Krampfhafte Dysphonie - Spasmodic dysphonia

Krampfhafte Dysphonie
Andere Namen Kehlkopfdystonie
Spezialität Neurologie
Symptome Stimmbrüche, die eine Person schwer verständlich machen
Komplikationen Depressionen , Angst
Üblicher Beginn 30er bis 50er
Dauer Langfristig
Typen Adduktor, Entführer, gemischt
Ursachen Unbekannt
Risikofaktoren Familiengeschichte
Diagnosemethode Untersuchung durch ein Team von Gesundheitsdienstleistern
Differenzialdiagnose Stottern , Muskelspannungsdysphonie
Behandlung Botulinumtoxin in die betroffenen Muskeln, Stimmtherapie , Beratung , Verstärkungsgeräte
Frequenz 2 pro 100.000

Krampfhafte Dysphonie , auch bekannt als Kehlkopfdystonie , ist eine Erkrankung, bei der die Muskeln, die die Stimme einer Person erzeugen , in Krampfphasen geraten . Dies führt zu Unterbrechungen oder Unterbrechungen in der Stimme, oft alle paar Sätze, die eine Person schwer verständlich machen können. Die Stimme der Person kann auch angespannt klingen oder sie kann fast nicht sprechen. Der Beginn ist oft schleichend und der Zustand ist lebenslang.

Die Ursache ist unbekannt. Risikofaktoren können die Familienanamnese sein. Auslöser können eine Infektion der oberen Atemwege , eine Verletzung des Kehlkopfes , eine Überbeanspruchung der Stimme und psychischer Stress sein . Es wird angenommen , dass der zugrunde liegende Mechanismus typischerweise das zentrale Nervensystem betrifft , insbesondere die Basalganglien . Die Diagnose wird in der Regel nach einer Untersuchung durch ein Team von Gesundheitsdienstleistern gestellt. Es ist eine Form der fokalen Dystonie .

Obwohl es keine Heilung gibt, kann die Behandlung die Symptome verbessern. Am häufigsten wird dabei Botulinumtoxin in die betroffenen Kehlkopfmuskeln injiziert . Dies führt in der Regel zu einer Verbesserung für einige Monate. Weitere Maßnahmen sind Stimmtherapie , Beratung und Verstärkungsgeräte . Wenn dies nicht wirksam ist, kann eine Operation in Betracht gezogen werden; jedoch ist die Evidenz zur Unterstützung einer Operation begrenzt.

Die Störung betrifft schätzungsweise 2 von 100.000 Menschen. Frauen sind häufiger betroffen. Der Beginn liegt typischerweise im Alter zwischen 30 und 50 Jahren. Der Schweregrad ist zwischen den Menschen unterschiedlich. In einigen Fällen sind Arbeit und soziales Leben betroffen. Die Lebenserwartung ist jedoch normal.

Anzeichen und Symptome

Die Symptome einer spasmodischen Dysphonie können plötzlich auftreten oder im Laufe der Jahre allmählich auftreten. Sie können stunden- oder sogar wochenlang kommen und gehen oder konsistent bleiben. Das allmähliche Einsetzen kann mit der Manifestation einer heiseren Stimmqualität beginnen , die sich später in eine Stimmqualität verwandeln kann, die als angespannt mit Phonationsbrüchen beschrieben wird . Diese Phonationspausen wurden in der Vergangenheit mit Stottern verglichen, aber es fehlt an Forschung, die die Einstufung der krampfartigen Dysphonie als Sprachstörung belegen. Es wird häufig von Menschen mit krampfhafter Dysphonie berichtet, dass die Symptome fast nur bei Stimmlauten auftreten, die eine Phonation erfordern. Die Symptome treten weniger wahrscheinlich in Ruhe, beim Flüstern oder bei Sprachlauten auf, die keine Phonation erfordern. Es wird vermutet, dass dies aufgrund einer Zunahme sporadischer, plötzlicher und anhaltender Spannungen in den Muskeln um den Kehlkopf während der Phonation auftritt . Diese Spannung beeinflusst die Abduktion und Adduktion (Öffnen und Schließen) der Stimmlippen . Folglich sind die Stimmlippen nicht in der Lage, den subglottalen Luftdruck (erforderlich für die Phonation) zu halten, und bei Menschen mit krampfhafter Dysphonie sind während der gesamten Sprache Unterbrechungen in der Phonation zu hören.

Bei den Arten der spasmodischen Dysphonie wird das Hauptmerkmal der spasmodischen Dysphonie, die Unterbrechung der Phonation, zusammen mit anderen unterschiedlichen Symptomen gefunden. Die Stimmqualität der krampfhaften Adduktorendysphonie kann als „angespannt-erwürgt“ durch Anspannung in der Stimmritze beschrieben werden . Die Stimmqualität bei krampfhafter Abduktorendysphonie kann als gehaucht aufgrund einer variablen Erweiterung der Stimmritze beschrieben werden. Stimmtremor kann auch bei spasmodischer Dysphonie beobachtet werden. Eine Mischung und Varianz dieser Symptome findet sich bei der gemischten spasmodischen Dysphonie.

Symptome einer spasmodischen Dysphonie treten typischerweise bei Menschen mittleren Alters auf, wurden aber auch bei Menschen in den Zwanzigern beobachtet, wobei die Symptome bereits im Teenageralter auftraten.

Ursache

Normal funktionierende Stimmlippen

Obwohl die genaue Ursache der spasmodischen Dysphonie noch unbekannt ist, wurden in der neueren Forschung epidemiologische, genetische und neurologische pathogene Faktoren vorgeschlagen.

Risikofaktoren sind:

  • Weiblich sein
  • Im mittleren Alter sein
  • Mit einer Familienanamnese von neurologischen Erkrankungen (z. B. Tremor , Dystonie , Meningitis und andere neurologische Erkrankungen)
  • Stressige Ereignisse
  • Infektionen der oberen Atemwege
  • Nebenhöhlen- und Rachenerkrankungen
  • Starker Sprachgebrauch
  • Zervikale Dystonie
  • Masern oder Mumps im Kindesalter
  • Schwangerschaft und Geburt

Es ist nicht erwiesen, ob diese Faktoren die Entwicklung einer spasmodischen Dysphonie (SD) direkt beeinflussen, jedoch könnten diese Faktoren verwendet werden, um mögliche und/oder gefährdete Patienten zu identifizieren.

Forscher haben auch die Möglichkeit einer genetischen Komponente für SD untersucht. Es wurden drei Gene identifiziert, die mit der Entwicklung einer fokalen oder segmentalen Dystonie in Zusammenhang stehen könnten: TUBB4A-, THAP1- und TOR1A-Gene. Eine kürzlich durchgeführte Studie, die die Mutation dieser drei Gene bei 86 SD-Patienten untersuchte, ergab jedoch, dass nur 2,3% der Patienten neue/seltene Varianten in THAP1 aufwiesen, aber keine in TUBB4A und TOR1A. Der Nachweis eines genetischen Beitrags zur Dystonie mit Beteiligung des Kehlkopfes ist noch schwach und es sind weitere Forschungen erforderlich, um einen kausalen Zusammenhang zwischen SD und bestimmten Genen herzustellen.

SD ist eher eine neurologische Störung als eine Störung des Kehlkopfes, und wie bei anderen Formen der Dystonie haben Eingriffe am Endorgan (dh am Kehlkopf) keine endgültige Heilung, sondern nur eine symptomatische Linderung gebracht. Die Pathophysiologie, die der Dystonie zugrunde liegt, wird durch Entdeckungen über genetisch bedingte Formen der Erkrankung besser verstanden, und dieser Ansatz ist der vielversprechendste Weg zu einer langfristigen Lösung.

SD wird als neurologische Störung klassifiziert. Da die Stimme jedoch manchmal normal oder fast normal klingen kann, glauben einige Praktizierende, dass sie psychogen ist ; d. h. aus dem Geist der betroffenen Person stammend und nicht aus einer körperlichen Ursache. Dies galt insbesondere im 19. und 20. Jahrhundert. Keine medizinischen Organisationen oder Gruppen nehmen diese Position ein. Ein Vergleich von SD-Patienten im Vergleich zu Patienten mit Stimmlippenlähmung (VFP) ergab, dass 41,7 % der SD-Patienten die DSM-IV- Kriterien für psychiatrische Komorbidität erfüllten, verglichen mit 19,5 % der VFP-Gruppe. Eine andere Studie ergab jedoch das Gegenteil, wobei SD-Patienten im Vergleich zu VFP-Patienten eine deutlich geringere psychiatrische Komorbidität aufwiesen: „Die Prävalenz schwerer psychiatrischer Fälle variierte zwischen den Gruppen erheblich, von einem niedrigen Wert von sieben Prozent (1/14) für spasmodische Dysphonie bis 29,4 Prozent (5/17) für funktionelle Dysphonie, bis zu einem Höchststand von 63,6 Prozent (7/11) für Stimmbandlähmung." Eine Rezension in der Zeitschrift Swiss Medicine Weekly besagt, dass "Psychogene Ursachen, ein 'psychologisches Ungleichgewicht' und eine erhöhte Spannung der Kehlkopfmuskulatur vermutlich ein Ende des Spektrums möglicher Faktoren sind, die zur Entwicklung der Erkrankung führen". Alternativ sind viele Ermittler der Erkrankung der Meinung, dass die mit Stimmstörungen verbundene psychiatrische Komorbidität eine Folge der sozialen Isolation und Angst ist, die Patienten mit diesen Erkrankungen als Folge ihrer Sprachschwierigkeiten empfinden, im Gegensatz zu der Ursache ihrer Dysphonie. Die Meinung, dass SD psychogen ist, wird von Experten in der wissenschaftlichen Gemeinschaft nicht unterstützt.

SD wird formal als Bewegungsstörung klassifiziert; es ist eine Art fokaler Dystonie, die als Kehlkopfdystonie bekannt ist.

Diagnose

Die Diagnose spasmodischer Dysphonie erfordert ein multidisziplinäres Team und die Berücksichtigung sowohl wahrnehmungsbezogener als auch physiologischer Faktoren. Es gibt derzeit keinen allgemein anerkannten diagnostischen Test für die spasmodische Dysphonie, was eine Herausforderung für die Diagnose darstellt. Darüber hinaus wurden diagnostische Kriterien nicht vereinbart, da die charakteristischen Merkmale dieser Erkrankung nicht gut charakterisiert wurden.

Ein Team von Fachleuten, bestehend aus einem Logopäden , einem HNO-Arzt und einem Neurologen , ist in der Regel an der Beurteilung und Diagnose von spasmodischer Dysphonie beteiligt. Der Sprachpathologe führt eine Sprachbewertung einschließlich Fragen zur Anamnese durch, um Informationen über den Sprachgebrauch und die Symptome zu sammeln. Es folgt die klinische Beobachtung und die Wahrnehmungsbewertung von Stimmmerkmalen wie Stimmbrüchen oder -anspannung, die bei normaler Sprache selektiv gegenüber anderen Stimmaktivitäten wie Flüstern oder Lachen vorhanden sind. Die Symptome variieren auch zwischen den Arten der spasmodischen Dysphonie. Zum Beispiel sind stimmhafte Laute bei einer krampfhaften Adduktoren-Dysphonie stärker betroffen, während stimmlose Töne bei einer krampfhaften Abduktoren-Dysphonie stärker betroffen sind. Nach der Sprachbeurteilung führt der HNO-Arzt eine flexible transnasale Laryngoskopie durch , um die Stimmlippen und die Aktivität der sie kontrollierenden Muskeln zu betrachten, um andere mögliche Ursachen der Stimmstörung zu beseitigen. Bei krampfartiger Dysphonie führt die Erzeugung langer Vokale oder gesprochener Sätze zu Muskelkrämpfen, die bei anderen stimmlichen Aktivitäten wie Husten, Atmen oder Flüstern nicht beobachtet werden. Um die Person auf andere neurologische Probleme zu untersuchen, folgt auf diese Untersuchung eine Beurteilung durch den Neurologen.

Sprachqualitätssymbol

Krampfhafte Dysphonie
Codierung
Entität (dezimal) ꟿ
Unicode (hex) U+A7FF

Das Sprachqualitätssymbol für krampfhafte Dysphonie ist ꟿ.

Differenzialdiagnose

Da die spasmodische Dysphonie viele Merkmale mit anderen Stimmstörungen teilt, kommt es häufig zu Fehldiagnosen. Eine häufige Fehldiagnose ist Muskelspannungsdysphonie , eine funktionelle Stimmstörung, die eher auf den Gebrauch der Stimme als auf eine strukturelle Anomalie zurückzuführen ist. Einige Parameter können dem Arzt helfen, eine Entscheidung zu treffen. Bei einer Muskelspannungsdysphonie sind die Stimmlippen typischerweise konstant und nicht krampfhaft hyperadduziert. Darüber hinaus können die Stimmschwierigkeiten bei krampfhafter Dysphonie aufgabenspezifisch sein, im Gegensatz zu denen bei Muskelspannungsdysphonie. Die Fähigkeit, zwischen Muskelspannungsdysphonie und spasmodischer Dysphonie zu unterscheiden, ist wichtig, da Muskelspannungsdysphonie typischerweise gut auf eine Verhaltensstimmbehandlung anspricht, aber spasmodische Dysphonie nicht. Dies ist von entscheidender Bedeutung, um eine unangemessene Behandlung zu vermeiden, aber in einigen Fällen kann auch ein Versuch mit verhaltensbezogener Stimmbehandlung hilfreich sein, um eine Differenzialdiagnose zu stellen.

Spasmodische Dysphonie kann auch als Stimmzittern fehldiagnostiziert werden. Die Bewegungen, die bei dieser Störung gefunden werden, sind typischerweise rhythmischer Natur, im Gegensatz zu den Muskelkrämpfen der spasmodischen Dysphonie. Es ist wichtig zu beachten, dass bei einigen Patienten Stimmtremor und krampfartige Dysphonie gleichzeitig auftreten können.

Für die Bestimmung geeigneter Interventionen ist die Differentialdiagnose besonders wichtig, da Art und Ursache der Störung die effektivste Behandlung bestimmen. Unterschiede in der Wirksamkeit der Behandlung bestehen sogar zwischen den Arten der spasmodischen Dysphonie. Aufgrund dieser Herausforderungen wird die Diagnose der spasmodischen Dysphonie oft verzögert, was wiederum Schwierigkeiten bei der Auswahl der richtigen Interventionen bereitet.

Typen

Die drei Arten der spasmodischen Dysphonie (SD) sind die spasmodische Adduktorendysphonie, die spasmodische Abduktorendysphonie und die gemischte spasmodische Dysphonie. Ein vierter Typ namens Flüsterdysphonie wurde ebenfalls vorgeschlagen. Die häufigste Form ist die krampfhafte Adduktorendysphonie.

Krampfhafte Dysphonie der Adduktoren

Spasmodische Adduktorendysphonie (ADSD) ist die häufigste Form und betrifft etwa 87% der Personen mit SD. Bei ADSD führen plötzliche unwillkürliche Muskelbewegungen oder Krämpfe dazu, dass sich die Stimmlippen (oder Stimmbänder ) zusammendrücken und versteifen. Wie der Name schon sagt, treten diese Krämpfe in den Adduktoren der Stimmlippen auf, insbesondere im Thyreoarytenoid und dem seitlichen Cricoarytenoid . Diese Krämpfe erschweren es den Stimmlippen, zu vibrieren und eine Stimme zu erzeugen. Wörter werden oft abgeschnitten oder sind wegen der Muskelkrämpfe schwer zu beginnen. Daher kann die Sprache abgehackt sein, unterscheidet sich jedoch von Stottern. Die Stimme einer Person mit krampfhafter Adduktorendysphonie wird allgemein als angespannt oder erstickt und voller Anstrengung beschrieben. Überraschenderweise fehlen die Krämpfe normalerweise beim Lachen, beim Sprechen in hoher Tonlage oder beim Sprechen beim Singen, aber Sänger können einen Stimmverlust oder die Unfähigkeit erfahren, bestimmte Töne einer Tonleiter oder mit Projektion zu erzeugen. Stress macht die Muskelkrämpfe jedoch oft stärker.

Krampfhafte Dysphonie des Abduktors

Die spasmodische Abduktorendysphonie (ABSD) ist die zweithäufigste Form und betrifft etwa 13% der Personen mit SD. Bei ABSD führen plötzliche unwillkürliche Muskelbewegungen oder Krämpfe dazu, dass sich die Stimmlippen öffnen. Wie der Name schon sagt, treten diese Krämpfe im einzelnen Abduktormuskel der Stimmlippen auf, der als hinterer Cricoarytenoideus bezeichnet wird . Die Stimmlippen können im geöffneten Zustand nicht vibrieren. Durch die offene Stellung der Stimmlippen kann auch beim Sprechen Luft aus der Lunge entweichen. Infolgedessen klingen die Stimmen dieser Personen oft schwach, leise und gehaucht oder flüsternd. Wie bei der krampfhaften Adduktoren-Dysphonie fehlen die Krämpfe oft bei Aktivitäten wie Lachen oder Singen, aber Sänger können einen Tonumfangsverlust oder die Unfähigkeit erfahren, bestimmte Tonleiter- oder Projektionstöne zu erzeugen.

Gemischte krampfhafte Dysphonie

Die gemischte spasmodische Dysphonie ist die seltenste Form. Die gemischte spasmodische Dysphonie betrifft sowohl Muskeln, die die Stimmlippen öffnen, als auch solche, die sie schließen, und weist daher sowohl Merkmale einer krampfhaften Adduktoren- als auch einer Abduktoren-Dysphonie auf. Einige Forscher glauben, dass eine Untergruppe von Fällen, die als gemischte spasmodische Dysphonie klassifiziert werden, tatsächlich ein ADSD- oder ABSD-Subtyp sein kann, mit zusätzlichen kompensatorischen Stimmverhaltensweisen, die sie gemischt erscheinen lassen. Dies trägt weiter zu der Schwierigkeit bei, eine genaue Diagnose zu erhalten.

Flüsternde Dysphonie

Ein vierter Typ wurde ebenfalls beschrieben. Dies scheint durch Mutationen im TUBB4- Gen auf dem kurzen Arm von Chromosom 19 (19p13.2-p13.3) verursacht zu werden. Dieses Gen kodiert für ein Tubulin- Gen. Die Pathophysiologie dieser Erkrankung muss noch geklärt werden.

Behandlung

Es gibt eine Reihe potenzieller Behandlungen für krampfhafte Dysphonie, einschließlich Botox, Stimmtherapie und Chirurgie. Es wurden auch eine Reihe von Medikamenten ausprobiert, darunter Anticholinergika (wie Benztropin ), die sich bei 40-50% der Menschen als wirksam erwiesen haben, aber mit einer Reihe von Nebenwirkungen verbunden sind.

Botulinumtoxin

Botulinumtoxin (Botox) wird häufig verwendet, um einige Symptome einer krampfartigen Dysphonie durch Schwächung oder Lähmung der Stimmlippen zu verbessern und so Muskelkrämpfe zu verhindern. Die Evidenzlage für seine Anwendung ist derzeit begrenzt; Über die optimale Dosierung, die Häufigkeit der Injektionen oder den genauen Ort der Injektion ist wenig bekannt. Aufgrund der Vorhersehbarkeit und der geringen Wahrscheinlichkeit von langfristigen Nebenwirkungen bleibt es jedoch für viele Menschen eine Wahl. Sie führt zu Phasen einer gewissen Besserung, wobei die Wirkungsdauer im Durchschnitt 10–12 Wochen anhält, bevor die Symptome wieder zum Ausgangswert zurückkehren. Eine wiederholte Injektion ist erforderlich, um eine gute Stimmproduktion aufrechtzuerhalten, da die Ergebnisse nur vorübergehend sind. Einige vorübergehende Nebenwirkungen, die bei der krampfhaften Adduktorendysphonie beobachtet werden, sind eine verringerte Sprechlautstärke, Schluckbeschwerden und eine gehauchte und heisere Stimme. Obwohl die Behandlungsergebnisse im Allgemeinen positiv sind, ist derzeit unklar, ob dieser Behandlungsansatz mehr oder weniger wirksam ist als andere.

Stimmtherapie

Die Stimmtherapie scheint bei echter spasmodischer Dysphonie unwirksam zu sein, da es jedoch schwierig ist, zwischen spasmodischer Dysphonie und funktioneller Dysphonie zu unterscheiden und Fehldiagnosen relativ häufig sind, wird oft empfohlen, eine Stimmtherapie auszuprobieren, bevor invasivere Verfahren versucht werden. Einige geben auch an, dass es bei leichten Symptomen und als Zusatz zur Botox-Therapie nützlich ist, und andere berichten von Erfolgen in schwereren Fällen. Auch die manuelle Therapie des Kehlkopfes, das Massieren der Hals- und Halsstrukturen, zeigt positive Ergebnisse für die Intervention der funktionellen Dysphonie.

Operation

Wenn andere Maßnahmen nicht wirksam sind, kann eine Operation in Betracht gezogen werden; jedoch ist die Evidenz für eine Operation als Behandlung von SD begrenzt. Die Behandlungsergebnisse sind im Allgemeinen positiv, obwohl mehr Forschung erforderlich ist, um die Wirksamkeit zu bestimmen. Die Stimmen nach einer Operation können unvollkommen sein und etwa 15 % der Menschen haben erhebliche Schwierigkeiten. Wenn die Symptome erneut auftreten, geschieht dies typischerweise in den ersten 12 Monaten. Ab 2011 wurde eine Operation selten als Behandlungsansatz für SD verwendet. Chirurgische Ansätze umfassen die Resektion des rezidivierenden Larynxnervs, die selektive Denervation-Reinnervation der Larynxadduktoren (SLAD-R), die Thyroplastik, die Myektomie der Thyreoarytenoideus und die Quetschung des Larynxnervs. Bei der Resektion des N. laryngeus recurrens wird ein Abschnitt des N. laryngeus recurrens entfernt. Ein rezidivierender Kehlkopfnervenausriss ist eine drastischere Entfernung von Abschnitten des Nervs und hat positive Ergebnisse von 80% nach drei Jahren. SLAD-R ist speziell bei krampfhafter Adduktorendysphonie wirksam, bei der es bei etwa 80 % der Patienten im Alter von 8 Jahren gute Ergebnisse gezeigt hat. Die Thyroplastik verändert die Position oder Länge der Stimmlippen.

Geschichte

Erste chirurgische Bemühungen zur Behandlung der Erkrankung wurden 1976 von Herbert Dedo veröffentlicht und beinhalteten das Durchtrennen des N. laryngeus recurrens .

Bemerkenswerte Fälle

Verweise

Externe Links

Einstufung