Evans-Syndrom - Evans syndrome
| Evans-Syndrom | |
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Hämatologie 
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Das Evans-Syndrom ist eine Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem einer Person ihre eigenen roten Blutkörperchen und Blutplättchen angreift. Das Syndrom kann Immunneutropenie umfassen . Diese Immunzytopenien können gleichzeitig oder nacheinander auftreten.
Sein Gesamtphänotyp ähnelt einer Kombination aus autoimmunhämolytischer Anämie und immunthrombozytopenischer Purpura . Autoimmunhämolytische Anämie ist eine Erkrankung, bei der die roten Blutkörperchen, die normalerweise Sauerstoff und Kohlendioxid transportieren, durch einen Autoimmunprozess zerstört werden. Immunthrombozytopenische Purpura ist eine Erkrankung, bei der Blutplättchen durch einen Autoimmunprozess zerstört werden. Blutplättchen sind ein Bestandteil des Blutes, der zur Bildung von Blutgerinnseln im Körper beiträgt , um Blutungen zu verhindern.
Das Syndrom wurde erstmals 1951 von RS Evans und Kollegen beschrieben.
Anzeichen und Symptome
Die Symptome des Evans-Syndroms variieren von Patient zu Patient, je nachdem, welche Blutzellen betroffen sind. Wenn rote Blutkörperchen angegriffen werden, können die Symptome Schwäche und Müdigkeit, Blässe oder Gelbsucht, Kurzatmigkeit, Benommenheit und/oder ein schneller Herzschlag umfassen. Wenn die Blutplättchen angegriffen werden, können die Symptome vermehrte Blutergüsse, verlängertes Nasenbluten, verstärkte Blutungen aus kleineren Schnittwunden und/oder Petechien umfassen . In dem selteneren Fall, dass weiße Blutkörperchen angegriffen werden, können die Symptome eine erhöhte Anfälligkeit für Infektionen, Fieber und/oder Wunden im Mund umfassen.
Es wurde verschiedentlich berichtet, dass zwischen 7,8% und 23% der Patienten mit autoimmunhämolytischer Anämie auch Thrombozytopenie und damit Evans-Syndrom haben. Die beiden Zytopenien können zusammen oder nacheinander auftreten.
Ursachen
Obwohl das Evans-Syndrom eine Störung der Immunregulation zu sein scheint, ist die genaue Pathophysiologie unbekannt, jedoch wird ein allmählicher Verlust der Selbsttoleranz postuliert. Es wird angenommen, dass Autoantikörper, die gegen verschiedene antigene Determinanten auf roten Blutkörperchen und Blutplättchen gerichtet sind, isolierte Episoden von hämolytischer Anämie bzw. Thrombozytopenie verursachen.
Diagnose
Die Diagnose des primären Evans-Syndroms wird durch Bluttests gestellt, die nicht nur eine hämolytische Anämie und eine immunthrombozytopenische Purpura, sondern auch einen positiven direkten Antiglobulintest (DAT) und das Fehlen einer bekannten zugrunde liegenden Ursache bestätigen. In 27 bis 50 % der Fälle liegt ein assoziiertes Malignom oder eine prädisponierende Autoimmunerkrankung (zB systemischer Lupus erythematodes ) vor, die dann häufig als sekundäres Evans-Syndrom bezeichnet wird.
Andere gegen Neutrophile und Lymphozyten gerichtete Antikörper können auftreten , und als Begriff für dieses Syndrom wurde "Immunopancytopenie" vorgeschlagen.
Behandlung
Die anfängliche Behandlung erfolgt mit Glukokortikoid- Kortikosteroiden oder intravenösem Immunglobulin , einer Behandlung, die auch bei ITP-Fällen angewendet wird. Bei Kindern kann es mit einer langfristigen immunsuppressiven Therapie gut kontrolliert werden, die gelegentlich zu einer spontanen vollständigen Auflösung der Erkrankung führt. Obwohl die meisten Fälle anfangs gut auf die Behandlung ansprechen, sind Rückfälle keine Seltenheit und anschließend werden Immunsuppressiva (z. B. Ciclosporin , Mycophenolatmofetil , Vincristin und Danazol ) oder Kombinationen davon verwendet.
Die Off-Label-Anwendung von Rituximab (Handelsname Rituxan) hat in akuten und refraktären Fällen zu einigen guten Ergebnissen geführt, obwohl innerhalb eines Jahres weitere Rückfälle auftreten können. Eine Splenektomie ist in einigen Fällen wirksam, aber Rückfälle sind keine Seltenheit.
Die einzige Aussicht auf eine dauerhafte Heilung ist die Hochrisikooption einer allogenen hämatopoetischen Stammzelltransplantation (SCT).
Prognose
In einer bundesweiten Studie zum Evans-Syndrom betrug die mediane Überlebenszeit 7,2 Jahre (primäres Evans-Syndrom: 10,9 Jahre; sekundäres Evans-Syndrom: 1,7 Jahre). Das sekundäre Evans-Syndrom war mit einer höheren Sterblichkeitsrate als das primäre Evans-Syndrom mit einer 5-Jahres-Überlebensrate von 38 % verbunden. Bei Patienten mit Evans-Syndrom waren die vorherrschenden Todesursachen Blutungen, Infektionen und hämatologischer Krebs.
Es wurde beobachtet, dass ein Risiko für die Entwicklung anderer Autoimmunprobleme und Hypogammaglobulinämie besteht. In einer Kohorte hatten 58 % der Kinder mit Evans-Syndrom CD4-/CD8- T-Zellen, was ein starker Prädiktor für ein autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom ist .
Epidemiologie
Das Evans-Syndrom gilt als eine sehr seltene Autoimmunerkrankung. Nur eine Studie hat Inzidenz und Prävalenz bei Erwachsenen geschätzt. In Dänemark betrug die jährliche Inzidenz im Jahr 2016 1,8 pro 1.000.000 Personenjahre und die Prävalenz 21,3 pro 1.000.000 lebende Personen. Bei präpubertären Kindern wird die Inzidenz auf 0,7 bis 1,2 pro 1.000.000 Personenjahre geschätzt.
Siehe auch
Verweise
Externe Links
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