Pseudoautosomale Region - Pseudoautosomal region
Die Pseudoautosomale Region , PAR1 , PAR2 , sind homologe Sequenzen von Nukleotiden auf den X und Y - Chromosomen .
Die pseudoautosomalen Regionen haben ihren Namen, weil alle Gene in ihnen (bisher wurden mindestens 29 gefunden) wie alle autosomalen Gene vererbt werden. PAR1 2.6 Mbp der kurzen Arm Spitzen beider X- und Y - Chromosomen bei Menschen und umfasst Menschenaffen (X und Y sind 155 Mbp und 59 Mbp insgesamt). PAR2 befindet sich an den Spitzen der langen Arme und umfasst 320 kbp.
Ort
Die Standorte der PARs innerhalb von GRCh38 sind:
Name | Chromosom | Basenpaar starten | Basepair Stop | Band |
---|---|---|---|---|
PAR1 | X. | 10.001 | 2,781,479 | Xp22 |
Y. | 10.001 | 2,781,479 | Yp11 | |
PAR2 | X. | 155,701,383 | 156.030.895 | Xq28 |
Y. | 56.887.903 | 57,217,415 | Yq12 |
Die Standorte der PARs in GRCh37 sind:
Name | Chromosom | Basenpaar starten | Basepair Stop |
---|---|---|---|
PAR1 | X. | 60.001 | 2.699.520 |
Y. | 10.001 | 2,649,520 | |
PAR2 | X. | 154.931.044 | 155.260.560 |
Y. | 59.034.050 | 59.363.566 |
Vererbung und Funktion
Normale männliche Säugetiere haben zwei Kopien dieser Gene: eine in der pseudoautosomalen Region ihres Y-Chromosoms, die andere im entsprechenden Teil ihres X-Chromosoms. Normale Frauen besitzen auch zwei Kopien von pseudoautosomalen Genen, da jedes ihrer beiden X-Chromosomen eine pseudoautosomale Region enthält. Der Übergang zwischen den X- und Y-Chromosomen ist normalerweise auf die pseudoautosomalen Regionen beschränkt. Daher weisen pseudoautosomale Gene eher ein autosomales als ein geschlechtsgebundenes Vererbungsmuster auf. So können Frauen ein Allel erben, das ursprünglich auf dem Y-Chromosom ihres Vaters vorhanden war.
Die Funktion dieser pseudoautosomalen Regionen besteht darin, dass sie es den X- und Y- Chromosomen ermöglichen , sich während der Meiose bei Männern zu paaren und richtig zu trennen .
Gene
Pseudoautosomale Gene befinden sich an zwei verschiedenen Orten: PAR1 und PAR2. Es wird angenommen, dass sich diese unabhängig voneinander entwickelt haben.
PAR1
- pseudoautosomales PAR1
Bei Mäusen sind einige PAR1-Gene auf Autosomen übertragen worden .
PAR2
- pseudoautosomales PAR2
Pathologie
Die Paarung ( Synapse ) der X- und Y-Chromosomen und die Überkreuzung ( Rekombination ) zwischen ihren pseudoautosomalen Regionen scheinen für das normale Fortschreiten der männlichen Meiose notwendig zu sein . Somit können diejenigen Zellen, in denen keine XY-Rekombination auftritt, die Meiose nicht vervollständigen. Strukturelle und / oder genetische Unähnlichkeiten (aufgrund von Hybridisierung oder Mutation ) zwischen den pseudoautosomalen Regionen der X- und Y-Chromosomen können die Paarung und Rekombination stören und folglich männliche Unfruchtbarkeit verursachen.
Das SHOX-Gen in der PAR1-Region ist das Gen, das am häufigsten mit Störungen beim Menschen assoziiert und gut verstanden wird. Alle pseudoautosomalen Gene entgehen jedoch der X-Inaktivierung und sind daher Kandidaten für Gendosierungseffekte bei Aneuploidiebedingungen des Geschlechtschromosoms ( 45, X. , 47, XXX , 47, XXY , 47, XYY usw.).
Deletionen wurden auch mit Léri-Weill-Dyschondrosteose und Madelung-Deformität in Verbindung gebracht .