X-Chromosom - X chromosome
Menschliches X-Chromosom | |
---|---|
Merkmale | |
Länge ( bp ) | 156.040.895 bp ( GRCh38 ) |
Anzahl der Gene | 804 ( CCDS ) |
Typ | Allosom |
Zentromerposition |
Submetazentrisch (61,0 Mbit / s ) |
Vollständige Genlisten | |
CCDS | Genliste |
HGNC | Genliste |
UniProt | Genliste |
NCBI | Genliste |
Externe Kartenbetrachter | |
Ensemble | Chromosom X |
Entrez | Chromosom X |
NCBI | Chromosom X |
UCSC | Chromosom X |
Vollständige DNA-Sequenzen | |
RefSeq | NC_000023 ( FASTA ) |
GenBank | CM000685 ( FASTA ) |
Das X-Chromosom ist eines der beiden geschlechtsbestimmenden Chromosomen ( Allosomen ) in vielen Organismen, einschließlich Säugetieren (das andere ist das Y-Chromosom ) und kommt sowohl bei Männern als auch bei Frauen vor. Es ist Teil des XY-Geschlechtsbestimmungssystems und des X0-Geschlechtsbestimmungssystems . Das X-Chromosom wurde von frühen Forschern nach seinen einzigartigen Eigenschaften benannt, was nach seiner späteren Entdeckung zur Benennung seines Gegenstücks Y-Chromosom für den nächsten Buchstaben im Alphabet führte.
Entdeckung
Dass das X-Chromosom etwas Besonderes ist, wurde erstmals 1890 von Hermann Henking in Leipzig festgestellt . Henking untersuchte die Hoden von Pyrrhocoris und stellte fest, dass ein Chromosom nicht an der Meiose beteiligt war . Chromosomen werden so genannt wegen ihrer Fähigkeit, Färbungen aufzunehmen ( Chroma im Griechischen bedeutet Farbe ). Obwohl das X-Chromosom genauso gut angefärbt werden konnte wie die anderen, war sich Henking nicht sicher, ob es sich um eine andere Objektklasse handelte, und nannte es daher X-Element , das später zum X-Chromosom wurde, nachdem festgestellt wurde, dass es sich tatsächlich um ein Chromosom handelte.
Die Vorstellung, dass das X-Chromosom nach seiner Ähnlichkeit mit dem Buchstaben "X" benannt wurde, ist falsch. Alle Chromosomen erscheinen normalerweise als amorpher Klecks unter dem Mikroskop und nehmen erst während der Mitose eine genau definierte Form an. Diese Form ist für alle Chromosomen vage X-förmig. Es ist völlig zufällig, dass das Y-Chromosom während der Mitose zwei sehr kurze Äste hat, die unter dem Mikroskop verschmolzen aussehen können und als Unterlänge einer Y-Form erscheinen.
Es wurde erstmals 1901 von Clarence Erwin McClung vorgeschlagen, dass das X-Chromosom an der Geschlechtsbestimmung beteiligt war . Nachdem er seine Arbeit über Heuschrecken mit der von Henking und anderen verglichen hatte , stellte McClung fest, dass nur die Hälfte der Spermien ein X-Chromosom erhielt. Er nannte dieses Chromosom ein akzessorisches Chromosom und bestand (richtig) darauf, dass es ein richtiges Chromosom sei, und theoretisierte (fälschlicherweise), dass es das männliche bestimmende Chromosom sei.
Vererbungsmuster
Luke Hutchison bemerkte, dass eine Reihe möglicher Vorfahren auf der X-Chromosom-Erblinie bei einer bestimmten Ahnengeneration der Fibonacci-Sequenz folgt . Ein männliches Individuum hat ein X-Chromosom, das er von seiner Mutter erhalten hat, und ein Y-Chromosom , das er von seinem Vater erhalten hat. Das Männchen gilt als "Ursprung" seines eigenen X-Chromosoms ( ), und in der Generation seiner Eltern stammte sein X-Chromosom von einem alleinerziehenden Elternteil ( ). Die Mutter des Mannes erhielt ein X-Chromosom von ihrer Mutter (der Großmutter mütterlicherseits des Sohns) und eines von ihrem Vater (dem Großvater mütterlicherseits des Sohns), sodass zwei Großeltern zum X-Chromosom des männlichen Nachkommens beigetragen haben ( ). Der Großvater mütterlicherseits erhielt sein X-Chromosom von seiner Mutter, und die Großmutter mütterlicherseits erhielt X-Chromosomen von beiden Elternteilen, so dass drei Urgroßeltern zum X-Chromosom des männlichen Nachkommens beigetragen haben ( ). Fünf Ururgroßeltern trugen zum X-Chromosom des männlichen Nachkommens bei ( ), usw. (Beachten Sie, dass dies davon ausgeht, dass alle Vorfahren eines bestimmten Nachkommens unabhängig sind, aber wenn eine Genealogie weit genug zurückverfolgt wird, erscheinen Vorfahren auf mehrere Linien der Genealogie, bis schließlich ein Populationsgründer auf allen Linien der Genealogie auftaucht.)
Menschen
Funktion
Das X-Chromosom des Menschen umfasst mehr als 153 Millionen Basenpaare (das Baumaterial der DNA ). Es repräsentiert etwa 800 proteinkodierende Gene im Vergleich zu dem Y-Chromosom, das etwa 70 Gene enthält, von 20.000 bis 25.000 Gesamtgenen im menschlichen Genom. Jeder Mensch hat normalerweise ein Paar Geschlechtschromosomen in jeder Zelle. Frauen haben typischerweise zwei X-Chromosomen, während Männer typischerweise ein X- und ein Y-Chromosom haben . Sowohl Männchen als auch Weibchen behalten eines der X-Chromosomen ihrer Mutter und Weibchen behalten ihr zweites X-Chromosom vom Vater. Da der Vater sein X-Chromosom von seiner Mutter behält, hat eine menschliche Frau ein X-Chromosom von ihrer Großmutter väterlicherseits (väterlicherseits) und ein X-Chromosom von ihrer Mutter. Dieses Vererbungsmuster folgt den Fibonacci-Zahlen bei einer bestimmten Ahnentiefe.
Genetische Störungen , die auf Mutationen in Genen auf dem X-Chromosom zurückzuführen sind, werden als X-chromosomal bezeichnet . Besitzt das X-Chromosom ein genetisch bedingtes Krankheitsgen, führt dies bei männlichen Patienten immer zur Krankheit, da Männer nur ein X-Chromosom und somit nur eine Kopie jedes Gens besitzen. Frauen können stattdessen gesund bleiben und nur Träger einer genetischen Krankheit sein, da sie ein anderes X-Chromosom und die Möglichkeit einer gesunden Genkopie haben. Hämophilie und Rot-Grün-Farbenblindheit gehören zum Beispiel auf diese Weise in die Familie.
Das X-Chromosom trägt Hunderte von Genen, von denen jedoch nur wenige, wenn überhaupt, etwas direkt mit der Geschlechtsbestimmung zu tun haben. In der frühen Embryonalentwicklung der Weibchen ist in fast allen Körperzellen (außer Ei- und Samenzellen ) eines der beiden X-Chromosomen dauerhaft inaktiviert . Dieses Phänomen wird als X-Inaktivierung oder Lyonisierung bezeichnet und erzeugt einen Barr-Körper . Wenn die X-Inaktivierung in der Körperzelle eine vollständige Defunktionalisierung eines der X-Chromosomen bedeuten würde, würde dies sicherstellen, dass Frauen wie Männer nur eine funktionelle Kopie des X-Chromosoms in jeder Körperzelle haben. Dies wurde bisher angenommen. Neuere Forschungen legen jedoch nahe, dass der Barr-Körper biologisch aktiver sein könnte als bisher angenommen.
Die teilweise Inaktivierung des X-Chromosoms ist auf repressives Heterochromatin zurückzuführen , das die DNA verdichtet und die Expression der meisten Gene verhindert. Die Heterochromatin-Verdichtung wird durch den Polycomb Repressive Complex 2 ( PRC2 ) reguliert .
Gene
Anzahl der Gene
Im Folgenden sind einige Schätzungen der Genzahl des menschlichen X-Chromosoms aufgeführt. Da Forscher unterschiedliche Ansätze zur Genom-Annotation verwenden, variieren ihre Vorhersagen der Anzahl der Gene auf jedem Chromosom (für technische Details siehe Genvorhersage ). Unter verschiedenen Projekten verfolgt das Collaborative Consensus Coding Sequence Project ( CCDS ) eine äußerst konservative Strategie. Die Genzahlvorhersage von CCDS stellt also eine untere Grenze für die Gesamtzahl der menschlichen Protein-kodierenden Gene dar.
geschätzt von | Proteinkodierende Gene | Nicht-kodierende RNA-Gene | Pseudogene | Quelle | Veröffentlichungsdatum |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 804 | — | — | 2016-09-08 | |
HGNC | 825 | 260 | 606 | 2017-05-12 | |
Ensemble | 841 | 639 | 871 | 2017-03-29 | |
UniProt | 839 | — | — | 2018-02-28 | |
NCBI | 874 | 494 | 879 | 2017-05-19 |
Genliste
Im Folgenden finden Sie eine unvollständige Liste der Gene auf dem menschlichen Chromosom X. Eine vollständige Liste finden Sie unter dem Link in der Infobox rechts.
- AD16 : kodierendes Alzheimer-Krankheits-16-Protein
- AIC : kodierendes Protein AIC
- APOO : kodierendes Protein Apolipoprotein O
- ARMCX6 : Kodierendes Protein Armadillo Repeat, das X-chromosomal 6 . enthält
- BEX1 : kodierendes Protein Gehirn-exprimiertes X-chromosomales Protein 1
- BEX2 : kodierendes Protein Gehirn-exprimiertes X-chromosomales Protein 2
- BEX4 : kodierendes Protein Gehirn exprimiert, X-chromosomal 4
- CCDC120 : kodierendes Protein Coiled-Coil-Domäne mit Protein 120
- CCDC22 : Coiled-Coil-Domäne, die für ein Protein kodiert, das 22 . enthält
- CD99L2 : CD99-Antigen-ähnliches Protein 2
- CDR1-AS : kodierende Protein-CDR1-Antisense-RNA
- CHRDL1 : kodierendes Protein Chordin-like 1
- CMTX2 kodierendes Protein Charcot-Marie-Tooth Neuropathie, X-chromosomal 2 (rezessiv)
- CMTX3 kodierendes Protein Charcot-Marie-Tooth Neuropathie, X-chromosomal 3 (dominant)
- CT45A5 : kodierendes Protein Krebs-/ Hodenantigenfamilie 45, Mitglied A5
- CT55 : kodierendes Protein Krebs/Hoden-Antigen 55
- CXorf36 : kodierendes Protein für das hypothetische Protein LOC79742
- CXorf57 : kodierendes Protein Chromosom X offener Leserahmen 57
- CXorf40A : Chromosom X offener Leseraster 40
- CXorf49 : Chromosom X offener Leserahmen 49. kodierendes Protein
- CXorf66 : kodierendes Protein Chromosom X Open Reading Frame 66
- CXorf67 : kodierendes Protein Uncharakterisiertes Protein CXorf67
- DACH2 : kodierendes Protein Dackel-Homolog 2
- EFHC2 : kodierende Protein-EF-hand-Domäne (C-terminal) mit 2
- ERCC6L, kodierend für Protein ERCC Exzisionsreparatur 6 wie Spindelmontage-Checkpoint-Helikase
- F8A1 : Faktor VIII-Intron-22-Protein
- FAM104B : kodierende Proteinfamilie mit Sequenzähnlichkeit 104 Mitglied B
- FAM120C : kodierende Proteinfamilie mit Sequenzähnlichkeit 120C
- FAM122B : Familie mit Sequenzähnlichkeit 122 Mitglied B
- FAM122C : kodierende Proteinfamilie mit Sequenzähnlichkeit 122C
- FAM127A : CAAX-Box-Protein 1
- FAM50A : Familie mit Sequenzähnlichkeit 50 Mitglied A
- FATE1 : fetales und adultes Hoden-exprimiertes Transkriptprotein
- FMR1-AS1 : kodierend für eine lange nicht-kodierende RNA FMR1-Antisense-RNA 1
- FRMPD3 : kodierende Protein-FERM- und PDZ-Domäne, die 3 . enthält
- FRMPD4 : kodierende Protein-FERM- und PDZ-Domäne mit 4
- FUNDC1 : kodierende Protein-FUN14-Domäne mit 1
- FUNDC2 : FUN14-Domänen-enthaltendes Protein 2
- GAGE12F : kodierendes G-Antigen-12F-Protein
- GAGE2A : kodierendes G-Antigen-2A-Protein
- GATA1 : Kodierung des GATA1-Transkriptionsfaktors
- GNL3L kodierend für Protein G Protein nukleoläres 3 wie
- GPRASP2 : G-Protein gekoppeltes Rezeptor-assoziiertes Sortierprotein 2
- GRIPAP1 : kodierendes Protein GRIP1-assoziiertes Protein 1
- GRDX : kodierendes Protein Basedow-Krankheit, Anfälligkeit für, X-chromosomal
- HDHD1A : kodierendes Enzym Haloacid-Dehalogenase-ähnliche Hydrolase-Domäne-enthaltendes Protein 1A
- HS6ST2 : kodierendes Protein Heparansulfat 6-O-Sulfotransferase 2
- ITM2A : kodierendes Protein Integrales Membranprotein 2A
- LAS1L : kodierendes Protein LAS1-ähnliches Protein
- LINC01420 : kodierendes Protein Nukleosom-Assembly-Protein 1 wie 3
- LOC101059915 : kodierend für *LOC101059915 Protein
- MAGEA2 : kodierendes Protein Melanom-assoziiertes Antigen 2
- MAGEA5 : kodierendes Protein Melanom-Antigen-Familie A, 5
- MAGEA8 : kodierendes Protein Melanom-Antigen-Familie A, 8
- MAGED4B : kodierendes Protein Melanom-assoziiertes Antigen D4
- MAGT1 : kodierendes Protein Magnesiumtransporterprotein 1
- MAGED4 : kodierendes Protein MAGE-Familienmitglied D4
- MAP3K15 : kodierendes Protein Mitogen-aktivierte Proteinkinase-Kinase-Kinase 15
- MBNL3 : kodierendes Protein Muskelblind-ähnliches Protein 3
- MBTPS2 : kodierendes Enzym Membrangebundene Transkriptionsfaktor-Site-2-Protease
- MCT-1 : kodierendes Protein MCTS1, Re-Initiation- und Release-Faktor
- MIR106A : kodierende microRNA MicroRNA 106
- MIR222 : kodierend für microRNA MicroRNA 222
- MIR361 : kodierende microRNA MicroRNA 361
- MIR503 : kodiert microRNA MicroRNA 503
- MIR6087 : kodiert microRNA MicroRNA 6087
- MIR660 : kodiert microRNA MicroRNA 660
- MIRLET7F2 : kodierendes Protein MicroRNA let-7f-2
- MORF4L2 : kodierendes Protein Mortalitätsfaktor-4-ähnliches Protein 2
- MOSPD1 : kodierendes Protein Motile Spermiendomäne mit 1
- MOSPD2 : kodierendes Protein Motile Spermiendomäne mit 2
- NAP1L3 : kodierendes Protein Nukleosom-Assembly-Protein 1 wie 3
- NKRF : kodierender Protein NF-kappa-B-reprimierender Faktor
- NRK : kodierendes Enzym Nik-verwandte Proteinkinase
- OTUD5 : kodierendes Protein OTU Deubiquitinase 5
- PASD1 : kodierendes Protein PAS-Domäne-enthaltendes Protein 1
- PAGE1 : kodierendes Protein PAGE-Familienmitglied 1
- PAGE2B : kodierendes PAGE-Familienmitglied 2B-Protein
- PBDC1 : kodiert für ein Protein mit unbekannter Funktion
- PCYT1B : kodierendes Enzym Cholin-Phosphat-Cytidylyltransferase B
- PIN4 : kodierendes Enzym Peptidyl-Prolyl-cis-trans-Isomerase NIMA-wechselwirkende 4
- PLAC1 : kodierendes Protein Plazenta-spezifisches Protein 1
- PLP2 : kodierendes Protein Proteolipid-Protein 2
- RPA4 : kodierendes Protein Replikationsprotein A 30 kDa Untereinheit
- RPS6KA6 : kodierendes Protein Ribosomale Protein S6-Kinase, 90 kDa, Polypeptid 6
- RRAGB : kodierendes Protein Ras-verwandtes GTP-bindendes Protein B
- RTL3 : kodierendes Protein Retrotransposon Gag wie 3
- SFRS17A : Kodierendes Protein Spleißfaktor, Arginin/Serin-reiches 17A
- SLC38A5 : Proteinträgerfamilie kodierend 38 Mitglied 5
- SLITRK2 : kodierendes Protein SLIT und NTRK-ähnliches Protein 2
- SMARCA1 : kodierendes Protein Wahrscheinlicher globaler Transkriptionsaktivator SNF2L1
- SMS : kodierendes Enzym Spermin-Synthase
- SPANXN1 : kodierendes Protein, Mitglied der SPANX-Familie N1
- SPANXN5 : kodierendes Protein, Mitglied der SPANX-Familie N5
- SPG16 : kodierendes Protein Spastische Paraplegie 16 (kompliziert, X-chromosomal rezessiv)
- SSR4 : Kodierendes Protein Translokon-assoziierte Proteinuntereinheit delta
- TAF7L : kodierendes Protein TATA-Box-bindendes Protein assoziierter Faktor 7-ähnlich
- TCEAL1 : kodierendes Protein Transkriptionselongationsfaktor A proteinähnlich 1
- TCEAL4 : kodierendes Protein Transkriptionselongationsfaktor A proteinähnlich 4
- TENT5D : kodierendes Protein Terminale Nukleotidyltransferase 5D
- TEX11 : kodierendes Protein Hoden exprimiert 11
- THOC2 : kodierende Protein THO-Komplex-Untereinheit 2
- TMEM29 : kodierendes Protein Protein FAM156A
- TMEM47 : kodierendes Protein Transmembranprotein 47
- TMLHE : kodierendes Enzym Trimethyllysin-Dioxygenase, mitochondrial
- TNMD- kodierendes Protein Tenomodulin (auch als Tendin, Myodulin, Tnmd und TeM bezeichnet)
- TRAPPC2P1 kodierendes Protein Trafficking Protein Partikelkomplex Untereinheit 2
- TREX2 : kodierendes Enzym Three-Prime-Repair-Exonuklease 2
- TRO : kodierendes Protein Trophinin
- TSPYL2 : kodierendes Protein Hoden-spezifisches Y-kodiertes ähnliches Protein 2
- TTC3P1 : kodierendes Protein Tetratricopeptid- Repeatdomäne 3 Pseudogen 1
- USP51 : kodierendes Enzym Ubiquitin carboxyterminale Hydrolase 51
- VSIG1 : Kodierendes Protein V-Set und Immunglobulindomäne mit 1
- YIPF6 : kodierendes Protein Protein YIPF6
- ZC3H12B : kodierendes Protein ZC3H12B
- ZCCHC18 : kodierendes Protein Zinkfinger CCHC-Typ mit 18
- ZFP92 : kodierendes Protein ZFP92 Zinkfingerprotein
- ZMYM3 : kodierendes Protein Zinkfinger-Protein vom MYM-Typ 3
- ZNF157 : kodierendes Protein Zinkfingerprotein 157
- ZNF182 kodierendes Protein Zinkfingerprotein 182
- ZNF275 : kodierendes Protein Zinkfingerprotein 275
- ZNF674 : kodierendes Protein Zinkfingerprotein 674
Struktur
Es wird von Ross et al. 2005 und Ohno 1967, dass das X-Chromosom zumindest teilweise vom autosomalen (nicht geschlechtsbezogenen) Genom anderer Säugetiere abgeleitet ist, was durch genomische Sequenz-Alignments zwischen den Spezies belegt wird.
Das X-Chromosom ist deutlich größer und hat eine aktivere Euchromatin- Region als sein Y-Chromosom- Gegenstück. Ein weiterer Vergleich von X und Y zeigt Homologiebereiche zwischen den beiden. Die entsprechende Region im Y erscheint jedoch viel kürzer und es fehlen Regionen, die in allen Primatenarten im X konserviert sind, was auf eine genetische Degeneration für Y in dieser Region hindeutet. Da Männer nur ein X-Chromosom haben, ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass sie eine mit dem X-Chromosom zusammenhängende Erkrankung haben.
Es wird geschätzt, dass etwa 10 % der vom X-Chromosom kodierten Gene mit einer Familie von "CT"-Genen assoziiert sind, die so genannt werden, weil sie für Marker kodieren, die sowohl in Tumorzellen (bei Krebspatienten) als auch in den menschlichen Hoden gefunden werden (bei gesunden Patienten).
Rolle bei Krankheiten
Numerische Anomalien
- Das Klinefelter-Syndrom wird durch das Vorhandensein einer oder mehrerer zusätzlicher Kopien des X-Chromosoms in den Zellen eines Mannes verursacht. Zusätzliches genetisches Material vom X-Chromosom stört die männliche sexuelle Entwicklung, verhindert die normale Funktion der Hoden und senkt den Testosteronspiegel .
- Männer mit Klinefelter-Syndrom haben typischerweise eine zusätzliche Kopie des X-Chromosoms in jeder Zelle, also insgesamt zwei X-Chromosomen und ein Y-Chromosom (47,XXY). Bei betroffenen Männern kommt es seltener vor, dass in jeder Zelle zwei oder drei zusätzliche X-Chromosomen (48,XXXY oder 49,XXXXY) oder zusätzliche Kopien der X- und Y-Chromosomen (48,XXYY) vorhanden sind. Das zusätzliche genetische Material kann zu großer Statur, Lern- und Lesebehinderungen und anderen medizinischen Problemen führen. Jedes zusätzliche X-Chromosom senkt den IQ des Kindes um etwa 15 Punkte, was bedeutet, dass der durchschnittliche IQ beim Klinefelter-Syndrom im Allgemeinen im Normbereich, wenn auch unterdurchschnittlich, liegt. Wenn zusätzliche X- und/oder Y-Chromosomen in 48,XXXY, 48,XXYY oder 49,XXXXY vorhanden sind, können Entwicklungsverzögerungen und kognitive Schwierigkeiten schwerwiegender sein und es kann eine leichte geistige Behinderung vorliegen.
- Das Klinefelter-Syndrom kann auch aus einem zusätzlichen X-Chromosom in nur einigen Körperzellen resultieren. Diese Fälle werden Mosaik 46,XY/47,XXY genannt.
Triple-X-Syndrom (auch 47,XXX oder Trisomie X genannt):
- Dieses Syndrom resultiert aus einer zusätzlichen Kopie des X-Chromosoms in jeder Zelle einer Frau. Frauen mit Trisomie X haben drei X-Chromosomen, also insgesamt 47 Chromosomen pro Zelle. Der durchschnittliche IQ von Frauen mit diesem Syndrom beträgt 90, während der durchschnittliche IQ von nicht betroffenen Geschwistern 100 beträgt. Ihre Statur ist im Durchschnitt größer als die normaler Frauen. Sie sind fruchtbar und ihre Kinder erben die Krankheit nicht.
- Es wurden Frauen mit mehr als einer zusätzlichen Kopie des X-Chromosoms (48, XXXX-Syndrom oder 49, XXXXX-Syndrom ) identifiziert, aber diese Erkrankungen sind selten.
- Dies ergibt sich, wenn jede Zelle einer Frau ein normales X-Chromosom hat und das andere Geschlechtschromosom fehlt oder verändert ist. Das fehlende genetische Material beeinflusst die Entwicklung und verursacht die Merkmale der Erkrankung, einschließlich Kleinwuchs und Unfruchtbarkeit.
- Ungefähr die Hälfte der Personen mit Turner-Syndrom hat Monosomie X (45,X), was bedeutet, dass jede Zelle im Körper einer Frau nur eine Kopie des X-Chromosoms anstelle der üblichen zwei Kopien hat. Das Turner-Syndrom kann auch auftreten, wenn eines der Geschlechtschromosomen teilweise fehlt oder neu angeordnet ist, anstatt vollständig zu fehlen. Einige Frauen mit Turner-Syndrom haben nur in einigen ihrer Zellen eine Chromosomenveränderung. Diese Fälle werden Turner-Syndrom-Mosaiken (45,X/46,XX) genannt.
X-chromosomal-rezessive Erkrankungen
Geschlechtsbindungen wurden zuerst bei Insekten entdeckt, zB 1910 durch TH Morgans Entdeckung des Vererbungsmusters der weißen Augen-Mutation bei Drosophila melanogaster . Solche Entdeckungen halfen, x-chromosomale Störungen beim Menschen zu erklären, zB Hämophilie A und B, Adrenoleukodystrophie und Rot-Grün-Blindheit .
Andere Störungen
Das XX-Männer-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, bei der die SRY- Region des Y-Chromosoms rekombiniert wurde, um auf einem der X-Chromosomen zu liegen. Als Ergebnis hat die XX-Kombination nach der Befruchtung die gleiche Wirkung wie eine XY-Kombination, was zu einem Männchen führt. Aber auch die anderen Gene des X-Chromosoms bewirken eine Feminisierung.
Die X-chromosomale endotheliale Hornhautdystrophie ist eine extrem seltene Hornhauterkrankung, die mit der Xq25-Region assoziiert ist. Die epitheliale Hornhautdystrophie nach Lisch ist mit Xp22.3 assoziiert.
Megalocornea 1 ist assoziiert mit Xq21.3-q22
Adrenoleukodystrophie , eine seltene und tödliche Erkrankung, die von der Mutter auf der X-Zelle getragen wird. Es betrifft nur Jungen im Alter zwischen 5 und 10 Jahren und zerstört die schützende Zelle, die die Nerven umgibt, Myelin , im Gehirn. Die Trägerin zeigt kaum Symptome, da die Weibchen eine Kopie der x-Zelle besitzen. Diese Störung führt dazu, dass ein einst gesunder Junge alle Fähigkeiten verliert, zu gehen, zu sprechen, zu sehen, zu hören und sogar zu schlucken. Innerhalb von 2 Jahren nach der Diagnose sterben die meisten Jungen mit Adrenoleukodystrophie.
Rolle in geistigen Fähigkeiten und Intelligenz
Das X-Chromosom spielt seit über 300 Millionen Jahren eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung sexuell selektierter Merkmale. Während dieser Zeit hat es eine unverhältnismäßig große Anzahl von Genen angesammelt, die mit mentalen Funktionen zu tun haben. Aus noch nicht verstandenen Gründen gibt es einen Überschuss an Genen auf dem X-Chromosom, die mit der Entwicklung der Intelligenz in Verbindung gebracht werden, ohne offensichtliche Verbindungen zu anderen bedeutenden biologischen Funktionen. Mit anderen Worten, ein signifikanter Anteil der mit Intelligenz assoziierten Gene wird mütterlicherseits an die männlichen Nachkommen und sowohl von der mütterlichen als auch von der väterlichen Seite an die weiblichen Nachkommen weitergegeben. Es besteht auch Interesse an der Möglichkeit, dass Haploinsuffizienz für ein oder mehrere X-chromosomale Gene einen spezifischen Einfluss auf die Entwicklung der Amygdala und ihrer Verbindungen mit kortikalen Zentren hat, die an der Verarbeitung sozialer Kognitionen oder dem „sozialen Gehirn“ beteiligt sind.
Zytogenetische Bande
Chr. | Arm | Band | ISCN- Start |
ISCN- Haltestelle |
Basepair- Start |
Basepair- Stopp |
Fleck | Dichte |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
x | P | 22.33 | 0 | 323 | 1 | 4.400.000 | gneg | |
x | P | 22.32 | 323 | 504 | 4.400.001 | 6.100.000 | gpos | 50 |
x | P | 22.31 | 504 | 866 | 6.100.001 | 9.600.000 | gneg | |
x | P | 22.2 | 866 | 1034 | 9.600.001 | 17.400.000 | gpos | 50 |
x | P | 22.13 | 1034 | 1345 | 17.400.001 | 19.200.000 | gneg | |
x | P | 22.12 | 1345 | 1448 | 19.200.001 | 21.900.000 | gpos | 50 |
x | P | 22.11 | 1448 | 1577 | 21.900.001 | 24.900.000 | gneg | |
x | P | 21,3 | 1577 | 1784 | 24.900.001 | 29.300.000 | gpos | 100 |
x | P | 21,2 | 1784 | 1862 | 29.300.001 | 31.500.000 | gneg | |
x | P | 21,1 | 1862 | 2120 | 31.500.001 | 37.800.000 | gpos | 100 |
x | P | 11,4 | 2120 | 2430 | 37.800.001 | 42.500.000 | gneg | |
x | P | 11,3 | 2430 | 2624 | 42.500.001 | 47.600.000 | gpos | 75 |
x | P | 11.23 | 2624 | 2948 | 47.600.001 | 50,100,000 | gneg | |
x | P | 11.22 | 2948 | 3129 | 50.100.001 | 54.800.000 | gpos | 25 |
x | P | 11.21 | 3129 | 3206 | 54.800.001 | 58.100.000 | gneg | |
x | P | 11.1 | 3206 | 3297 | 58.100.001 | 61.000.000 | Acen | |
x | Q | 11.1 | 3297 | 3491 | 61.000.001 | 63.800.000 | Acen | |
x | Q | 11.2 | 3491 | 3620 | 63.800.001 | 65.400.000 | gneg | |
x | Q | 12 | 3620 | 3827 | 65.400.001 | 68.500.000 | gpos | 50 |
x | Q | 13,1 | 3827 | 4137 | 68.500.001 | 73.000.000 | gneg | |
x | Q | 13.2 | 4137 | 4292 | 73.000.001 | 74.700.000 | gpos | 50 |
x | Q | 13.3 | 4292 | 4447 | 74.700.001 | 76.800.000 | gneg | |
x | Q | 21,1 | 4447 | 4732 | 76.800.001 | 85.400.000 | gpos | 100 |
x | Q | 21,2 | 4732 | 4809 | 85.400.001 | 87.000.000 | gneg | |
x | Q | 21.31 | 4809 | 5107 | 87.00.001 | 92.700.000 | gpos | 100 |
x | Q | 21.32 | 5107 | 5184 | 92.700.001 | 94.300.000 | gneg | |
x | Q | 21.33 | 5184 | 5430 | 94.300.001 | 99.100.000 | gpos | 75 |
x | Q | 22,1 | 5430 | 5701 | 99.100.001 | 103.300.000 | gneg | |
x | Q | 22.2 | 5701 | 5843 | 103.300.001 | 104.500.000 | gpos | 50 |
x | Q | 22.3 | 5843 | 6050 | 104.500.001 | 109.400.000 | gneg | |
x | Q | 23 | 6050 | 6322 | 109.400.001 | 117.400.000 | gpos | 75 |
x | Q | 24 | 6322 | 6619 | 117.400.001 | 121.800.000 | gneg | |
x | Q | 25 | 6619 | 7059 | 121.800.001 | 129.500.000 | gpos | 100 |
x | Q | 26,1 | 7059 | 7253 | 129.500.001 | 131.300.000 | gneg | |
x | Q | 26,2 | 7253 | 7395 | 131.300.001 | 134.500.000 | gpos | 25 |
x | Q | 26,3 | 7395 | 7602 | 134.500.001 | 138.900.000 | gneg | |
x | Q | 27,1 | 7602 | 7808 | 138.900.001 | 141.200.000 | gpos | 75 |
x | Q | 27,2 | 7808 | 7886 | 141.200.001 | 143.000.000 | gneg | |
x | Q | 27,3 | 7886 | 8145 | 143.000.001 | 148.000.000 | gpos | 100 |
x | Q | 28 | 8145 | 8610 | 148.000.001 | 156.040.895 | gneg |
Forschung
Im März 2020 berichteten Forscher, dass ihre Überprüfung die unbewachte X-Hypothese unterstützt: Gemäß dieser Hypothese ist ein Grund dafür, dass die durchschnittliche Lebenserwartung von Männern nicht so lang ist wie die von Frauen – laut Studie im Durchschnitt um 18% –, dass sie ein Y-Chromosom haben, das eine Person nicht vor schädlichen Genen schützen kann, die auf dem X-Chromosom exprimiert werden, während ein doppeltes X-Chromosom, wie es in weiblichen Organismen vorhanden ist, sicherstellen kann, dass keine schädlichen Gene exprimiert werden .
Im Juli 2020 berichteten Wissenschaftler über den ersten vollständigen und lückenlosen Zusammenbau eines menschlichen X-Chromosoms .
Siehe auch
Verweise
- Frühere Versionen dieses Artikels enthalten Material aus der National Library of Medicine ( https://web.archive.org/web/20081122151614/http://www.nlm.nih.gov/copyright.html ), einem Teil des National Institutes of Health (USA), die als Veröffentlichung der US-Regierung gemeinfrei ist.
Externe Links
- Nationales Gesundheitsinstitut. "X-Chromosom" . Genetik Home Referenz . Abgerufen 2017-05-06 .
- "X-Chromosom" . Informationsarchiv zum Humangenomprojekt 1990–2003 . Abgerufen 2017-05-06 .