Genomik im öffentlichen Gesundheitswesen - Public health genomics

Genomik im Bereich der öffentlichen Gesundheit ist die Verwendung von Genominformationen zum Nutzen der öffentlichen Gesundheit . Dies wird als effektivere Prävention und Krankheitsbehandlung mit besserer Spezifität visualisiert , die auf die genetische Ausstattung jedes Patienten zugeschnitten ist. Nach Angaben der US-amerikanischen Centers for Disease Control and Prevention ist die Genomik im Bereich der öffentlichen Gesundheit ein aufstrebendes Studiengebiet , das die Auswirkungen von Genen und deren Interaktion mit Verhalten, Ernährung und Umwelt auf die Gesundheit der Bevölkerung untersucht.

Dieses Gebiet der Genomik im Bereich der öffentlichen Gesundheit ist weniger als ein Jahrzehnt alt. Eine Reihe von Think Tanks, Universitäten und Regierungen (einschließlich der USA, Großbritanniens und Australiens) haben Genomikprojekte im Bereich der öffentlichen Gesundheit gestartet. Die Erforschung des menschlichen Genoms generiert neues Wissen, das Programme und Politiken im Bereich der öffentlichen Gesundheit verändert. Fortschritte in den Genomwissenschaften werden zunehmend genutzt, um die Gesundheit zu verbessern, Krankheiten vorzubeugen, das Personal des öffentlichen Gesundheitswesens, andere Gesundheitsdienstleister und Bürger auszubilden und zu schulen.

Öffentliche Ordnung

Die öffentliche Ordnung hat Menschen vor genetischer Diskriminierung geschützt , die in Tabers Cyclopedic Medical Dictionary (2001) als ungleiche Behandlung von Personen mit bekannten genetischen Anomalien oder ererbter Neigung zu Krankheiten definiert wird; genetische Diskriminierung kann sich negativ auf die Beschäftigungsfähigkeit, die Versicherbarkeit und andere sozioökonomische Variablen auswirken. Zu den öffentlichen Richtlinien in den USA , die Einzelpersonen und Personengruppen vor genetischer Diskriminierung schützen, gehören der Americans with Disabilities Act von 1990 , die Executive Order 13145 (2000), die genetische Diskriminierung am Arbeitsplatz für Bundesangestellte verbietet, und der Genetic Information Nondiskrimination Act von 2008 .

Die wichtigsten Bedenken der Öffentlichkeit in Bezug auf genomische Informationen sind die Vertraulichkeit, der Missbrauch von Informationen durch Krankenkassen, Arbeitgeber und Ärzte sowie das Recht auf Zugang zu genetischen Informationen . Es bestehen auch Bedenken hinsichtlich des gerechten Einsatzes der Genomik im Bereich der öffentlichen Gesundheit, und es muss darauf geachtet werden, dass die Umsetzung der Genommedizin die Bedenken der sozialen Gerechtigkeit nicht weiter verschärft.

Ethische Bedenken

Eine der vielen Facetten der Genomik im Bereich der öffentlichen Gesundheit ist die der Bioethik . Dies wurde in einer Studie von Cogent Research aus dem Jahr 2005 hervorgehoben, die ergab, dass amerikanische Bürger, wenn sie gefragt wurden, was ihrer Meinung nach der stärkste Nachteil bei der Verwendung genetischer Informationen sei, den „Missbrauch von Informationen/Eingriff in die Privatsphäre“ als das wichtigste Problem auflisteten. Im Jahr 2003 veröffentlichte der Nuffield Council on Bioethics einen Bericht mit dem Titel Pharmacogenetics: Ethical Issues . Die Autoren des Dokuments untersuchen vier große Kategorien ethischer und politischer Fragen im Zusammenhang mit der Pharmakogenetik : Information, Ressourcen, Gerechtigkeit und Kontrolle. In der Einleitung des Berichts stellen die Autoren klar fest, dass die Entwicklung und Anwendung der Pharmakogenetik von wissenschaftlicher Forschung abhängt , dass Politik und Verwaltung jedoch Anreize und Beschränkungen bieten müssen, um einen möglichst produktiven und gerechten Einsatz dieser Technologie zu gewährleisten. Die Einbeziehung der Öffentlichkeit in die ethische Aufsicht und auf andere Weise kann das öffentliche Vertrauen in die Genomik im Bereich der öffentlichen Gesundheit sowie die Akzeptanz von Initiativen stärken und einen gerechten Zugang zu den Vorteilen der Genomforschung gewährleisten.

Genetische Anfälligkeit für Krankheiten

Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs) sind einzelne Basen innerhalb einer Gensequenz , die sich von der Konsensussequenz dieses Gens unterscheiden und in einer Untergruppe der Population vorhanden sind. SNPs haben möglicherweise keinen Einfluss auf die Genexpression oder sie können die Funktion eines Gens vollständig verändern. Resultierende Veränderungen der Genexpression können in einigen Fällen zu Krankheiten oder Anfälligkeit für Krankheiten (zB virale oder bakterielle Infektion) führen.

Einige aktuelle Tests für genetische Krankheiten umfassen: Mukoviszidose , Tay-Sachs-Krankheit , Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), Chorea Huntington , hohe Cholesterinwerte , einige seltene Krebsarten und eine erbliche Anfälligkeit für Krebs. Einige wenige werden im Folgenden untersucht.

Herpesvirus und bakterielle Infektionen

Da die Genomik das gesamte Genom eines Organismus berücksichtigt und nicht nur seine einzelnen Gene, fällt die Untersuchung latenter Virusinfektionen in diesen Bereich. Zum Beispiel integriert sich die DNA eines latenten Herpesvirus in das Chromosom des Wirts und vermehrt sich durch Zellreplikation , obwohl sie nicht Teil des Genoms des Organismus ist und bei der Geburt des Individuums nicht vorhanden war.

Ein Beispiel dafür findet sich in einer in Nature veröffentlichten Studie , die zeigte, dass Mäuse mit einer latenten Infektion mit einem Herpesvirus weniger anfällig für bakterielle Infektionen waren. Mäusemäuse wurden mit dem Mäuse- Gammaherpesvirus 68 infiziert und dann mit dem Bakterium Listeria monocytogenes herausgefordert . Mäuse, die eine latente Infektion mit dem Virus hatten, zeigten eine erhöhte Resistenz gegen die Bakterien, aber diejenigen mit einem nicht-latenten Virusstamm zeigten keine Veränderung der Anfälligkeit gegenüber den Bakterien. In der Studie wurden Mäuse mit dem murinen Cytomegalovirus getestet , einem Mitglied der Betaherpesvirinae- Unterfamilie, das ähnliche Ergebnisse lieferte. Eine Infektion mit dem humanen Herpes-simplex-Virus Typ-1 (HSV-1), einem Mitglied der Alphaherpesvirinae- Unterfamilie, führte jedoch nicht zu einer erhöhten Resistenz gegenüber einer bakteriellen Infektion. Sie verwendeten auch Yersinia pestis (den Erreger des Schwarzen Todes ), um Mäuse mit einer latenten Infektion des Gammaherpesvirus 68 zu provozieren, und sie fanden heraus, dass die Mäuse eine erhöhte Resistenz gegen die Bakterien aufwiesen. Der vermutete Grund hierfür ist, dass peritoneale Makrophagen bei der Maus nach einer latenten Infektion des Herpesvirus aktiviert werden und da Makrophagen eine wichtige Rolle bei der Immunität spielen , dies der Maus zum Zeitpunkt der bakteriellen Exposition ein stärkeres, aktives Immunsystem verleiht. Es wurde festgestellt, dass das latente Herpesvirus eine Zunahme von Interferon-gamma (IFN-γ) und Tumornekrosefaktor-alpha (TNF-α) verursacht, Zytokinen, die beide zu einer Aktivierung von Makrophagen und einer Resistenz gegen bakterielle Infektionen führen.

Grippe und Mycobacterium tuberculosis

Variationen innerhalb des menschlichen Genoms können untersucht werden, um die Anfälligkeit für Infektionskrankheiten zu bestimmen. Die Untersuchung von Variationen innerhalb mikrobieller Genome muss auch evaluiert werden, um die Genomik von Infektionskrankheiten im öffentlichen Gesundheitswesen zu nutzen. Die Fähigkeit zu bestimmen, ob eine Person anfälliger für eine Infektionskrankheit ist, wird wertvoll sein, um zu bestimmen, wie die Krankheit behandelt werden soll, wenn sie vorhanden ist, oder um zu verhindern, dass die Person die Krankheit bekommt. Mehrere Infektionskrankheiten haben einen Zusammenhang zwischen Genetik und Anfälligkeit gezeigt, da Familien dazu neigen, erbliche Merkmale einer Krankheit zu haben.

Im Verlauf der vergangenen Influenza- Pandemien und der aktuellen Influenza- Seuche gab es Hinweise auf familiäre Krankheitscluster. Kandun et al. fanden heraus, dass Familiencluster in Indonesien im Jahr 2005 zu leichten, schweren und tödlichen Fällen bei Familienmitgliedern führten. Die Ergebnisse dieser Studie werfen Fragen zu genetischen oder anderen Veranlagungen auf und wie sie sich auf die Anfälligkeit und Schwere der Erkrankung auf eine Person auswirken. Weitere Forschung ist erforderlich, um die Epidemiologie der H5N1- Infektion zu bestimmen und zu bestimmen, ob genetische, verhaltensbedingte, immunologische und Umweltfaktoren zur Fallhäufung beitragen.

Genetische Faktoren des Wirts spielen eine wichtige Rolle bei der Bestimmung der unterschiedlichen Anfälligkeit für die wichtigsten Infektionskrankheiten des Menschen. Infektionskrankheiten beim Menschen scheinen hoch polygen mit vielen beteiligten Loci zu sein , aber nur eine Minderheit davon wurde überzeugend repliziert. Im Laufe der Zeit war der Mensch Organismen wie Mycobacterium tuberculosis ausgesetzt . Es ist möglich, dass sich das menschliche Genom teilweise aus unserer Exposition gegenüber M. tuberculosis entwickelt hat . Tiermodellstudien und Ganzgenom-Screenings können verwendet werden, um potenzielle Regionen auf einem Gen zu identifizieren, die Hinweise auf eine Anfälligkeit für Tuberkulose nahelegen. Im Fall von M. tuberculosis wurden Tiermodellstudien verwendet, um den Nachweis eines mit der Anfälligkeit korrelierten Locus vorzuschlagen , weitere Studien wurden durchgeführt, um den Zusammenhang zwischen dem vorgeschlagenen Locus und der Anfälligkeit zu beweisen. Die genetischen Loci, die als mit der Anfälligkeit für Tuberkulose assoziiert identifiziert wurden, sind HLA-DR , INF- S , SLC11A1 , VDR , MAL/ TIRAP und CCL2 . Weitere Studien sind erforderlich , um die genetische Anfälligkeit für andere Infektionskrankheiten und Möglichkeiten zu bestimmen , wie Beamte des öffentlichen Gesundheitswesens diese Infektionen verhindern und testen können , um das Konzept der personalisierten Medizin zu verbessern .

Typ-1-Diabetes, Immunomik und öffentliche Gesundheit

Der Begriff Genomik, der sich auf das gesamte Genom des Organismus bezieht, wird auch verwendet, um sich auf die Geninformatik oder die Sammlung und Speicherung genetischer Daten einschließlich der mit den Genen verbundenen funktionellen Informationen und deren Analyse als Kombinationen, Muster und Netzwerke zu beziehen durch Computeralgorithmen. Systembiologie und Genomik sind natürliche Partner, da die Entwicklung genomischer Informationen und Systeme auf natürliche Weise die Analyse systembiologischer Fragen erleichtert, die Beziehungen zwischen Genen, ihren Varianten (SNPs) und biologischen Funktionen beinhalten. Solche Fragen umfassen die Untersuchung von Signalwegen , Evolutionsbäumen oder biologischen Netzwerken wie Immunnetzwerken und -wegen. Aus diesem Grund eignen sich die Genomik und diese Ansätze besonders für Studien in der Immunologie. Das Studium der Immunologie unter Verwendung von Genomik sowie Proteomik und Transkriptomik (einschließlich Genprofilen , entweder genomischen oder exprimierten Gen- mRNA- Profilen) wurde als Immunomik bezeichnet .

Eine genaue und sensible Vorhersage der Krankheit oder die Erkennung in frühen Stadien der Krankheit könnte die Prävention oder das Aufhalten der Krankheitsentwicklung ermöglichen, wenn Immuntherapien verfügbar werden. Typ-1-Diabetes- Marker, die mit Krankheitsanfälligkeit assoziiert sind, wurden identifiziert, zum Beispiel HLA- Klasse-II-Genvarianten, jedoch führt der Besitz eines oder mehrerer dieser genomischen Marker nicht notwendigerweise zu einer Krankheit. Das Fehlen einer Krankheitsprogression ist wahrscheinlich auf das Fehlen von Umweltauslösern , das Fehlen anderer Anfälligkeitsgene, das Vorhandensein von Schutzgenen oder Unterschieden in der zeitlichen Expression oder Anwesenheit dieser Faktoren zurückzuführen. Kombinationen von Markern wurden auch mit der Anfälligkeit für Typ-1-Diabetes in Verbindung gebracht, jedoch kann ihr Vorhandensein nicht immer die Krankheitsentwicklung vorhersagen, und umgekehrt kann eine Krankheit ohne die Markergruppe vorliegen. Potentielle Variantengene (SNPs) oder Marker, die mit der Krankheit in Verbindung stehen, umfassen Gene für Zytokine, membrangebundene Liganden , Insulin und immunregulatorische Gene.

Metaanalysen konnten zusätzliche assoziierte Gene identifizieren, indem sie eine Reihe großer Gendatensätze zusammenführten. Diese erfolgreiche Studie zeigt, wie wichtig es ist, große Genomdatenbanken zusammenzustellen und gemeinsam zu nutzen. Die Aufnahme phänotypischer Daten in diese Datenbanken wird die Entdeckung von Kandidatengenen verbessern, während die Hinzufügung von Umwelt- und Zeitdaten in der Lage sein sollte, das Wissen über Krankheitsverlaufswege zu verbessern. HUGENet, das von den US-amerikanischen Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten initiiert wurde , führt die Integration dieser Art von Informationen mit den Genomdaten in einer zur Analyse verfügbaren Form durch. Dieses Projekt könnte als Beispiel für " Metagenomik " betrachtet werden, die Analyse des Genoms einer Gemeinschaft, jedoch eher für eine menschliche als für eine mikrobielle Gemeinschaft. Dieses Projekt soll den internationalen Datenaustausch und die Zusammenarbeit fördern sowie einen Standard und einen Rahmen für die Erhebung dieser Daten schaffen.

Nicht-syndromaler Hörverlust

Variationen innerhalb des menschlichen Genoms werden untersucht, um die Anfälligkeit für chronische Krankheiten sowie Infektionskrankheiten zu bestimmen. Laut Aileen Kenneson und Coleen Boyle hat etwa ein Sechstel der US-Bevölkerung einen gewissen Grad an Hörverlust . Neuere Forschungen haben Varianten im GJB2- Gen ( Gap Junction Beta 2 ) mit einem nicht - syndromalen prälingualen sensorineuralen Hörverlust in Verbindung gebracht . GJB2 ist ein Gen, das für Connexin kodiert , ein Protein, das in der Cochlea vorkommt . Wissenschaftler haben über 90 Varianten in diesem Gen gefunden, und Sequenzvariationen können bis zu 50 % des nicht-syndromalen Hörverlusts ausmachen. Varianten von GJB2 werden verwendet, um das Alter des Beginns sowie den Schweregrad des Hörverlusts zu bestimmen .

Es ist klar, dass auch Umweltfaktoren zu berücksichtigen sind. Infektionen wie Röteln und Meningitis sowie niedriges Geburtsgewicht und künstliche Beatmung sind bekannte Risikofaktoren für Hörverlust, aber vielleicht hilft die Kenntnis dieser sowie genetischer Informationen bei einer frühzeitigen Intervention.

Informationen, die aus weiteren Forschungen über die Rolle von GJB2- Varianten bei Hörverlust gewonnen werden, können zu einem Neugeborenen-Screening für sie führen. Da eine frühzeitige Intervention entscheidend ist, um Entwicklungsverzögerungen bei Kindern mit Hörverlust zu verhindern, wäre die Möglichkeit, bei kleinen Kindern auf Anfälligkeit zu testen, von Vorteil. Die Kenntnis der genetischen Informationen kann auch bei der Behandlung anderer Krankheiten hilfreich sein, wenn ein Patient bereits gefährdet ist.

Weitere Tests sind erforderlich, insbesondere zur Bestimmung der Rolle von GJB2- Varianten und Umweltfaktoren auf Bevölkerungsebene, jedoch sind erste Studien vielversprechend, wenn genetische Informationen zusammen mit dem Neugeborenen-Screening verwendet werden.

Genomik und Gesundheit

Pharmakogenomik

Die Weltgesundheitsorganisation hat die Pharmakogenomik als die Untersuchung der DNA-Sequenzvariation in Bezug auf verschiedene Arzneimittelreaktionen bei Individuen definiert, dh die Verwendung von Genomik, um die Reaktion einer Person zu bestimmen. Pharmakogenomik bezieht sich auf die Verwendung von DNA-basierter Genotypisierung, um pharmazeutische Wirkstoffe bei der Entwicklung von Arzneimitteln auf bestimmte Patientenpopulationen auszurichten.

Aktuelle Schätzungen gehen davon aus, dass jedes Jahr 2 Millionen Krankenhauspatienten von unerwünschten Arzneimittelwirkungen betroffen sind und unerwünschte Arzneimittelereignisse die vierthäufigste Todesursache sind. Diese unerwünschten Arzneimittelwirkungen führen zu geschätzten wirtschaftlichen Kosten von 136 Milliarden US-Dollar pro Jahr. Polymorphismen (genetische Variationen) bei Individuen beeinflussen den Arzneimittelstoffwechsel und damit die Reaktion einer Person auf ein Medikament. Beispiele dafür, wie die Genetik die Reaktion eines Individuums auf Medikamente beeinflussen kann, sind: Medikamententransporter, Stoffwechsel und Medikamenteninteraktionen . Pharmakogenetik könnte in naher Zukunft von Praktikern des öffentlichen Gesundheitswesens verwendet werden, um die besten Kandidaten für bestimmte Medikamente zu bestimmen, wodurch ein Großteil des Rätselratens bei der Verschreibung von Medikamenten reduziert wird. Solche Maßnahmen haben das Potenzial, die Wirksamkeit von Behandlungen zu verbessern und unerwünschte Arzneimittelereignisse zu reduzieren.

Ernährung und Gesundheit

Die Ernährung ist sehr wichtig, um verschiedene Gesundheitszustände zu bestimmen. Das Gebiet der Nutrigenomik basiert auf der Idee, dass alles, was in den Körper eines Menschen aufgenommen wird, das Genom des Individuums beeinflusst. Dies kann entweder durch Hochregulieren oder Herunterregulieren der Expression bestimmter Gene oder durch eine Reihe anderer Verfahren erfolgen. Obwohl das Feld noch recht jung ist, gibt es eine Reihe von Unternehmen, die direkt an die Öffentlichkeit vermarkten und das Thema unter dem Deckmantel der öffentlichen Gesundheit fördern. Viele dieser Unternehmen behaupten jedoch, dass sie dem Verbraucher zugute kommen, die durchgeführten Tests sind entweder nicht anwendbar oder führen oft zu Empfehlungen des gesunden Menschenverstands. Solche Unternehmen fördern das öffentliche Misstrauen gegenüber zukünftigen medizinischen Tests, die geeignetere und anwendbarere Wirkstoffe testen könnten.

Ein Beispiel für die Rolle der Ernährung wäre der Methylierungsweg , an dem Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) beteiligt ist. Eine Person mit SNP kann eine erhöhte Supplementierung von Vitamin B12 und Folsäure benötigen , um die Wirkung einer SNP-Variante aufzuheben. Ein erhöhtes Risiko für Neuralrohrdefekte und erhöhte Homocysteinspiegel wurden mit dem MTHFR C677T- Polymorphismus in Verbindung gebracht.

Im Jahr 2002 identifizierten Forscher der Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health den Bauplan von Genen und Enzymen im Körper, die es Sulforaphan , einer in Brokkoli und anderen Gemüsesorten vorkommenden Verbindung, ermöglichen, Krebs zu verhindern und Giftstoffe aus den Zellen zu entfernen. Die Entdeckung wurde mithilfe eines „ Gen-Chips “ gemacht, der es Forschern ermöglicht, die komplexen Interaktionen von Tausenden von Proteinen auf einem ganzen Genom statt eines nach dem anderen zu überwachen. Diese Studie war die erste Gen-Profiling-Analyse eines krebsvorbeugenden Wirkstoffs mit diesem Ansatz. Die Forscherin der University of Minnesota, Sabrina Peterson, verfasste im Oktober 2002 gemeinsam mit Johanna Lampe vom Fred Hutchinson Cancer Research Center in Seattle eine Studie , in der die chemoprotektive Wirkung von Kreuzblütlergemüse (zB Brokkoli, Rosenkohl) untersucht wurde. Die im Journal of Nutrition veröffentlichten Studienergebnisse skizzieren den Stoffwechsel und die Wirkungsmechanismen von Kreuzblütler-Gemüsebestandteilen, diskutieren Humanstudien , die die Auswirkungen von Kreuzblütlergemüse auf Biotransformationssysteme testen , und fassen die epidemiologischen und experimentellen Beweise für eine Wirkung genetischer Polymorphismen (genetischer Variationen) in diesen Enzyme als Reaktion auf den Verzehr von Kreuzblütlern.

Gesundheitswesen und Genomik

Die Öffentlichkeit fragt ständig, wie ihnen der Erhalt ihres genetischen Bauplans nützt und warum sie anfälliger für Krankheiten sind, für die es keine Heilung gibt .

Forscher haben herausgefunden, dass fast alle Störungen und Krankheiten, die den Menschen betreffen , das Zusammenspiel zwischen der Umwelt und ihren Genen widerspiegeln; Wir befinden uns jedoch noch in der Anfangsphase des Verständnisses der spezifischen Rolle von Genen bei häufigen Störungen und Krankheiten. Während Nachrichtenberichte beispielsweise einen anderen Eindruck vermitteln können, werden die meisten Krebsarten nicht vererbt. Es ist daher wahrscheinlich, dass der jüngste Anstieg der Krebsraten weltweit zumindest teilweise auf die Zunahme synthetischer und anderweitig toxischer Verbindungen in unserer heutigen Gesellschaft zurückzuführen ist. Somit wird die Genomik im Bereich der öffentlichen Gesundheit und insbesondere der Umweltgesundheit in naher Zukunft ein wichtiger Bestandteil der zukünftigen gesundheitsbezogenen Themen sein.

Der potenzielle Nutzen der Aufdeckung des menschlichen Genoms wird sich mehr auf die Identifizierung von Krankheitsursachen und weniger auf die Behandlung von Krankheiten konzentrieren, durch: verbesserte diagnostische Methoden, frühere Erkennung einer prädisponierenden genetischen Variation, Pharmakogenomik und Gentherapie .

Für jeden Einzelnen wird die Erfahrung, seine genetische Ausstattung zu entdecken und zu kennen, unterschiedlich sein. Manchen Personen wird die Sicherheit gegeben, dass sie aufgrund familiärer Gene, bei denen ihre Familie eine starke Vorgeschichte hat, keine Krankheit bekommen, und manche werden in der Lage sein, bessere Medikamente oder Therapien für eine Krankheit zu finden, die sie bereits haben. Andere werden feststellen, dass sie anfälliger für eine Krankheit sind, für die es keine Heilung gibt. Obwohl diese Informationen schmerzhaft sein können, bieten sie ihnen die Möglichkeit, den Ausbruch dieser Krankheit zu verhindern oder zu verzögern durch: verstärkte Aufklärung über die Krankheit, Änderungen des Lebensstils , Suche nach präventiven Therapien oder Identifizierung von Umweltauslösern der Krankheit. Da wir weiterhin Fortschritte in der Erforschung der Humangenetik machen, hoffen wir, sie eines Tages in die tägliche Praxis des Gesundheitswesens einfließen zu lassen. Das Verständnis des eigenen genetischen Bauplans kann dazu befähigen, eine aktive Rolle bei der Förderung der eigenen Gesundheit zu übernehmen.

Genomik und das Verständnis der Krankheitsanfälligkeit können dazu beitragen, ein Instrument zur Familienanamnese zur Verwendung durch Ärzte und die Öffentlichkeit zu validieren. IOM validiert das Instrument zur Familienanamnese für sechs häufige chronische Erkrankungen (Brust-, Eierstock-, Darmkrebs, Diabetes, Herzerkrankungen, Schlaganfall) (IOM Initiative). Die Validierung kostengünstiger Instrumente kann dazu beitragen, die Bedeutung grundlegender medizinischer Verfahren (zB Familienanamnese) im Vergleich zu technologieintensiven Untersuchungen wiederherzustellen.

Das genomische Gesicht der Immunantwort

Eine kritische Reihe von Phänomenen, die verschiedene Aspekte von Gesundheitsinterventionen wie das Screening auf Arzneimittelsensitivität, das Screening auf Krebs- oder Autoimmunempfindlichkeit, die Prävalenz von Infektionskrankheiten und die Anwendung von pharmakologischen oder Ernährungstherapien miteinander verbinden, ist die Systembiologie der Immunantwort. Zum Beispiel veranschaulichen die Grippeepidemie von 1918 sowie die jüngsten Todesfälle durch H5N1 (Vogelgrippe) die potenziell gefährliche Abfolge von Immunreaktionen auf dieses Virus. Ebenfalls gut dokumentiert ist der einzige Fall einer spontanen "Immunität" gegen HIV beim Menschen, die auf eine Mutation in einem Oberflächenprotein auf CD4-T-Zellen, den primären Zielen von HIV, zurückzuführen ist. Das Immunsystem ist wirklich ein Wächtersystem des Körpers, mit dem Ergebnis, dass Gesundheit und Krankheit durch die modulierte Reaktion jedes seiner verschiedenen Teile, die dann auch als Ganzes zusammenwirken, sorgfältig ausbalanciert werden. Insbesondere in industrialisierten und sich schnell entwickelnden Volkswirtschaften ist die hohe Rate an allergischen und reaktiven Atemwegserkrankungen, Autoimmunerkrankungen und Krebs teilweise auch mit abweichenden Immunreaktionen verbunden, die ausgelöst werden, wenn die Genome der Gemeinschaften auf sich schnell ändernde Umgebungen treffen. Die Ursachen für gestörte Immunantworten reichen von Genom-Umwelt-Interaktionen aufgrund von Ernährung, Nahrungsergänzungsmitteln, Sonnenexposition, Arbeitsplatzexposition usw. Die Genomik der öffentlichen Gesundheit als Ganzes erfordert unbedingt ein gründliches Verständnis der sich ändernden Immunantworten.

Neugeborenenscreening

Die Erfahrung des Neugeborenenscreenings dient vielen Menschen als Einführung in die Genomik im Bereich der öffentlichen Gesundheit. Wenn sie sich keinem vorgeburtlichen genetischen Test unterzogen haben, kann es sein, dass eine Person oder ein Paar zum ersten Mal auf einen genetischen Test stößt, wenn ihr neues Baby einer Fersennadel unterzogen wird, um eine kleine Menge Blut zu entnehmen. Das genetische Screening von Neugeborenen ist ein vielversprechender Bereich in der Genomik des öffentlichen Gesundheitswesens, der bereit ist, das öffentliche Gesundheitsziel der Krankheitsprävention als primäre Behandlungsform zu nutzen.

Die meisten der untersuchten Krankheiten sind extrem seltene Einzelgen-Erkrankungen, die oft autosomal-rezessiv vererbt werden und bei Neugeborenen ohne diese Art von Tests nicht ohne weiteres identifiziert werden können. Daher hat der behandelnde Arzt oft noch nie einen Patienten mit der Krankheit oder dem Zustand gesehen und so ist eine sofortige Überweisung an eine Spezialklinik für die Familie erforderlich.

Die meisten der beim Neugeborenen-Screening identifizierten Erkrankungen sind Stoffwechselstörungen, die entweder i) das Fehlen eines Enzyms oder die Fähigkeit, einen bestimmten Bestandteil der Nahrung wie Phenylketonurie zu verstoffwechseln (oder abzubauen), beinhalten, ii) eine Anomalie eines Bestandteils des Blutes, insbesondere der Hämoglobinprotein oder iii) Veränderung einiger Komponenten des endokrinen Systems , insbesondere der Schilddrüse . Viele dieser Störungen können, sobald sie erkannt wurden, behandelt werden, bevor schwerwiegendere Symptome wie geistige Behinderung oder Wachstumsstörungen auftreten.

Das genetische Screening von Neugeborenen ist ein Gebiet mit enormem Wachstum. In den frühen 1960er Jahren war der einzige Test auf Phenylketonurie . Im Jahr 2000 wurden etwa zwei Drittel der US-Bundesstaaten auf 10 oder weniger genetische Erkrankungen bei Neugeborenen untersucht. Bemerkenswert ist, dass im Jahr 2007 95 % der US-Bundesstaaten mehr als 30 verschiedene genetische Erkrankungen bei Neugeborenen untersuchen. Vor allem, da die Kosten gesunken sind, bietet das genetische Screening für Neugeborene "eine hervorragende Rendite für die Ausgaben für das öffentliche Gesundheitswesen".

Da die Risiken und Vorteile der Genomsequenzierung für Neugeborene noch nicht vollständig verstanden sind, hat das BabySeq-Projekt unter der Leitung von Robert C. Green vom Brigham and Women's Hospital und Alan H. Beggs vom Boston Children's Hospital (BCH) kritische Forschungen zu Neugeborenen gesammelt Sequenzierung seit 2015 im Rahmen des Newborn Sequencing In Genomic Medicine and Public HealTh Consortium (NSIGHT), das vom National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) und dem National Human Genome Research Institute einen fünfjährigen Zuschuss in Höhe von 25 Millionen US-Dollar erhielt (NHGRI).

Verstehen traditioneller Heilpraktiken

Die Genomik wird dazu beitragen, ein Verständnis der Praktiken zu entwickeln, die sich über Jahrhunderte in alten Zivilisationen entwickelt haben und die durch Beobachtungen (Phänotyp-Präsentationen) von Generation zu Generation gestärkt wurden, denen jedoch Dokumentation und wissenschaftliche Beweise fehlen. Traditionelle Heiler assoziierten bestimmte Körpertypen mit Resistenz oder Anfälligkeit für bestimmte Krankheiten unter bestimmten Bedingungen. Die Validierung und Standardisierung dieses Wissens/dieser Praktiken wurde von der modernen Wissenschaft noch nicht durchgeführt. Die Genomik könnte durch die Verknüpfung von Genotypen mit den Phänotypen, auf denen diese Praktiken basierten, wichtige Werkzeuge liefern, um das wissenschaftliche Verständnis einiger dieser traditionellen Heilpraktiken voranzutreiben.

Siehe auch

• Amerikanisches Journal für öffentliche Gesundheit
• Gesundheitswesen
• Ernährungsgenomik
• GRaPH-Int

Verweise

Literaturverzeichnis

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Weiterlesen

• "Australian and New Zealand Journal of Public Health home" . Australisches und neuseeländisches Journal für öffentliche Gesundheit .
• "Canadian Journal of Public Health home" . Kanadisches Journal für öffentliche Gesundheit . Archiviert vom Original am 2010-11-21 . Abgerufen 2008-12-29 .
• "Skandinavische Zeitschrift für öffentliche Gesundheit nach Hause" . Skandinavisches Journal für öffentliche Gesundheit . ISSN  1651-1905 .

Externe Links

• US-Regierung – Genetik Datenschutz und Gesetzgebung Homepage [2]
• Genomisches Ressourcenzentrum der Weltgesundheitsorganisation [3]