Hypertrophe Kardiomyopathie - Hypertrophic cardiomyopathy

Hypertrophe Kardiomyopathie
Andere Namen Asymmetrische Septumhypertrophie; idiopathische hypertrophe subaortale Stenose; Hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie (HOCM)
Hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie.png
Spezialität Kardiologie
Symptome Müdigkeit, Anschwellen der Beine , Kurzatmigkeit , Brustschmerzen , Ohnmacht
Komplikationen Herzinsuffizienz , unregelmäßiger Herzschlag , plötzlicher Herztod
Ursachen Genetik , Morbus Fabry , Friedreich-Ataxie , bestimmte Medikamente
Diagnosemethode Elektrokardiogramm , Echokardiogramm , Stresstest , Gentest
Differenzialdiagnose Hypertensive Herzkrankheit , Aortenklappenstenose , Sportlerherz
Behandlung Medikamente, implantierbarer Herzdefibrillator , Operation
Medikation Betablocker , Diuretika , Disopyramid
Prognose Sterberisiko von weniger als 1 % pro Jahr (mit Behandlung)
Frequenz 1 von 500 Personen

Hypertrophe Kardiomyopathie ( HCM oder HOCM bei obstruktiver Erkrankung) ist ein Zustand, bei dem das Herz ohne offensichtliche Ursache verdickt wird . Die am häufigsten betroffenen Teile des Herzens sind das interventrikuläre Septum und die Ventrikel. Dies führt dazu, dass das Herz weniger in der Lage ist, Blut effektiv zu pumpen , und es kann auch zu Problemen mit der elektrischen Leitung kommen.

Menschen mit HCM können eine Reihe von Symptomen haben. Die Betroffenen können asymptomatisch sein oder an Müdigkeit , Schwellungen der Beine und Kurzatmigkeit leiden . Es kann auch zu Brustschmerzen oder Ohnmacht führen . Die Symptome können schlimmer sein, wenn die Person dehydriert ist. Komplikationen können Herzinsuffizienz , unregelmäßiger Herzschlag und plötzlicher Herztod sein .

HCM wird am häufigsten von den Eltern einer Person autosomal-dominant vererbt. Es ist oft auf Mutationen in bestimmten Genen zurückzuführen, die an der Herstellung von Herzmuskelproteinen beteiligt sind. Andere erbliche Ursachen der linksventrikulären Hypertrophie können Morbus Fabry , Friedreich-Ataxie und bestimmte Medikamente wie Tacrolimus sein . Andere Überlegungen für die Ursachen eines vergrößerten Herzens sind das Herz des Sportlers und Bluthochdruck ( Bluthochdruck ). Die Diagnose von HCM erfordert oft eine Familienanamnese oder einen Stammbaum , ein Elektrokardiogramm , ein Echokardiogramm und Belastungstests . Gentests können auch durchgeführt werden. Die HCM kann durch ihr autosomal-dominantes Muster von anderen erblichen Ursachen der Kardiomyopathie unterschieden werden, während Morbus Fabry X-chromosomal und Friedreich-Ataxie autosomal-rezessiv vererbt wird.

Die Behandlung kann von den Symptomen und anderen Risikofaktoren abhängen. Medikamente können die Verwendung von Betablockern oder Disopyramid umfassen . Bei bestimmten Arten von unregelmäßigem Herzschlag kann ein implantierbarer Herzdefibrillator empfohlen werden. Eine Operation in Form einer Septummyektomie oder Herztransplantation kann bei Patienten durchgeführt werden, die sich mit anderen Maßnahmen nicht verbessern. Bei einer Behandlung beträgt das Sterberisiko durch die Krankheit weniger als ein Prozent pro Jahr.

HCM betrifft etwa einen von 500 Menschen. Die Raten bei Männern und Frauen sind ungefähr gleich. Menschen jeden Alters können betroffen sein. Die erste moderne Beschreibung der Krankheit stammt von Donald Teare im Jahr 1958.

Anzeichen und Symptome

Die Ursache von HCM ist variabel. Viele Menschen sind asymptomatisch oder leicht symptomatisch, und viele von denen, die Krankheitsgene für HCM tragen, haben keine klinisch nachweisbare Krankheit. Zu den Symptomen der HCM gehören Kurzatmigkeit aufgrund von Versteifung und verminderter Blutfüllung der Ventrikel, Brustschmerzen bei Anstrengung (manchmal als Angina pectoris bekannt ) aufgrund einer verminderten Durchblutung der Koronararterien, unangenehme Wahrnehmung des Herzschlags ( Palpitationen ) sowie als Störung des elektrischen Systems, das durch den abnormalen Herzmuskel läuft, Benommenheit , Schwäche, Ohnmacht und plötzlicher Herztod .

Kurzatmigkeit ist hauptsächlich auf eine erhöhte Steifheit des linken Ventrikels (LV) zurückzuführen, die die Füllung der Ventrikel beeinträchtigt, aber auch zu einem erhöhten Druck in der linken Herzkammer und im linken Vorhof führt, was einen Gegendruck und eine interstitielle Stauung in der Lunge verursacht. Die Symptome stehen nicht in engem Zusammenhang mit dem Vorhandensein oder der Schwere eines Ausflusstraktgradienten. Die Symptome ähneln oft denen einer kongestiven Herzinsuffizienz (insbesondere Aktivitätsintoleranz und Dyspnoe), aber die Behandlung ist unterschiedlich. Betablocker werden in beiden Fällen verwendet, aber die Behandlung mit Diuretika, einer Hauptstütze der CHF-Behandlung, verschlimmert die Symptome bei hypertropher obstruktiver Kardiomyopathie, indem sie das ventrikuläre Vorlastvolumen verringert und dadurch den Ausflusswiderstand erhöht (weniger Blut, um das verdickte obstruktive Gewebe beiseite zu drücken).

Zu den wichtigsten Risikofaktoren für einen plötzlichen Herztod bei Personen mit HCM gehören in der Vorgeschichte ein Herzstillstand oder Kammerflimmern , spontane anhaltende ventrikuläre Tachykardie , anormaler Blutdruck bei Belastung und nicht anhaltende ventrikuläre Tachykardie , ungeklärte Synkopen , vorzeitiger plötzlicher Herztod in der Familienanamnese und LVW-Dicke größer als 15 mm bis 30 mm, im Echokardiogramm.

"Spike and Dome"-Puls und "Triple Ripple Apical Impuls " sind zwei weitere Anzeichen, die bei der körperlichen Untersuchung entdeckt werden können.

Genetik

Genetische Grundlage
Gen Ort Typ
MYH7 14q12 CMH1 ( 192600 )
TNNT2 1q32 CMH2 ( 115195 )
TPM1 15q22.1 CMH3 ( 115196 )
MYBPC3 11p11.2 CMH4 ( 115197 )
? ? CMH5
PRKAG2 7q36 CMH6 ( 600858 )
TNNI3 19q13.4 CMH7 ( 613690 )
MYL3 3p CMH8 ( 608751 )
TTN 2q24.3 CMH9 ( 613765 )
MYL2 12q23-q24 CMH10 ( 608758 )
ACTC1 15q14 CMH11 ( 612098 )
CSRP3 11p15.1 CMH12 ( 612124 )

Die familiäre hypertrophe Kardiomyopathie wird autosomal-dominant vererbt und auf Mutationen in einem von mehreren Genen zurückgeführt , die für die Sarkomerproteine kodieren .

Derzeit weisen etwa 50–60% der Menschen mit einem hohen klinischen Verdacht auf HCM eine Mutation in mindestens einem von neun sarkomerischen Genen auf. Ungefähr 40% dieser Mutationen treten im β- Myosin-Schwerketten- Gen auf Chromosom 14 q11.2-3 auf, und ungefähr 40% betreffen das kardiale Myosin-bindende Protein C- Gen. Da HCM typischerweise ein autosomal-dominantes Merkmal ist, haben Kinder eines einzelnen HCM-Elternteils eine 50%ige Chance, die krankheitsverursachende Mutation zu erben. Wenn eine solche Mutation identifiziert wird, können familienspezifische genetische Tests verwendet werden, um Verwandte mit einem Risiko für die Krankheit zu identifizieren, obwohl die klinische Schwere und das Alter des Ausbruchs nicht vorhergesagt werden können.

Bei Personen ohne HCM in der Familienanamnese ist die häufigste Ursache der Krankheit eine de novo-Mutation des Gens, das die schwere Kette von β-Myosin produziert.

Ein Insertions-/Deletionspolymorphismus im Gen, das für das Angiotensin-Converting-Enzym (ACE) kodiert, verändert den klinischen Phänotyp der Krankheit. Der D/D-Genotyp (Deletion/Deletion) von ACE ist mit einer ausgeprägteren Hypertrophie des linken Ventrikels verbunden und kann mit einem höheren Risiko für Nebenwirkungen verbunden sein.

Einige Mutationen könnten im Vergleich zu anderen ein schädlicheres Potenzial haben (β-Myosin-Schwerkette). Zum Beispiel waren Troponin-T- Mutationen ursprünglich mit einer 50%igen Sterblichkeit vor dem 40. Lebensjahr verbunden. Eine neuere und größere Studie fand jedoch ein ähnliches Risiko wie andere sarkomerische Proteinmutationen. Das Alter bei Krankheitsbeginn von HCM mit MYH7 ist früher und führt zu schwereren Symptomen. Darüber hinaus können Mutationen von Troponin C die Ca +2- Sensibilität bei der Kraftentwicklung im Herzmuskel verändern. Diese Mutationen sind nach der Aminosäure benannt, die nach dem Ort, an dem sie aufgetreten ist , geändert wurde , wie A8V , A31S, C84Y und D145E .

Diagnose

Ein EKG mit HOCM

Die Diagnose einer hypertrophen Kardiomyopathie basiert auf einer Reihe von Merkmalen des Krankheitsprozesses. Während bei der Diagnose der Krankheit Echokardiographie , Herzkatheteruntersuchung oder Herz-MRT verwendet werden, sind andere wichtige Überlegungen EKG , Gentests (obwohl nicht primär für die Diagnose verwendet) und jegliche Familienanamnese von HCM oder ungeklärtem plötzlichem Tod bei ansonsten gesunden Menschen Einzelpersonen. In etwa 60 bis 70 % der Fälle zeigt die kardiale MRT eine Verdickung des unteren Teils des Ventrikelseptums von mehr als 15 mm. Die T1-gewichtete Bildgebung kann eine Vernarbung des Herzgewebes erkennen, während die T2-gewichtete Bildgebung Ödeme und Entzündungen des Herzgewebes erkennen kann, die mit akuten klinischen Anzeichen von Brustschmerzen und Ohnmachtsanfällen einhergehen.

Pulsus bisferiens kann gelegentlich während der Untersuchung gefunden werden.

Varianten

Je nachdem, ob die Verzerrung der normalen Herzanatomie eine Behinderung des Blutabflusses aus der linken Herzkammer verursacht, kann die HCM als obstruktiv oder nicht-obstruktiv klassifiziert werden. Die obstruktive Variante der HCM ist die hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie ( HOCM ), historisch auch als idiopathische hypertrophe subaortale Stenose ( IHSS ) oder asymmetrische Septumhypertrophie ( ASH ) bekannt.

Eine weitere, nicht obstruktive Variante der HCM ist die apikale hypertrophe Kardiomyopathie ( AHC ), auch Yamaguchi-Syndrom genannt . Es wurde erstmals bei Personen japanischer Abstammung beschrieben.

Herzkatheteruntersuchung

Druckspuren, die das Brockenbrough-Braunwald-Morrow-Zeichen zeigen
AO = Descending Aorta; LV = linker Ventrikel; EKG = Elektrokardiogramm.
Nach dem dritten QRS-Komplex hat der Ventrikel mehr Zeit, sich zu füllen. Da mehr Zeit zum Füllen bleibt, hat der linke Ventrikel am Ende der Diastole mehr Volumen (erhöhte Vorlast ). Aufgrund des Frank-Starling-Gesetzes des Herzens wird die Kontraktion des linken Ventrikels (und der vom linken Ventrikel erzeugte Druck) beim nachfolgenden Schlag (Schlag Nr. 4 in diesem Bild) stärker sein. Aufgrund der dynamischen Natur der Ausflussobstruktion bei HCM nimmt die Obstruktion stärker zu als der linksventrikuläre Druckanstieg. Dies führt zu einem Abfall des Aortendrucks, wenn der linksventrikuläre Druck ansteigt (im Bild als gelb schattierter Bereich erkennbar).

Bei einer Herzkatheteruntersuchung können Katheter in die linke Herzkammer und die aufsteigende Aorta gelegt werden , um die Druckdifferenz zwischen diesen Strukturen zu messen. Bei normalen Personen gleicht sich während der ventrikulären Systole der Druck in der aufsteigenden Aorta und der linken Herzkammer aus und die Aortenklappe ist geöffnet. Bei Personen mit Aortenstenose oder HCM mit einem Ausflusstraktgradienten besteht ein Druckgradient (Differenz) zwischen dem linken Ventrikel und der Aorta, wobei der linksventrikuläre Druck höher als der Aortendruck ist. Dieser Gradient stellt den Grad der Obstruktion dar, der überwunden werden muss, um Blut aus der linken Herzkammer auszustoßen.

Das Brockenbrough-Braunwald-Morrow-Zeichen wird bei Personen mit HCM mit Ausflusstraktgradient beobachtet. Dieses Zeichen kann verwendet werden, um eine HCM von einer Aortenstenose zu unterscheiden. Bei Personen mit Aortenstenose wird nach einer vorzeitigen ventrikulären Kontraktion (PVC) die folgende ventrikuläre Kontraktion stärker und der im linken Ventrikel erzeugte Druck ist höher. Aufgrund der festen Obstruktion, die die stenotische Aortenklappe darstellt, wird auch der aufsteigende Aortendruck nach PVC ansteigen. Bei Personen mit HCM wird jedoch der Grad der Obstruktion im Post-PVC-Schlag stärker zunehmen als die Kontraktionskraft. Dies hat zur Folge, dass der linksventrikuläre Druck ansteigt und der aufsteigende Aortendruck abnimmt , mit einem Anstieg des LVOT-Gradienten.

Während das Brockenbrough-Braunwald-Morrow-Zeichen am deutlichsten durch gleichzeitige intrakardiale und intraaortale Katheter nachgewiesen wird, kann es bei der routinemäßigen körperlichen Untersuchung als Abnahme des Pulsdrucks im Post-PVC-Schlag bei Personen mit HCM beobachtet werden.

Screening

Obwohl die HCM asymptomatisch sein kann, können betroffene Personen zu jedem Zeitpunkt von der frühen Kindheit bis zum Dienstalter Symptome aufweisen, die von leichter bis kritischer Herzinsuffizienz und plötzlichem Herztod reichen. HCM ist die häufigste Ursache für den plötzlichen Herztod bei jungen Sportlern in den Vereinigten Staaten und die häufigste genetische Herz-Kreislauf-Erkrankung. Eine Studie ergab, dass die Inzidenz des plötzlichen Herztodes bei jungen Leistungssportlern in der italienischen Region Venetien seit der Einführung des routinemäßigen Herzscreenings für Sportler 1982 um 89 % abgenommen hat, ausgehend von einer ungewöhnlich hohen Ausgangsrate. Ab 2010 haben Studien jedoch gezeigt, dass die Inzidenz des plötzlichen Herztodes bei allen Menschen mit HCM auf ein Prozent oder weniger zurückgegangen ist. Screening-positiven Personen, bei denen eine Herzerkrankung diagnostiziert wird, wird normalerweise gesagt, dass sie Leistungssport vermeiden sollen.

HCM kann mit einem Echokardiogramm (ECHO) mit einer Genauigkeit von mehr als 80 % nachgewiesen werden, dem ein Screening mit einem Elektrokardiogramm (EKG) vorausgehen kann, um auf Herzanomalien zu testen. Die kardiale Magnetresonanztomographie (CMR), die als Goldstandard zur Bestimmung der physikalischen Eigenschaften der linksventrikulären Wand gilt, kann als alternatives Screening-Tool dienen, wenn ein Echokardiogramm keine schlüssigen Ergebnisse liefert. Beispielsweise kann die Identifizierung einer segmentalen lateralen Ventrikelhypertrophie nicht allein mit der Echokardiographie erfolgen. Bei Kindern unter 13 Jahren kann auch eine linksventrikuläre Hypertrophie fehlen. Dies untergräbt die Ergebnisse der Echokardiogramme von prä-Jugendlichen. Forscher haben jedoch asymptomatische Träger einer HCM-verursachenden Mutation durch den Einsatz von CMR untersucht und konnten bei diesen Menschen Krypten im interventrikulären Septumgewebe identifizieren. Es wurde vorgeschlagen, dass die Bildung dieser Krypten ein Hinweis auf Myozyten-Unordnung und veränderte Gefäßwände ist, die später zur klinischen Expression von HCM führen können. Eine mögliche Erklärung dafür ist, dass sich die typische Erhebung der Familiengeschichte nur darauf konzentriert, ob ein plötzlicher Tod eingetreten ist oder nicht. Dabei wird das Alter, in dem Angehörige einen plötzlichen Herztod erlitten haben, sowie die Häufigkeit der kardialen Ereignisse nicht berücksichtigt. Angesichts der verschiedenen Faktoren, die als Risikofaktoren für den plötzlichen Herztod angesehen werden müssen, obwohl die meisten Faktoren einzeln keinen starken Vorhersagewert haben, besteht Unklarheit darüber, wann eine spezielle Behandlung durchgeführt werden sollte.

Vereinigte Staaten

Es gibt mehrere potenzielle Herausforderungen im Zusammenhang mit routinemäßigen Screenings auf HCM in den Vereinigten Staaten. Erstens ist die US-amerikanische Sportlerbevölkerung mit 15 Millionen fast doppelt so groß wie die geschätzte Sportlerbevölkerung Italiens. Zweitens sind diese Ereignisse selten, mit weniger als 100 Todesfällen in den USA aufgrund von HCM bei Leistungssportlern pro Jahr oder etwa 1 Todesfall pro 220.000 Athleten. Schließlich würden Gentests eine definitive Diagnose liefern; Aufgrund der zahlreichen HCM-verursachenden Mutationen ist diese Screeningmethode jedoch komplex und nicht kosteneffektiv. Daher sind Gentests in den Vereinigten Staaten auf Personen beschränkt, die klare Symptome von HCM aufweisen, und deren Familienmitglieder. Dies stellt sicher, dass der Test nicht für die Erkennung anderer Ursachen der ventrikulären Hypertrophie (aufgrund seiner geringen Sensitivität) verschwendet wird und dass Familienmitglieder des Individuums über das potenzielle Risiko aufgeklärt werden, Träger des mutierten Gens bzw. der mutierten Gene zu sein.

Kanada

Die kanadischen Richtlinien und Empfehlungen für Gentests für Personen mit HCM-Diagnose lauten wie folgt:

  • Der Hauptzweck der Gentests ist das Screening von Familienmitgliedern.
    • Den Ergebnissen zufolge können gefährdete Angehörige ermutigt werden, sich ausführlichen Tests zu unterziehen.
  • Gentests dienen nicht der Bestätigung einer Diagnose.
    • Wenn die diagnostizierte Person keine gefährdeten Verwandten hat, ist kein Gentest erforderlich.
  • Gentests sind nicht für die Risikobewertung oder Behandlungsentscheidungen gedacht.
    • Die Evidenz unterstützt nur klinische Tests bei der Vorhersage des Fortschreitens und des Risikos der Entwicklung von Komplikationen der HCM.

Für Personen mit Verdacht auf HCM:

  • Gentests werden nicht empfohlen, um andere Ursachen der linksventrikulären Hypertrophie (wie „ Sportlerherz “, Bluthochdruck und kardiale Amyloidose) zu bestimmen .
    • HCM kann anhand der Anamnese und klinischer Tests von anderen Hypertrophie-verursachenden Zuständen unterschieden werden.

Vereinigtes Königreich

Eine Obduktion nach dem Tod des Fernsehmoderators David Frost im Jahr 2013 ergab, dass er HCM hatte, obwohl dies nicht zu seinem Tod beigetragen hat und seine Familie nicht informiert wurde. Der plötzliche Herztod seines 31-jährigen Sohnes im Jahr 2015 veranlasste die Familie, mit der British Heart Foundation zusammenzuarbeiten , um Spenden für ein besseres Screening zu sammeln.

Behandlung

Asymptomatische Menschen

Ein erheblicher Teil der Menschen mit hypertropher Kardiomyopathie hat keine Symptome und wird eine normale Lebenserwartung haben, obwohl sie besonders anstrengende Aktivitäten oder Leistungssport vermeiden sollten. Asymptomatische Personen sollten auf Risikofaktoren für einen plötzlichen Herztod untersucht werden. Bei Patienten mit Ruhe- oder induzierbaren Ausflusshindernissen sollten Situationen vermieden werden, die zu Dehydration oder Vasodilatation führen (wie die Anwendung von gefäßerweiternden oder harntreibenden Blutdruckmedikamenten). Eine Septumreduktionstherapie wird bei asymptomatischen Personen nicht empfohlen.

Medikamente

Das primäre Ziel von Medikamenten ist die Linderung von Symptomen wie Brustschmerzen, Kurzatmigkeit und Herzklopfen. Betablocker gelten als Mittel der ersten Wahl, da sie die Herzfrequenz verlangsamen und die Wahrscheinlichkeit von Eileiterschlägen verringern können. Bei Patienten , die Betablocker nicht vertragen, können Nichtdihydropyridin- Calciumkanalblocker wie Verapamil verwendet werden, die jedoch bei Patienten mit niedrigem Blutdruck oder schwerer Atemnot in Ruhe potenziell schädlich sind. Diese Medikamente senken auch die Herzfrequenz, obwohl ihre Anwendung bei Menschen mit schwerer Abflussbehinderung, erhöhtem Pulmonalarterienkeildruck und niedrigem Blutdruck mit Vorsicht erfolgen sollte. Dihydropyridin-Calciumkanalblocker sollten bei Patienten mit Anzeichen einer Obstruktion vermieden werden. Bei Personen, deren Symptome durch die oben genannten Behandlungen nicht gelindert werden, kann Disopyramid zur weiteren Symptomlinderung in Betracht gezogen werden. Diuretika können bei Personen mit Anzeichen einer Flüssigkeitsüberladung in Betracht gezogen werden, obwohl sie bei Personen mit Anzeichen einer Obstruktion vorsichtig eingesetzt werden. Menschen, die trotz medikamentöser Therapie weiterhin Symptome haben, können invasivere Therapien in Betracht ziehen. Intravenöses Phenylephrin (oder ein anderes reines gefäßverengendes Mittel) kann bei akutem niedrigem Blutdruck bei Patienten mit obstruktiver hypertropher Kardiomyopathie, die nicht auf Flüssigkeitszufuhr ansprechen, verwendet werden.

Chirurgische Septummyektomie

Die chirurgische Septummyektomie ist eine Operation am offenen Herzen, die durchgeführt wird, um die Symptome bei Menschen zu lindern, die trotz medikamentöser Therapie stark symptomatisch bleiben. Es wird seit den frühen 1960er Jahren erfolgreich durchgeführt. Die chirurgische Septummyektomie verringert gleichmäßig die Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts und verbessert die Symptome und hat in erfahrenen Zentren eine chirurgische Mortalität von weniger als 1% sowie eine Erfolgsrate von 85%. Es beinhaltet eine mediane Sternotomie (Vollnarkose, Eröffnung des Brustkorbs und kardiopulmonaler Bypass ) und die Entfernung eines Teils des interventrikulären Septums. Eine chirurgische Myektomieresektion, die sich nur auf das subaortale Septum konzentriert, um den Ausflusstrakt zu vergrößern, um die Venturi-Kräfte zu reduzieren, kann nicht ausreichen, um die systolische anteriore Bewegung (SAM) des vorderen Mitralklappensegels zu beseitigen. Bei dieser begrenzten Resektion leitet die verbleibende mittlere Septumwölbung den Fluss immer noch nach posterior um; SAM bleibt bestehen, weil der Fluss immer noch hinter die Mitralklappe gelangt. Erst wenn der tiefere Teil der Septumwölbung reseziert wird, wird der Fluss von der Mitralklappe weg nach vorne umgeleitet, wodurch die SAM aufgehoben wird. Vor diesem Hintergrund hat sich eine Modifikation der Morrow-Myektomie, die als erweiterte Myektomie bezeichnet wird, Mobilisation und partielle Exzision der Papillarmuskeln zur Exzision der Wahl entwickelt. Bei Menschen mit besonders großen redundanten Mitralklappen kann eine vordere Segelfaltung hinzugefügt werden, um die Mitralklappe und den Ausfluss vollständig zu trennen. Komplikationen einer Septummyektomie sind möglicher Tod, Arrhythmien, Infektionen, unaufhörliche Blutungen, Septumperforation/-defekt und Schlaganfall.

Alkoholseptumablation

Die Alkoholseptumablation wurde 1994 von Ulrich Sigwart eingeführt und ist eine perkutane Technik, bei der Alkohol in einen oder mehrere Septumäste der linken vorderen absteigenden Arterie injiziert wird . Dies ist eine Kathetertechnik mit ähnlichen Ergebnissen wie das chirurgische Verfahren der Septummyektomie, ist jedoch weniger invasiv, da es keine Vollnarkose und Öffnung der Brustwand und des Perikards beinhaltet (die bei einer Septummyektomie durchgeführt werden). In einer ausgewählten Population mit Symptomen, die auf einen hohen Ausflusstraktgradienten zurückzuführen sind, kann die Alkoholseptumablation die Symptome der HCM reduzieren. Darüber hinaus würden ältere Personen und Personen mit anderen medizinischen Problemen, für die eine chirurgische Myektomie ein erhöhtes Verfahrensrisiko darstellen würde, wahrscheinlich von dem weniger invasiven Verfahren zur Septumablation profitieren.

Bei richtiger Durchführung induziert eine Alkoholseptumablation einen kontrollierten Herzinfarkt , bei dem der Teil des interventrikulären Septums, der den linksventrikulären Ausflusstrakt betrifft, infarziert wird und sich zu einer Narbe zusammenzieht. Es gibt Diskussionen darüber, welche Menschen am besten mit einer chirurgischen Myektomie, einer Alkoholseptumablation oder einer medizinischen Therapie versorgt werden.

Mitralclip

Seit 2013 Mitral - Clips wurden über einen Katheter als eine neue Strategie implantiert , um die Bewegung der Mitralklappe bei Menschen mit schwerer obstruktiver HCM zu korrigieren. Das Gerät befestigt die Mitralklappensegel aneinander, um den Blutabfluss des Herzens zu verbessern. Der Mitralclip hat die Langzeitzuverlässigkeit einer Septummyektomie oder Alkoholseptumablation noch nicht nachgewiesen, aber HCM-Spezialisten bieten den Clip zunehmend als weniger invasive Behandlungsoption an.

Implantierbarer Herzschrittmacher oder Defibrillator

Die Verwendung eines Schrittmachers wurde bei einer Untergruppe von Personen befürwortet, um eine asynchrone Kontraktion des linken Ventrikels zu bewirken. Da der Schrittmacher das interventrikuläre Septum vor der linksventrikulären freien Wand aktiviert, kann der Gradient über den linksventrikulären Ausflusstrakt abnehmen. Es hat sich gezeigt, dass diese Behandlungsform im Vergleich zur chirurgischen Myektomie zu einer geringeren Linderung der Symptome und einer geringeren Verringerung des linksventrikulären Ausflusstraktgradienten führt. Technologische Fortschritte haben auch zur Entwicklung eines Zweikammerschrittmachers geführt, der nur bei Bedarf eingeschaltet wird (im Gegensatz zu einem normalen Schrittmacher, der einen konstanten Reiz liefert). Obwohl gezeigt wurde, dass der Zweikammerschrittmacher die Obstruktion des ventrikulären Ausflusstrakts verringert, haben experimentelle Studien nur wenige Personen mit verbesserten Symptomen gefunden. Forscher vermuten, dass diese Berichte über verbesserte Symptome auf einen Placebo- Effekt zurückzuführen sind.

Das Verfahren umfasst einen Schnitt im anterolateralen Bereich unterhalb des Schlüsselbeins. Dann werden zwei Leitungen eingeführt; einer in den rechten Vorhof und der andere über die Vena subclavia in die rechte Ventrikelspitze. Sobald sie an Ort und Stelle sind, werden sie gesichert und am Generator befestigt, der in der Faszie vor dem Brustmuskel verbleibt. Zu den Komplikationen dieses Verfahrens gehören Infektionen, elektrische Leitungen und Fehlfunktionen des Generators, die einen Austausch erfordern.

Für Personen mit HCM, die einen oder mehrere der Hauptrisikofaktoren für den plötzlichen Herztod aufweisen, kann als angemessene Vorsichtsmaßnahme ein implantierbarer Kardioverter-Defibrillator (ICD) oder ein kombiniertes Herzschrittmacher/ICD-All-in-One-Gerät empfohlen werden. Im Jahr 2014 schlug die European Society of Cardiology eine praktische Risikobewertung vor, um dieses Risiko zu berechnen.

Herztransplantation

In Fällen, die auf alle anderen Behandlungsformen nicht ansprechen, ist eine Herztransplantation eine Option. Es ist auch die einzige verfügbare Behandlung für Herzinsuffizienz im Endstadium. Die Transplantation muss jedoch vor dem Auftreten von Symptomen wie Lungengefäßhypertonie, Nierenfunktionsstörung und Thromboembolie erfolgen, um erfolgreich zu sein. Studien haben eine Sieben-Jahres-Überlebensrate von 94 % bei Menschen mit HCM nach Transplantation gezeigt.

Prognose

Eine systematische Übersichtsarbeit aus dem Jahr 2002 kam zu folgendem Schluss: "HCM führt insgesamt zu einer jährlichen Sterblichkeitsrate von etwa 1%... HCM kann mit wichtigen Symptomen und vorzeitigem Tod in Verbindung gebracht werden, aber häufiger mit keiner oder relativ leichter Behinderung und normaler Lebenserwartung."

Kinder

Auch wenn die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) früh im Leben vorhanden sein kann und höchstwahrscheinlich angeboren ist, ist sie eine der seltensten kardialen Fehlbildungen, die in der Kinderkardiologie auftritt, hauptsächlich weil die Symptome in der Regel nicht vorhanden, unvollständig oder verzögert bis ins Erwachsenenalter sind . Die meisten aktuellen Informationen zu HCM stammen aus Studien an Erwachsenen, und die Bedeutung dieser Beobachtungen für Kinder und Jugendliche ist oft ungewiss. Dennoch haben neuere Studien in der Kinderkardiologie gezeigt, dass HCM 42 % der Kardiomyopathien bei Kindern ausmacht, mit einer jährlichen Inzidenzrate von 0,47/100.000 bei Kindern. Darüber hinaus gilt in asymptomatischen Fällen der plötzliche Tod als eine der am meisten gefürchteten Komplikationen im Zusammenhang mit der Krankheit bei ausgewählten pädiatrischen Bevölkerungsgruppen. Daher wird empfohlen, Kinder betroffener Personen während der gesamten Kindheit zu untersuchen, um Herzanomalien in einem frühen Stadium zu erkennen, in der Hoffnung, weitere Komplikationen der Krankheit zu verhindern.

Im Allgemeinen wird die Diagnose von HCM in einer pädiatrischen Population während der Untersuchung auf Herzgeräusche, kongestive Herzinsuffizienz, körperliche Erschöpfung und genetische Tests bei Kindern betroffener Personen gestellt. Insbesondere das Echokardiogramm (ECHO) wurde bei fast allen Kindern als definitives nichtinvasives Diagnosewerkzeug verwendet. ECHO beurteilt die Größe der Herzkammer, die Wanddicke, die systolische und diastolische Funktion und die Ausflussobstruktion. Daher wurde ECHO als ideales Mittel gewählt, um eine übermäßige Wandverdickung des Herzmuskels bei HCM zu erkennen.

Bei Kindern mit HCM zielen die Behandlungsstrategien darauf ab, die Krankheitssymptome zu reduzieren und das Risiko eines plötzlichen Todes zu senken. Aufgrund der Heterogenität der Erkrankung wird die Behandlung in der Regel an die individuellen Bedürfnisse angepasst. β-Blocker verbessern die linksventrikuläre Füllung und Entspannung und verbessern dadurch die Symptome. Bei einigen Kindern erwiesen sich β-Blocker (z. B. Propranolol) als wirksam, um das Risiko eines plötzlichen Todes zu verringern. Darüber hinaus können Calciumkanalblocker (Verapamil) und Antiarrhythmika als Zusatztherapie zu β-Blockern bei symptomatischen Kindern eingesetzt werden. Nichtsdestotrotz sind weitere Tests erforderlich, um ihren endgültigen Nutzen zu bestimmen.

Andere Tiere

Echokardiographie der hypertrophisch-obstruktiven Kardiomyopathie (HOCM) bei einer Katze.
Sattelthrombus in der Katzenaorta. 1 geöffnete Aorta mit Thrombus, 2 A. iliaca externa, 3 gemeinsamer Stamm für beide Aa. iliacae internae, 4 A. circumflexa ilium profunda, 5 A. mesenterica caudalis, 6 Colon descendens.

Katzen

Die feline hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist die häufigste Herzerkrankung bei Hauskatzen ; Es wird angenommen, dass der Krankheitsprozess und die Genetik der Krankheit beim Menschen ähnlich sind. Bei Maine-Coon- Katzen wurde HCM als autosomal-dominant vererbtes Merkmal bestätigt. Zahlreiche Katzenrassen haben HCM als Problem in der Rasse. Die erste genetische Mutation (im kardialen Myosin-bindenden Protein C), die für feline HCM verantwortlich ist, wurde 2005 bei Maine-Coon-Katzen entdeckt. Ein Test für diese Mutation (A31P) ist verfügbar. Ungefähr ein Drittel der auf die Mutation getesteten Maine-Coon-Katzen sind entweder heterozygot oder homozygot für die Mutation, obwohl viele der heterozygoten Katzen im Echokardiogramm keinen offensichtlichen Hinweis auf die Krankheit haben (niedrige Penetranz). Einige Maine-Coon-Katzen mit klinischen Anzeichen einer hypertrophen Kardiomyopathie testen diese Mutation negativ, was stark darauf hindeutet, dass eine andere Ursache in der Rasse existiert. Die bei Maine-Coon-Katzen identifizierte kardiale Myosin-bindende Protein-C-Mutation wurde bei keiner anderen Katzenrasse mit HCM gefunden, aber vor kurzem wurde eine weitere Myosin-bindende Protein-C-Mutation bei Ragdoll-Katzen mit HCM identifiziert. Wie beim Menschen ist HCM bei Katzen nicht bei der Geburt vorhanden, sondern entwickelt sich im Laufe der Zeit. Es wurde erstmals bei Katzen im Alter von 6 Monaten und mindestens 7 Jahren nachgewiesen.

Klinisch haben Katzen mit hypertropher Kardiomyopathie häufig eine systolische anteriore Bewegung (SAM) der Mitralklappe (siehe Grafik). Katzen mit schwerer HCM entwickeln aufgrund einer schweren diastolischen Dysfunktion des linken Ventrikels häufig eine Linksherzinsuffizienz (Lungenödem; Pleuraerguss). Sie können auch einen linken Vorhofthrombus entwickeln, der am häufigsten in die terminale Aorta embolisiert und akute Schmerzen und Lähmung der hinteren Gliedmaßen verursacht (siehe unten). Ein plötzlicher Tod kann ebenfalls eintreten, scheint aber ungewöhnlich zu sein.

Ultraschall des Herzens ( Echokardiographie ) ist notwendig, um HCM bei Katzen zu diagnostizieren. Die Messung zirkulierender kardialer Biomarker wie N‐terminales proBNP ( NT‐proBNP ) und Troponin I (TnI) kann bei Katzen verwendet werden, um den Verdacht auf eine Herzerkrankung zu verstärken. Es steht ein Point-of-Care- Test für feline NT-proBNP zur Verfügung, der in der Tierklinik eingesetzt werden kann, wenn eine Echokardiographie nicht möglich ist.

Es gibt keine Heilung für Katzen-HCM. Viele, aber nicht alle Katzen haben ein Herzgeräusch. Viele Katzen mit Herzgeräuschen haben kein HCM. Häufig sind die ersten Anzeichen einer HCM bei einer Katze Tachypnoe/Dyspnoe aufgrund von Herzinsuffizienz oder akute Schmerzen und Lähmungen aufgrund einer systemischen Thromboembolie. Während Katzen mit HCM, die keine klinischen Symptome aufweisen, üblicherweise Medikamente verabreicht werden, hat sich in diesem Stadium keine Medikation als hilfreich erwiesen und es hat sich gezeigt, dass ein ACE-Hemmer erst bei Vorliegen einer Herzinsuffizienz (zu diesem Zeitpunkt ist ein Diuretikum) hilfreich ist am vorteilhaftesten). Diltiazem hat im Allgemeinen keinen nachweisbaren Nutzen. Atenolol wird üblicherweise verabreicht, wenn eine schwere systolische Vorwärtsbewegung der Mitralklappe vorliegt.

Die feline arterielle Thromboembolie (FATE) ist eine relativ häufige und verheerende Komplikation der felinen HCM und anderer feliner Kardiomyopathien. Der Thrombus bildet sich im Allgemeinen im linken Vorhof, am häufigsten im linken Vorhof. Es wird angenommen, dass die Bildung hauptsächlich auf eine Blutflussstase zurückzuführen ist. Klassisch bleibt die Thromboembolie an der Darmbein-Trifurkation der Aorta hängen und verschließt entweder eine oder beide der gemeinsamen Darmbeinarterien. Da dieser Spalt als Sattel bezeichnet wird und der häufigste Ort für den Thrombus ist, wird FATE allgemein als Sattelthrombus bezeichnet. Klinisch stellt sich dies als Katze mit vollständigem Funktionsverlust in einem oder beiden Hinterbeinen dar. Die Hinterbeine sind kalt und die Katze hat starke Schmerzen. Embolien können sich selten an anderen Stellen festsetzen, am häufigsten in der rechten vorderen Extremität und den Nierenarterien.

Clopidogrel wird angewendet, um die Bildung eines Thrombus im linken Vorhof bei Katzen mit HCM und einem großen linken Vorhof zu verhindern. Die FATCAT-Studie der Purdue University hat gezeigt, dass es Aspirin überlegen ist, um die Bildung eines zweiten Thrombus bei Katzen zu verhindern, bei denen bereits ein Gerinnsel aufgetreten ist. Thrombolytische Mittel (z. B. Gewebeplasminogenaktivator) wurden mit einigem Erfolg verwendet, um eine bestehende Aortenthromboembolie abzubauen, aber ihre Kosten sind hoch und das Ergebnis scheint nicht besser zu sein, als einer Katze Zeit (48–72 Stunden) zu geben, um ihre Thromboembolie abzubauen eigenes Gerinnsel. Die Schmerztherapie ist extrem wichtig. Die Prognose für Katzen mit FATE ist oft schlecht, da sie wahrscheinlich bereits ein signifikantes HCM haben und ein wiederkehrender FATE-Anfall wahrscheinlich ist. Aus diesem Grund ist Sterbehilfe oft eine gültige Überlegung.

Gorillas

Im Juli 2013 starb Rigo, ein 42-jähriger westlicher Flachlandgorilla , der im Zoo von Melbourne lebt und Vater von Mzuri, dem ersten durch künstliche Befruchtung geborenen Gorilla , unerwartet an HCM starb. Der Zustand ist bei männlichen Gorillas über 30 Jahren nicht ungewöhnlich, und in vielen Fällen gibt es keine Anzeichen der Krankheit bis zum plötzlichen Tod des Individuums.

Verweise

Externe Links

Einstufung
Externe Ressourcen