Okulokutaner Albinismus - Oculocutaneous albinism

Okulokutaner Albinismus
Andere Namen OCA
Spezialität Augenheilkunde , Dermatologie Bearbeiten Sie dies auf Wikidata

Okulokutaner Albinismus ist eine Form von Albinismus die Einbeziehung Augen ( oculo- ), die Haut ( - Haut ) und das Haar . Insgesamt wird schätzungsweise 1 von 20.000 Menschen weltweit mit okulokutanem Albinismus geboren. OCA verursacht wird durch Mutationen in mehreren Genen , die die Steuerung der Synthese des Melanins in den Melanozyten . Sieben Arten von okulokutanem Albinismus wurden beschrieben, die alle durch eine Störung der Melaninsynthese und alle autosomal-rezessiven Erkrankungen verursacht werden. Okulokutaner Albinismus wird auch bei nicht-menschlichen Tieren gefunden.

Typen

Die folgenden Arten von okulokutanem Albinismus wurden beim Menschen identifiziert.

Name OMIM Gen Beschreibung
OCA1 203100
606952 		TYR OCA1 wird durch Mutationen des Tyrosinase- Gens verursacht und kann in zwei Variationen auftreten. Die erste ist OCA1a und bedeutet, dass der Organismus überhaupt kein Melanin synthetisieren kann. Das Haar ist normalerweise weiß (oft durchscheinend) und die Haut ist sehr blass. Das Sehvermögen reicht normalerweise von 20/200 bis 20/400. Der zweite ist OCA1b , der selbst mehrere Untertypen hat. Einige Personen mit OCA1b können bräunen und auch Pigmente im Haar entwickeln. Ein Subtyp von OCA1b heißt OCA1b TS (temperatursensitiv), bei dem die Tyrosinase erst ab einer bestimmten Temperatur funktionieren kann, was dazu führt, dass die Körperbehaarung in kühleren Körperregionen Pigmente ausbildet (dh dunkler wird). (Eine äquivalente Mutation erzeugt das Punktemuster bei siamesischen Katzen .) Eine andere Variante von OCA1b, genannt Albinismus, gelber Mutantentyp , ist bei den Amish häufiger als in anderen Populationen. Es führt zu blondem Haar und schließlich zur Entwicklung einer Hautpigmentierung im Säuglingsalter, obwohl es bei der Geburt schwer von anderen Typen zu unterscheiden ist. Etwa 1 von 40.000 Menschen hat eine Form von OCA1.
OCA2 203200 OCA2 Die häufigste Form von Albinismus wird durch eine Mutation des P-Gens verursacht. Menschen mit OCA2 haben im Allgemeinen mehr Pigment und besseres Sehvermögen als diejenigen mit OCA1, können sich aber nicht wie einige mit OCA1b bräunen. Bei Sommersprossen oder Muttermalen kann sich ein wenig Pigment entwickeln . Menschen mit OCA2 haben normalerweise helle Haut, sind aber oft nicht so blass wie OCA1. Sie haben blassblondes bis goldenes, erdbeerblondes oder sogar braunes Haar und am häufigsten blaue Augen. Betroffene afrikanischer Abstammung haben meist einen anderen Phänotyp (Aussehen): gelbes Haar, blasse Haut und blaue, graue oder haselnussbraune Augen. Etwa 1 von 15.000 Menschen hat OCA2. Das Gen MC1R verursacht kein OCA2, beeinflusst aber dessen Präsentation.
OCA3 203290 TYRP1 Wurde nur teilweise recherchiert und dokumentiert. Sie wird durch eine Mutation des Tyrosinase-related Protein-1 (Tyrp1)-Gens verursacht. In Afrika und Neuguinea wurden Fälle gemeldet . Betroffene Personen haben typischerweise rote Haare, rötlich-braune Haut und blaue oder graue Augen. Varianten können rötlichen okulokutanen Albinismus ( ROCA oder Xanthismus ) umfassen. Die Inzidenzrate von OCA3 ist unbekannt.
OCA4 606574 SLC45A2 Ist außerhalb Japans sehr selten, wo OCA4 24% der Albinismusfälle ausmacht. OCA4 kann nur durch Gentests von OCA2 unterschieden werden und wird durch eine Mutation dieses membranassoziierten Transporterproteins (MATP)-Gens verursacht. Im Jahr 2004 wurden mehrere deutsche Patienten identifiziert.
OCA5 615312 OCA5 wurde in einer pakistanischen Familie mit „goldfarbenem Haare, weißer Haut, identifiziert Nystagmus , Photophobie , Fovea - Hypoplasie und die Beeinträchtigung der Sehschärfe, unabhängig von ihrem Geschlecht und Alter“. Die genetische Analyse lokalisierte den Defekt in der humanen Chromosomenregion 4q24, konnte jedoch kein Kandidatengen identifizieren .
OCA6 113750 SLC24A5 Eine der seltensten Formen von OCA, OCA6, wurde bei Chinesen nachgewiesen, ist jedoch nicht auf diese ethnische Zugehörigkeit beschränkt. Es ist in seiner Wirkung auf die Haarfarbe heterogen und resultiert aus Mutationen im SLC24A5- Gen, einem Membrantransporter, der bei einer Reihe von Wirbeltierarten eine Rolle bei der Pigmentierung spielt.
OCA7 615179 C10orf11 OCA7 wurde ursprünglich in einer Familie von den Färöern charakterisiert , wurde aber später bei einem litauischen Patienten identifiziert . Es zeichnet sich durch eine hellere Pigmentierung und signifikante Auswirkungen auf das Auge aus, einschließlich einer verminderten Sehschärfe und einer Fehlleitung neuronaler Bahnen durch das Chiasma opticum . Es ist auf die Mutation eines Gens unbekannter Funktion zurückzuführen, C10orf11 (11. uncharakterisierter offener Leserahmen auf Chromosom 10, OMIM: 614537 ).

Siehe auch

Verweise

Externe Links

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