YY1 - YY1
YY1 ( Yin Yang 1 ) ein Transkriptions - Repressor - Protein beim Menschen , die durch die kodiert wird YY1 Gene .
Funktion
YY1 ist ein ubiquitär verteilter Transkriptionsfaktor, der zur GLI-Kruppel-Klasse der Zinkfingerproteine gehört. Das Protein ist an der Repression und Aktivierung einer Vielzahl von Promotoren beteiligt. Daher steht das YY im Namen für „ Yin-Yang “. YY1 kann Histon-Deacetylasen und Histon-Acetyltransferasen zu einem Promotor dirigieren, um den Promotor zu aktivieren oder zu unterdrücken, wodurch eine Histon-Modifikation in die Funktion von YY1 impliziert wird. YY1 fördert Enhancer-Promotor-Chromatin-Schleifen, indem es Dimere bildet und DNA-Wechselwirkungen fördert. Seine Fehlregulation stört die Enhancer-Promotor-Schleifen und die Genexpression.
Klinische Bedeutung
YY1- heterozygote Deletionen, Missense- und Nonsense-Mutationen verursachen das Gabriele-DeVries-Syndrom (GADEVS), eine autosomal-dominante neurologische Entwicklungsstörung, die durch geistige Behinderung, dysmorphe Gesichtszüge, Ernährungsprobleme, intrauterine Wachstumsbeschränkung, variable kognitive Beeinträchtigung, Verhaltensprobleme und andere angeborene Fehlbildungen gekennzeichnet ist. Es steht eine Website zur Verfügung, um klinische Informationen zu sammeln und zwischen Klinikern und den Familien betroffener Personen zu teilen.
Interaktionen
Es wurde gezeigt, dass YY1 interagiert mit:
Verweise
Weiterlesen
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Externe Links
- FactorBook YY1
- Übersicht über alle in der PDB verfügbaren Strukturinformationen für UniProt : P25490 (Transcriptional Repressor Protein YY1) an der PDBe-KB .