Ameloblastin - Ameloblastin

AMBN
Kennungen
Aliase AMBN , AI1F, Sheathlin, Ameloblastin
Externe IDs OMIM: 601259 MGI: 104655 HomoloGene: 7625 GeneCards : AMBN
Genort (Mensch)
Chromosom 4 (Mensch)
Chr. Chromosom 4 (Mensch)
Chromosom 4 (Mensch)
Genomischer Ort für AMBN
Genomischer Ort für AMBN
Band 4q13.3 Start 70.592.256 bp
Ende 70.607.288 bp
Orthologen
Spezies Mensch Maus
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_016519

NM_009664
NM_001303431

RefSeq (Protein)

NP_057603

NP_001290360
NP_033794

Standort (UCSC) Chr 4: 70,59 - 70,61 Mb Chr 5: 88,46 - 88,47 Mb
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Wikidata
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Ameloblastin (abgekürzt AMBN und auch bekannt als Sheathlin oder Amelin ) ist ein Schmelzmatrixprotein , dass beim Menschen durch die AMBN codiert wird Gens .

Funktion

Ameloblastin , auch Amelin genannt , ist ein genspezifisches Protein, das im Zahnschmelz vorkommt . Obwohl weniger als 5% des Zahnschmelzes aus Protein besteht, machen Ameloblastine 5–10% des gesamten Zahnschmelzproteins aus. Dieses Protein wird von Ameloblasten während der frühen sekretorischen bis späten Reifungsstadien der Amelogenese gebildet . Obwohl nicht vollständig verstanden, wird angenommen, dass die Funktion von Ameloblastinen darin besteht, die Dehnung von Schmelzkristallen zu kontrollieren und im Allgemeinen die Schmelzmineralisierung während der Zahnentwicklung zu steuern .

Weitere wichtige Proteine in Schmelz sind Amelogenine , Enameline und Tufteline .

Dieses Gen codiert das Nonamelogenin- Schmelzmatrixprotein Ameloblastin. Das kodierte Protein kann bei der Bildung und Mineralisierung der Schmelzmatrix wichtig sein. Dieses Gen befindet sich im Calcium-bindenden Phosphoprotein-Gencluster auf Chromosom 4. Mutationen in diesem Gen können mit Dentinogenesis imperfecta und autosomal dominanter Amelogenesis imperfecta assoziiert sein . [bereitgestellt von RefSeq, August 2011].

Klinische Bedeutung

Mutationen in AMBN verursachen Amelogenesis imperfecta .

Verweise


Weiterführende Literatur

Externe Links