TYRP1 - TYRP1
Tyrosinase-verwandtes Protein 1 , auch als TYRP1 bekannt , ist ein Enzym, das beim Menschen vom TYRP1- Gen kodiert wird .
Funktion
Tyrp1 ist ein Melanozyten- spezifisches Genprodukt, das an der Melaninsynthese beteiligt ist. Während die meisten Tyrp1 Dihydroxyindol-Carbonsäure-Oxidase-Aktivität besitzen, ist die Funktion in menschlichen Melanozyten weniger klar. Zusätzlich zu seiner Rolle bei der Melaninsynthese ist Tyrp1 an der Stabilisierung des Tyrosinaseproteins und der Modulation seiner katalytischen Aktivität beteiligt. Tyrp1 ist auch an der Aufrechterhaltung der Melanosomenstruktur beteiligt und beeinflusst die Melanozytenproliferation und den Melanozytenzelltod.
Klinische Bedeutung
Mutationen im Maus-Tyrp1-Gen sind mit brauner Haut und im menschlichen TYRP1-Gen mit okulokutanem Albinismus Typ 3 (OCA3) verbunden. Ein Allel von TYRP1, das bei den Salomon-Inseln häufig vorkommt, führt zu blondem Haar. Obwohl der Phänotyp dem nordeuropäischen blonden Haar ähnelt, wird dieses Allel bei Europäern nicht gefunden.
Verordnung
Die Expression von TYRP1 wird durch den Mikrophthalmie-assoziierten Transkriptionsfaktor (MITF) reguliert .
Interaktionen
Es wurde gezeigt, dass TYRP1 mit GIPC1 interagiert .
Siehe auch
- Dopachrom-Tautomerase (DCT; auch bekannt als TYRP2)
Verweise
Weiterlesen
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