Pseudoautosomale Region - Pseudoautosomal region

Detail einer menschlichen Metaphase verbreitet. Eine Region in der pseudoautosomalen Region der kurzen Arme des X-Chromosoms (links) und des Y-Chromosoms (oben rechts) wurde durch fluoreszierende In-situ-Hybridisierung (grün) nachgewiesen. Chromosomen rot gegengefärbt.

Die Pseudoautosomale Region , PAR1 , PAR2 , sind homologe Sequenzen von Nukleotiden auf den X und Y - Chromosomen .

Die pseudoautosomalen Regionen haben ihren Namen, weil alle Gene in ihnen (bisher wurden mindestens 29 gefunden) wie alle autosomalen Gene vererbt werden. PAR1 2.6 Mbp der kurzen Arm Spitzen beider X- und Y - Chromosomen bei Menschen und umfasst Menschenaffen (X und Y sind 155 Mbp und 59 Mbp insgesamt). PAR2 befindet sich an den Spitzen der langen Arme und umfasst 320 kbp.

Ort

Pseudoautosomale Regionen befinden sich an beiden Enden der Geschlechtschromosomen.

Die Standorte der PARs innerhalb von GRCh38 sind:

Name Chromosom Basenpaar starten Basepair Stop Band
PAR1 X. 10.001 2,781,479 Xp22
Y. 10.001 2,781,479 Yp11
PAR2 X. 155,701,383 156.030.895 Xq28
Y. 56.887.903 57,217,415 Yq12

Die Standorte der PARs in GRCh37 sind:

Name Chromosom Basenpaar starten Basepair Stop
PAR1 X. 60.001 2.699.520
Y. 10.001 2,649,520
PAR2 X. 154.931.044 155.260.560
Y. 59.034.050 59.363.566

Vererbung und Funktion

Normale männliche Säugetiere haben zwei Kopien dieser Gene: eine in der pseudoautosomalen Region ihres Y-Chromosoms, die andere im entsprechenden Teil ihres X-Chromosoms. Normale Frauen besitzen auch zwei Kopien von pseudoautosomalen Genen, da jedes ihrer beiden X-Chromosomen eine pseudoautosomale Region enthält. Der Übergang zwischen den X- und Y-Chromosomen ist normalerweise auf die pseudoautosomalen Regionen beschränkt. Daher weisen pseudoautosomale Gene eher ein autosomales als ein geschlechtsgebundenes Vererbungsmuster auf. So können Frauen ein Allel erben, das ursprünglich auf dem Y-Chromosom ihres Vaters vorhanden war.

Die Funktion dieser pseudoautosomalen Regionen besteht darin, dass sie es den X- und Y- Chromosomen ermöglichen , sich während der Meiose bei Männern zu paaren und richtig zu trennen .

Gene

PAR1 enthält 16 Gene, wobei PLCXD1 das am weitesten entfernte PAR1-Gen am distalen Telomerende und XG an der Grenze von PAR1 am Zentromerende ist. PAR2 enthält 3 Gene, mit SPRY3 an der zentromeren Grenze und IL9R am distalen Telomerende.

Pseudoautosomale Gene befinden sich an zwei verschiedenen Orten: PAR1 und PAR2. Es wird angenommen, dass sich diese unabhängig voneinander entwickelt haben.

PAR1

Bei Mäusen sind einige PAR1-Gene auf Autosomen übertragen worden .

PAR2

Pathologie

Die Paarung ( Synapse ) der X- und Y-Chromosomen und die Überkreuzung ( Rekombination ) zwischen ihren pseudoautosomalen Regionen scheinen für das normale Fortschreiten der männlichen Meiose notwendig zu sein . Somit können diejenigen Zellen, in denen keine XY-Rekombination auftritt, die Meiose nicht vervollständigen. Strukturelle und / oder genetische Unähnlichkeiten (aufgrund von Hybridisierung oder Mutation ) zwischen den pseudoautosomalen Regionen der X- und Y-Chromosomen können die Paarung und Rekombination stören und folglich männliche Unfruchtbarkeit verursachen.

Das SHOX-Gen in der PAR1-Region ist das Gen, das am häufigsten mit Störungen beim Menschen assoziiert und gut verstanden wird. Alle pseudoautosomalen Gene entgehen jedoch der X-Inaktivierung und sind daher Kandidaten für Gendosierungseffekte bei Aneuploidiebedingungen des Geschlechtschromosoms ( 45, X. , 47, XXX , 47, XXY , 47, XYY usw.).

Deletionen wurden auch mit Léri-Weill-Dyschondrosteose und Madelung-Deformität in Verbindung gebracht .

Siehe auch

Verweise

Externe Links