LRRTM1 - LRRTM1

LRRTM1
Bezeichner
Aliase LRRTM1 , entrez:347730, leucinreiches Repeat transmembranes neuronales 1
Externe IDs OMIM : 610867 MGI : 2.389.173 Homologene : 41763 Genecards : LRRTM1
Orthologe
Spezies Menschlich Maus
Entrez
Ensemble
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_178839

NM_028880
NM_001362109

RefSeq (Protein)

NP_849161

NP_083156
NP_001349038

Standort (UCSC) Chr 2: 80,29 – 80,3 Mb Chr 6: 77,24 – 77,26 Mb
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Wikidata
Mensch anzeigen/bearbeiten Maus anzeigen/bearbeiten

LRRTM1 ist ein im Gehirn exprimiertes, geprägtes Gen , das für ein leucinreiches Repeat-Transmembranprotein kodiert , das mit Neurexinen und Neuroliginen interagiert, um die synaptische Zelladhäsion in Neuronen zu modulieren. Wie der Name schon sagt, ist sein Proteinprodukt ein Transmembranprotein , das viele leucinreiche Wiederholungen enthält . Es wird während der Entwicklung spezifischer Vorderhirnstrukturen exprimiertund zeigt ein variables Muster der mütterlichen Herunterregulierung ( genomisches Prägen ).

Klinische Bedeutung

LRRTM1 ist das erste Gen, das mit einer erhöhten Wahrscheinlichkeit für Linkshänder verbunden ist , wenn es väterlicherseits vererbt wird. Der Besitz einer bestimmten Variante des LRRTM1-Gens erhöht das Risiko für psychotische psychische Erkrankungen wie Schizophrenie leicht , wiederum nur bei väterlicher Vererbung. Wie gut, LRRTM1 wurde in nicht-klinischen Populationen, was darauf hindeutet mit Maßnahmen der schizotypy verbunden , dass das Gen Auswirkungen auf die neurologische Entwicklung in beiden gesunden und ungesunden Menschen und Personen mit Schizophrenie geteilt haben.

LRRTM1 ist auch entscheidend an der Synapsenbildung im dorsalen Lateralen Kniegelenkkern (dLGN) von Mäusen beteiligt. LRRTM1 hilft beim Zusammenbau komplexer retinogenziulater Synapsen in Mäusen, von denen angenommen wird, dass sie bei der Verarbeitung komplexer visueller Signale helfen. Das Fehlen dieses Gens zeigt eine verminderte Leistung bei komplexen Sehaufgaben.

Siehe auch

Verweise

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