Becker-Muskeldystrophie - Becker muscular dystrophy

Beckers Muskeldystrophie
Andere Namen Benigne pseudohypertrophe Muskeldystrophie
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X-chromosomal rezessiv ist die Art und Weise, in der dieser Zustand vererbt wird
Spezialität Neurologie Bearbeiten Sie dies auf Wikidata
Symptome Schwere Muskelschwäche der oberen Extremität, Zehengang
Ursachen Mutationen im DMD-Gen
Diagnosemethode Neurologische Untersuchung, Muskeluntersuchung
Behandlung Keine aktuelle Heilung, Physiotherapie

Die Becker-Muskeldystrophie ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch eine langsam fortschreitende Muskelschwäche der Beine und des Beckens gekennzeichnet ist . Es ist eine Art von Dystrophinopathie . Ursache sind Mutationen im Dystrophin- Gen , das für das Protein Dystrophin kodiert . Die Becker-Muskeldystrophie ist mit der Duchenne-Muskeldystrophie verwandt, da beide auf eine Mutation im Dystrophin-Gen zurückzuführen sind, jedoch einen milderen Verlauf haben.

Anzeichen und Symptome

Einige Symptome, die mit Becker-Muskeldystrophie übereinstimmen, sind:

Personen mit dieser Störung leiden typischerweise an einer fortschreitenden Muskelschwäche der Bein- und Beckenmuskulatur, die mit einem Verlust an Muskelmasse (Schwund ) einhergeht . Muskelschwäche tritt auch in Armen, Nacken und anderen Bereichen auf, jedoch nicht so ausgeprägt wie in der unteren Körperhälfte. Die Wadenmuskulatur vergrößert sich zunächst im Alter von 5-15 Jahren (ein Versuch des Körpers, den Verlust der Muskelkraft auszugleichen), aber das vergrößerte Muskelgewebe wird schließlich durch Fett- und Bindegewebe ersetzt (Pseudohypertrophie), wenn die Beine weniger beansprucht werden (mit Benutzung des Rollstuhls).

Komplikationen

Mögliche Komplikationen im Zusammenhang mit Muskeldystrophien (MD) sind Herzrhythmusstörungen. Becker-Muskeldystrophie (BMD) zeigt auch Folgendes:

Genetik

Die Störung wird mit einem X-chromosomal-rezessiven Vererbungsmuster vererbt. Das Gen befindet sich auf dem X- Chromosom . Da Frauen zwei X-Chromosomen haben, wenn ein X-Chromosom das nicht funktionierende Gen hat, hat das zweite X-Chromosom eine Arbeitskopie des Gens zum Ausgleichen. Aufgrund dieser Fähigkeit zur Kompensation entwickeln Frauen selten Symptome. Alle Dystrophinopathien werden X-chromosomal-rezessiv vererbt. Das Risiko für die Geschwister einer betroffenen Person hängt vom Trägerstatus der Mutter ab. Trägerinnen haben eine 50%ige Chance, die DMD-Mutation in jeder Schwangerschaft zu passieren . Söhne, die die Mutation erben, sind betroffen; Töchter, die die Mutation erben, werden Trägerinnen. Männer mit Becker-Muskeldystrophie können Kinder haben, und alle ihre Töchter sind Träger, aber keiner der Söhne wird die Mutation ihres Vaters erben.

Die Becker-Muskeldystrophie tritt bei etwa 1,5 bis 6 von 100.000 männlichen Geburten auf und ist damit viel seltener als die Duchenne-Muskeldystrophie. Die Symptome treten normalerweise bei Männern im Alter von 8–25 Jahren auf, können aber manchmal später beginnen. Eine genetische Beratung kann ratsam sein, wenn potenzielle Träger oder Patienten Kinder haben möchten. Die Söhne eines Mannes mit Becker-Muskeldystrophie entwickeln die Erkrankung nicht, aber Töchter werden Träger (und einige Träger können einige Symptome der Muskeldystrophie aufweisen), die Söhne der Töchter können die Erkrankung entwickeln.

Diagnose

Kreatinkinase

Hinsichtlich der Diagnose der Becker-Muskeldystrophie ähnelt die Symptomentwicklung der der Duchenne-Muskeldystrophie . Eine körperliche Untersuchung weist auf einen Mangel an Brust- und Oberarmmuskulatur hin, insbesondere wenn die Krankheit in den frühen Teenagerjahren unbemerkt bleibt. Der Muskelschwund beginnt in den Beinen und im Becken und schreitet dann zu den Muskeln der Schultern und des Nackens fort. Die Vergrößerung der Wadenmuskulatur (Pseudohypertrophie) ist ziemlich offensichtlich. Zu den durchgeführten Prüfungen/Tests gehören:

  • Muskelbiopsie (entfernt ein kleines Stück Muskelgewebe, normalerweise aus dem Oberschenkel, um Dystrophin in den Muskelzellen zu überprüfen.)
  • Kreatinkinase- Test (überprüft den Spiegel der Kreatinkinase-Proteine ​​im Blut. Kreatinkinase-Proteine ​​befinden sich normalerweise in gesunden Muskelzellen, können aber auch im Blut gefunden werden, wenn Muskelzellen geschädigt sind.)
  • Elektromyographie (zeigt, dass Schwäche eher durch Zerstörung von Muskelgewebe als durch Nervenschädigung verursacht wird .)
  • Gentest (sucht nach Deletion, Duplikation oder Mutation des Dystrophin-Gens.)

Behandlung

Es gibt noch keine bekannte Heilung für die Becker-Muskeldystrophie. Die Behandlung zielt auf die Kontrolle der Symptome ab, um die Lebensqualität zu maximieren, die durch spezifische Fragebögen gemessen werden kann. Aktivität wird gefördert. Inaktivität (wie Bettruhe ) oder zu langes Sitzen kann die Muskelerkrankung verschlimmern. Physiotherapie kann hilfreich sein, um die Muskelkraft zu erhalten. Orthopädische Hilfsmittel wie Zahnspangen und Rollstühle können die Mobilität und Selbstversorgung verbessern.

Es ist bekannt, dass immunsuppressive Steroide dazu beitragen, das Fortschreiten der Becker-Muskeldystrophie zu verlangsamen. Der Wirkstoff Prednison trägt zu einer erhöhten Produktion des Proteins Utrophin bei, das dem Dystrophin sehr ähnlich ist, dem Protein, das bei BMD defekt ist.

Die bei EDMD und myotoner Muskeldystrophie auftretenden Herzprobleme können einen Herzschrittmacher erfordern .

Das Prüfpräparat Debio-025 ist ein bekannter Hemmstoff des Proteins Cyclophilin D, das das Anschwellen von Mitochondrien als Reaktion auf eine Zellschädigung reguliert . Die Forscher entschieden sich, das Medikament an Mäusen zu testen, die so konstruiert waren, dass sie MD tragen, nachdem frühere Labortests gezeigt hatten, dass das Löschen eines Gens, das Cycolphilin D kodiert, die Schwellung reduziert und die muskelschädigenden Eigenschaften der Krankheit umkehrt oder verhindert. Nach einer Übersicht von Bushby et al. Wenn ein primäres Protein nicht richtig funktioniert, könnte vielleicht ein anderes Protein seinen Platz einnehmen, indem es es verstärkt. Die Hochregulierung von kompensatorischen Proteinen wurde in Modellen von transgenen Mäusen durchgeführt.

Prognose

Der Verlauf der Becker-Muskeldystrophie ist sehr variabel – viel stärker als die der Duchenne-Muskeldystrophie. Es gibt auch eine Form, die als Zwischenprodukt zwischen Duchenne und Becker MD angesehen werden kann (leichte DMD oder schwere BMD). Der Schweregrad der Erkrankung kann durch das Alter des Patienten zu Beginn der Erkrankung angezeigt werden. Eine Studie zeigte, dass es bei der Becker-Muskeldystrophie zwei unterschiedliche Verlaufsmuster geben kann. Der Beginn im Alter von etwa 7 bis 8 Jahren zeigt eine stärkere Herzbeteiligung und Schwierigkeiten beim Treppensteigen im Alter von 20 Jahren, wenn der Beginn etwa im Alter von 12 Jahren liegt, gibt es weniger Herzbeteiligung.

Die Lebensqualität von Patienten mit Becker-Muskeldystrophie kann durch die Symptome der Erkrankung beeinträchtigt werden. Aber mit Hilfsmitteln kann die Unabhängigkeit gewahrt werden. Menschen, die von Muskeldystrophie Becker betroffen sind, können weiterhin einen aktiven Lebensstil führen.

Geschichte

Die Becker-Muskeldystrophie ist nach dem deutschen Arzt Peter Emil Becker benannt, der 1955 einen Artikel darüber veröffentlichte.

Verweise

Gemeinfrei Dieser Artikel enthält  gemeinfreies Material von Websites oder Dokumenten der Centers for Disease Control and Prevention .

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