TYRP1 - TYRP1

TYRP1
Bezeichner
Aliase TYRP1 , CAS2, CATB, GP75, OCA3, TRP, TRP1, TYRP, b-PROTEIN, Tyrosinase-verwandtes Protein 1
Externe IDs OMIM : 115501 MGI : 98881 HomoloGen : 464 GeneCards : TYRP1
Orthologe
Spezies Menschlich Maus
Entrez
Ensemble
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_000550

NM_001282014
NM_001282015
NM_031202

RefSeq (Protein)

NP_000541

NP_001268943
NP_001268944
NP_112479

Standort (UCSC) Chr. 9: 12.69 – 12.71 Mb Chr. 4: 80,83 – 80,85 Mb
PubMed- Suche
Wikidata
Mensch anzeigen/bearbeiten Maus anzeigen/bearbeiten

Tyrosinase-verwandtes Protein 1 , auch als TYRP1 bekannt , ist ein Enzym, das beim Menschen vom TYRP1- Gen kodiert wird .

Funktion

Tyrp1 ist ein Melanozyten- spezifisches Genprodukt, das an der Melaninsynthese beteiligt ist. Während die meisten Tyrp1 Dihydroxyindol-Carbonsäure-Oxidase-Aktivität besitzen, ist die Funktion in menschlichen Melanozyten weniger klar. Zusätzlich zu seiner Rolle bei der Melaninsynthese ist Tyrp1 an der Stabilisierung des Tyrosinaseproteins und der Modulation seiner katalytischen Aktivität beteiligt. Tyrp1 ist auch an der Aufrechterhaltung der Melanosomenstruktur beteiligt und beeinflusst die Melanozytenproliferation und den Melanozytenzelltod.

Klinische Bedeutung

Mutationen im Maus-Tyrp1-Gen sind mit brauner Haut und im menschlichen TYRP1-Gen mit okulokutanem Albinismus Typ 3 (OCA3) verbunden. Ein Allel von TYRP1, das bei den Salomon-Inseln häufig vorkommt, führt zu blondem Haar. Obwohl der Phänotyp dem nordeuropäischen blonden Haar ähnelt, wird dieses Allel bei Europäern nicht gefunden.

Verordnung

Die Expression von TYRP1 wird durch den Mikrophthalmie-assoziierten Transkriptionsfaktor (MITF) reguliert .

Interaktionen

Es wurde gezeigt, dass TYRP1 mit GIPC1 interagiert .

Siehe auch

Verweise

Weiterlesen

Externe Links

  • Übersicht aller in der PDB verfügbaren Strukturinformationen für UniProt : P17643 (5,6-Dihydroxyindol-2-carbonsäureoxidase) an der PDBe-KB .