ist jedoch sowohl im Süden als auch im Norden dieser Region häufiger. R1b in Westeuropa wird von mindestens zwei Untergruppen dominiert, R-U106, die von der Ostseite des Rheins in Nord- und Mitteleuropa verteilt ist (mit starker Präsenz in England) und R-P312, die am häufigsten vorkommt westlich des Rheins, einschließlich der britischen Inseln .
  • Haplogruppe R1a , fast vollständig in der R1a1a-Untergruppe, ist in weiten Teilen Ost- und Mitteleuropas (auch in Süd- und Zentralasien ) weit verbreitet. Zum Beispiel gibt es einen starken Anstieg von R1a1 und einen Rückgang von R1b1b2, wenn man von Deutschland nach Polen ostwärts fährt. Es hat auch eine beträchtliche Präsenz in Skandinavien (insbesondere Norwegen). In den baltischen Ländern nehmen die R1a-Frequenzen von Litauen (45 %) nach Estland (rund 30 %) ab.
  • Haplogruppe E1b1b (früher bekannt als E3b) repräsentiert die letzte größere direkte Migration von Afrika nach Europa. Es wird angenommen, dass es vor etwa 26.000 Jahren zum ersten Mal am Horn von Afrika aufgetaucht ist und sich während der späten Alt- und Mittelsteinzeit nach Nordafrika und in den Nahen Osten ausgebreitet hat. E1b1b-Linien sind eng mit der Verbreitung afroasiatischer Sprachen verbunden . Obwohl sie in ganz Europa präsent ist, hat sie ihren Höhepunkt in der westlichen Balkanregion unter den Albanern und ihren Nachbarn. Es ist auch in Italien und auf der iberischen Halbinsel verbreitet. Haplogruppe E1b1b1 , hauptsächlich in Form ihrer Untergruppe E1b1b1a2 (E-V13), erreicht im Gebiet des Kosovo Frequenzen über 47% . Es wird angenommen, dass diese Klade aus Westasien entweder im späteren Mesolithikum oder im Neolithikum nach Europa gelangt ist. Die nordafrikanische Unterklasse E-M81 ist auch in Sizilien und Andalusien präsent.

Abgesehen von kleinen Enklaven gibt es neben den vier oben genannten auch mehrere Haplogruppen, die weniger prominent oder nur in bestimmten Gebieten Europas am häufigsten vorkommen.

  • Haplogruppe G , die ursprünglichen neolithischen Europäer (Kaukasier), ist in den meisten Teilen Europas mit geringer Häufigkeit verbreitet und erreicht Spitzen von über 70% um Georgien und bei den Madjars (obwohl sie in Asien leben, grenzen sie an den östlichen Rand Europas), bis zu 10 % auf Sardinien, 12 % auf Korsika und Uppsala (Schweden), 11 % auf dem Balkan und Portugal, 10 % in Spanien und 9 % im europäischen Russland. Diese Klade kommt auch im Nahen Osten vor.
  • Haplogruppe N ist nur im Nordosten Europas verbreitet und erreicht in Form ihrer N1c1-Untergruppe eine Häufigkeit von etwa 60 % bei Finnen und etwa 40 % bei Esten, Letten und Litauern.
  • Haplogruppe J2 wird in verschiedenen Unterklassen (J2a, J2b) in Konzentrationen von etwa 15–30% auf dem Balkan (insbesondere Griechenland ) und Italien gefunden . Haplogruppe J2 ist in Westasien und im östlichen Mittelmeerraum häufig .

Matrilineare Studien

Es gibt eine Reihe von Studien über die mitochondrialen DNA-Haplogruppen (mtDNA) in Europa. Im Gegensatz zu Y-DNA-Haplogruppen zeigten mtDNA-Haplogruppen nicht so viele geographische Muster, sondern waren gleichmäßiger allgegenwärtig. Abgesehen von den abgelegenen Saami sind alle Europäer durch das Vorherrschen der Haplogruppen H, U und T gekennzeichnet. Die fehlende beobachtbare geographische Strukturierung der mtDNA kann auf soziokulturelle Faktoren zurückzuführen sein, nämlich auf die Phänomene der Polygynie und Patrilokalität .

Genetische Studien deuten auf einen gewissen mütterlichen Genfluss aus Ostasien oder Südsibirien 13.000 – 6.600 Jahre BP nach Osteuropa hin . Die Analyse neolithischer Skelette in der Großen Ungarischen Tiefebene ergab eine hohe Häufigkeit ostasiatischer mtDNA-Haplogruppen, von denen einige in modernen osteuropäischen Populationen überleben. Der mütterliche Genfluss aus Subsahara-Afrika nach Europa begann bereits 11.000 Jahre BP, obwohl die Mehrheit der Abstammungslinien, etwa 65%, in jüngerer Zeit eingetroffen ist, einschließlich während der Romanisierung, der arabischen Eroberungen Südeuropas und während des atlantischen Sklavenhandels.

Europäische Bevölkerungsunterstruktur

Genetisch ist Europa relativ homogen, aber es wurden unterschiedliche Subpopulationsmuster verschiedener Arten von genetischen Markern gefunden, insbesondere entlang einer südöstlich-nordwestlichen Kline. Die Hauptkomponentenanalysen von Cavalli-Sforza zum Beispiel zeigten fünf große klinische Muster in ganz Europa, und ähnliche Muster wurden auch in neueren Studien gefunden.

  1. Eine Genkette mit den höchsten Frequenzen im Nahen Osten , die sich bis zu den niedrigsten Ebenen im Nordwesten ausbreitet. Cavalli-Sforza beschrieb dies ursprünglich als getreue Wiedergabe der Ausbreitung der Landwirtschaft in der Jungsteinzeit. Dies war die allgemeine Tendenz bei der Interpretation aller Gene mit diesem Muster.
  2. Eine Genkette mit den höchsten Frequenzen bei Finnisch und Sami im äußersten Nordosten, die sich auf die niedrigsten Frequenzen im Südwesten ausbreitet.
  3. Eine Genkette mit den höchsten Frequenzen im Gebiet des unteren Don und der Wolga in Südrussland , die sich auf die niedrigsten Frequenzen in Spanien, Süditalien , Griechenland und den von Saami-Sprechern bewohnten Gebieten im äußersten Norden Skandinaviens ausbreitet . Cavalli-Sforza verband dies mit der Verbreitung indoeuropäischer Sprachen, die er wiederum mit einer "sekundären Expansion" nach der Ausbreitung der Landwirtschaft, verbunden mit der Viehweide, verbindet.
  4. Eine Genkette mit den höchsten Frequenzen auf dem Balkan und in Süditalien, die sich auf die niedrigsten Ebenen in Großbritannien und dem Baskenland ausbreitet. Cavalli-Sforza verbindet dies mit "der griechischen Expansion, die in historischen Zeiten um 1000 und 500 v. Chr. ihren Höhepunkt erreichte, aber sicherlich früher begann".
  5. Eine Genkette mit den höchsten Häufigkeiten im Baskenland und niedrigeren Anteilen außerhalb des Gebietes von Iberia und Südfrankreich . In der vielleicht bekanntesten Schlussfolgerung aus Cavalli-Sforza wurde dieses schwächste der fünf Muster als isolierte Überreste der vorneolithischen Bevölkerung Europas beschrieben, "die der Expansion der Kultivatoren zumindest teilweise standhielten". Sie entspricht in etwa der geographischen Verbreitung von Rhesus-negativen Blutgruppen. Insbesondere die Schlussfolgerung, dass es sich bei den Basken um ein genetisches Isolat handelt, wurde breit diskutiert, aber auch kontrovers diskutiert.

Er erstellte auch einen phylogenetischen Baum, um die internen Beziehungen zwischen den Europäern zu analysieren. Er fand vier große „Ausreißer“ – Basken , Sami , Sarden und Isländer ; ein Ergebnis schrieb er ihrer relativen Isolation zu (Anmerkung: die Isländer und die Sarden sprechen indoeuropäische Sprachen , während die anderen beiden Gruppen dies nicht tun). Griechen und Jugoslawen stellten eine zweite Gruppe weniger extremer Ausreißer dar. Die restlichen Bevölkerungen gruppierten sich in mehrere Gruppen: „ Keltische “, „ Germanen “, „Südwesteuropäer“, „ Skandinavische “ und „Osteuropäer“.

Eine Studie im Mai 2009 mit 19 Populationen aus Europa unter Verwendung von 270.000 SNPs hob die genetische Vielfalt europäischer Populationen entsprechend dem Nordwest-Südost-Gefälle hervor und unterschied „vier verschiedene Regionen“ innerhalb Europas:

In dieser Studie ergab eine Barriereanalyse "genetische Barrieren" zwischen Finnland, Italien und anderen Ländern und dass Barrieren auch innerhalb Finnlands (zwischen Helsinki und Kuusamo) und Italiens (zwischen Nord- und Südteil, Fst=0,0050) nachgewiesen werden konnten. Es wurde festgestellt, dass Fst ( Fixationsindex ) beträchtlich mit geografischen Entfernungen korreliert, die von ≤0,0010 für benachbarte Populationen bis zu 0,0200–0,0230 für Süditalien und Finnland reichen. Für Vergleiche waren die paarweisen Fst der nichteuropäischen Stichproben wie folgt: Europäer – Afrikaner (Yoruba) 0,1530; Europäer – Chinesen 0,1100; Afrikaner (Yoruba) – Chinesen 0.1900.

Eine Studie von Chao Tian im August 2009 erweiterte die Analyse der genetischen Struktur der europäischen Bevölkerung um zusätzliche südeuropäische Gruppen und arabische Bevölkerungsgruppen ( Palästinenser , Drusen ...) aus dem Nahen Osten. Diese Studie ermitteln autosomal Fst zwischen 18 Bevölkerungsgruppen und festgestellt , dass im allgemeinen genetischen Distanzen entsprechen geographische Beziehungen mit kleineren Werten zwischen den Bevölkerungsgruppen mit Ursprung in benachbarten Ländern / Regionen (zum Beispiel Griechen / Toskaner : Fst = 0,0010, Griechen / Palästinenser : Fst=0,0057) im Vergleich zu denen aus sehr unterschiedlichen Regionen in Europa (zB Griechen / Schweden : Fst=0,0087, Griechen / Russen : Fst=0,0108).

Autosomale DNA

Seldin (2006) verwendete über 5.000 autosomale SNPs. Es zeigte "eine konsistente und reproduzierbare Unterscheidung zwischen 'nördlichen' und 'südlichen' europäischen Bevölkerungsgruppen ". Die meisten einzelnen Teilnehmer mit südeuropäischer Abstammung ( Italiener , Griechen , Portugiesen , Spanier ) und aschkenasische Juden haben >85% Zugehörigkeit zur südlichen Bevölkerung; und die meisten Nord-, West-, Mittel- und Osteuropäer ( Schweden , Engländer , Iren , Deutsche und Ukrainer ) haben >90% in der nördlichen Bevölkerungsgruppe. Viele der Teilnehmer an dieser Studie waren amerikanische Staatsbürger, die sich selbst mit verschiedenen europäischen Ethnien identifizierten, basierend auf selbst gemeldeten Familienstammbäumen.

Eine ähnliche Studie aus dem Jahr 2007 mit überwiegend europäischen Proben ergab, dass die wichtigste genetische Differenzierung in Europa auf einer Linie von Norden nach Südosten ( Nordeuropa bis zum Balkan) stattfindet, mit einer weiteren Ost-West-Differenzierungsachse quer durch Europa. Seine Ergebnisse stimmten mit früheren Ergebnissen überein, die auf mtDNA und Y-chromosomaler DNA basieren, die die Theorie stützen, dass moderne Iberer (Spanisch und Portugiesisch) die älteste europäische genetische Abstammung haben und Basken und Sami von anderen europäischen Populationen unterscheiden.

Es deutete darauf hin, dass sich die Engländer und Iren mit anderen Nord- und Osteuropäern wie Deutschen und Polen zusammenschließen , während einige Basken und Italiener auch mit Nordeuropäern zusammenlaufen. Trotz dieser Schichtungen stellte sie fest, dass "in Europa eine geringe scheinbare Vielfalt besteht, wobei die gesamten kontinentweiten Stichproben nur geringfügig stärker verstreut sind als einzelne Populationsstichproben anderswo auf der Welt".

2008 veröffentlichten zwei internationale Forschungsteams Analysen zur groß angelegten Genotypisierung großer Stichproben von Europäern mit über 300.000 autosomalen SNPs. Mit Ausnahme üblicher Isolate wie Basken , Finnen und Sarden fehlten der europäischen Bevölkerung scharfe Diskontinuitäten (Clustering), wie frühere Studien festgestellt haben (siehe Seldin et al. 2006 und Bauchet al. 2007), obwohl eine erkennbare südliche Nordsteigung. Insgesamt fanden sie nur eine geringe genetische Differenzierung zwischen den Subpopulationen, und vorhandene Unterschiede waren durch eine starke kontinentweite Korrelation zwischen geografischer und genetischer Distanz gekennzeichnet. Darüber hinaus stellten sie fest, dass die Vielfalt in Südeuropa aufgrund einer größeren effektiven Populationsgröße und/oder einer Bevölkerungsexpansion von Süd- nach Nordeuropa am größten war . Die Forscher nehmen aus dieser Beobachtung heraus, dass Europäer genetisch nicht in einzelne Populationen verteilt sind.

Eine kürzlich im „ European Journal of Human Genetics“ in Nature (2019) veröffentlichte genetische Studie zeigte, dass Nordafrikaner eng mit Europäern und Westasiaten sowie mit Südwestasiaten verwandt sind . Nordafrikaner können deutlich von Westafrikanern und anderen afrikanischen Bevölkerungsgruppen südlich der Sahara unterschieden werden.

Zwei Gesamtgenomstudien der beiden osteuropäischen Populationen in der Ukraine ( Ukraine aus der Ukraine ) und Russland ( Russen aus Russland ) zeigten, dass die genomische Vielfalt aus dieser Region in den vorherigen Genomstudien nicht vertreten war, da Studien in Europa hauptsächlich auf die Bevölkerung im Westen des Kontinents. Innerhalb Russlands bilden die Komi , die im nordöstlichen Teil des Landes leben und Teil der uralischen Sprachfamilie sind, zu der auch Finnen gehören , einen Pol der genetischen Vielfalt, der sich von anderen Populationen unterscheidet.

Autosomale genetische Distanzen (Fst) basierend auf SNPs (2009)

Die genetische Distanz zwischen Populationen wird oft durch den Fixationsindex (Fst) gemessen , der auf genetischen Polymorphismusdaten wie Single-Nukleotid-Polymorphismen (SNPs) oder Mikrosatelliten basiert . Fst ist ein Sonderfall der F-Statistik , dem in den 1920er Jahren von Sewall Wright entwickelten Konzept . Fst ist einfach die Korrelation von zufällig ausgewählten Allelen innerhalb derselben Subpopulation im Vergleich zu denen in der gesamten Population. Es wird oft als Anteil der genetischen Vielfalt aufgrund von Allelfrequenzunterschieden zwischen Populationen ausgedrückt.

Die Werte reichen von 0 bis 1. Ein Nullwert bedeutet, dass die beiden Populationen panmiktisch sind, dass sie sich frei kreuzen. Ein Wert von eins würde bedeuten, dass die beiden Populationen vollständig getrennt sind. Je größer der Fst-Wert, desto größer die genetische Distanz. Im Wesentlichen deuten diese niedrigen Fst-Werte darauf hin, dass die Mehrheit der genetischen Variation auf der Ebene von Individuen innerhalb derselben Bevölkerungsgruppe liegt (~ 85%); während die Zugehörigkeit zu einer anderen Bevölkerungsgruppe innerhalb derselben „Rasse“/einem Kontinent und sogar zu verschiedenen ethnischen/kontinentalen Gruppen zu einem viel geringeren Grad an Variation führte (3–8% bzw. 6–11%).

Intraeuropäische/mediterrane autosomale genetische Distanzen (Fst) basierend auf 3.500 SNPs unter Verwendung des Weir- und Cockerham-Algorithmus
Italienische Amerikaner Palästinenser Schweden Drusen Spanier Deutsche Russen irisch Griechische Amerikaner aschkenasische Juden Tscherkessen
Italienische Amerikaner 0,0064 0,0064 0,0057 0,0010 0,0029 0,0088 0,0048 0.0000 0,0040 0,0067
Palästinenser 0,0064 0,0191 0,0064 0,0101 0,0136 0,0202 0,0170 0,0057 0,0093 0,0108
Schweden 0,0064 0,0191 0,0167 0,0040 0,0007 0,0030 0,0020 0,0084 0,0120 0,0117
Drusen 0,0057 0,0064 0,0167 0,0096 0,0121 0,0194 0,0154 0,0052 0,0088 0,0092
Spanier 0,0010 0,0101 0,0040 0,0096 0,0015 0,0070 0,0037 0,0035 0,0056 0,0090
Deutsche 0,0029 0,0136 0,0007 0,0121 0,0015 0,0030 0,0010 0,0039 0,0072 0,0089
Russen 0,0088 0,0202 0,0030 0,0194 0,0070 0,0030 0,0038 0,0108 0,0137 0,0120
irisch 0,0048 0,0170 0,0020 0,0154 0,0037 0,0010 0,0038 0,0067 0,0109 0,0110
Griechische Amerikaner 0.0000 0,0057 0,0084 0,0052 0,0035 0,0039 0,0108 0,0067 0,0042 0,0054
aschkenasische Juden 0,0040 0,0093 0,0120 0,0088 0,0056 0,0072 0,0137 0,0109 0,0042 0,0107
Tscherkessen 0,0067 0,0108 0,0117 0,0092 0,0090 0,0089 0,0120 0,0110 0,0054 0,0107
Europäische Populationsgenetische Substruktur basierend auf SNPs
Österreich Bulgarien Tschechien Estland Finnland ( Helsinki ) Finnland ( Kuusamo ) Frankreich Norddeutschland Süddeutschland Ungarn Nord Italien Süditalien Lettland Litauen Polen Russland Spanien Schweden Schweiz CEU
Österreich 1,14 1.08 1.58 2.24 3.30 1,16 1,10 1,04 1,04 1,49 1,79 1,85 1,70 1,19 1,47 1,41 1,21 1,19 1,12 Österreich
Bulgarien 1,14 1,21 1,70 2.19 2,91 1.22 1.32 1,19 1,10 1.32 1.38 1,86 1,73 1,29 1,53 1.30 1,47 1,13 1,29 Bulgarien
Tschechien 1.08 1,21 1,42 2.20 3.26 1,35 1,15 1,16 1,06 1,69 2.04 1.62 1,48 1,09 1,27 1.63 1,26 1.37 1,21 Tschechien
Estland 1.58 1,70 1,42 1,71 2.80 2.08 1,53 1,70 1,41 2.42 2.93 1,24 1,28 1,17 1,21 2,54 1,49 2.16 1,59 Estland
Finnland (Helsinki) 2.24 2.19 2.20 1,71 1,86 2.69 2.17 2.35 1,87 2.82 3.37 2.31 2.33 1,75 2.10 3.14 1,89 2,77 1,99 Finnland (Helsinki)
Finnland (Kuusamo) 3.30 2,91 3.26 2.80 1,86 3.72 3.27 3.46 2.68 3.64 4.18 3.33 3.37 2.49 3.16 4,21 2.87 3.83 2.89 Finnland (Kuusamo)
Frankreich 1,16 1.22 1,35 2.08 2.69 3.72 1,25 1,12 1,16 1.38 1,68 2.40 2.20 1.44 1,94 1,13 1.38 1,10 1,13 Frankreich
Norddeutschland 1,10 1.32 1,15 1,53 2.17 3.27 1,25 1.08 1,11 1,72 2.14 1,84 1,66 1.18 1,49 1.62 1,12 1.36 1,06 Norddeutschland
Süddeutschland 1,04 1,19 1,16 1,70 2.35 3.46 1,12 1.08 1.08 1,53 1,85 1,20 1,84 1,23 1.58 1,40 1,21 1,17 1,07 Süddeutschland
Ungarn 1,04 1,10 1,06 1,41 1,87 2.68 1,16 1,11 1.08 1,42 1.63 1.58 1.46 1,14 1,28 1.32 1.22 1,16 1,13 Ungarn
Nord Italien 1,49 1.32 1,69 2.42 2.82 3.64 1.38 1,72 1,53 1,42 1,54 2.64 2.48 1,75 2.24 1,42 1,86 1.36 1.56 Nord Italien
Süditalien 1,79 1.38 2.04 2.93 3.37 4.18 1,68 2.14 1,85 1.63 1,54 3.14 2.96 1,99 2.68 1,67 2.28 1,54 1,84 Süditalien
Lettland 1,85 1,86 1.62 1,24 2.31 3.33 2.40 1,84 1,20 1.58 2.64 3.14 1,20 1,26 1,84 2.82 1,89 2,52 1,87 Lettland
Litauen 1,70 1,73 1,48 1,28 2.33 3.37 2.20 1,66 1,84 1.46 2.48 2.96 1,20 1,20 1,26 2.62 1,74 2.29 1,74 Litauen
Polen 1,19 1,29 1,09 1,17 1,75 2.49 1.44 1.18 1,23 1,14 1,75 1,99 1,26 1,20 1.18 1,66 1.30 1.46 1,28 Polen
Russland 1,47 1,53 1,27 1,21 2.10 3.16 1,94 1,49 1.58 1,28 2.24 2.68 1,84 1,26 1.18 2.32 1,59 1,20 1.56 Russland
Spanien 1,41 1.30 1.63 2,54 3.14 4,21 1,13 1.62 1,40 1.32 1,42 1,67 2.82 2.62 1,66 2.32 1,73 1,16 1.34 Spanien
Schweden 1,21 1,47 1,26 1,49 1,89 2.87 1.38 1,12 1,21 1.22 1,86 2.28 1,89 1,74 1.30 1,59 1,73 1,50 1,09 Schweden
Schweiz 1,19 1,13 1.37 2.16 2,77 3.83 1,10 1.36 1,17 1,16 1.36 1,54 2,52 2.29 1.46 1,20 1,16 1,50 1,21 Schweiz
CEU 1,12 1,29 1,21 1,59 1,99 2.89 1,13 1,06 1,07 1,13 1.56 1,84 1,87 1,74 1,28 1.56 1.34 1,09 1,21 CEU
Österreich Bulgarien Tschechien Estland Finnland (Helsinki) Finnland (Kuusamo) Frankreich Norddeutschland Süddeutschland Ungarn Nord Italien Süditalien Lettland Litauen Polen Russland Spanien Schweden Schweiz CEU

CEU – Einwohner von Utah mit Vorfahren aus Nord- und Westeuropa.

Geschichte der Forschung

Klassische genetische Marker (per Proxy)

Einer der ersten Wissenschaftler, der genetische Studien durchführte, war Luigi Luca Cavalli-Sforza . Er benutzte klassische genetische Marker, um DNA per Proxy zu analysieren. Diese Methode untersucht Unterschiede in der Häufigkeit bestimmter allelischer Merkmale, nämlich Polymorphismen von Proteinen, die im menschlichen Blut vorkommen (wie unter anderem die ABO-Blutgruppen , Rhesus-Blutantigene, HLA-Loci , Immunglobuline , G6PD- Isoenzyme ). Anschließend berechnete sein Team die genetische Distanz zwischen Populationen, basierend auf dem Prinzip, dass zwei Populationen mit ähnlichen Häufigkeiten eines Merkmals enger verwandt sind als Populationen mit unterschiedlicheren Häufigkeiten des Merkmals.

Daraus konstruierte er phylogenetische Bäume , die genetische Abstände diagrammartig aufzeigten. Sein Team führte auch Hauptkomponentenanalysen durch , mit denen multivariate Daten mit minimalem Informationsverlust analysiert werden können. Die verlorenen Informationen können teilweise wiederhergestellt werden, indem eine zweite Hauptkomponente erzeugt wird usw. Die Informationen jeder einzelnen Hauptkomponente ( PC ) können wiederum grafisch in synthetischen Karten dargestellt werden . Diese Karten zeigen Spitzen und Täler, die Populationen darstellen, deren Genfrequenzen im Vergleich zu anderen im untersuchten Gebiet extreme Werte annehmen.

Gipfel und Täler, die normalerweise durch glatte Gradienten verbunden sind, werden als Clines bezeichnet . Genetische Klinen können durch Anpassung an die Umwelt ( natürliche Selektion ), kontinuierlicher Genfluss zwischen zwei anfänglich unterschiedlichen Populationen oder eine demografische Expansion in eine kaum besiedelte Umgebung mit geringer anfänglicher Vermischung mit bestehenden Populationen erzeugt werden. Cavalli-Sforza verband diese Gradienten mit postulierten prähistorischen Bevölkerungsbewegungen, basierend auf archäologischen und linguistischen Theorien. Da die zeitlichen Tiefen solcher Muster jedoch nicht bekannt sind, ist es "normalerweise spekulativ, sie mit bestimmten demografischen Ereignissen in Verbindung zu bringen".

Direkte DNA-Analyse

Studien mit direkter DNA-Analyse sind mittlerweile reichlich vorhanden und können mitochondriale DNA (mtDNA) , den nicht-rekombinierenden Teil des Y-Chromosoms (NRY) oder sogar autosomale DNA verwenden. MtDNA und NRY DNA teilen einige ähnliche Merkmale, die sie besonders nützlich in der genetischen Anthropologie gemacht haben. Zu diesen Eigenschaften gehört die direkte, unveränderte Vererbung von mtDNA und NRY-DNA von der Mutter an die Nachkommen bzw. vom Vater an den Sohn, ohne die „verschlüsselnden“ Effekte der genetischen Rekombination . Wir gehen auch davon aus, dass diese genetischen Loci nicht durch die natürliche Selektion beeinflusst werden und dass der Hauptprozess, der für die Veränderungen der Basenpaare verantwortlich ist, die Mutation (die berechnet werden kann) war.

Die kleinere effektive Populationsgröße von NRY und mtDNA verstärkt die Folgen von Drift und Founder-Effekt im Vergleich zu den Autosomen, was die NRY- und mtDNA-Variation zu einem potenziell empfindlichen Index der Populationszusammensetzung macht. Diese biologisch plausiblen Annahmen sind nicht konkret; Rosser schlägt vor, dass klimatische Bedingungen die Fruchtbarkeit bestimmter Abstammungslinien beeinflussen können.

Die von den Genetikern verwendete zugrunde liegende Mutationsrate ist fragwürdiger. Sie verwenden oft unterschiedliche Mutationsraten und Studien kommen häufig zu sehr unterschiedlichen Schlussfolgerungen. NRY und mtDNA können so anfällig für Drift sein, dass einige alte Muster möglicherweise verschleiert wurden. Eine andere Annahme ist, dass Populationsgenealogien durch Allelgenealogien angenähert werden . Guido Barbujani weist darauf hin, dass dies nur gilt, wenn sich Bevölkerungsgruppen aus einem genetisch monomorphen Set von Gründern entwickeln. Barbujani argumentiert, dass es keinen Grund zu der Annahme gibt, dass Europa von monomorphen Populationen kolonisiert wurde. Dies würde zu einer Überschätzung des Haplogruppenalters führen, wodurch die demografische Geschichte Europas fälschlicherweise eher in das späte Paläolithikum als in das Neolithikum verlängert würde . Eine größere Gewissheit über die Chronologie kann durch Studien antiker DNA gewonnen werden (siehe unten), aber bisher waren dies vergleichsweise wenige.

Während Y-DNA- und mtDNA-Haplogruppen nur einen kleinen Bestandteil des DNA-Pools einer Person darstellen, hat die autosomale DNA den Vorteil, dass sie Hunderttausende von untersuchbaren genetischen Loci enthält und somit ein vollständigeres Bild der genetischen Zusammensetzung liefert. Abstammungsbeziehungen können nur auf statistischer Basis bestimmt werden, da autosomale DNA rekombiniert wird. Ein einzelnes Chromosom kann für jedes Gen eine Geschichte aufzeichnen. Autosomale Studien sind viel zuverlässiger, um die Beziehungen zwischen bestehenden Populationen aufzuzeigen, bieten aber trotz ihrer vielen Komplikationen nicht die Möglichkeiten, ihre Geschichte zu enträtseln, wie es mtDNA- und NRY-DNA-Studien versprechen.

Genetische Studien basieren auf zahlreichen Annahmen und leiden unter methodischen Einschränkungen, wie Selektionsbias und Störphänomene wie genetische Drift , Foundation- und Engpasseffekte verursachen große Fehler, insbesondere bei Haplogruppenstudien. Unabhängig von der Genauigkeit der Methodik werden die aus solchen Studien abgeleiteten Schlussfolgerungen auf der Grundlage zusammengestellt, wie der Autor seine Daten mit etablierten archäologischen oder linguistischen Theorien zusammenstellt.

Siehe auch

Verweise

Inline-Zitate

Referenzierte Quellen


Externe Links