Pfeiffer-Syndrom - Pfeiffer syndrome

Pfeiffer-Syndrom
Pfeiffer-Syndrom Typ II mit kleeblattförmigem Schädel und beidseitiger Proptose.png
Pfeiffer-Syndrom Typ 2 mit kleeblattförmigem Schädel und beidseitiger Proptose vor und nach der Operation
Spezialität Rheumatologie Bearbeiten Sie dies auf Wikidata
Ursachen Genetik
Frequenz 1 pro 100.000 Geburten

Das Pfeiffer-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch die vorzeitige Verschmelzung bestimmter Schädelknochen ( Kraniosynostose ) gekennzeichnet ist, die die Form von Kopf und Gesicht beeinflusst. Darüber hinaus umfasst das Syndrom Anomalien der Hände (wie breite und abweichende Daumen) und Füße (wie breite und abweichende große Zehen).

Das Pfeiffer-Syndrom wird durch Mutationen in den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptoren FGFR1 und FGFR2 verursacht . Das Syndrom wird in drei Typen eingeteilt, wobei Typ 1 (klassisches Pfeiffer-Syndrom) milder ist und durch Mutationen in beiden Genen verursacht wird und Typ 2 und 3 schwerer sind und oft zum Tod im Säuglingsalter führen, verursacht durch Mutationen in FGFR2 .

Es gibt keine Heilung für das Syndrom. Die Behandlung ist unterstützend und umfasst häufig in den ersten Lebensjahren eine Operation, um Schädeldeformitäten und Atemfunktionen zu korrigieren. Die meisten Menschen mit Pfeiffer-Syndrom Typ 1 haben eine normale Intelligenz und Lebenserwartung, während die Typen 2 und 3 typischerweise zu neurologischen Entwicklungsstörungen und einem frühen Tod führen.

Das Pfeiffer-Syndrom betrifft etwa 1 von 100.000 Geburten. Das Syndrom ist nach dem deutschen Genetiker Rudolf Arthur Pfeiffer (1931–2012) benannt, der es 1964 beschrieb.

Anzeichen und Symptome

Viele der charakteristischen Gesichtszüge resultieren aus der vorzeitigen Verschmelzung der Schädelknochen ( Kraniosynostose ). Der Kopf ist nicht in der Lage, normal zu wachsen, was zu einer hoch vorstehenden Stirn ( Turibrachyzephalie ) und zu hervortretenden Augen ( Proptose ) und weit auseinanderstehenden Augen ( Hypertelorismus ) führt. Hinzu kommt ein unterentwickelter Oberkiefer ( Kieferhypoplasie ). Mehr als 50 Prozent der Kinder mit Pfeiffer-Syndrom haben Hörverlust; Zahnprobleme sind ebenfalls üblich.

Bei Menschen mit Pfeiffer-Syndrom sind die Daumen und ersten (großen) Zehen breit und von den anderen Fingern abgewinkelt ( Pollex varus und Hallux varus ). Ungewöhnlich kurze Finger und Zehen ( Brachydaktylie ) sind ebenfalls üblich, und es kann zu einem Gurtband oder einer Verschmelzung zwischen den Fingern ( Syndaktylie ) kommen.

Ursache

Das Pfeiffer-Syndrom ist stark mit Mutationen des Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 1 ( FGFR1 ) auf Chromosom 8 oder des Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 2 ( FGFR2 )-Gens auf Chromosom 10 verbunden . Diese Gene kodieren für Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptoren , die für die normale Knochenentwicklung wichtig sind. Ein fortgeschrittenes väterliches Alter gilt als Risikofaktor für sporadische Fälle des Pfeiffer-Syndroms aufgrund einer Zunahme von Mutationen in Spermien mit zunehmendem Alter von Männern.

Diagnose

Einstufung

Die am weitesten verbreitete klinische Klassifikation des Pfeiffer-Syndroms wurde 1993 von M. Michael Cohen veröffentlicht. Cohen teilte das Syndrom in drei möglicherweise überlappende Typen ein, die alle durch breite Daumen, breite Großzehen, Brachydaktylie und möglicherweise Syndaktylie gekennzeichnet sind :

  • Typ 1, auch als klassisches Pfeiffer-Syndrom bekannt, umfasst Kraniosynostose und „Mittelgesichtsmangel“. Dieser Typ wird autosomal-dominant vererbt. Die meisten Menschen mit Typ-1-Pfeiffer-Syndrom haben eine normale Intelligenz und eine normale Lebensdauer.
  • Typ 2 umfasst einen kleeblattförmigen Schädel aufgrund einer ausgedehnten Verschmelzung von Knochen sowie eine schwere Proptose . Dieser Typ tritt sporadisch auf (dh er scheint nicht vererbt zu werden) und hat "eine schlechte Prognose und eine schwere neurologische Beeinträchtigung, im Allgemeinen mit frühem Tod".
  • Typ 3 umfasst Kraniosynostose und schwere Proptose. Dieser Typ tritt sporadisch auf (dh er scheint nicht vererbt zu werden) und hat "eine schlechte Prognose und eine schwere neurologische Beeinträchtigung, im Allgemeinen mit frühem Tod".

Verwaltung

Das Hauptproblem ist die frühe Verschmelzung des Schädels, die durch eine Reihe von chirurgischen Eingriffen, oft innerhalb der ersten drei Monate nach der Geburt, korrigiert werden kann. Spätere Operationen sind notwendig, um Atem- und Gesichtsdeformitäten zu korrigieren.

Ergebnisse

Kinder mit Pfeiffer-Syndrom Typ 2 und 3 „haben ein höheres Risiko für neurologische Entwicklungsstörungen und eine reduzierte Lebenserwartung“ als Kinder mit Pfeiffer-Syndrom Typ 1, aber wenn sie behandelt werden, sind günstige Ergebnisse möglich. In schweren Fällen führen respiratorische und neurologische Komplikationen oft zum frühen Tod.

Geschichte

Das Syndrom ist nach dem deutschen Genetiker Rudolf Arthur Pfeiffer (1931–2012) benannt. 1964 beschrieb Pfeiffer acht Personen in drei Generationen einer Familie, die Akrozephalosyndaktylie an Kopf, Händen und Füßen aufwiesen , die autosomal-dominant vererbt wurden.

Bemerkenswerte Fälle

  • 1996 wurde dem amerikanischen Musiker Prince und seiner Frau Mayte Garcia ein Sohn geboren . Bei dem mit Spannung erwarteten Kind, Amiir ("Prinz" auf Arabisch), wurde bei der Geburt das Pfeiffer-Syndrom Typ 2 diagnostiziert und es starb einige Tage später. Im Jahr 1997, nachdem Garcias ehemalige persönliche Assistenten Bedenken hinsichtlich der Todesart geäußert hatten, führte der Gerichtsmediziner eine Untersuchung durch und erklärte, dass der Tod auf natürliche Ursachen zurückzuführen sei (d. h., es handele sich nicht um einen Mord).
  • 2014 veröffentlichte die Mutter eines Jungen in Texas mit Pfeiffer-Syndrom Typ 1 ein Foto des Kindes in ihrem Blog. Im Jahr 2016 entdeckte sie, dass das Foto in einem Meme verwendet wurde , in dem ihr Sohn mit einem Mops verglichen wurde . Ihre Bemühungen, das Mem aus dem Internet zu entfernen, insbesondere aus sozialen Medien wie Instagram , Twitter und Facebook , erregten internationale Aufmerksamkeit.

Verweise

Externe Links

Einstufung
Externe Ressourcen