Y-chromosomaler Adam - Y-chromosomal Adam

In der Humangenetik ist der Y-chromosomale jüngste gemeinsame Vorfahr ( Y-MRCA , informell als Y-chromosomaler Adam bekannt ) der patrilineare jüngste gemeinsame Vorfahre (MRCA), von dem alle derzeit lebenden Menschen abstammen. Er ist das jüngste Männchen, von dem alle lebenden Menschen durch eine ununterbrochene Linie ihrer männlichen Vorfahren abstammen. Der Begriff Y-MRCA spiegelt die Tatsache wider, dass die Y-Chromosomen aller derzeit lebenden menschlichen Männer direkt vom Y-Chromosom dieses entfernten Vorfahren abgeleitet sind. Das analoge Konzept des matrilinearen jüngsten gemeinsamen Vorfahren ist als " Mitochondriale Eva " (mt-MRCA, benannt nach der matrilinearen Übertragung der mtDNA ) bekannt, der jüngsten Frau, von der alle lebenden Menschen matrilinear abstammen . Wie bei "Mitochondriale Eva" ist der Titel "Y-chromosomaler Adam" nicht dauerhaft an ein einzelnes Individuum gebunden, sondern kann sich im Laufe der Menschheitsgeschichte mit dem Aussterben väterlicher Abstammungslinien weiterentwickeln.

Schätzungen der Zeit, in der Y-MRCA lebte, haben sich auch geändert, da sich das moderne Wissen über die menschliche Abstammung verändert. Im Jahr 2013 wurde die Entdeckung einer bisher unbekannten Y-chromosomalen Haplogruppe bekannt gegeben, was zu einer leichten Anpassung des geschätzten Alters der menschlichen Y-MRCA führte.

Per Definition ist es nicht erforderlich, dass der Y-MRCA und der mt-MRCA gleichzeitig gelebt haben. Während Schätzungen aus dem Jahr 2014 die Möglichkeit nahelegten, dass die beiden Individuen ungefähr gleichzeitig waren, hat die Entdeckung der archaischen Y-Haplogruppe das geschätzte Alter des Y-MRCA über das wahrscheinlichste Alter des mt-MRCA hinaus verschoben. Ab 2015 liegen Schätzungen des Alters des Y-MRCA vor etwa 200.000 bis 300.000 Jahren, was ungefähr mit der Entstehung des anatomisch modernen Menschen übereinstimmt .

Y-chromosomale Daten, die von einem Neandertaler aus El Sidrón , Spanien , entnommen wurden, ergaben eine YT-MRCA von 588.000 Jahren für Neandertaler und Homo sapiens Patrilineages, genannt Ante Adam, und vor 275.000 Jahren für Y-MRCA.

Definition

Der jüngste gemeinsame Vorfahre des Y-Chromosoms ist der jüngste gemeinsame Vorfahre der Y-Chromosomen, die bei derzeit lebenden Menschen gefunden werden.

Aufgrund der Definition über die "derzeit lebende" Population ist die Identität eines MRCA, und in Erweiterung des menschlichen Y-MRCA, zeitabhängig (sie hängt vom Zeitpunkt ab, der mit dem Begriff "aktuell" gemeint ist). Der MRCA einer Population kann sich mit der Zeit weiterentwickeln, wenn archaische Abstammungslinien innerhalb der Population aussterben: Sobald eine Abstammungslinie ausgestorben ist, ist sie unwiederbringlich verloren. Dieser Mechanismus kann also nur den Titel von Y-MRCA zeitlich nach vorne verschieben. Ein solches Ereignis könnte auf das vollständige Aussterben mehrerer basaler Haplogruppen zurückzuführen sein. Dasselbe gilt für die Konzepte matrilinearer und patrilinearer MRCAs: Aus der Definition von Y-MRCA folgt, dass er mindestens zwei Söhne hatte, die beide ununterbrochene Abstammungslinien haben, die bis heute überlebt haben. Wenn die Abstammungslinien aller bis auf einen dieser Söhne aussterben, verschiebt sich der Titel des Y-MRCA vom verbleibenden Sohn durch seine patrilinearen Nachkommen, bis der erste Nachkomme erreicht ist, der mindestens zwei Söhne hatte, die beide lebende, patrilineare Nachkommen haben . Der Titel Y-MRCA ist nicht dauerhaft an ein einzelnes Individuum gebunden, und der Y-MRCA für eine bestimmte Population wäre selbst Teil einer Population gewesen, die ihre eigene, weiter entfernte Y-MRCA hatte.

Obwohl der informelle Name "Y-chromosomaler Adam" ein Hinweis auf den biblischen Adam ist , sollte dies nicht so verstanden werden, dass der Träger des Chromosoms der einzige lebende Mensch zu seiner Zeit war. Auch seine anderen männlichen Zeitgenossen können heute lebende Nachkommen haben, aber nicht per Definition allein durch patrilineare Abstammung; mit anderen Worten, keiner von ihnen hat eine ununterbrochene männliche Nachkommenlinie ( Sohn des Sohns des Sohns … Sohn ), die sie mit derzeit lebenden Menschen verbindet.

Aufgrund der Natur des Konzepts der jüngsten gemeinsamen Vorfahren können diese Schätzungen nur einen Terminus ante quem ("Grenze vor dem") darstellen, bis das Genom der gesamten Population (in diesem Fall das Genom aller lebenden Menschen) untersucht wurde ).

Altersschätzung

Schätzungen zum Alter des Y-MRCA hängen entscheidend von der archaischsten bekannten Haplogruppe ab, die in heutigen Populationen vorhanden ist. Ab 2018 ist dies Haplogruppe A00 (entdeckt 2013). Die darauf basierenden Altersschätzungen, die 2014–2015 veröffentlicht wurden, liegen zwischen 160.000 und 300.000 Jahren, was mit dem Zeitpunkt des Auftauchens und der frühen Ausbreitung des Homo sapiens vereinbar ist .

Methode

Neben der Tendenz, den Titel von Y-MRCA zeitlich nach vorne zu verschieben, sind die Schätzung der DNA-Sequenz des Y-MRCA, seine Position im Stammbaum, die Zeit, zu der er lebte und sein Herkunftsort, Gegenstand zu zukünftigen Überarbeitungen.

Die folgenden Ereignisse würden die Schätzung der Person, die als Y-MRCA bezeichnet wurde, ändern:

• Weitere Probennahmen von Y-Chromosomen könnten bisher unbekannte divergente Abstammungslinien aufdecken. Wenn dies geschieht, würden die Y-Chromosom-Linien auf ein Individuum konvergieren, das weiter zurück in der Zeit lebte.
• Die Entdeckung weiterer tief verwurzelter Mutationen in bekannten Abstammungslinien könnte zu einer Neuordnung des Stammbaums führen.
• Die Änderung der Mutationsrate des Y-Chromosoms (siehe unten) kann die Schätzung der Lebenszeit ändern.

Die Lebenszeit von Y-MRCA wird durch die Anwendung einer molekularen Uhr auf menschliche Y-Chromosomen bestimmt. Im Gegensatz zur mitochondrialen DNA (mtDNA), die eine kurze Sequenz von 16.000 Basenpaaren aufweist und häufig mutiert, ist das Y-Chromosom mit 60 Millionen Basenpaaren deutlich länger und weist eine geringere Mutationsrate auf. Diese Merkmale des Y-Chromosoms haben die Identifizierung seiner Polymorphismen verlangsamt; Infolgedessen haben sie die Genauigkeit der Schätzungen der Y-Chromosom-Mutationsrate verringert.

Verfahren zur Schätzung des Alters des Y-MRCA für eine Population von menschlichen Männern, deren Y-Chromosomen sequenziert wurden, basieren auf der Anwendung der Theorien der molekularen Evolution auf das Y-Chromosom . Im Gegensatz zu den Autosomen rekombiniert das menschliche Y-Chromosom während der Meiose nicht oft mit dem X-Chromosom , sondern wird normalerweise intakt vom Vater auf den Sohn übertragen; es kann jedoch mit dem X-Chromosom in den pseudoautosomalen Regionen an den Enden des Y-Chromosoms rekombinieren. Innerhalb des Y-Chromosoms treten periodisch Mutationen auf, und diese Mutationen werden in nachfolgenden Generationen an Männer weitergegeben.

Diese Mutationen können als Marker verwendet werden, um gemeinsame patrilineare Beziehungen zu identifizieren. Y-Chromosomen, die eine bestimmte Mutation teilen, werden als Haplogruppen bezeichnet . Es wird angenommen, dass Y-Chromosomen innerhalb einer bestimmten Haplogruppe einen gemeinsamen patrilinearen Vorfahren haben, der als erster die definierende Mutation trug. (Diese Annahme könnte falsch sein, da dieselbe Mutation mehr als einmal auftreten kann.) Ein Stammbaum von Y-Chromosomen kann erstellt werden, wobei die Mutationen als Verzweigungspunkte entlang der Abstammungslinien dienen. Der Y-MRCA steht an der Wurzel des Stammbaums, da die Y-Chromosomen aller lebenden Männer von seinem Y-Chromosom abstammen.

Forscher können DNA-Sequenzen der Vorfahren des Y-Chromosoms rekonstruieren, indem sie mutierte DNA-Segmente in ihren ursprünglichen Zustand zurückversetzen. Der wahrscheinlichste ursprüngliche oder angestammte Zustand einer DNA-Sequenz wird durch den Vergleich menschlicher DNA-Sequenzen mit denen einer eng verwandten Spezies bestimmt, normalerweise nicht-menschlicher Primaten wie Schimpansen und Gorillas. Durch Umkehren bekannter Mutationen in einer Y-Chromosom-Linie kann eine hypothetische Vorfahrensequenz für den MRCA, Y-chromosomaler Adam, abgeleitet werden.

Die Bestimmung der DNA-Sequenz des Y-MRCA und seiner Lebenszeit beinhaltet die Identifizierung der menschlichen Y-Chromosom-Linien, die am stärksten voneinander abweichen – die Linien, die im Vergleich zu einer nicht-menschlichen Primatensequenz die wenigsten Mutationen miteinander teilen in einem phylogenetischen Stammbaum . Der gemeinsame Vorfahre der unterschiedlichsten Linien ist daher der gemeinsame Vorfahre aller Linien.

Historie der Schätzungen

Frühe Schätzungen des Alters des Y-MRCA, die in den 1990er Jahren veröffentlicht wurden, lagen zwischen ungefähr 200 und 300 Tausend Jahren (kya). Solche Schätzungen wurden später erheblich nach unten korrigiert, wie in Thomson et al. 2000, die ein Alter von etwa 59.000 vorschlug. Dieses Datum deutet darauf hin, dass der Y-MRCA etwa 84.000 Jahre nach seinem weiblichen Gegenstück mt-MRCA (dem matrilinearen jüngsten gemeinsamen Vorfahren) lebte, der vor 150.000–200.000 Jahren lebte. Dieses Datum bedeutete auch, dass der Y-chromosomale Adam zu einer Zeit sehr nahe und möglicherweise nach der Migration aus Afrika lebte, von der angenommen wird, dass sie vor 50.000 bis 80.000 Jahren stattgefunden hat. Eine Erklärung für diese Diskrepanz in der zeitlichen Tiefe patrilinearer vs. matrilinearer Abstammungslinien war, dass Weibchen aufgrund der Praxis der Polygynie eine bessere Reproduktionswahrscheinlichkeit haben als Männchen . Wenn eine männliche Person mehrere Frauen hat, hat sie andere Männer in der Gemeinschaft effektiv daran gehindert, ihre Y-Chromosomen zu reproduzieren und an nachfolgende Generationen weiterzugeben. Andererseits hindert Polygynie die meisten Frauen in einer Gemeinschaft nicht daran, ihre mitochondriale DNA an nachfolgende Generationen weiterzugeben. Dieser unterschiedliche Fortpflanzungserfolg von Männchen und Weibchen kann dazu führen, dass weniger männliche Abstammungslinien im Vergleich zu weiblichen Abstammungslinien in der Zukunft bestehen bleiben. Diese weniger männlichen Abstammungslinien sind empfindlicher zu driften und würde höchstwahrscheinlich coalesce auf einem neueren gemeinsamen Vorfahren. Dies würde möglicherweise die neueren Daten im Zusammenhang mit dem Y-MRCA erklären.

Die "hyper-jüngste" Schätzung von deutlich unter 100 kya wurde in Studien der frühen 2010er Jahre noch einmal nach oben korrigiert, die bei etwa 120 kya bis 160 kya lagen. Diese Überarbeitung war auf die Neuordnung des Rückgrats der Y-Chromosomen-Phylogenie nach der Neusequenzierung der Haplogruppe A- Linien zurückzuführen. 2013 haben Francalacci et al. berichteten über die Sequenzierung männlicher Einzelnukleotid-Y-Chromosom-Polymorphismen (MSY- SNPs ) von 1204 sardischen Männern , was eine Schätzung von 180.000 bis 200.000 Jahren für den gemeinsamen Ursprung aller Menschen durch väterliche Abstammung ergab. oder wieder so hoch wie 180 bis 200 kya. Ebenfalls 2013 haben Poznik et al. berichteten, dass die Y-MRCA vor 120.000 bis 156.000 Jahren gelebt hat, basierend auf der Genomsequenzierung von 69 Männern aus 9 verschiedenen Populationen. Darüber hinaus schätzte dieselbe Studie das Alter der mitochondrialen Eva auf etwa 99.000 und 148.000 Jahre. Da sich diese Bereiche für einen Zeitraum von 28.000 Jahren (148 bis 120 kya) überlappen, wurden die Ergebnisse dieser Studie im Hinblick auf die Möglichkeit geordnet, dass "der genetische Adam und Eva zur gleichen Zeit auf der Erde gewandert sind". bekannte Presse.

Die Ankündigung von Mendez et al. der Entdeckung einer bisher unbekannten Abstammungslinie, der Haplogruppe A00 , im Jahr 2013 führte zu einer weiteren Verschiebung der Schätzung für das Alter des Y-chromosomalen Adam. Die Autoren schätzten die Abspaltung von den anderen Haplogruppen auf vor 338.000 Jahren (kya) (95%-Konfidenzintervall 237–581 kya), später jedoch Elhaik et al. (2014) datierten es zwischen 163.900 und 260.200 Jahren ( 95 % CI ), und Karmin et al. (2015) datiert es auf eine Zeit zwischen 192.000 und 307.000 Jahren ( 95 % KI ). Dieselbe Studie berichtet, dass nicht-afrikanische Bevölkerungen in einem Fenster nahe 50 kya (Auswanderung aus Afrika ) zu einem Cluster von Y-MRCAs konvergieren und einen zusätzlichen Engpass für nicht-afrikanische Bevölkerungen bei etwa 10 kya darstellen, der als kulturelle Veränderungen interpretiert wird Erhöhung der Varianz im männlichen Fortpflanzungserfolg (dh erhöhte soziale Schichtung ) im Neolithikum .

Familienstammbaum

Die revidierte Wurzel des y-Chromosom-Stammbaums von Cruciani et al. 2011 im Vergleich zum Stammbaum von Karafet et al. 2008. Inzwischen ist bekannt, dass es außerhalb dieses Schemas eine Haplogruppe (A00) gibt. Die hier mit A1b bezeichnete Gruppe wird jetzt A0 genannt, und "A1b" wird jetzt für das verwendet, was hier A2-T genannt wird.

Die anfängliche Sequenzierung (Karafet et al., 2008) des menschlichen Y-Chromosoms legte nahe, dass die zwei basalen Y-Chromosom-Linien die Haplogruppe A und die Haplogruppe BT waren . Haplogruppe A kommt in Teilen Afrikas in geringer Häufigkeit vor, ist aber bei bestimmten Jäger-Sammler-Gruppen üblich. Haplogroup BT-Linien repräsentieren die Mehrheit der afrikanischen Y-Chromosom-Linien und praktisch alle nicht-afrikanischen Linien. Y-chromosomaler Adam wurde als die Wurzel dieser beiden Abstammungslinien dargestellt. Haplogruppe A und Haplogruppe BT repräsentierten die Abstammungslinien des Y-chromosomalen Adam selbst und eines seiner Söhne, der einen neuen SNP hatte .

Crucianiet al. 2011 festgestellt, dass die tiefste Spaltung im Y-Chromosom-Baum zwischen zwei zuvor gemeldeten Untergruppen der Haplogruppe A und nicht zwischen Haplogruppe A und Haplogruppe BT gefunden wurde. Später wurde die Gruppe A00 außerhalb des zuvor bekannten Baums gefunden. Die Neuordnung des Y-Chromosom-Stammbaums impliziert, dass als Haplogruppe A klassifizierte Linien nicht unbedingt eine monophyletische Klade bilden. Haplogruppe A bezieht sich daher auf eine Sammlung von Abstammungslinien, die nicht die Marker besitzen, die Haplogruppe BT definieren, obwohl Haplogruppe A die am weitesten entfernt verwandten Y-Chromosomen umfasst.

Die Mutationen M91 und P97 unterscheiden Haplogruppe A von Haplogruppe BT. Innerhalb der Haplogruppe A-Chromosomen besteht der M91-Marker aus einer Strecke von 8 T-Nukleobaseneinheiten . In den Chromosomen der Haplogruppe BT und der Schimpansen besteht dieser Marker aus 9 T-Nukleobaseneinheiten. Dieses Muster deutet darauf hin, dass die 9T-Strecke der Haplogruppe BT die Vorfahrenversion war und dass Haplogruppe A durch die Deletion einer Nukleobase gebildet wurde . Die Haplogruppen A1b und A1a wurden als Unterklassen der Haplogruppe A angesehen, da sie beide das M91 mit 8Ts besaßen.

Aber nach Cruciani et al. 2011 ist die Region um den M91-Marker ein Mutations-Hotspot, der anfällig für wiederkehrende Mutationen ist. Es ist daher möglich, dass die 8T-Strecke der Haplogruppe A der angestammte Zustand von M91 und die 9T der Haplogruppe BT der abgeleitete Zustand ist, der durch eine Insertion von 1T entstanden ist. Dies würde erklären, warum die Unterklassen A1b und A1a-T, die tiefsten Zweige der Haplogruppe A, beide dieselbe Version von M91 mit 8Ts besitzen. Darüber hinaus haben Cruciani et al. 2011 wurde festgestellt, dass der P97-Marker, der auch zur Identifizierung von Haplogruppe A verwendet wird, den angestammten Zustand in Haplogruppe A, aber den abgeleiteten Zustand in Haplogruppe BT besitzt.

Wahrscheinlicher geografischer Ursprung

Da aktuelle Schätzungen zu TMRCA mit Schätzungen für das Alter des anatomisch modernen Menschen konvergieren und weit vor der Migration aus Afrika zurückgehen , beschränken sich die Hypothesen zur geografischen Herkunft weiterhin auf den afrikanischen Kontinent .

Nach Cruciani et al. 2011 wurden die meisten basalen Linien in West- , Nordwest- und Zentralafrika nachgewiesen , was eine Plausibilität für den Y-MRCA nahelegt, der in der allgemeinen Region "Zentral-Nordwestafrika" lebt.

Scozzariet al. (2012) einigten sich auf eine plausible Einordnung in den „nordwestlichen Quadranten des afrikanischen Kontinents“ für die Entstehung der Haplogruppe A1b. Der Bericht von 2013 über die Haplogruppe A00 , der bei den Mbo im heutigen westlichen Kamerun gefunden wurde, stimmt auch mit diesem Bild überein.

Die Revision der Y-chromosomalen Phylogenie seit 2011 hat sich auf Schätzungen zum wahrscheinlichen geografischen Ursprung von Y-MRCA sowie auf Schätzungen zur Zeittiefe ausgewirkt. Nach der gleichen Überlegung würde die zukünftige Entdeckung von derzeit unbekannten archaischen Haplogruppen bei lebenden Menschen wieder zu solchen Revisionen führen. Insbesondere das mögliche Vorkommen von zwischen 1% und 4% Neandertaler-abgeleiteter DNA in eurasischen Genomen impliziert, dass das (unwahrscheinliche) Ereignis der Entdeckung eines einzigen lebenden eurasischen Männchens, das eine patrilineare Neandertalerlinie aufweist, sofort T-MRCA zurückdrängen würde (" Zeit bis MRCA") auf mindestens das Doppelte seiner aktuellen Schätzung. Die Entdeckung eines Neandertaler-Y-Chromosoms durch Mendez et al . schlägt das Aussterben der Neandertaler-Patrilinien vor, da die aus der Neandertaler-Sequenz abgeleitete Linie außerhalb des Bereichs der heutigen menschlichen genetischen Variation liegt. Fragen der geographischen Herkunft würden Teil der Debatte über die Evolution des Neandertalers vom Homo erectus werden .

Siehe auch

Verweise

Weiterlesen

Externe Links

• Dokumentarfilm zeichnet den Stammbaum des Menschen neu (von National Geographic )
• DNA Mysteries – Die Suche nach Adam (von National Geographic Channel )
• Mitochondriale Eva- und Y-chromosomale Adam-Diagramme
• Y-Chromosom Biallelische Haplogruppen
• Die meisten europäischen Männer stammen von Bauern ab
• Warum das Y studieren: Chromosom enthüllt den Weg der Vorfahren des Menschen