Lipoproteinrezeptor-Adapterprotein niedriger Dichte 1 - Low-density lipoprotein receptor adapter protein 1

LDLRAP1
Verfügbare Strukturen
PDB	Orthologsuche: PDBe RCSB
Liste der PDB-ID-Codes
	2G30
Identifikatoren
Aliase	LDLRAP1 , ARH, ARH1, ARH2, FHCB1, FHCB2, Lipoproteinrezeptor-Adapterprotein niedriger Dichte 1, FHCL4
Externe IDs	OMIM : 605747 MGI : 2140175 HomoloGen : 9219 GeneCards : LDLRAP1
Genort ( Mensch )
Chr.	Chromosom 1 (Mensch)
Ende	25.568.886 bp
Genortung ( Maus )
Chr.	Chromosom 4 (Maus)
Ende	134.768.024 bp
RNA - Expressionsmuster
	; ;
	Weitere Referenzausdrucksdaten
Gen-Ontologie
Molekulare Funktion	• AP-2-Adapterkomplex-Bindung ; • Clathrin-Adapter-Aktivität ; • Phosphotyrosin-Rest-Bindung ; • Clathrin-Bindung ; • Amyloid-Beta-Bindung ; • Signaladapter- Aktivität ; • Low-Density-Lipoprotein-Partikel-Rezeptor-Bindung ; • GO:0001948-Proteinbindung ; • Phosphatidylinositol-4,5-Bisphosphat-Bindung ; • Signalisierungsrezeptorkomplex-Adapteraktivität ; • AP-1-Adapterkomplex-Bindung;
Zelluläre Komponente	• Zytoplasma ; • AP-1-Adapterkomplex ; • Recycling-Endosom ; • Zytosol ; • Basale Plasmamembran ; • Zytoplasmatische Seite der Plasmamembran ; • AP-2-Adapterkomplex ; • Neurofilament ; • Axon ; • frühes Endosom ; • Plasmamembran ; • Clathrin-beschichtete Vesikelmembran;
Biologischer Prozess	• positive Regulation der rezeptorvermittelten Endozytose ; • Steroid-Stoffwechselprozess ; • Endozytose ; • Rezeptor-vermittelte Endozytose am Cholesterintransport beteiligt ; • Lipidstoffwechsel ; • Rezeptorinternalisierung ; • Amyloid-Vorläuferprotein-Stoffwechselprozess ; • Rezeptor-vermittelte Endozytose ; • positive Regulation des Cholesterinstoffwechselprozesses ; • Cholesterinhomöostase ; • Regulation der Proteinbindung ; • Cholesterin-Stoffwechselprozess ; • positive Regulation der Signaltransduktion ; • Low-Density-Lipoprotein-Partikel-Clearance ; • Membranorganisation ; • positive Regulation der rezeptorvermittelten Endozytose, die am Cholesterintransport beteiligt ist ; • Regulation der Proteinlokalisation zur Plasmamembran ; • Cholesterintransport ; • zellulär Reaktion auf Zytokin-Stimulus ; • positive Regulierung der Proliferation von vaskulär assoziierten glatten Muskelzellen ; • positive Regulierung der Clearance von Lipoproteinen niedriger Dichte;
	Quellen: Amigo / QuickGO
Orthologe
	26119
	100017
	ENSG00000157978
	ENSMUSG00000037295
	Q5SW96
	Q8C142
	NM_015627
	NM_145554
	NP_056442
	NP_663529
	Wikidata
Mensch anzeigen/bearbeiten	Maus anzeigen/bearbeiten

Das Low-Density-Lipoprotein-Rezeptor-Adapterprotein 1 ist ein Protein , das beim Menschen vom LDLRAP1- Gen kodiert wird .

Das von diesem Gen kodierte Protein ist ein zytosolisches Protein, das eine Phosphotyrosin-Bindungsdomäne (PTB) enthält. Es wurde gefunden , dass die PTB - Domäne mit dem zytoplasmatischen Schwanz des LDL - Rezeptors interagiert . Mutationen in diesem Gen führen zu einer Fehlfunktion des LDL-Rezeptors und verursachen die Krankheit autosomal-rezessive Hypercholesterinämie .

Interaktionen

Es wurde gezeigt, dass LDLRAP1 mit AP2B1 und LRP2 interagiert .

Verweise

Weiterlesen

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