David Rimoin- David Rimoin

David Lawrence Rimoin (9. November 1936 - 27. Mai 2012) war ein kanadisch-amerikanischer Genetiker . Er wurde besonders für seine Forschungen zur Genetik von Skelettdysplasie ( Zwergwuchs ), Erbkrankheiten wie der Tay-Sachs-Krankheit und Diabetes bekannt .

Biografie

Rimoin wurde in Montreal als Sohn von Fay (Lecker) und Michael Rimoin geboren. Rimoin besuchte das College und die medizinische Fakultät der McGill University , wo er 1957 seinen Bachelor-Abschluss erhielt, gefolgt von einem medizinischen Abschluss und einem Master of Science in Genetik 1961. Es folgten Praktika und Assistenzzeiten am Royal Victoria Hospital in Montreal und bei Johns Hopkins Hop Krankenhaus in Baltimore , wo er unter Genetik Pionier studierte Victor A. McKusick und erhielt einen Ph.D in der medizinischen Genetik . Er verbrachte drei Jahre an der Washington University School of Medicine in St. Louis, Missouri, wo seine erste Tochter Anne Walsh Rimoin geboren wurde. Seine 1970 durchgeführte Studie über Diabetes mellitus stellte den damals vorherrschenden Konsens in Frage, dass Diabetes eine einzelne Erkrankung sei, und zeigte stattdessen, dass er mehrere genetische Ursachen haben könnte.

1970 wechselte Rimoin zum Harbour-UCLA Medical Center in Los Angeles , wo er Leiter der Abteilung für medizinische Genetik wurde. 1986 wechselte er zum Cedars-Sinai Medical Center . Er gründete das International Skeletal Dysplasia Registry. Zusammen mit Michael Kaback organisierte er ein kalifornisches Tay-Sachs-Screening-Programm, das zu einem nationalen Modell wurde. Rimoin und der englische Genetiker Alan EH Emery haben gemeinsam Principles and Practice of Medical Genetics herausgegeben , die erstmals 1983 veröffentlicht wurden und heute als wesentliches Lehrbuch zu diesem Thema gelten. Am Cedars-Sinai war er Vorsitzender der pädiatrischen Praxis, etablierte ein Genetik-Programm für Erwachsene und begann ein Screening-Programm, das sich auf genetische Krankheiten in der großen Bevölkerung der persischen Juden in Los Angeles konzentrierte .

1997-98 war Rimoin der erste Präsident des American College of Medical Genetics and Genomics. Nach seinem Tod verlieh die ACMG ihm zu Ehren zwei Auszeichnungen, den David L. Rimoin Lifetime Achievement Award in Medical Genetics und den David L. Rimoin Inspiring Qualitätspreis.

Rimoin starb am 27. Mai 2012 in Los Angeles, Tage nachdem bei ihm Bauchspeicheldrüsenkrebs diagnostiziert worden war . Er hinterlässt seine zweite Frau Ann Garber Rimoin, seine beiden Töchter Anne Rimoin und Lauren Rimoin und seinen Sohn Michael Rimoin.

Verweise

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