Lokus (Genetik) - Locus (genetics)

Teile eines typischen Chromosoms:

(1) Chromatid
(2) Centromer
(3) Kurzer (p) Arm
(4) Langer (q) Arm

In der Genetik ist ein Locus (Plural Loci ) eine spezifische, feste Position auf einem Chromosom, an der sich ein bestimmtes Gen oder genetischer Marker befindet. Jedes Chromosom trägt viele Gene, wobei jedes Gen eine andere Position oder einen anderen Locus einnimmt; beim Menschen wird die Gesamtzahl der proteinkodierenden Gene in einem vollständigen haploiden Satz von 23 Chromosomen auf 19.000–20.000 geschätzt.

Gene können mehrere Varianten besitzen, die als Allele bekannt sind , und man kann auch sagen, dass ein Allel an einem bestimmten Locus liegt. Diploide und polyploide Zellen, deren Chromosomen das gleiche Allel an einem gegebenen Locus aufweisen, werden in Bezug auf diesen Locus als homozygot bezeichnet , während diejenigen, die unterschiedliche Allele an einem gegebenen Locus aufweisen, als heterozygot bezeichnet werden . Die geordnete Liste von Loci, die für ein bestimmtes Genom bekannt sind, wird als Genkarte bezeichnet . Genkartierung ist der Prozess der Bestimmung des spezifischen Locus oder der Loci, die für die Erzeugung eines bestimmten Phänotyps oder biologischen Merkmals verantwortlich sind . Assoziationskartierung , auch bekannt als "Kopplungsungleichgewichtskartierung", ist eine Methode zur Kartierung von quantitativen Trait Loci (QTLs), die das historische Kopplungsungleichgewicht nutzt, um Phänotypen (beobachtbare Merkmale) mit Genotypen (die genetische Konstitution von Organismen) zu verknüpfen und genetische Assoziationen aufzudecken .

Nomenklatur

Der kürzere Arm eines Chromosoms wird als p-Arm oder p-Arm bezeichnet , während der längere Arm als q-Arm oder q-Arm bezeichnet wird . Der chromosomale Locus eines typischen Gens könnte zum Beispiel 3p22.1 geschrieben werden , wobei:

  • 3 = Chromosom 3
  • p = p-Arm
  • 22 = Region 2, Band 2 (gelesen als „zwei, zwei“, nicht „zweiundzwanzig“)
  • 1 = Unterband 1

Somit würde der gesamte Ort des obigen Beispiels als "drei P zwei zwei Punkt eins" gelesen. Die zytogenetischen Banden sind Bereiche des Chromosoms, die entweder reich an aktiv transkribierter DNA ( Euchromatin ) oder verpackter DNA ( Heterochromatin ) sind. Sie erscheinen bei der Färbung unterschiedlich (zum Beispiel erscheint Euchromatin weiß und Heterochromatin erscheint bei der Giemsa-Färbung schwarz ). Sie werden vom Zentromer zu den Telomeren gezählt .

Beispiel für zytogenetische Banden
Komponente Erläuterung
3 Die Chromosomenzahl
P Die Position ist auf dem kurzen Arm des Chromosoms (eine gängige apokryphe Erklärung ist, dass das p im Französischen für petit steht ); q bezeichnet den langen Arm (ausgewählt als nächster Buchstabe im Alphabet nach p; es wird auch gesagt, dass q für Schlange steht , was auf Französisch "Schwanz" bedeutet).
22,1 Die Zahlen, die die Buchstaben stehen für die Position auf dem Arm folgen: Region 2, Band 2, Unterband 1. Die Bänder sind unter einem Mikroskop , wenn das Chromosom wird in geeigneter Weise gefärbt . Jedes Band ist nummeriert, beginnend mit 1 für das Band, das dem Zentromer am nächsten ist . Subbänder und Subsubbänder sind bei höherer Auflösung sichtbar.

Ein Bereich von Loci wird auf ähnliche Weise spezifiziert. Zum Beispiel kann der Ort des Gen OCA1 sein kann „11q1.4-Q2.1“ geschrieben, was bedeutet , es auf dem langen Arm des Chromosoms 11, irgendwo im Bereich von Unterband 4 von Region 1 bis Teilband 1 von Gebiet 2.

Die Enden eines Chromosoms werden mit "pter" und "qter" bezeichnet , und so bezieht sich "2qter" auf den Terminus des langen Arms von Chromosom 2.

Siehe auch

Verweise

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Michael, R. Cummings. (2011). Menschliche Vererbung . Belmont, Kalifornien: Brooks/Cole.

Externe Links