IFT88 - IFT88
Das Homolog des Intraflagellaren Transportproteins 88 ist ein Protein , das beim Menschen vom IFT88- Gen kodiert wird .
Funktion
Dieses Gen kodiert für ein Mitglied der Tetratrico-Peptid-Repeat (TPR)-Familie. Mutationen eines ähnlichen Gens bei der Maus können eine polyzystische Nierenerkrankung verursachen. Für dieses Gen wurden zwei Transkriptvarianten identifiziert, die unterschiedliche Isoformen kodieren. Im Jahr 2012 wurde festgestellt, dass eine Mutation für eine neuartige Form der Ziliopathie und Anosmie beim Menschen verantwortlich ist, die bei Mäusen durch adenoviral vermittelte Gentherapie behoben werden kann .
Interaktionen
Es wurde gezeigt, dass IFT88 mit BAT2 und WDR62 interagiert . WDR62 ist für die IFT88-Lokalisierung am Basalkörper der Zilien und am Axonem der Zilien erforderlich .
Verweise
Weiterlesen
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