FG-Syndrom - FG syndrome

Das FG-Syndrom ( FGS ) ist ein seltenes genetisches Syndrom, das durch ein oder mehrere rezessive Gene auf dem X-Chromosom verursacht wird und physische Anomalien und Entwicklungsverzögerungen verursacht. Das FG-Syndrom wurde nach den Anfangsbuchstaben der Nachnamen der ersten Patienten benannt, bei denen die Krankheit festgestellt wurde. Zuerst von den amerikanischen Genetikern John M. Opitz und Elisabeth G. Kaveggia im Jahr 1974 berichtet, umfassen seine wichtigsten klinischen Merkmale geistige Behinderung , Hyperaktivität , Hypotonie (niedriger Muskeltonus) und ein charakteristisches Gesichtsbild einschließlich Makrozephalie (ein ungewöhnlich großer Kopf).

Präsentation

Zu den wichtigsten klinischen Merkmalen des FG-Syndroms gehören körperliche Behinderung, die normalerweise leicht ist; hyperaktives Verhalten, oft mit einer langsamen Persönlichkeit; schwere Verstopfung, mit oder ohne strukturelle Anomalien in den Anus wie Analatresie ; Makrozephalie ; schwere Hypotonie; ein charakteristisches Gesichtsbild aufgrund von Hypotonie, das einen hängenden, "offenen" Ausdruck, eine dünne Oberlippe, eine volle oder schmollende Oberlippe ergibt; und der meiste oder vollständige Verlust des Corpus callosum . Etwa ein Drittel der gemeldeten Fälle von Personen mit FG-Syndrom stirbt im Säuglingsalter, normalerweise aufgrund einer Atemwegsinfektion; ein vorzeitiger Tod nach dem Säuglingsalter ist selten.

Entwicklungseffekte

In Verbindung mit einer Agenesie (Abwesenheit) des Corpus callosum sind intellektuelle Behinderungen bei Personen mit FG-Syndrom häufig. Auch die Motorik ist durch das FG-Syndrom und dessen Auswirkungen auf die Samenentwicklung beeinträchtigt. Im Kindesalter treten Probleme im Magen-Darm- und gastroösophagealen System des Körpers auf. Zu den häufigsten Magen-Darm-Problemen gehören Verstopfung durch einen unperforierten Anus und gastroösophagealer Reflux. Herz-Lungen-Defekte tragen zu etwa 60 % der vorzeitigen Todesfälle bei Säuglingen mit FG-Syndrom bei. Septumdefekte sind die häufigsten. Nach dem Säuglingsalter wurde das Langzeitüberleben über das 50. Lebensjahr hinaus aufgezeichnet.

Genetik

Die meisten Mutationen, die das FG-Syndrom verursachen, finden sich im MED12- Gen. Allerdings haben Mutationen auch in gefunden worden FMR1 , FLNA , UPF3B , FASS , MECP2 und ATRX Gene. Mutationen an diesen verschiedenen Genen führen zu den verschiedenen Typen des FG-Syndroms, die alle ähnliche Merkmale aufweisen. Die Mutation des FGS8-Typs ist die häufigste der Typen und wird im MED12- Gen gefunden.

Bekannte Typen und betroffene Gene umfassen:

MED12- Gen

Das MED12- Gen kodiert für das Protein der Mediatorkomplex-Untereinheit 12. Der Mediatorkomplex besteht aus etwa 25 verschiedenen Proteinen, die alle bei der Regulierung der Genaktivität helfen . Dieser Mediatorkomplex reguliert die Genexpression, indem er die Wechselwirkung zwischen der RNA-Polymerase II und genspezifischen regulierenden Proteinen wie Transkriptionsfaktoren , Repressorproteinen , Aktivatorproteinen usw Proteine. Es wird auch angenommen, dass das MED12- Gen in hohem Maße mit der Neuronenentwicklung sowie einer hohen Nutzung im Signalübertragungsweg der Zellen verbunden ist. Dies erklärt die verlangsamte intellektuelle Entwicklung von Personen mit FG-Syndrom.

Diagnose

Es gibt keine etablierten klinischen Diagnosekriterien für das FG-Syndrom. Ein medizinisches Fachpersonal könnte die folgenden klinischen Merkmale einer Person als Anhaltspunkt für eine weitere Bewertung betrachten:

• Neurologische Entwicklungsverzögerungen
• Eine Familienanamnese im Einklang mit der X-chromosomalen Vererbung
• Charakteristische Gesichtszüge
  • Absolute oder relative Makrozephalie
  • Dolichozephalie
  • Frontales Haar nach unten fegen
  • Sehr kleine Stirn
  • Abwärts geneigte Lidspalten
  • Ganz enge Augen
  • Fehlender Teil der oberen Augenlider
  • Kleine, einfache Ohren (≤10 ^th Perzentil)
  • Offener Mund
  • Langes breites Gesicht
• Breite Daumen und Halluzen
• Angeborene Anomalie (Corpus Callosum, Anal, Herz, Skelett)
• Hypotonie, Verstopfung oder Ernährungsprobleme
• Charakteristisches Verhalten (umgänglich und eifrig zu gefallen)

Behandlung

Die Behandlung des FG-Syndroms wird für jede Person individuell angepasst. Es umfasst in der Regel ein Team von Spezialisten, um die Symptome zu behandeln.

Geschichte

Kim Peek (1951 – 2009) hatte wahrscheinlich ein FG-Syndrom.

Der Name des Syndroms leitet sich aus den Initialen der Nachnamen von zwei Schwestern ab, die fünf Söhne mit dem Syndrom hatten. Die erste Studie des Syndroms, die 1974 veröffentlicht wurde, stellte fest, dass es mit der Vererbung des X-Chromosoms zusammenhängt .

Eine Studie aus dem Jahr 2008 kam zu dem Schluss, dass Kim Peek , die die Grundlage für Dustin Hoffmans Charakter Raymond Babbitt im Film Rain Man war , wahrscheinlich eher ein FG-Syndrom als Autismus hatte .

Siehe auch

• Lujan-Fryns-Syndrom

Verweise

Externe Links