ROMK - ROMK

KCNJ1
Bezeichner
Aliase	KCNJ1 , KIR1.1, ROMK, ROMK1, Kalium-spannungsgesteuerte Kanalunterfamilie J-Mitglied 1, Kalium nach innen gleichrichtender Kanal-Unterfamilie J-Mitglied 1
Externe IDs	OMIM : 600359 MGI : 1.927.248 Homologene : 56764 Genecards : KCNJ1
Genort ( Mensch )
Chr.	Chromosom 11 (Mensch)
Ende	128.867.373 bp
Genort ( Maus )
Chr.	Chromosom 9 (Maus)
Ende	32.399.197 bp
Gen-Ontologie
Molekulare Funktion	• Nukleotidbindung ; • Spannungsabhängige Ionenkanalaktivität ; • Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphat-Bindung ; • Kaliumkanalaktivität nach innen gerichtet ; • ATP-Bindung ; • ATP-aktivierte Kaliumkanalaktivität nach innen gerichtet;
Zelluläre Komponente	• integraler Bestandteil der Membran ; • Membran ; • spannungsgesteuerter Kaliumkanalkomplex ; • Plasmamembran;
Biologischer Prozess	• Ausscheidung ; • Regulierung des Ionentransmembrantransports ; • Ionentransport ; • Kaliumionentransport ; • Kaliumionenimport durch die Plasmamembran;
	Quellen: Amigo / QuickGO
Orthologe
	3758
	56379
	ENSG00000151704
	ENSMUSG00000041248
	P48048
	O88335
	NM_153767 ; NM_000220 ; NM_153764 ; NM_153765 ; NM_153766
	NM_001168354 ; NM_019659
	NP_000211 ; NP_722448 ; NP_722449 ; NP_722450 ; NP_722451
	NP_001161826 ; NP_062633
	Wikidata
Mensch anzeigen/bearbeiten	Maus anzeigen/bearbeiten

Der renale äußere medulläre Kaliumkanal ( ROMK ) ist ein ATP-abhängiger Kaliumkanal (K _ir 1.1), der Kalium aus den Zellen transportiert. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Kalium - Recycling im dicken aufsteigenden Schenkel (TAL) und Kalium - Sekretion in dem kortikalen Sammelkanal (CCD) des Nephron . Beim Menschen wird ROMK durch das KCNJ1-Gen ( Kalium nach innen gerichteter Kanal, Unterfamilie J, Mitglied 1 ) kodiert . Für dieses Gen wurden mehrere Transkriptvarianten gefunden, die verschiedene Isoformen kodieren.

Funktion

Kaliumkanäle sind in den meisten Säugerzellen vorhanden, wo sie an einer Vielzahl von physiologischen Reaktionen beteiligt sind. Das von diesem Gen kodierte Protein ist ein integrales Membranprotein und ein Kaliumkanal vom nach innen gerichteten Gleichrichtertyp . Es wird durch internes ATP gehemmt und spielt wahrscheinlich eine wichtige Rolle bei der Kaliumhomöostase. Das kodierte Protein hat eine größere Tendenz, Kalium in eine Zelle fließen zu lassen, anstatt aus einer Zelle heraus (daher der Begriff "nach innen korrigierend"). ROMK wurde als porenbildende Komponente des mitochondrialen ATP-sensitiven Kaliumkanals ( mitoK _ATP ) identifiziert , von dem bekannt ist, dass er eine entscheidende Rolle bei der Kardioprotektion vor ischämischen Reperfusionsschäden im Herzen sowie beim Schutz vor Hypoxie-induzierten Hirnschäden spielt durch Schlaganfall oder andere ischämische Attacken.

Klotho ist ein Beta-Glucuronidase- ähnliches Enzym, das ROMK durch Entfernung von Sialinsäure aktiviert .

Klinische Bedeutung

Mutationen in diesem Gen wurden mit dem vorgeburtlichen Bartter-Syndrom in Verbindung gebracht , das durch Salzverlust, hypokaliämische Alkalose, Hyperkalziurie und niedrigen Blutdruck gekennzeichnet ist.

Rolle bei Hypokaliämie und Magnesiummangel

Im normalen physiologischen Zustand des Nephrons werden die ROMK-Kanäle durch Magnesium gehemmt. Bei Hypokaliämie (einem Zustand des Kaliummangels) führt ein gleichzeitiger Magnesiummangel zu einem Zustand der Hypokaliämie, der mit einer alleinigen Kaliumsubstitution schwieriger zu korrigieren sein kann. Dies kann direkt auf eine verminderte Hemmung des nach außen gerichteten Kaliumstroms in Zuständen mit niedrigem Magnesiumgehalt zurückzuführen sein. Umgekehrt führt ein Magnesiummangel allein wahrscheinlich nicht zu einer Hypokaliämie.

Verweise

Weiterlesen

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Externe Links

ROMK1+protein,+human in der US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)
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Dieser Artikel enthält Texte der National Library of Medicine der Vereinigten Staaten , die gemeinfrei sind .

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