Menschliche Evolutionsgenetik -Human evolutionary genetics

Die menschliche Evolutionsgenetik untersucht , wie sich ein menschliches Genom von einem anderen menschlichen Genom unterscheidet, die evolutionäre Vergangenheit, aus der das menschliche Genom hervorgegangen ist, und seine aktuellen Auswirkungen. Unterschiede zwischen Genomen haben anthropologische , medizinische , historische und forensische Implikationen und Anwendungen. Genetische Daten können wichtige Einblicke in die menschliche Evolution geben .

Herkunft der Affen

Die taxonomischen Beziehungen der Hominoiden .

Biologen klassifizieren den Menschen zusammen mit nur wenigen anderen Arten als Menschenaffen (Arten aus der Familie der Hominidae ). Zu den lebenden Hominidae gehören zwei verschiedene Arten von Schimpansen (der Bonobo , Pan paniscus , und der Schimpanse , Pan troglodytes ), zwei Gorillaarten (der westliche Gorilla , Gorilla gorilla , und der östliche Gorilla , Gorilla graueri ), und zwei Arten von Orang -Utan (der Borneo-Orang-Utan , Pongo pygmaeus , und der Sumatra-Orang-Utan , Pongo abelii ). Die Menschenaffen mit der Familie Hylobatidae der Gibbons bilden die Überfamilie Hominoidea der Menschenaffen .

Menschenaffen wiederum gehören zur Ordnung der Primaten (>400 Arten), zusammen mit den Altweltaffen , den Neuweltaffen und anderen. Daten sowohl von mitochondrialer DNA (mtDNA) als auch von Kern-DNA (nDNA) weisen darauf hin, dass Primaten zusammen mit Rodentia , Lagomorpha , Dermoptera und Scandentia zur Gruppe der Euarchontoglires gehören . Dies wird weiter durch Alu-ähnliche kurz eingestreute Kernelemente (SINEs) unterstützt, die nur in Mitgliedern der Euarchontoglires gefunden wurden.

Phylogenetik

Ein Stammbaum wird normalerweise aus DNA- oder Proteinsequenzen von Populationen abgeleitet. Häufig werden mitochondriale DNA- oder Y-Chromosom -Sequenzen verwendet, um alte menschliche Demographien zu untersuchen. Diese Single- Locus -DNA-Quellen rekombinieren nicht und werden fast immer von einem einzigen Elternteil geerbt, mit nur einer bekannten Ausnahme bei mtDNA. Personen aus näheren geografischen Regionen sind sich im Allgemeinen ähnlicher als Personen aus weiter entfernten Regionen. Die Entfernung auf einem phylogenetischen Baum kann ungefähr verwendet werden, um Folgendes anzugeben:

  1. Genetische Distanz . Der genetische Unterschied zwischen Menschen und Schimpansen beträgt weniger als 2 % oder ist dreimal größer als die Variation zwischen modernen Menschen (geschätzt auf 0,6 %).
  2. Zeitliche Entfernung des jüngsten gemeinsamen Vorfahren. Der mitochondriale jüngste gemeinsame Vorfahre des modernen Menschen lebte schätzungsweise vor etwa 160.000 Jahren, der jüngste gemeinsame Vorfahre von Menschen und Schimpansen vor etwa 5 bis 6 Millionen Jahren.

Speziation des Menschen und der afrikanischen Menschenaffen

Die Trennung des Menschen von seinen nächsten Verwandten, den nichtmenschlichen afrikanischen Menschenaffen (Schimpansen und Gorillas), wird seit mehr als einem Jahrhundert ausgiebig untersucht. Fünf Hauptfragen wurden angesprochen:

  • Welche Menschenaffen sind unsere nächsten Vorfahren?
  • Wann kam es zu den Trennungen?
  • Wie groß war die effektive Populationsgröße des gemeinsamen Vorfahren vor der Spaltung?
  • Gibt es Spuren der Populationsstruktur (Subpopulationen) vor der Speziation oder partielle Beimischungen nach ihr?
  • Was waren die spezifischen Ereignisse (einschließlich der Fusion der Chromosomen 2a und 2b) vor und nach der Trennung?

Allgemeine Beobachtungen

Wie bereits erwähnt, zeigen verschiedene Teile des Genoms unterschiedliche Sequenzabweichungen zwischen verschiedenen Hominoiden . Es wurde auch gezeigt, dass die Sequenzdivergenz zwischen DNA von Menschen und Schimpansen sehr unterschiedlich ist. Beispielsweise variiert die Sequenzdivergenz zwischen 0 % und 2,66 % zwischen nicht kodierenden, nicht repetitiven genomischen Regionen von Menschen und Schimpansen. Der Prozentsatz der Nukleotide im menschlichen Genom (hg38), die exakte Eins-zu-eins-Übereinstimmungen im Schimpansengenom (pantro6) aufwiesen, betrug 84,38 %. Außerdem passen Genbäume, die durch vergleichende Analyse von DNA-Segmenten erstellt wurden, nicht immer zum Artenbaum. Zusammenfassen:

  • Die Sequenzdivergenz variiert signifikant zwischen Menschen, Schimpansen und Gorillas.
  • Für die meisten DNA-Sequenzen scheinen Menschen und Schimpansen am engsten verwandt zu sein, aber einige weisen auf eine Mensch-Gorilla- oder Schimpansen-Gorilla- Klade hin .
  • Das menschliche Genom wurde sequenziert, ebenso wie das Schimpansen-Genom. Menschen haben 23 Chromosomenpaare, während Schimpansen , Gorillas und Orang -Utans 24 haben. Das menschliche Chromosom 2 ist eine Verschmelzung der beiden Chromosomen 2a und 2b, die bei den anderen Primaten getrennt blieben.

Abweichungszeiten

Die Divergenzzeit des Menschen von anderen Menschenaffen ist von großem Interesse. Eine der ersten molekularen Studien, die 1967 veröffentlicht wurde, maß immunologische Distanzen (IDs) zwischen verschiedenen Primaten. Im Wesentlichen maß die Studie die Stärke der immunologischen Reaktion, die ein Antigen einer Spezies (menschliches Albumin) im Immunsystem einer anderen Spezies (Mensch, Schimpanse, Gorilla und Altweltaffen ) induziert . Eng verwandte Arten sollten ähnliche Antigene und daher eine schwächere immunologische Reaktion auf die Antigene der anderen haben. Die immunologische Antwort einer Spezies auf ihre eigenen Antigene (z. B. von Mensch zu Mensch) wurde auf 1 gesetzt.

Die ID zwischen Mensch und Gorilla wurde mit 1,09 bestimmt, die zwischen Mensch und Schimpanse mit 1,14. Der Abstand zu sechs verschiedenen Altweltaffen betrug jedoch im Durchschnitt 2,46, was darauf hindeutet, dass die afrikanischen Menschenaffen enger mit Menschen als mit Affen verwandt sind. Die Autoren gehen davon aus, dass die Divergenzzeit zwischen Altweltaffen und Hominoiden auf der Grundlage fossiler Daten vor 30 Millionen Jahren (MYA) liegt, und es wurde angenommen, dass die immunologische Distanz mit konstanter Geschwindigkeit zunimmt. Sie kamen zu dem Schluss, dass die Divergenzzeit von Menschen und afrikanischen Affen etwa 5 MYA beträgt. Das war ein überraschendes Ergebnis. Die meisten Wissenschaftler dachten damals, dass sich Menschen und Menschenaffen viel früher voneinander unterschieden (>15 MYA).

Der Gorilla war in Bezug auf die Identität dem Menschen näher als dem Schimpansen; Der Unterschied war jedoch so gering, dass die Trichotomie nicht mit Sicherheit aufgelöst werden konnte. Spätere molekulargenetische Studien konnten die Trichotomie auflösen: Schimpansen stehen dem Menschen stammesgeschichtlich näher als Gorillas. Einige später geschätzte Divergenzzeiten (unter Verwendung viel ausgefeilterer Methoden in der Molekulargenetik) unterscheiden sich jedoch nicht wesentlich von der allerersten Schätzung im Jahr 1967, aber eine kürzlich erschienene Veröffentlichung beziffert sie auf 11–14 MYA.

Divergenzzeiten und effektive Populationsgröße der Vorfahren

Die Sequenzen der DNA-Segmente divergieren früher als die Arten. Eine große effektive Populationsgröße in der angestammten Population (links) bewahrt verschiedene Varianten der DNA-Segmente (=Allele) über einen längeren Zeitraum. Daher weichen die Gendivergenzzeiten (t A für DNA-Segment A; t B für DNA-Segment B) im Durchschnitt stärker von der Zeit ab, zu der die Arten divergieren (t S ), verglichen mit einer kleinen effektiven Populationsgröße der Vorfahren (rechts).

Gegenwärtige Methoden zur Bestimmung von Divergenzzeiten verwenden DNA - Sequenzabgleiche und molekulare Uhren . Normalerweise wird die molekulare Uhr unter der Annahme kalibriert, dass sich der Orang-Utan von den afrikanischen Affen (einschließlich Menschen) 12-16 MYA abgespalten hat. Einige Studien schließen auch einige Altweltaffen ein und setzen die Divergenzzeit von ihnen von Hominoiden auf 25-30 MYA. Beide Kalibrierpunkte basieren auf sehr wenigen fossilen Daten und wurden kritisiert.

Wenn diese Daten revidiert werden, werden sich auch die aus molekularen Daten geschätzten Divergenzzeiten ändern. Es ist jedoch unwahrscheinlich, dass sich die relativen Divergenzzeiten ändern. Auch wenn wir die absoluten Divergenzzeiten nicht genau angeben können, können wir ziemlich sicher sein, dass die Divergenzzeit zwischen Schimpansen und Menschen etwa sechsmal kürzer ist als zwischen Schimpansen (oder Menschen) und Affen.

Eine Studie (Takahata et al. , 1995) verwendete 15 DNA-Sequenzen aus verschiedenen Regionen des Genoms von Mensch und Schimpanse und 7 DNA-Sequenzen von Mensch, Schimpanse und Gorilla. Sie stellten fest, dass Schimpansen enger mit Menschen verwandt sind als Gorillas. Unter Verwendung verschiedener statistischer Methoden schätzten sie die Divergenzzeit Mensch-Schimpanse auf 4,7 MYA und die Divergenzzeit zwischen Gorillas und Menschen (und Schimpansen) auf 7,2 MYA.

Außerdem schätzten sie die effektive Populationsgröße des gemeinsamen Vorfahren von Menschen und Schimpansen auf etwa 100.000. Dies war etwas überraschend, da die heutige effektive Populationsgröße von Menschen auf nur etwa 10.000 geschätzt wird. Wenn dies zutrifft, bedeutet dies, dass die menschliche Abstammungslinie in ihrer Evolution einen immensen Rückgang ihrer effektiven Populationsgröße (und damit der genetischen Vielfalt) erfahren hätte. (siehe Toba-Katastrophentheorie )

A und B sind zwei verschiedene Loci . In der oberen Abbildung passen sie zum Artenbaum. Die DNA, die in den heutigen Gorillas vorhanden ist, wich früher von der DNA ab, die in den heutigen Menschen und Schimpansen vorhanden ist. Daher sollten beide Loci zwischen Mensch und Schimpanse ähnlicher sein als zwischen Gorilla und Schimpanse oder Gorilla und Mensch. In der unteren Grafik hat Locus A im Vergleich zur Schimpansensequenz einen jüngeren gemeinsamen Vorfahren bei Mensch und Gorilla. Wohingegen Schimpanse und Gorilla einen jüngeren gemeinsamen Vorfahren für Locus B haben. Hier sind die Genbäume inkongruent zum Artenbaum.

Eine weitere Studie (Chen & Li, 2001) sequenzierte 53 nicht repetitive, intergenetische DNA-Segmente von Menschen , Schimpansen , Gorillas und Orang -Utans . Als die DNA-Sequenzen zu einer einzigen langen Sequenz verkettet wurden, unterstützte der generierte Neighbour-Joining- Baum die Homo - Pan - Klade mit 100% Bootstrap (das heißt, dass Menschen und Schimpansen die am nächsten verwandten Arten der vier sind). Wenn drei Arten ziemlich eng miteinander verwandt sind (wie Mensch, Schimpanse und Gorilla), stimmen die aus den DNA-Sequenzdaten erhaltenen Bäume möglicherweise nicht mit dem Baum überein, der die Artbildung darstellt (Artenbaum).

Je kürzer die internodale Zeitspanne (T IN ), desto häufiger sind inkongruente Genbäume. Die effektive Populationsgröße (N e ) der internodalen Population bestimmt, wie lange genetische Abstammungslinien in der Population erhalten bleiben. Eine höhere effektive Populationsgröße verursacht mehr inkongruente Genbäume. Wenn die internodale Zeitspanne bekannt ist, kann daher die effektive Populationsgröße der Vorfahren des gemeinsamen Vorfahren von Menschen und Schimpansen berechnet werden.

Als jedes Segment einzeln analysiert wurde, unterstützten 31 die Gruppe Homo - Pan , 10 die Gruppe Homo - Gorilla und 12 die Gruppe Pan - Gorilla . Unter Verwendung der molekularen Uhr schätzten die Autoren, dass sich Gorillas zuerst 6,2–8,4 MYA und Schimpansen und Menschen 1,6–2,2 Millionen Jahre später (internodale Zeitspanne) 4,6–6,2 MYA trennten. Die internodale Zeitspanne ist nützlich, um die effektive Populationsgröße der Vorfahren des gemeinsamen Vorfahren von Menschen und Schimpansen abzuschätzen.

Eine sparsame Analyse ergab, dass 24 Loci die Homo - Pan - Klade unterstützten, 7 die Homo - Gorilla - Klade unterstützten, 2 die Pan - Gorilla - Klade unterstützten und 20 keine Auflösung ergaben. Zusätzlich entnahmen sie 35 proteincodierende Loci aus Datenbanken. Von diesen unterstützten 12 die Homo - Pan -Klade, 3 die Homo - Gorilla- Klade, 4 die Pan - Gorilla- Klade und 16 gaben keine Auflösung. Daher unterstützen nur ~70 % der 52 Loci, die eine Auflösung ergaben (33 intergene, 19 proteinkodierende), den „richtigen“ Artenbaum. Aus dem Bruchteil der Loci, die den Artenbaum nicht unterstützten, und der zuvor geschätzten internodalen Zeitspanne wurde die effektive Population des gemeinsamen Vorfahren von Menschen und Schimpansen auf ~52.000 bis 96.000 geschätzt. Dieser Wert ist nicht so hoch wie die aus der ersten Studie (Takahata), aber immer noch viel höher als die heutige effektive Populationsgröße von Menschen.

Eine dritte Studie (Yang, 2002) verwendete den gleichen Datensatz wie Chen und Li, schätzte aber die effektive Population der Vorfahren mit einer anderen statistischen Methode auf „nur“ ~12.000 bis 21.000.

Genetische Unterschiede zwischen Menschen und anderen Menschenaffen

Die ausrichtbaren Sequenzen innerhalb der Genome von Menschen und Schimpansen unterscheiden sich durch etwa 35 Millionen Einzelnukleotid-Substitutionen. Zusätzlich unterscheiden sich etwa 3% der vollständigen Genome durch Deletionen, Insertionen und Duplikationen.

Da die Mutationsrate relativ konstant ist, trat etwa die Hälfte dieser Veränderungen in der menschlichen Linie auf. Nur ein sehr kleiner Bruchteil dieser festen Unterschiede führte zu den unterschiedlichen Phänotypen von Menschen und Schimpansen, und diese zu finden, ist eine große Herausforderung. Die überwiegende Mehrheit der Unterschiede ist neutral und beeinflusst den Phänotyp nicht .

Die molekulare Evolution kann auf unterschiedliche Weise ablaufen, durch Proteinevolution, Genverlust, differentielle Genregulation und RNA-Evolution. Es wird angenommen, dass alle eine Rolle in der menschlichen Evolution gespielt haben.

Genverlust

Viele verschiedene Mutationen können ein Gen inaktivieren, aber nur wenige verändern seine Funktion auf eine bestimmte Weise. Inaktivierungsmutationen werden daher für die Selektion leicht verfügbar sein, um darauf einzuwirken. Der Genverlust könnte somit ein häufiger Mechanismus der evolutionären Anpassung sein (die „Weniger-ist-mehr“-Hypothese).

80 Gene gingen in der menschlichen Linie nach der Trennung vom letzten gemeinsamen Vorfahren mit dem Schimpansen verloren. 36 davon waren für Geruchsrezeptoren bestimmt . Gene, die an der Chemorezeption und der Immunantwort beteiligt sind, sind überrepräsentiert. Eine andere Studie schätzte, dass 86 Gene verloren gegangen waren.

Haarkeratin-Gen KRTHAP1

Ein Gen für Typ-I- Haarkeratin ging in der menschlichen Linie verloren. Keratine sind ein Hauptbestandteil der Haare. Menschen haben immer noch neun funktionelle Typ-I-Haarkeratin-Gene, aber der Verlust dieses bestimmten Gens könnte die Ausdünnung der menschlichen Körperbehaarung verursacht haben. Basierend auf der Annahme einer konstanten molekularen Uhr sagt die Studie voraus, dass der Genverlust vor relativ kurzer Zeit in der menschlichen Evolution aufgetreten ist – vor weniger als 240.000 Jahren, aber sowohl die Vindija Neandertal- als auch die Denisovan-Sequenz mit hoher Abdeckung enthalten die gleichen vorzeitigen Stoppcodons wie moderne Menschen und daher sollte die Datierung älter als 750 000 Jahre sein.

Myosin-Gen MYH16

Stedmanet al. (2004) stellten fest, dass der Verlust des sarkomeren Myosin -Gens MYH16 in der menschlichen Linie zu kleineren Kaumuskeln führte . Sie schätzten, dass die Mutation, die zur Inaktivierung führte (eine Deletion von zwei Basenpaaren), vor 2,4 Millionen Jahren auftrat, also vor dem Auftreten von Homo ergaster /erectus in Afrika. Die folgende Periode war durch eine starke Zunahme der Schädelkapazität gekennzeichnet , was Spekulationen anregte, dass der Verlust des Gens eine evolutionäre Einschränkung der Gehirngröße in der Gattung Homo aufgehoben haben könnte .

Eine andere Schätzung für den Verlust des MYH16-Gens liegt vor 5,3 Millionen Jahren, lange bevor der Homo auftauchte.

Sonstiges

  • CASPASE12 , eine Cysteinylaspartat-Proteinase. Es wird spekuliert, dass der Verlust dieses Gens die Letalität bakterieller Infektionen beim Menschen verringert hat.

Gen-Addition

Segmentale Duplikationen (SDs oder LCRs ) spielten eine Rolle bei der Schaffung neuer Primatengene und der Gestaltung der menschlichen genetischen Variation.

Humanspezifische DNA-Insertionen

Als das menschliche Genom mit den Genomen von fünf Vergleichsprimatenarten verglichen wurde, darunter Schimpanse , Gorilla , Orang -Utan, Gibbon und Makak, wurde festgestellt, dass es ungefähr 20.000 menschenspezifische Insertionen gibt, von denen angenommen wird, dass sie regulatorisch sind. Während die meisten Insertionen Fitness-neutral zu sein scheinen, wurde eine kleine Menge in positiv ausgewählten Genen identifiziert, die Assoziationen zu neuralen Phänotypen zeigen, und einige beziehen sich auf dentale und sensorische Wahrnehmungs-bezogene Phänotypen. Diese Befunde weisen auf die scheinbar wichtige Rolle menschenspezifischer Insertionen in der jüngsten Evolution des Menschen hin.

Selektionsdruck

Menschliche beschleunigte Regionen sind Bereiche des Genoms, die sich zwischen Menschen und Schimpansen in einem größeren Ausmaß unterscheiden, als durch genetische Drift im Laufe der Zeit erklärt werden kann, da die beiden Arten einen gemeinsamen Vorfahren hatten. Diese Regionen zeigen Anzeichen dafür, dass sie der natürlichen Selektion unterliegen, was zur Entwicklung eindeutig menschlicher Merkmale führt. Zwei Beispiele sind HAR1F , von dem angenommen wird, dass es mit der Entwicklung des Gehirns zusammenhängt, und HAR2 (alias HACNS1 ), das möglicherweise eine Rolle bei der Entwicklung des opponierbaren Daumens gespielt hat .

Es wurde auch die Hypothese aufgestellt, dass ein Großteil des Unterschieds zwischen Menschen und Schimpansen eher auf die Regulation der Genexpression als auf Unterschiede in den Genen selbst zurückzuführen ist. Analysen von konservierten nicht-kodierenden Sequenzen , die oft funktionelle und damit positiv selektierte regulatorische Regionen enthalten, gehen auf diese Möglichkeit ein.

Sequenzdivergenz zwischen Menschen und Affen

Als im Sommer 2005 der Sequenzentwurf des Genoms des gewöhnlichen Schimpansen ( Pan troglodytes ) veröffentlicht wurde, waren 2400 Millionen Basen (von ~3160 Millionen Basen) sequenziert und gut genug zusammengesetzt, um mit dem menschlichen Genom verglichen zu werden. 1,23 % dieser Sequenzen unterschieden sich durch Einzelbasensubstitutionen. Es wurde angenommen, dass davon 1,06 % oder weniger feste Unterschiede zwischen den Arten darstellen, während der Rest unterschiedliche Stellen bei Menschen oder Schimpansen sind. Eine andere Art von Unterschieden, Indels (Insertionen/Deletionen) genannt, machten viel weniger Unterschiede aus (15 % so viele), trugen jedoch ~ 1,5 % der einzigartigen Sequenz zu jedem Genom bei, da jede Insertion oder Deletion irgendetwas von einer Base bis hin zu Millionen umfassen kann Basen.

Eine begleitende Arbeit untersuchte segmentale Duplikationen in den beiden Genomen, deren Insertion und Deletion in das Genom einen Großteil der Indel-Sequenz ausmachen. Sie fanden heraus, dass insgesamt 2,7 % der euchromatischen Sequenz in der einen oder anderen Abstammungslinie differentiell dupliziert worden waren.

Prozentuale Sequenzdivergenz zwischen Menschen und anderen Hominiden
Ort Mensch-Schimpanse Mensch-Gorilla Mensch-Orang-Utan
Alu-Elemente 2 - -
Nichtkodierung (Chr. Y) 1,68 ± 0,19 2,33 ± 0,2 5,63 ± 0,35
Pseudogene (autosomal) 1,64 ± 0,10 1,87 ± 0,11 -
Pseudogene (Chr. X) 1,47 ± 0,17 - -
Nichtcodierung (autosomal) 1,24 ± 0,07 1,62 ± 0,08 3,08 ± 0,11
Gene ( Ks ) 1.11 1.48 2,98
Introns 0,93 ± 0,08 1,23 ± 0,09 -
Xq13.3 0,92 ± 0,10 1,42 ± 0,12 3,00 ± 0,18
Zwischensumme für X-Chromosom 1,16 ± 0,07 1,47 ± 0,08 -
Gene (K a ) 0,8 0,93 1,96

Die Sequenzdivergenz hat im Allgemeinen das folgende Muster: Mensch-Schimpanse < Mensch-Gorilla << Mensch-Orang-Utan, was die enge Verwandtschaft zwischen Menschen und den afrikanischen Affen hervorhebt. Alu-Elemente divergieren schnell aufgrund ihrer hohen Häufigkeit von CpG - Dinukleotiden, die etwa 10-mal häufiger mutieren als das durchschnittliche Nukleotid im Genom. Die Mutationsrate ist in der männlichen Keimbahn höher , daher ist die Divergenz im Y-Chromosom – das ausschließlich vom Vater vererbt wird – höher als bei Autosomen . Das X-Chromosom wird doppelt so oft über die weibliche Keimbahn vererbt wie über die männliche Keimbahn und weist daher eine etwas geringere Sequenzdivergenz auf. Die Sequenzdivergenz der Xq13.3-Region ist zwischen Menschen und Schimpansen überraschend gering.

Mutationen, die die Aminosäuresequenz von Proteinen (K a ) verändern, sind am wenigsten verbreitet. Tatsächlich sind etwa 29 % aller orthologen Proteine ​​zwischen Mensch und Schimpanse identisch. Das typische Protein unterscheidet sich nur durch zwei Aminosäuren. Die in der Tabelle gezeigten Maße der Sequenzdivergenz berücksichtigen nur die Substitutionsunterschiede, beispielsweise von einem A ( Adenin ) zu einem G ( Guanin ). DNA-Sequenzen können sich jedoch auch durch Insertionen und Deletionen ( Indels ) von Basen unterscheiden. Diese werden normalerweise von den Alignments entfernt, bevor die Berechnung der Sequenzdivergenz durchgeführt wird.

Genetische Unterschiede zwischen modernen Menschen und Neandertalern

Eine internationale Gruppe von Wissenschaftlern hat im Mai 2010 einen Sequenzentwurf des Neandertaler - Genoms fertiggestellt. Die Ergebnisse deuten auf eine gewisse Vermehrung zwischen modernen Menschen ( Homo sapiens ) und Neandertalern ( Homo neanderthalensis ) hin , da die Genome von nicht-afrikanischen Menschen 1–4 % mehr aufweisen mit den Neandertalern gemeinsam haben als die Genome der Subsahara-Afrikaner. Neandertaler und die meisten modernen Menschen teilen eine laktoseintolerante Variante des Laktase -Gens, das für ein Enzym kodiert, das Laktose in der Milch nach dem Absetzen nicht abbauen kann. Moderne Menschen und Neandertaler teilen auch die FOXP2 -Genvariante, die mit der Entwicklung des Gehirns und der Sprache bei modernen Menschen verbunden ist, was darauf hindeutet, dass Neandertaler möglicherweise in der Lage waren zu sprechen. Schimpansen haben zwei Aminosäureunterschiede in FOXP2 im Vergleich zu menschlichem und Neandertaler-FOXP2.

Genetische Unterschiede zwischen modernen Menschen

Es wird angenommen, dass H. sapiens vor etwa 300.000 Jahren entstanden ist. Es verbreitete sich in ganz Afrika und nach 70.000 Jahren in ganz Eurasien und Ozeanien. Eine Studie aus dem Jahr 2009 identifizierte 14 "angestammte Bevölkerungscluster", von denen die am weitesten entfernten die San im südlichen Afrika sind.

Mit ihrer raschen Ausbreitung in verschiedene Klimazonen und insbesondere mit der Verfügbarkeit neuer Nahrungsquellen durch die Domestizierung von Rindern und die Entwicklung der Landwirtschaft sind menschliche Populationen seit ihrer Ausbreitung einem erheblichen Selektionsdruck ausgesetzt . Beispielsweise wurde festgestellt, dass Ostasiaten von Europiden durch eine Reihe konzentrierter Allele getrennt sind, die auf Selektionsdruck hindeuten, einschließlich Varianten der EDAR- , ADH1B- , ABCC1- und ALDH2- Gene . Insbesondere die ostasiatischen ADH1B-Typen werden mit der Reisdomestikation in Verbindung gebracht und wären somit nach der Entwicklung des Reisanbaus vor etwa 10.000 Jahren entstanden. Mehrere phänotypische Merkmale, die für Ostasiaten charakteristisch sind, sind auf eine einzelne Mutation des EDAR -Gens zurückzuführen, die auf c datiert wird. Vor 35.000 Jahren.

Ab 2017 listete die Single Nucleotide Polymorphism Database ( dbSNP ), die SNP und andere Varianten auflistet, insgesamt 324 Millionen Varianten auf, die in sequenzierten menschlichen Genomen gefunden wurden. Die Nukleotiddiversität , der durchschnittliche Anteil an Nukleotiden, die sich zwischen zwei Individuen unterscheiden, wird für den heutigen Menschen auf 0,1 % bis 0,4 % geschätzt (im Vergleich zu 2 % zwischen Menschen und Schimpansen). Dies entspricht Genomunterschieden an einigen Millionen Stellen; Das 1000-Genome-Projekt stellte in ähnlicher Weise fest, dass „ein typisches [individuelles] Genom sich an 4,1 Millionen bis 5,0 Millionen Stellen vom menschlichen Referenzgenom unterscheidet … und 20 Millionen Sequenzbasen betrifft“.

Im Februar 2019 entdeckten Wissenschaftler auf der Grundlage genetischer Studien mit künstlicher Intelligenz (KI) Beweise, die auf die Existenz einer unbekannten menschlichen Vorfahrenart im Genom von Neandertaler , Denisovan oder menschlichen Hybriden (wie Denny (Hybrid-Hominin) ) hindeuten moderner Mensch .

Studien

Im März 2019 berichteten chinesische Wissenschaftler, dass sie das mit dem menschlichen Gehirn zusammenhängende MCPH1-Gen in Labor - Rhesusaffen eingeführt haben, was dazu führte, dass die transgenen Affen bei „Kurzzeitgedächtnistests mit übereinstimmenden Farben und Formen“ besser abschneiden und schneller antworten als die nicht-transgene Kontrolle Affen, so die Forscher.

Siehe auch

Verweise

Weiterlesen

Externe Links