Paroxysmale nichtkinesigene Dyskinesie - Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia

Paroxysmale nichtkinesigene Dyskinesie
Andere Namen	PNKD, paroxysmale dystonische Choreoathetose, PDC, Mount-Reback-Syndrom, nichtkinesigene Choreoathetose, familiäre paroxysmale Choreoathetose, FPD1, DYT8
Spezialität	Neurologie

Paroxysmale nichtkinesigene Dyskinesie ( PNKD ) ist eine episodische Bewegungsstörung, die Mount and Reback erstmals 1940 unter dem Namen "Familiäre paroxysmale Choreoathetose" beschrieben hat. Es ist eine seltene Erbkrankheit, die verschiedene Muskel- und Nervensysteme im Körper betrifft und auf etwa fünfzig Prozent der Nachkommen übergeht.

Anzeichen und Symptome

Der Zustand äußert sich in Anfällen von wenigen Minuten bis zu mehreren Stunden. Episoden treten nur auf, wenn das Individuum wach ist und sie während des gesamten Angriffs bei Bewusstsein bleiben. Die Symptome sind in der Jugend am schwerwiegendsten und nehmen mit zunehmendem Alter ab. Betroffene können täglich mehrere Angriffe ausführen oder zwischen den Angriffen Wochen oder Monate liegen. Die bei Anfällen auftretenden Symptome können variieren und umfassen Dystonie , Chorea , Athetose , Ballismus oder eine Kombination davon.

Genetik

Es wurde auf Chromosom 2q 31-36 abgebildet .

Es wurde mit PNKD in Verbindung gebracht .

Risikoauslöser

Obwohl dies nicht bei allen Menschen gleich ist, gibt es mehrere häufige Auslöser, die einen Angriff auslösen können:

• Mäßiger bis hoher Konsum von Stimulanzien wie Alkohol , Koffein oder Nikotin .
• Geringe Energiemengen aufgrund von Hunger , Schlafmangel , Krankheit oder körperlicher Müdigkeit .
• Mäßige bis hohe Präsenz von Stress .
• Menstruation und Eisprung .

Diagnose

Behandlung

Die meisten pharmakologischen Behandlungen wirken schlecht, aber die beste Behandlung ist eine niedrige Dosierung von Clonazepam , einem Muskelrelaxans . Patienten können auch von anderen Benzodiazepinen , Phenobarbital und anderen Antikonvulsiva wie Valproinsäure profitieren . Betroffene Personen haben berichtet, dass Knoblauch die Anfälle wirksam mildert, es wurden jedoch keine Studien dazu durchgeführt.

Verweise

Externe Links