Genetische Geschichte der Iberischen Halbinsel - Genetic history of the Iberian Peninsula

5-Komponenten-Beimischungsdiagramme für verschiedene zeitgenössische iberische Populationen gegenüber anderen europäischen, westasiatischen, nordafrikanischen und westafrikanischen Populationen.

PCA- Plot von 17 zeitgenössischen iberischen Populationen.

Die Abstammung der modernen Iberer (bestehend aus Spaniern und Portugiesen ) stimmt mit der geographischen Lage der Iberischen Halbinsel im Südwesten Europas überein . Wie für den Großteil des restlichen Südeuropas sind die wichtigsten Vorfahren der modernen Iberer die frühen europäischen Bauern , die während der Jungsteinzeit ankamen. Die große Dominanz der in Westeuropa verbreiteten Y-Chromosom-Haplogruppe R1b zeugt von einem erheblichen Input verschiedener Wellen (überwiegend männlicher) westlicher Steppenhirten aus der Pontisch-Kaspischen Steppe während der Bronzezeit Ähnlich wie Sardinien wurde Iberia vor Besiedlung aus der Bosporus- und Kaukasus-Region durch ihre westliche geografische Lage und weist daher geringere Anteile an westasiatischer und nahöstlicher Beimischung auf als Italien und die südliche Balkanhalbinsel , von denen die meisten wahrscheinlich eher in historischer als in prähistorischer Zeit kamen, insbesondere in der Römerzeit .

Mit Ausnahme von Malta und der italienischen Insel Sizilien weist der größte Teil Iberiens einen höheren Anteil an nordafrikanischer Beimischung auf als der Rest Europas (aus dieser Studie folgt, dass der Beitrag der nordafrikanischen Abstammungslinien zum gesamten männlichen Genpool von Iberia) , Kontinentalitalien und Sizilien können auf 5,6%, 3,6% bzw. 6,6% geschätzt werden), was weitgehend der Besiedlung während der karthagischen und islamischen Zeit zugeschrieben wird. Der afrikanische Archipel der Kanarischen Inseln weist einen größeren genetischen Fußabdruck Nordafrikas auf, der von den einheimischen Guanchen des Archipels geerbt wurde . Signifikante genetische Unterschiede finden sich zwischen und sogar innerhalb der verschiedenen Regionen Spaniens , was durch die große Divergenz in ihren historischen Bahnen und Spaniens internen geografischen Grenzen erklärt werden kann. Die baskische Region besitzt die am wenigsten östlichen Mittelmeer- und nordafrikanischen Vorfahren in Iberien. Der afrikanische Einfluss gipfelt in den südlichen und westlichen Regionen der Halbinsel und nimmt im Nordosten (Katalonien und Aragon) und im Baskenland erheblich ab.

Populationsgenetik: Methoden und Grenzen

Einer der ersten Wissenschaftler, der genetische Studien durchführte, obwohl er nun in seinen Schlussfolgerungen in Frage gestellt wurde, war Luigi Luca Cavalli-Sforza . Er benutzte klassische genetische Marker , um DNA per Proxy zu analysieren. Diese Methode untersucht Unterschiede in der Häufigkeit bestimmter allelischer Merkmale, nämlich Polymorphismen von Proteinen, die im menschlichen Blut vorkommen (wie unter anderem die ABO-Blutgruppen , Rhesus-Blutantigene, HLA-Loci , Immunglobuline , G-6-PD-Isoenzyme). Anschließend berechnete sein Team die genetische Distanz zwischen Populationen, basierend auf dem Prinzip, dass zwei Populationen mit ähnlichen Häufigkeiten eines Merkmals enger verwandt sind als Populationen mit unterschiedlicheren Häufigkeiten des Merkmals.

Seitdem hat die Populationsgenetik erhebliche Fortschritte gemacht und Studien mit direkter DNA-Analyse sind jetzt reichlich vorhanden und können mitochondriale DNA ( mtDNA ), den nicht-rekombinierenden Teil des Y-Chromosoms ( NRY ) oder autosomale DNA verwenden. MtDNA und NRY DNA teilen einige ähnliche Merkmale, die sie besonders nützlich in der genetischen Anthropologie gemacht haben. Zu diesen Eigenschaften gehört die direkte, unveränderte Vererbung von mtDNA und NRY-DNA von der Mutter an die Nachkommen bzw. vom Vater an den Sohn, ohne die „verschlüsselnden“ Effekte der genetischen Rekombination . Wir gehen auch davon aus, dass diese genetischen Loci nicht durch die natürliche Selektion beeinflusst werden und dass der Hauptprozess, der für die Veränderungen der Basenpaare verantwortlich ist, die Mutation (die berechnet werden kann) war.

Während Y-DNA- und mtDNA-Haplogruppen nur einen kleinen Bestandteil des DNA-Pools einer Person darstellen, hat die autosomale DNA den Vorteil, dass sie Hunderte und Tausende von untersuchbaren genetischen Loci enthält und somit ein vollständigeres Bild der genetischen Zusammensetzung liefert. Abstammungsbeziehungen können nur auf statistischer Basis ermittelt werden, da autosomale DNA rekombiniert wird. Ein einzelnes Chromosom kann für jedes Gen eine Geschichte aufzeichnen. Autosomale Studien sind viel zuverlässiger, um die Beziehungen zwischen bestehenden Populationen aufzuzeigen, bieten aber trotz ihrer vielen Komplikationen nicht die Möglichkeiten, ihre Geschichte zu enträtseln, wie es mtDNA- und NRY-DNA-Studien versprechen.

Analysen von nuklearer und alter DNA

Kern-DNA-Analysen zeigen, dass spanische und portugiesische Populationen am engsten mit anderen Populationen Westeuropas verwandt sind. Es gibt eine Achse signifikanter genetischer Differenzierung in Ost-West-Richtung, im Gegensatz zu bemerkenswerter genetischer Ähnlichkeit in Nord-Süd-Richtung. Nordafrikanische Beimischung, verbunden mit der islamischen Eroberung , kann auf die Zeit zwischen c datiert werden. 860-1120 n. Chr.

Eine 2019 veröffentlichte Studie mit Proben von 271 Iberern aus prähistorischer und historischer Zeit schlägt die folgenden Wendepunkte in der iberischen Genomgeschichte vor:

1. Mesolithikum : Jäger und Sammler aus den europäischen Steppen Westrusslands, Georgiens und der Ukraine sind die ersten Menschen, die den Nordwesten der Iberischen Halbinsel besiedeln.
2. Jungsteinzeit : Jungsteinzeitliche Bauern besiedeln die gesamte Iberische Halbinsel von Anatolien aus .
3. Chalkolithikum : Zustrom mitteleuropäischer Jäger und Sammler und einiger Genzustrom durch sporadischen Kontakt mit Nordafrika .
4. Bronzezeit : Steppenzufluss aus Mitteleuropa.
5. Eisenzeit : Zusätzlicher Steppengenfluss aus Mitteleuropa,- der genetische Pool der Basken bleibt von nun an weitgehend erhalten.
6. Römerzeit : genetischer Einfluss aus dem mittleren und östlichen Mittelmeerraum . Etwas zusätzlicher Zustrom nordafrikanischer Gene in Südiberien nachgewiesen.
7. Westgotische Periode : keine nachweisbaren Zuflüsse.
8. Muslimische Zeit : Zustrom aus Nordafrika. Nach der Reconquista gibt es eine weitere genetische Konvergenz zwischen Nord- und Süd-Iberien.

Nordafrikanischer Einfluss

Eine Reihe von Studien hat sich darauf konzentriert, den genetischen Einfluss historischer nordafrikanischer Bevölkerungsbewegungen nach Iberien auf die genetische Zusammensetzung der modernen spanischen und portugiesischen Bevölkerung zu ermitteln. Erste Studien deuteten darauf hin, dass die Straße von Gibraltar in prähistorischer Zeit eher als genetische Barriere denn als Brücke fungierte, während andere Studien auf ein höheres Maß an neuerer nordafrikanischer Vermischung bei Iberern als bei anderen europäischen Populationen hinweisen, obwohl dies auf mehr zurückzuführen ist neuere Migrationsbewegungen, insbesondere die maurische Invasion Iberiens im 8. Jahrhundert. Bezüglich der autosomalen DNA wurde die jüngste Studie zur afrikanischen Beimischung in iberischen Populationen im April 2013 von Botigué et al. Verwendung genomweiter SNP-Daten von über 2000 Europäern, Maghreb, Katar und Subsahara-Individuen, von denen 119 Spanier und 117 Portugiesen waren, schlussfolgerte, dass Spanien und Portugal bedeutende nordafrikanische Vorfahren aufweisen. Schätzungen der gemeinsamen Abstammung lagen im Durchschnitt zwischen 4 % an einigen Orten und 10 % in der allgemeinen Bevölkerung; die Populationen der Kanarischen Inseln machten 0% bis 96% der gemeinsamen Vorfahren mit Nordafrikanern aus, obwohl die Kanarischen Inseln eine spanische Exklave auf dem afrikanischen Kontinent sind und diese Ausgabe daher nicht repräsentativ für die iberische Bevölkerung ist; dieselben Ergebnisse überstiegen bei anderen west- oder südeuropäischen Populationen 2 % nicht. Im Gegensatz zu früheren autosomalen Studien und dem, was aus den Häufigkeiten des Y-Chromosoms und des mitochondrialen Haplotyps abgeleitet wird (siehe unten), weist es jedoch bei keiner europäischen Bevölkerung außerhalb der Kanarischen Inseln signifikante Anteile an Subsahara-Vorfahren nach. Tatsächlich hat eine frühere autosomale Studie aus dem Jahr 2011 von Moorjani et al. fanden in vielen Teilen Südeuropas subsaharische Vorfahren in einem Bereich zwischen 1-4%, "der höchste Anteil afrikanischer Vorfahren in Europa befindet sich in Iberien (Portugal 4,2 ± 0,3% und Spanien 1,4 ± 0,3 %), was auf Schlussfolgerungen basiert" auf mitochondrialer DNA und Y-Chromosomen und der Beobachtung von Auton et al.

In Bezug auf die väterliche Y-Chromosom-DNA stimmen neuere Studien darin überein, dass Iberia mit durchschnittlich 3% die größte Präsenz des typisch nordwestafrikanischen Y-Chromosom-Haplotyp-Markers E-M81 in Europa aufweist. sowie Haplotyp Va. Schätzungen der Y-Chromosom-Vorfahren variieren, wobei eine 2008 im American Journal of Human Genetics veröffentlichte Studie mit 1140 Proben aus der gesamten iberischen Halbinsel einen Anteil von 10,6 % nordafrikanischer Vorfahren für die väterliche Zusammensetzung der Iberer ergibt . Eine ähnliche Studie des Y-Chromosoms aus dem Jahr 2009 mit 659 Proben aus Südportugal, 680 Proben aus Nordspanien, 37 Proben aus Andalusien, 915 Proben aus dem italienischen Festland und 93 Proben aus Sizilien ergab signifikant höhere Anteile nordafrikanischer männlicher Abstammung in Portugal, Spanien und Sizilien (7,1%, 7,7% bzw. 7,5%) als auf der italienischen Halbinsel (1,7%).

Andere Studien des iberischen Genpools haben deutlich niedrigere Werte der nordafrikanischen Vorfahren geschätzt. Nach Bosch et al. 2000 „Die nordafrikanischen Bevölkerungen haben möglicherweise 7% der iberischen Y-Chromosomen beigetragen“. Eine umfangreiche Studie von Cruciani et al. 2007 unter Verwendung von 6.501 nicht verwandten Y-Chromosom-Proben aus 81 Populationen: "Unter Berücksichtigung dieser E-M78-Sub-Haplogruppen (E-V12, E-V22, E-V65) und der E-M81-Haplogruppe ist der Beitrag Nordafrikas Abstammungslinien auf den gesamten männlichen Genpool Iberia (Barring Pasiegos), Continental Italien und Sizilien als 5,6 Prozent, 3,6 Prozent und 6,6 Prozent, beziehungsweise“geschätzt werden. Eine Studie aus dem Jahr 2007 schätzte den Beitrag der nordafrikanischen Abstammungslinien zum gesamten männlichen Genpool von Iberia auf 5,6%." Im Allgemeinen, nach (Bosch et al. 2007) "... können die Ursprünge des iberischen Y-Chromosomenpools wie folgt zusammengefasst werden: 5 % jüngeres NW-Afrika, 78 % Jungpaläolithikum und spätere lokale Derivate (Gruppe IX) und 10 % Neolithikum" (H58, H71).

Mitochondriale DNA-Studien aus dem Jahr 2003 stimmen darin überein, dass die Iberische Halbinsel höhere Konzentrationen des typisch nordafrikanischen Haplotyps U6 sowie höhere Häufigkeiten der afrikanischen Subsahara-Haplogruppe L in Portugal aufweist. Hohe Frequenzen konzentrieren sich größtenteils auf den Süden und Südwesten der iberischen Halbinsel, daher ist die Gesamtfrequenz in Portugal (7,8%) höher als in Spanien (1,9%), mit einer durchschnittlichen Frequenz für die gesamte Halbinsel von 3,8%. Auf der Halbinsel gibt es erhebliche geografische Unterschiede, wobei hohe Häufigkeiten für West-Andalusien (14,6%) und Córdoba (8,3%), Süd-Portugal (10,7%), Südwest-Kastilien (8%). Adamset al. und andere frühere Veröffentlichungen schlagen vor, dass die maurische Besetzung einen geringfügigen jüdischen , Saqaliba- und etwas arabisch-berberischen genetischen Einfluss hauptsächlich in den südlichen Regionen Iberiens hinterlassen hat .

Die neuesten und umfassendsten genomischen Studien zeigen, dass die genetische Abstammung von Nordafrika im größten Teil der Iberischen Halbinsel identifiziert werden kann , mit einer Bandbreite von 0% bis 11%, aber im Süden und Westen am höchsten ist, während sie im Baskenland fehlt oder fast fehlt und Nordosten.

Aktuelle Debatten drehen sich darum, ob die U6-Präsenz auf die islamische Expansion auf die iberische Halbinsel oder frühere Bevölkerungsbewegungen zurückzuführen ist und ob die Haplogruppe L mit dem Sklavenhandel oder früheren Bevölkerungsbewegungen im Zusammenhang mit der islamischen Expansion in Verbindung steht. Ein Großteil der Haplogruppe L-Linien in Iberia ist nordafrikanischen Ursprungs und weist auf Letzteres hin. 2015 haben Hernández et al. kam zu dem Schluss, dass „der geschätzte Eintritt der nordafrikanischen U6-Linien in Iberia bei 10 ky gut mit anderen L-afrikanischen Kladen korreliert, was darauf hindeutet, dass einige U6- und L-Linien im frühen Holozän von Afrika nach Iberia zusammengezogen sind, während die Mehrheit in historischen Zeiten eingeführt wurde ."

Haplogruppen

Y-DNA-Haplogruppenfrequenzen auf der Iberischen Halbinsel.

Y-Chromosom-Haplogruppen

Wie bei anderen Westeuropäern ist unter Spaniern und Portugiesen die Y-DNA- Haplogruppe R1b mit über 70 % in den meisten Teilen Spaniens die häufigste. R1b ist besonders im Baskenland und in Katalonien dominant und kommt mit einer Rate von über 80 % vor. Auf der iberischen Halbinsel gehören die meisten Männer mit R1b zur Unterklasse R-P312 (R1b1a1a2a1a2; Stand 2017). Die Verteilung anderer Haplogruppen als R1b variiert stark von einer Region zur anderen.

In Portugal insgesamt beträgt der Anteil der R1b-Haplogruppen 70 %, wobei einige Gebiete im Nordwesten über 90 % erreichen.

Obwohl R1b in weiten Teilen Westeuropas vorherrscht, besteht ein wesentlicher Unterschied in der Prävalenz von R-DF27 (R1b1a1a2a1a2a) in Iberien. Diese Untergruppe findet sich bei über 60% der männlichen Bevölkerung im Baskenland und bei 40-48% in Madrid, Alicante, Barcelona, ​​Kantabrien, Andalusien, Asturien und Galicien. R-DF27 macht weit mehr als die Hälfte des gesamten R1b auf der Iberischen Halbinsel aus. Die anschließende Einwanderung von Mitgliedern anderer Haplogruppen und Unterklassen von R1b hatte keinen Einfluss auf die Gesamtprävalenz, obwohl dies nur zwei Drittel des gesamten R1b in Valencia und an der Küste im Allgemeinen ausmacht . R-DF27 ist auch eine bedeutende Untergruppe von R1b in Teilen Frankreichs und Großbritanniens. R-S28/R-U152 (R1b1a1a2a1a2b) ist die vorherrschende Unterklasse von R1b in Norditalien, der Schweiz und Teilen Frankreichs, repräsentiert jedoch weniger als 5,0% der männlichen Bevölkerung in Iberien. Zu dieser Untergruppe gehörten antike Proben aus der mitteleuropäischen Glockenbecherkultur , der Hallstattkultur und der Tumuluskultur . R-S28/R-U152 ist in Sevilla , Barcelona , Portugal und im Baskenland mit 10-20% der Gesamtbevölkerung leicht signifikant , aber nur mit 3,0% in Kantabrien und Santander , 2,0% in Kastilien und Leon . vertreten , 6 % in Valencia und weniger als 1 % in Andalusien . Sephardische Juden I1 0% I2*/I2a 1% I2 0% Haplogruppe R 1a 5% R1b 13% G 15% Haplogruppe J2 2 25% J */J1 22% E-M215 1b1b 9% T 6% Q 2%

Haplogruppe J , hauptsächlich Unterklassen von Haplogruppe J-M172 (J2), wird in einigen Regionen mit Gehalten von über 20% gefunden, während Haplogruppe E eine allgemeine Häufigkeit von etwa 10% hat – wenn auch mit Spitzenwerten von über 30% in bestimmten Gebieten. Insgesamt machen E-M78 (E1b1b1a1 im Jahr 2017) und E-M81 (E1b1b1b1a im Jahr 2017) jeweils etwa 4,0 % aus, weitere 1,0 % aus der Haplogruppe E-M123 (E1b1b1b2a1) und 1,0 % aus unbekannten Untergruppen von E-M96. (E-M81 wird weithin als relativ historische Migrationen aus Nordafrika angesehen).

Mitochondriale DNA

Häufigkeiten von MtDNA-Haplogruppen in den wichtigsten iberischen Regionen.

Es gibt eine Reihe von Studien über die mitochondrialen DNA-Haplogruppen (mtDNA) in Europa. Im Gegensatz zu Y-DNA-Haplogruppen zeigten mtDNA- Haplogruppen nicht so viele geographische Muster, sondern waren gleichmäßiger allgegenwärtig. Abgesehen von den abgelegenen Sami zeichnen sich alle Europäer durch das Überwiegen der Haplogruppen H , U und T aus . Das Fehlen einer beobachtbaren geographischen Strukturierung der mtDNA kann auf soziokulturelle Faktoren, nämlich Patrilokalität und fehlende Polyandrie, zurückzuführen sein .

Die Subhaplogruppen H1 und H3 wurden einer genaueren Untersuchung unterzogen und würden mit der Magdalénien- Expansion von Iberia c. Vor 13.000 Jahren:

• H1 umfasst einen wichtigen Teil der westeuropäischen mtDNA, erreicht seinen lokalen Höhepunkt bei den heutigen Basken (27,8%) und tritt mit hoher Häufigkeit bei anderen Iberern und Nordafrikanern auf . Ihre Häufigkeit liegt in vielen anderen Teilen Europas ( Frankreich , Sardinien , Britische Inseln , Alpen, große Teile Osteuropas ) über 10 % und auf fast dem gesamten Kontinent über 5 %. Seine Unterklasse H1b kommt am häufigsten in Osteuropa und NW-Sibirien vor. Bislang wurde die höchste Häufigkeit von H1 - 61% - bei den Tuareg der Fezzan- Region in Libyen gefunden .
• H3 repräsentiert einen kleineren Anteil des europäischen Genoms als H1, hat aber eine etwas ähnliche Verteilung mit Spitzenwerten bei Basken (13,9%), Galiciern (8,3%) und Sarden (8,5%). Seine Häufigkeit nimmt jedoch in Richtung Nordosten des Kontinents ab. Studien haben gezeigt, dass Haplogruppe H3 einen hohen Schutz gegen das Fortschreiten von AIDS bietet.
• Autosomale DNA

Eine europaweite Studie aus dem Jahr 2007 mit spanischen Basken und valencianischen Spaniern ergab, dass die iberischen Populationen am weitesten von anderen kontinentalen Gruppen entfernt sind, was darauf hindeutet, dass Iberia die ältesten europäischen Vorfahren hat. In dieser Studie wurde festgestellt, dass die prominenteste genetische Schichtung in Europa von Norden nach Südosten verläuft, während eine weitere wichtige Differenzierungsachse von Osten nach Westen über den Kontinent verläuft. Es stellte sich auch heraus, dass alle Europäer trotz der Unterschiede eng verwandt sind.

Unterregionen

Spanien

Häufigkeiten von Y-DNA-Haplogruppen in spanischen Regionen

Portugal

Auszüge aus dem Abstract einer 2015 veröffentlichten Studie:

„[...] Im Falle Portugals haben frühere populationsgenetische Studien bereits das allgemeine Porträt der mitochondrialen Vielfalt von HVS-I und HVS-II gezeigt, das jetzt wichtig wird, um die analysierte mitochondriale Region zu aktualisieren und zu erweitern 292 vollständige Sequenzen der Kontrollregionen aus dem kontinentalen Portugal wurden unter einem stringenten experimentellen Design erhalten, um die Qualität der Daten durch Doppelsequenzierung jeder Zielregion sicherzustellen.* Darüber hinaus wurden SNPs der H-spezifischen kodierenden Region untersucht, um die Haplogruppenklassifikation detailliert zu bestimmen, und vollständige Mitogenome wurden erhalten für alle Sequenzen, die zu den Haplogruppen U4 und U5 gehören. Im Allgemeinen wurde auf dem portugiesischen Festland eine typische Zusammensetzung der westeuropäischen Haplogruppe oder des atlantischen modalen Haplotyps gefunden, die mit einer hohen mitochondrialen genetischen Vielfalt verbunden ist. Innerhalb des Landes wurden keine Anzeichen einer Substruktur festgestellt Die Typisierung von SNPs der zusätzlichen kodierenden Region hat die Verfeinerung oder Bestätigung der vorherigen Klassifikation bereitgestellt in 96% der Fälle mit EMMA-Tool erhalten. Schließlich war es auch möglich, die Phylogenie der Haplogruppe U mit 28 neuen U4- und U5-Mitogenomen zu erweitern.

Der atlantische modale Haplotyp (AMH) oder Haplotyp 15 ist ein Y-Chromosom- Haplotyp von Y-STR- Mikrosatellitenvariationen , der mit der Haplogruppe R1b assoziiert ist . Es wurde vor vielen der SNPs entdeckt, die heute zur Identifizierung von Subclades von R1b verwendet werden, und Hinweise darauf finden sich in einigen der älteren Literatur. Es entspricht am ehesten der Unterklasse R1b1a2a1a(1) [L11].

Die AMH ist der am häufigsten vorkommende Haplotyp bei männlichen Menschen im atlantischen Europa . Es ist durch folgende Marker- Allele gekennzeichnet :

• DYS388 12
• DYS390 24
• DYS391 11
• DYS392 13
• DYS393 13
• DYS394 14 (auch bekannt als DYS19)

Siehe auch

• Genetische Geschichte Europas
  • Afrikanische Beimischung in Europa
  • Genetische Geschichte Italiens
• Genetische Geschichte Nordafrikas
  • Marokkanische Genetik
• Genetische Studien an Juden
• Genetische Studien an Arabern

Verweise