OSLAM-Syndrom - OSLAM syndrome
| OSLAM-Syndrom | |
|---|---|
| Andere Namen | Osteosarkom – Gliedmaßenanomalien – erythroides Makrozytose-Syndrom |
 | |
| Das OSLAM-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt | |
| Todesfälle | idk |
Das OSLAM-Syndrom ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung . Sein Name ist ein initialism von " o steo s Arcoma , l imb eine nomalies und erythroiden m acrocytosis mit megaloblastic Mark - Syndrom". Das OSLAM-Syndrom wurde von Mulvilhill et al. als Syndrom, das die Anfälligkeit für Tumoren erhöht und durch eine gestörte Regulation der Knochen- und Markentwicklung gekennzeichnet ist.
Personen mit OSLAM-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für Knochenkrebs, Anomalien der Gliedmaßen und vergrößerte rote Blutkörperchen.
Anzeichen und Symptome
Die klinische Präsentation steht im Einklang mit:
- Knochenkrebs
- Gekrümmte fünfte Finger (Klinodaktylie) mit Brachymesophalangie (verkürzte Zehenglieder und/oder Finger (Ziffern))
- Fehlen eines digitalen Bildes des Fußes (ein Finger und entsprechender Mittelhand- oder Mittelfußknochen)
- Bilaterale radioulnare Synostose
- Vergrößerte rote Blutkörperchen
- Karies
- Kleinwuchs
Diagnose
Behandlung
Siehe auch
Verweise
Externe Links
| Einstufung | |
|---|---|
| Externe Ressourcen |
 |
Dieser Artikel über genetische Störungen ist ein Stummel . Sie können Wikipedia helfen, indem Sie es erweitern . |