Faktor X-Mangel - Factor X deficiency
| Faktor X-Mangel | |
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| Andere Namen | Stuart-Prower-Faktor-Mangel |
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| Faktor X-Mangel wird autosomal-rezessiv vererbt | |
| Spezialität |
Hämatologie , medizinische Genetik 
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Faktor X-Mangel (X als römische Ziffer zehn) ist eine Blutungsstörung, die durch einen Mangel an Produktion von Faktor X (FX) gekennzeichnet ist, einem Enzymprotein, das dazu führt, dass Blut in der Gerinnungskaskade gerinnt . Wird bei Aktivierung in der Leber produziert und spaltet Prothrombin , um Thrombin auf dem intrinsischen Gerinnungsweg zu erzeugen . Dieser Prozess ist Vitamin K- abhängig und wird durch aktivierten Faktor V verstärkt .
Die Bedingung kann vererbt oder häufiger erworben werden.
Anzeichen und Symptome
Die Symptome können sehr unterschiedlich sein, da anscheinend Modifikatoren bis zu einem gewissen Grad die Menge an FX steuern, die produziert wird. Einige Betroffene haben nur wenige oder gar keine Symptome, während bei anderen lebensbedrohliche Blutungen auftreten können. Typischerweise äußert sich diese Blutungsstörung in einer Tendenz zu leichten Blutergüssen, Nasenbluten, starker und längerer Menstruation und Blutungen während der Schwangerschaft und Geburt sowie zu übermäßigen Blutungen nach zahnärztlichen oder chirurgischen Eingriffen. Neugeborene können im Kopf, aus dem Nabel oder nach der Beschneidung übermäßig bluten. Andere Blutungen können in Muskeln oder Gelenken, im Gehirn, im Darm oder im Urin auftreten
Während bei angeborenen Erkrankungen Symptome bei der Geburt auftreten oder später auftreten können, treten bei Patienten mit erworbenem FX-Mangel Symptome typischerweise im späteren Leben auf.
Ursachen
Vererbter oder angeborener FX-Mangel wird durch autosomal rezessive Vererbung weitergegeben. Eine Person muss ein defektes Gen von beiden Elternteilen erben. Menschen, die nur ein defektes Gen haben, weisen normalerweise keine Krankheit auf, können das Gen jedoch an die Hälfte ihrer Nachkommen weitergeben. Verschiedene genetische Mutationen wurden beschrieben.
Bei Personen mit angeborenem FX-Mangel ist die Erkrankung lebenslang. Betroffene Personen sollten andere Familienmitglieder alarmieren, da sie möglicherweise ebenfalls an der Krankheit leiden oder das Gen tragen. In der Allgemeinbevölkerung betrifft die Erkrankung etwa 1 von 1 Million Menschen. Die Prävalenz kann jedoch höher sein, da möglicherweise nicht alle Personen die Krankheit ausdrücken und diagnostiziert werden.
Bei der erworbenen Form des FX-Mangels wird die Leber aufgrund von Lebererkrankungen, Vitamin-K-Mangel , Aufbau abnormaler Proteine in Organen ( Amyloidose ) oder bestimmten Medikamenten (z. B. Warfarin ) nicht ausreichend mit Faktor X produziert . Bei der Amyloidose entwickelt sich ein FX-Mangel, wenn FX und andere Gerinnungsfaktoren von Amyloidfibrillen absorbiert werden.
Diagnose
Blutuntersuchungen sind erforderlich, um den FX-Mangel von anderen Blutungsstörungen zu unterscheiden. Typisch sind die normale Thrombinzeit , die verlängerte Prothrombinzeit (PT) und die verlängerte partielle Thromboplastinzeit (PTT). Das FX-Antigen und seine Gerinnungsaktivität können verwendet werden, um den Schweregrad der Erkrankung zu klassifizieren:
- Typ I weist geringe Mengen an FX-Antigen und -Aktivität auf.
- Typ II hat eine geringe Gerinnungsaktivität, aber normale oder grenzwertige FX-Antigenspiegel.
Das FX (F10) -Gen befindet sich auf Chromosom 13q34 . Heterogene Mutationen wurden bei Patienten mit FX-Mangel beschrieben.
Behandlung
Es gibt verschiedene Behandlungen für Blutungen aufgrund eines Faktor X-Mangels. Ein bestimmtes FX-Konzentrat war ab 2009 nicht verfügbar.
- Prothrombinkomplexkonzentrat (PCC) bietet FX ein Thromboserisiko.
- Frisch gefrorenes Plasma (FFP): Dies ist relativ kostengünstig und leicht verfügbar. Diese Behandlung ist zwar wirksam, birgt jedoch das Risiko von durch Blut übertragenen Viren und Flüssigkeitsüberladung.
- Wenn der Vitamin K-Spiegel niedrig ist, kann Vitamin K oral oder parenteral verabreicht werden.
Die Behandlung des FX-Mangels bei Amyloidose kann komplexer sein und eine Operation ( Splenektomie ) und eine Chemotherapie umfassen.
Geschichte
Der Zustand wurde in den 1950er Jahren unabhängig beschrieben. Telfer und Mitarbeiter beschrieben 1956 eine Patientin namens Prower und Hougie und Mitarbeiter 1957 einen männlichen Patienten namens Stuart. Als Experimente zeigten, dass dem Serum dieser beiden Patienten der gleiche Faktor fehlte, waren diese beiden Patienten die ersten Personen, bei denen ein FX-Mangel festgestellt wurde Der Faktor wurde Stuart-Prower-Faktor genannt, später Faktor X.
Verweise
Externe Links
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