Wie der Name vermuten lässt, werden nukleäre Faktoren der Hepatozyten überwiegend in der Leber exprimiert . HNFs werden jedoch auch in einer Reihe anderer Gewebe exprimiert und spielen eine wichtige Rolle, so dass der Name Hepatocyte Nuclear Factor etwas irreführend ist. Dennoch ist die Leber das einzige Gewebe, in dem eine signifikante Anzahl verschiedener HNFs gleichzeitig exprimiert werden. Darüber hinaus gibt es eine Reihe von Genen, die mehrere Promotor- und Enhancer- Regionen enthalten, von denen jede durch einen anderen HNF reguliert wird. Darüber hinaus erfordert eine effiziente Expression dieser Gene eine synergistische Aktivierung durch mehrere HNFs. Daher wirken Hepatozyten-Nuklearfaktoren, um die leberspezifische Expression bestimmter Gene sicherzustellen.
Wie viele Transkriptionsfaktoren regulieren HNFs die Expression verschiedenster Zielgene und damit Funktionen. Diese Funktionen (und insbesondere Funktionen, die die Leber betreffen) umfassen die Entwicklung und die metabolische Homöostase des Organismus. HNFs beeinflussen beispielsweise die Expression des Insulingens sowie von Genen, die am Glukosetransport und -metabolismus beteiligt sind. Es wird angenommen, dass HNF4α in der Embryonalentwicklung eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Leber , Niere und Darm spielt .
Krankheitsauswirkungen
Varianten der Gene können mehrere relativ seltene Formen von MODY verursachen , einer vererbten, früh einsetzenden Form von Diabetes. Mutationen in den HNF4α- , HNF1α- oder HNF1β-Genen sind mit MODY 1 , MODY 3 bzw. MODY 5 verbunden . Mutationen in HNF-Genen werden auch mit einer Reihe anderer Krankheiten in Verbindung gebracht, einschließlich Leberadenomen und Nierenzysten .
Mitglieder
Im Folgenden finden Sie eine Liste der nuklearen Faktoren der humanen Hepatozyten (weitere Informationen zu diesen Proteinen finden Sie auch in den Kästen rechts):
HNF1
Mitglieder der HNF1-Unterfamilie enthalten eine POU-Homöodomäne und binden als Homodimere an DNA.
![[1]](https://web.archive.org/web/20070927025645/http://gibk26.bse.kyutech.ac.jp/jouhou/image/dna-protein/all/small_N1ic8.png){kind=link}