Sexuelle Verbindung - Sex linkage

Von Thomas Hunt Morgan durchgeführte experimentelle Kreuzung , die die X-chromosomale Vererbung der Weißaugen- Mutation bei Fruchtfliegen veranschaulicht

Sex verknüpft beschreibt das geschlechtsspezifische Muster der Vererbung und Präsentation , wenn eine Gen - Mutation ( Allel ) auf einem vorhanden ist Geschlechtschromosom (Gonosom) eher als ein Nicht-Geschlechtschromosom ( Autosom ). Beim Menschen werden diese als X-chromosomal-rezessiv , X-chromosomal dominant und Y-chromosomal bezeichnet . Die Vererbung und Präsentation aller drei unterscheidet sich je nach Geschlecht der Eltern und des Kindes. Dadurch unterscheiden sie sich charakteristisch von autosomaler Dominanz und Rezessivität .

Es gibt viel mehr X-chromosomale Erkrankungen als Y-chromosomale Erkrankungen, da der Mensch auf dem X-Chromosom mehrfach so viele Gene hat wie auf dem Y-Chromosom . Nur Frauen können Träger von X-chromosomalen Erkrankungen sein; Männer werden immer von einer X-chromosomalen Erkrankung betroffen sein, da sie kein zweites X-Chromosom mit einer gesunden Kopie des Gens haben. Als solche betreffen X-chromosomal rezessive Erkrankungen Männer viel häufiger als Frauen.

Bei der X-chromosomal-rezessiven Vererbung hat ein Sohn einer Trägermutter und eines nicht betroffenen Vaters eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, betroffen zu sein, während eine Tochter eine 50-prozentige Chance hat, eine Trägerin zu sein, jedoch kann ein Bruchteil der Träger eine mildere ( oder sogar vollständige) Form der Erkrankung aufgrund eines Phänomens, das als verzerrte X-Inaktivierung bekannt ist , bei dem der normale Prozess der Inaktivierung der Hälfte der X-Chromosomen des weiblichen Körpers vorzugsweise auf das X-Chromosom eines bestimmten Elternteils (in diesem Fall des Vaters) abzielt. Wenn der Vater betroffen ist, ist der Sohn nicht betroffen, da er das X-Chromosom des Vaters nicht erbt, aber die Tochter ist immer Trägerin (und kann gelegentlich aufgrund der oben erwähnten verzerrten X-Inaktivierung Symptome aufweisen).

Bei der X-chromosomal dominanten Vererbung haben ein Sohn oder eine Tochter einer betroffenen Mutter und eines nicht betroffenen Vaters eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, betroffen zu sein (obwohl einige X-chromosomale dominante Erkrankungen für den Sohn embryonal tödlich sind, so dass sie nur scheinbar tödlich sind treten bei Frauen auf). Wenn der Vater betroffen ist, bleibt der Sohn immer unberührt, die Tochter jedoch immer. Eine Y-chromosomale Erkrankung wird nur vom Vater an den Sohn vererbt und betrifft immer jede Generation.

Die Vererbungsmuster sind bei Tieren unterschiedlich, die andere Geschlechtsbestimmungssysteme als XY verwenden . In dem von Vögeln verwendeten ZW-Geschlechtsbestimmungssystem ist das Säugetiermuster umgekehrt, da das Männchen das homogametische Geschlecht (ZZ) und das Weibchen heterogametisch (ZW) ist.

In der klassischen Genetik wird ein Paarungsexperiment namens reziproke Kreuzung durchgeführt, um zu testen, ob das Merkmal eines Tieres geschlechtsgebunden ist.

(EIN) X dominant betroffener Vater.svg (B) X dominant betroffene Mutter.svg (C) X rezessive Trägermutter.svg
Illustration einiger X-chromosomaler Vererbungsergebnisse (A) der betroffene Vater hat ein X-chromosomales dominantes Allel, die Mutter ist homozygot für das rezessive Allel: nur Töchter (alle) sind betroffen. (B) Die betroffene Mutter ist heterozygot mit einer Kopie des X-chromosomal dominanten Allels: Sowohl Töchter als auch Söhne werden mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % betroffen sein. (C) die heterozygote Mutter wird "Trägerin" genannt, weil sie eine Kopie des rezessiven Allels hat: Söhne werden mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% betroffen sein, 50% der nicht betroffenen Töchter werden Träger wie ihre Mutter.

X-chromosomal dominante Vererbung

Ein Beispiel für eine Ahnentafel der Vererbung einer geschlechtsgebundenen Störung

Jedes Kind einer Mutter mit einem X-chromosomal dominanten Merkmal hat eine 50%ige Chance, die Mutation zu erben und somit von der Störung betroffen zu sein. Wenn nur der Vater betroffen ist, sind 100 % der Töchter betroffen, da sie das X-Chromosom ihres Vaters erben, und 0 % der Söhne sind betroffen, da sie das Y-Chromosom ihres Vaters erben.

Es gibt weniger X-chromosomale dominante Erkrankungen als X-chromosomale rezessive, da die Dominanz der X-Kopplung erfordert, dass die Erkrankung bei Frauen mit nur einem Bruchteil der Reduktion der Genexpression der autosomalen Dominanz auftritt, da etwa die Hälfte (oder bis zu 90 % in einigen Fällen ) der X-Chromosomen eines bestimmten Elternteils sind bei Frauen inaktiviert .

Beispiele

X-chromosomal-rezessive Vererbung

Weibchen mit einer X-chromosomalen rezessiven Mutation gelten als Trägerinnen und zeigen im Allgemeinen keine klinischen Symptome der Erkrankung, obwohl Unterschiede bei der Inaktivierung des X-Chromosoms zu unterschiedlichen Graden der klinischen Expression bei Trägerfrauen führen können, da einige Zellen ein X- Allel exprimieren und andere ein X- Allel exprimieren das andere ausdrücken. Betroffen sind alle Männchen mit einer X-chromosomal-rezessiven Mutation, da Männchen nur ein einziges X-Chromosom und damit nur eine Kopie der X-chromosomalen Gene besitzen. Alle Nachkommen einer Trägerin haben eine 50%ige Chance, die Mutation zu erben, wenn der Vater das rezessive Allel nicht trägt. Alle weiblichen Kinder eines betroffenen Vaters sind Träger (vorausgesetzt, die Mutter ist nicht betroffen oder Trägerin), da Töchter das X-Chromosom ihres Vaters besitzen. Wenn die Mutter keine Trägerin ist, sind keine männlichen Kinder eines betroffenen Vaters betroffen, da Männer nur das Y-Chromosom ihres Vaters erben.

Die Inzidenz von X-chromosomal-rezessiven Erkrankungen bei Frauen ist das Quadrat der bei Männern: Wenn beispielsweise 1 von 20 Männern in einer menschlichen Population rot-grün-blind ist , dann wird erwartet, dass 1 von 400 Frauen in der Population farbig ist -blind ( 1 / 20 )*( 1 / 20 ).

Beispiele

Y-verknüpft

  • Diverse Ausfälle in den SRY- Genen

Geschlechtsgebundene Merkmale bei anderen Tieren

Verwandte Begriffe

Es ist wichtig, zwischen geschlechtsgebundenen Merkmalen, die von Genen auf den Geschlechtschromosomen gesteuert werden, und zwei anderen Kategorien zu unterscheiden.

Sexbeeinflusste Merkmale

Geschlechtsbeeinflusste oder geschlechtsbedingte Merkmale sind Phänotypen, die davon beeinflusst werden, ob sie in einem männlichen oder weiblichen Körper auftreten. Selbst bei einer homozygoten dominanten oder rezessiven Frau kann die Erkrankung nicht vollständig ausgeprägt sein. Beispiel: Kahlheit beim Menschen.

Geschlechtsbegrenzte Merkmale

Dies sind Zeichen, die nur in einem Geschlecht ausgedrückt werden. Sie können durch Gene auf entweder autosomalen oder Geschlechtschromosomen verursacht werden. Beispiele: weibliche Sterilität bei Drosophila ; und viele polymorphe Merkmale bei Insekten, insbesondere in Bezug auf Mimikry . Für letzteres sind oft eng verknüpfte Gene auf Autosomen verantwortlich, die als „ Supergene “ bezeichnet werden.

Siehe auch

Verweise