Zyklopen - Cyclopia

Zyklopie
Zyklopie
Andere Namen	Zyklozephalie, Synophthalmie
Spezialität	Medizinische Genetik

Zyklopie (benannt nach dem griechischen Mythologiezeichen Zyklopen ) ist die extremste Form der Holoprosenzephalie und ist eine angeborene Störung (Geburtsfehler), die durch das Versagen des embryonalen Vorderhirns gekennzeichnet ist, die Augenhöhlen richtig in zwei Hohlräume zu teilen . Die Inzidenz beträgt 1 von 16.000 bei geborenen Tieren und 1 von 200 bei fehlgeborenen Föten .

Anzeichen und Symptome

Typischerweise fehlt die Nase oder ist nicht funktionsfähig. Diese Deformität (genannt Rüssel ) bildet sich normalerweise über dem mittleren Auge oder auf dem Rücken und ist charakteristisch für eine Form der Zyklopie, die als Rhinenzephalie oder Rhinozephalie bezeichnet wird. Die meisten dieser Embryonen werden entweder auf natürliche Weise abgetrieben oder werden bei der Geburt tot geboren .

Obwohl Zyklopie selten ist, werden mehrere zyklopische menschliche Babys in medizinischen Museen aufbewahrt (zB The Vrolik Museum , Amsterdam, Trivandrum Medical College).

Einige extreme Fälle von Zyklopie wurden bei Nutztieren (Pferde, Schafe, Schweine und manchmal Hühner) dokumentiert. In solchen Fällen bilden sich Nase und Mund nicht oder die Nase wächst aus dem Gaumen heraus, behindert den Luftstrom und führt kurz nach der Geburt zum Ersticken.

Ursachen

Genetische Defekte oder Toxine können den embryonalen Teilungsprozess des Vorderhirns fehlleiten. Ein stark teratogenes Alkaloidtoxin, das Zyklopie verursachen kann, ist Cyclopamin oder 2-Desoxyjervin, das in der Pflanze Veratrum californicum (auch bekannt als Maislilie oder falsche Nieswurz) vorkommt. Grasende Tiere nehmen diese Pflanze am ehesten auf und induzieren Zyklopie bei den Nachkommen. Manchmal nehmen Menschen während der Schwangerschaft versehentlich falsche Nieswurz ein, weil sie denken, dass es sich um Nieswurz handelt , eine nicht verwandte Pflanze, die nicht einmal der falschen Nieswurz ähnelt und als "natürliche" Behandlung für Erbrechen , Krämpfe und schlechte Durchblutung empfohlen wird , drei Erkrankungen, die in der frühen Stadien der Schwangerschaft. Zyklopie tritt auf, wenn bestimmte Proteine unangemessen exprimiert werden , was dazu führt, dass das Gehirn ganz bleibt, anstatt zwei verschiedene Hemisphären zu entwickeln. Dies führt dazu, dass der Fötus einen Sehlappen und einen Riechlappen hat , was zu Augen- und Nasenfehlbildungen von Zyklopie führt.

Der Sonic Hedgehog (SHH)-Genregulator ist an der Trennung des einzelnen Augenfeldes in zwei bilaterale Felder beteiligt. Obwohl nicht bewiesen, wird angenommen, dass SHH, das von der prächordalen Platte emittiert wird, Pax6 unterdrückt , was bewirkt, dass sich das Augenfeld in zwei Teile teilt. Wenn das SHH-Gen mutiert ist, ist das Ergebnis eine Zyklopie, ein einzelnes Auge in der Mitte des Gesichts (Gilbert, 2000).

Bemerkenswerte Fälle

Eine britische Beschreibung aus dem Jahr 1665 von einem Fohlen leidet offenbar von Zyklopie liest:
Erstens , dass es an der üblichen Stelle keine Nase hatte, noch an irgendeiner anderen Stelle des Kopfes, es sei denn, die doppelten Bagg CC, die aus der Mitte der Stirn wuchsen, waren nur ein Ansatz davon. Als nächstes , Dass die beiden Augen zu einem Doppelauge vereint wurden, das genau in der Mitte der Braue platziert wurde.
Im Oktober 1766 wurde in Frankreich ein Säugling mit Zyklopie geboren, der nur wenige Stunden lebte. Der Fall wurde im Mercure de France gemeldet und eine Illustration des Säuglings wurde von Marie Bihéron angefertigt . Der Fall wurde auch in Band IV der genannten Buffon ‚s L'Histoire Naturelle .
Am 1. März 1793 brachte eine 46-jährige Frau in Boalts Torp, Glimåkra , Schweden , ein Kind mit Zyklopie zur Welt, das nach zwei Stunden starb. Das Kind war 35 cm lang, sein Gesicht ohne Nase und Nasenlöcher, und sein lidloses Auge ohne Augenbraue saß wie eine große Heidelbeere in der Mitte der Stirn erhoben. Die Handgelenke waren etwas krumm, ebenso der rechte Fuß, der komplett krumm und nach innen gebogen war. Es war nicht klar, ob es sich um einen Jungen oder ein Mädchen handelte, aber es wurde angenommen, dass es sich um ersteres handelte.

Eine schwedische Beschreibung von 1793 eines Neugeborenen mit Zyklopie
Am 28. Dezember 2005 wurde ein Kätzchen mit Zyklopie, "Cy", in Redmond , Oregon , USA, geboren und starb etwa einen Tag nach der Geburt.
2006 wurde in Indien ein Mädchen mit Zyklopie geboren. Ihr einziges Auge war in der Mitte ihrer Stirn. Sie hatte keine Nase und ihr Gehirn teilte sich nicht in zwei separate Hemisphären ( Holoprosenzephalie ). Das Kind starb einen Tag nach ihrer Geburt.
Im Jahr 2011 wurde im Körper eines gefangenen Hais in Mexiko ein Zyklopenhai-Fötus ohne erkennbare Nase und ein riesiges Auge entdeckt. Der ungeborene Fötus wurde für medizinische Studien übergeben.
Am 10. Oktober 2012 wurde ein kleines Kätzchen geboren. Sein Auge befand sich in der Mitte der Stirn und es war keine entwickelte Nase zu finden. Die kleine Katze starb kurz nach ihrer Geburt. Es wurde Cleyed der Zyklop genannt.
Am 10. Mai 2017 wurde in Assam, Indien , eine schwarze Ziege mit einem Auge und anderen zyklopiebedingten Gesichtsanomalien geboren. Es wurde berichtet, dass es über eine Woche später noch am Leben war, was für diesen Zustand ungewöhnlich ist.
Am 13. September 2018 wurde in Mandailing Natal, Nord-Sumatera , Indonesien , ein Baby mit Zyklopie ohne Nase und einem Auge mit einem Gewicht von 2,4 kg (5,3 lb) und einer Herzfrequenz unter 100 Schlägen pro Minute geboren. Das Kind starb sieben Stunden nach der Geburt.