Jérôme Lejeune - Jérôme Lejeune

Ehrwürdiger
Jérôme Lejeune
Jérôme Lejeune.TIF
Jérôme Lejeune
Geboren ( 1926-06-13 ) 13. Juni 1926
Ist gestorben 3. April 1994 (03.04.1994) (67 Jahre)
Staatsangehörigkeit Französisch
Alma Mater Collège Stanislas de Paris
Medizinische Fakultät von Paris
Ehepartner Birthe Lejeune, geb. Bringsted
Kinder Clara Gaymard
Auszeichnungen Joseph P. Kennedy Jr. Foundation Award (1962)
William Allan Award (1969)
Leopold Griffuel Prize (1992)
Wissenschaftliche Karriere
Felder Genetik der Pädiatrie
Institutionen Französisches Nationales Zentrum für wissenschaftliche Forschung Fakultät für
Médecine de Paris
Päpstliche Akademie der Wissenschaften Akademie der
Wissenschaften Morales et Politiques
Académie Nationale de Médecine
Päpstliche Akademie für das Leben

Jérôme Jean Louis Marie Lejeune (13. Juni 1926 - 3. April 1994) war ein französischer Kinderarzt und Genetiker , der vor allem dafür bekannt war, den Zusammenhang von Krankheiten mit Chromosomenanomalien zu entdecken und sich später der pränatalen Diagnose und Abtreibung zu widersetzen. Er wird in der katholischen Kirche verehrt , nachdem er am 21. Januar 2021 von Papst Franziskus für ehrwürdig erklärt wurde .

Biografie

Trisomie entdecken 21

Während seiner Arbeit in Raymond Turpins Labor mit Marthe Gautier im Jahr 1958 berichtete Jérôme Lejeune, er habe entdeckt, dass das Down-Syndrom durch eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 verursacht wurde . Laut Lejeunes Laborheften machte er am 22. Mai 1958 eine Beobachtung, die den Zusammenhang demonstrierte. Die Entdeckung wurde von der Französischen Akademie der Wissenschaften mit Lejeune als Erstautor, Gautier als Zweitautor und Turpin als Hauptautor veröffentlicht. Im Jahr 2009 behauptete Co-Autorin Gautier, dass die Entdeckung auf Fibroblasten- Gewebeproben beruhte , die sie vorbereitet hatte, und bemerkte die Diskrepanz in der Chromosomenzahl. Diese Entdeckung war das erste Mal, dass gezeigt wurde, dass ein Defekt in der intellektuellen Entwicklung mit Chromosomenanomalien zusammenhängt .

Ursprünge der Entdeckung

In den frühen 1950er Jahren trat Lejeune der von Turpin geleiteten Abteilung bei , die Lejeune vorschlug, seine Forschung auf die Ursachen des Down-Syndroms zu konzentrieren . Bereits 1953 zeigten die beiden Männer einen Zusammenhang zwischen den Merkmalen eines Individuums und seinen Dermatoglyphen - den Fingerabdrücken und Linien auf der Hand. Die Struktur dieser Linien, die während des gesamten Lebens des Individuums gleich bleiben, wird in den frühesten Stadien der Embryonalentwicklung bestimmt. Als Lejeune und Turpin die Hände von Kindern mit Down-Syndrom untersuchten, folgerten sie, dass ihre dermatoglyphischen Anomalien während der Embryonenbildung auftraten. Nach vielen weiteren Beobachtungen kam Lejeune zu dem Schluss, dass die Anomalien auf einen Chromosomenunfall zurückzuführen sind. Mit einer neuen Gewebekulturtechnik, die seine Kollegin Marthe Gautier aus den USA mitgebracht hatte , begann Lejeune mit ihr zusammenzuarbeiten, um die Anzahl der Chromosomen bei Kindern mit Down-Syndrom zu zählen.

Das von Lejeune am 10. Juli 1957 begonnene Laborheft zeigt, dass es ihm am 22. Mai 1958 erstmals gelungen ist, das Vorhandensein von 47 Chromosomen bei einem Kind mit Down-Syndrom nachzuweisen. Dies war zwei Jahre, nachdem Tjio und Levan nachgewiesen hatten, dass die menschliche Spezies 46 Chromosomen hat. Am 13. Juni 1958 identifizierte Lejeune einen weiteren Fall, und ein Foto des Karyotyps stieß auf dem Internationalen Kongress für Genetik in Montreal auf skeptisches Interesse. Die internationale Gemeinschaft begriff die volle Wirkung seiner Entdeckung erst am 26. Januar 1959, als die französische Akademie der Wissenschaften das erste Papier des Teams veröffentlichte, in dem drei Fallstudien von Kindern mit Down-Syndrom vorgestellt wurden.

Am 16. März 1959 bestätigte eine weitere Präsentation vor der Akademie der Wissenschaften die Erstveröffentlichung des Teams, diesmal mit neun Fällen. Im April 1959 bestätigte das englische Team von Brown und Jacobs diese Ergebnisse unter Berufung auf die erste Veröffentlichung von Lejeune, Gautier und Turpin im Januar 1959. Der „Mongolismus“ war zur Trisomie 21 geworden . Die Entdeckung eröffnete der modernen Genetik ein neues Forschungsfeld und legte den Grundstein für eine neue Disziplin: die Zytogenetik .

Gautier bestreitet seine Behauptung als erste Entdeckerin der Trisomie 21. Sie hat in Interviews und in einem Artikel aus dem Jahr 2009 in der Zeitschrift Médecine / Sciences erklärt, dass sie ohne Unterstützung von Lejeune an der Entwicklung der notwendigen zytologischen und histologischen Ressourcen und Techniken gearbeitet und diese genutzt habe Bereiten Sie Objektträger vor, die die Trisomie zeigen. Nach ihren Angaben nahm Lejeune ihre Dias unter dem Vorwand, sie für sie fotografieren zu lassen, weg, präsentierte sie jedoch stattdessen auf einer Konferenz und in einer nachfolgenden Veröffentlichung als seine eigene Arbeit. Aus den verfügbaren veröffentlichten Beweisen geht hervor, dass sowohl Lejeune als auch Gautier wesentlich zur Entdeckung beigetragen haben, aber es bleibt unklar, wer der Erste war. In einem persönlichen Brief vom 5. November 1958 an Gautier schrieb Lejeune anerkennend über "Ihre Vorbereitungen", die für die Entdeckung maßgeblich waren, und Gautier trat als Co-Autor auf zwei wegweisenden Arbeiten auf: einer über die Entdeckung der Trisomie 21 und einem zweiten über die Zellkulturtechniken, die Gautier während eines Stipendiums (1955–1956) in Harvard, Boston, gelernt hatte und die die Entdeckung ermöglichten.

Spätere Forschung und Anerkennung

Lejeune setzte seine Arbeit in der Genetik fort und beschrieb mehrere andere Krankheiten, die mit Chromosomenanomalien zusammenhängen. 1963 identifizierte er das Cri du Chat- Syndrom, das durch ein fehlendes Segment im kurzen Arm von Chromosom 5 verursacht wurde , und 1966 beschrieb er das 18q-Syndrom, das aus dem Verlust des distalen Teils des langen Arms von Chromosom 18 resultiert. Lejeune entdeckte es ebenfalls der Dr-Phänotyp (ein Missbildungssyndrom, bei dem ein ringförmiges Chromosom Chromosom 13 ersetzt ) und er identifizierte 1970 Trisomien auf Chromosom 9 und 1971 auf Chromosom 8 .

In einer Präsentation von 1963 vor der Französischen Akademie der Wissenschaften zeigte Lejeune, dass Monosomie - das Fehlen eines bestimmten Segments des Genoms - auch zu einer klinisch erkennbaren Krankheit führen kann. Einige Jahre später kam eine Gruppe amerikanischer Wissenschaftler nach Paris, um eine unabhängige Untersuchung von Lejeunes Entdeckung durchzuführen, und 1962 überreichte ihm der Präsident der Vereinigten Staaten persönlich den Kennedy-Preis. 1964 wurde an der Pariser Medizinischen Fakultät der erste Lehrstuhl für Humangenetik geschaffen, der von Lejeune benannt wurde. Die Ernennung war höchst ungewöhnlich: Nur eine bahnbrechende Entdeckung ermöglichte es einem Kandidaten, zum Professor für Medizin ernannt zu werden, ohne eine wettbewerbsfähige Residency-Prüfung erfolgreich abzuschließen.

Lejeunes Arbeit brachte ihm 1969 den William Allan Award ein , der von der American Society of Human Genetics verliehen wurde, der weltweit höchsten Auszeichnung für Genetik. Ab 2013 war er der einzige Franzose, der es gewonnen hat.

Anti-Abtreibungsarbeit

Obwohl Lejeunes Entdeckungen den Weg für neue therapeutische Forschungen ebneten, wie Veränderungen der Genkopienzahl Krankheiten verursachen könnten, führten sie auch zur Entwicklung einer pränatalen Diagnose von Chromosomenanomalien und von dort zu Abbrüchen betroffener Schwangerschaften. Dies war für Lejeune, einen frommen Katholiken, sehr beunruhigend und veranlasste ihn, seinen Kampf für die Anti-Abtreibungs-Sache zu beginnen.

Lejeune lehnte die Genehmigung von Frauen zur Anwendung von Verhütungsmitteln im Jahr 1967 sowie die Peyret-Gesetze von 1970 ab, um die Unterbrechung der Schwangerschaft bei fetalen Anomalien legal zu machen. Er lehnte auch das Schleiergesetz ("Loi Veil" 1975) ab, das eine freiwillige Unterbrechung der Schwangerschaft erlaubt.

Nachdem Lejeune den Allan-Preis erhalten hatte, hielt er einen Vortrag vor seinen Kollegen, der abschließend die Moral der Abtreibung explizit in Frage stellte, eine unpopuläre Sichtweise im Beruf. In einem Brief an seine Frau schrieb Lejeune: "Heute habe ich meinen Nobelpreis für Medizin verloren."

1975 traf Lejeune nach einem seiner öffentlichen Auftritte in Paris zu Beginn seines Lebens Wanda Półtawska , Direktorin des Katholischen Instituts für Familie in Krakau . Später in diesem Jahr kontaktierte Półtawska Lejeune zweimal und bat ihn, auf Konferenzen über den Beginn ihres Lebens zu sprechen, die sie mit einem ihrer engen Freunde, Monsignore Karol Wojtyla , dem damaligen Kardinal-Erzbischof von Krakau, organisierte. Am 16. Oktober 1978 wurde Wojtyla zum Papst Johannes Paul II . Gewählt .

Danach Lejeune regelmäßig reiste Rom mit dem Papst zu treffen Treffen der zur Teilnahme an Päpstlichen Akademie der Wissenschaften und in anderen kirchlichen Veranstaltungen, wie zum Beispiel der 1987 zur Teilnahme Synode der Bischöfe. Der Papst wollte Lejeune zum Präsidenten einer neuen päpstlichen Akademie ernennen, die ihm am Herzen lag: der Päpstlichen Akademie für das Leben . Lejeune entwarf sorgfältig seine Satzung und den Eid der Diener des Lebens, den jedes Mitglied der Akademie leisten muss.

Bei Lejeune wurde im November 1993 Lungenkrebs diagnostiziert. Vor seinem Tod im April 1994 war er nur wenige Wochen Präsident der Akademie.

Einige Jahre später besuchte Johannes Paul II. Während seines Besuchs in Paris zum Weltjugendtag 1997 Lejeunes Grab in Châlo-Saint-Mars . Lejeune wurde von der katholischen Kirche zum "Diener Gottes" ernannt, und sein Grund zur Heiligkeit wird von der Abtei Saint Wandrille in Frankreich postuliert .

Am 21. Januar 2021 erklärte Papst Franziskus Lejeunes heldenhafte Tugenden und Lejeune wurde als "Ehrwürdig" bezeichnet.

Ehrungen, Auszeichnungen und Zeugnisse

Jérôme Lejeune erhielt zu Lebzeiten viele Auszeichnungen. Er war Mitglied von:

Lejeune hatte die Ehrendoktorwürde von:

Zu seinen internationalen Positionen gehörten:

Beratender Experte für Humangenetik (1962)

  • Internationale Strahlenschutzkommission

Komiteemitglied (1963)

  • Vereinte Nationen
    • Französischer Experte des Wissenschaftlichen Ausschusses für die Auswirkungen der Atomstrahlung

Literaturverzeichnis

  • Das Leben ist ein Segen von Clara Lejeune ISBN   978-0-935372-59-5
  • Die Konzentrationsdose von Jérôme Lejeune ISBN   978-0-89870-394-8
  • Die kleinsten Menschen von Robert L. Sassone, Jerome Lejeune und Albert W. Liley ISBN   1-890712-17-5
  • Jérôme Lejeune von Anne Bernet ISBN   978-2-7509-0029-8
  • Le Professeur Lejeune - Fondateur de la Génétique Moderne von Jean-Marie Le Méné ISBN   978-2-7289-0859-2

Verweise

Externe Links