ABCB7 - ABCB7
ATP-bindende Kassette, Unterfamilie B, Mitglied 7, mitochondrial ist ein Protein , das beim Menschen vom ABCB7- Gen kodiert wird .
Funktion
Das von diesem Gen kodierte membranassoziierte Protein ist ein Mitglied der Superfamilie der ATP-bindenden Kassetten (ABC)-Transporter. ABC-Proteine transportieren verschiedene Moleküle durch extra- und intrazelluläre Membranen. ABC-Gene sind in sieben verschiedene Unterfamilien unterteilt (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Dieses Protein ist ein Mitglied der MDR/TAP-Unterfamilie. Mitglieder der MDR/TAP-Unterfamilie sind an der Multidrug-Resistenz sowie an der Antigen-Präsentation beteiligt. Dieses Gen kodiert für einen Halbtransporter, der am Transport von Häm von den Mitochondrien zum Zytosol beteiligt ist. Mit Eisen / Schwefel - Cluster - Vorläufer als Substrate, kann dieses Protein eine Rolle bei dem Metall spielen Homöostase .
Klinische Bedeutung
Mutationen in diesem Gen wurden mit der X-chromosomalen sideroblastischen Anämie mit Ataxie in Verbindung gebracht.
Interaktionen
Es wurde gezeigt, dass ABCB7 mit Ferrochelatase interagiert .
Siehe auch
Verweise
Weiterlesen
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Externe Links
- GeneReviews/NIH/NCBI/UW-Eintrag über X-chromosomale sideroblastische Anämie und Ataxie
- ABCB7+protein,+human in der US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)
- Lokalisierung des menschlichen ABCB7- Gens im UCSC Genome Browser .
- Details zum menschlichen ABCB7- Gen im UCSC Genome Browser .
Dieser Artikel enthält Texte der National Library of Medicine der Vereinigten Staaten , die gemeinfrei sind .
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