YY1 - YY1

YY1
Protein YY1 PDB 1ubd.png
Verfügbare Strukturen
PDB Orthologsuche: PDBe RCSB
Bezeichner
Aliase YY1 , DELTA, INO80S, NF-E1, UCRBP, YIN-YANG-1, YY1-Transkriptionsfaktor, GADEVS
Externe IDs OMIM : 600013 MGI : 99150 HomoloGen : 2556 GeneCards : YY1
Orthologe
Spezies Menschlich Maus
Entrez
Ensemble
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_003403

NM_009537

RefSeq (Protein)

NP_003394

NP_033563

Standort (UCSC) Chr. 14: 100,24 – 100,28 Mb Chr 12: 108,79 – 108,82 Mb
PubMed- Suche
Wikidata
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YY1 ( Yin Yang 1 ) ein Transkriptions - Repressor - Protein beim Menschen , die durch die kodiert wird YY1 Gene .

Funktion

YY1 ist ein ubiquitär verteilter Transkriptionsfaktor, der zur GLI-Kruppel-Klasse der Zinkfingerproteine ​​gehört. Das Protein ist an der Repression und Aktivierung einer Vielzahl von Promotoren beteiligt. Daher steht das YY im Namen für „ Yin-Yang “. YY1 kann Histon-Deacetylasen und Histon-Acetyltransferasen zu einem Promotor dirigieren, um den Promotor zu aktivieren oder zu unterdrücken, wodurch eine Histon-Modifikation in die Funktion von YY1 impliziert wird. YY1 fördert Enhancer-Promotor-Chromatin-Schleifen, indem es Dimere bildet und DNA-Wechselwirkungen fördert. Seine Fehlregulation stört die Enhancer-Promotor-Schleifen und die Genexpression.

Klinische Bedeutung

YY1- heterozygote Deletionen, Missense- und Nonsense-Mutationen verursachen das Gabriele-DeVries-Syndrom (GADEVS), eine autosomal-dominante neurologische Entwicklungsstörung, die durch geistige Behinderung, dysmorphe Gesichtszüge, Ernährungsprobleme, intrauterine Wachstumsbeschränkung, variable kognitive Beeinträchtigung, Verhaltensprobleme und andere angeborene Fehlbildungen gekennzeichnet ist. Es steht eine Website zur Verfügung, um klinische Informationen zu sammeln und zwischen Klinikern und den Familien betroffener Personen zu teilen.

Interaktionen

Es wurde gezeigt, dass YY1 interagiert mit:

Verweise

Weiterlesen

Externe Links