SRGAP2 - SRGAP2

SRGAP2
Verfügbare Strukturen
PDB Orthologsuche: PDBe RCSB
Bezeichner
Aliase SRGAP2 , ARHGAP34, FNBP2, SRGAP2A, SRGAP3, SLIT-ROBO Rho GTPase aktivierendes Protein 2
Externe IDs OMIM : 606524 MGI : 109605 Homologene : 52683 Genecards : SRGAP2
Orthologe
Spezies Mensch Maus
Entrez
Ensemble
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001081011
NM_019520

RefSeq (Protein)

NP_001074480

Standort (UCSC) Chr. 1: 206,2 – 206,46 Mb Chr. 1: 131,29 – 131,53 Mb
PubMed- Suche
Wikidata
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SLIT-ROBO Rho GTPase-aktivierendes Protein 2 ( srGAP2 ), auch bekannt als Formin-bindendes Protein 2 ( FNBP2 ), ist ein Säugetierprotein , das beim Menschen vom SRGAP2- Gen kodiert wird . Es ist an der neuronalen Migration und Differenzierung beteiligt und spielt eine entscheidende Rolle bei der synaptischen Entwicklung , der Hirnmasse und der Anzahl kortikaler Neuronen. Die Herunterregulierung von srGAP2 hemmt die Zell-Zell-Abstoßung und verlängert die Zell-Zell-Kontaktdauer.

SRGAP2 dimerisiert durch seine F-BAR-Domäne . SRGAP2C , eine verkürzte Version, die in frühen Homininen und Menschen gefunden wurde und nur die F-BAR-Domäne aufweist, antagonisiert seine Wirkung. Es verlangsamt die Reifung einiger Neuronen und erhöht die Dichte der neuronalen Wirbelsäule.

Evolution

SRGAP2 ist eines von 23 Genen, von denen bekannt ist, dass sie beim Menschen, aber nicht bei anderen Primaten dupliziert werden . SRGAP2 wurde in den letzten 3,4 Millionen Jahren dreimal im menschlichen Genom dupliziert: eine Duplikation vor 3,4 Millionen Jahren (mya) namens SRGAP2B , gefolgt von zwei, die SRGAP2B 2,4 Millionen Jahre in SRGAP2C und ~1 Millionen Jahre in SRGAP2D kopierten . Alle drei Duplikationen sind auch bei Denisovanern und Neandertalern vorhanden . Sie werden auf die gleiche Weise gekürzt, wobei die F-Box- Domäne beibehalten wird, aber die RhoGAP- und SH3- Domänen weggelassen werden . Alle Menschen besitzen SRGAP2C. SRGAP2C hemmt die Funktion der Vorfahrenkopie, SRGAP2A, durch Heterodimerisierung und ermöglicht eine schnellere Migration von Neuronen, indem es die Filopodienproduktion stört sowie die Geschwindigkeit der synaptischen Reifung verlangsamt und die Dichte der Synapsen in der Großhirnrinde erhöht . SRGAP2B wird in sehr geringen Mengen exprimiert und SRGAP2D ist ein Pseudogen . Nicht alle Menschen haben SRGAP2B oder SRGAP2D.

Verweise

Externe Links