MYF6 - MYF6
Der myogene Faktor 6 (auch als Mrf4 oder Herkulin bekannt) ist ein Protein , das beim Menschen vom MYF6- Gen kodiert wird . Dieses Gen ist in der biomedizinischen Literatur auch als MRF4 und Herkulin bekannt . MYF6 ist ein myogener regulatorischer Faktor (MRF), der an dem als Myogenese bekannten Prozess beteiligt ist .
Funktion
MYF6 / Mrf4 gehört zur Familie der Transkriptionsfaktoren des myogenen Faktors (MRF), die die Myogenese der Skelettmuskulatur und die Muskelregeneration regulieren . Myogenen Faktoren sind basische Helix-Loop-Helix (bHLH) Transkriptionsfaktoren . MYF6 ist ein Gen, das ein Protein codiert, das an der Regulation der Myogenese beteiligt ist . Die genaue Rolle (n) von Myf6 / Mrf4 bei der Myogenese ist unklar, obwohl es bei Mäusen in Abwesenheit von Myf5 und MyoD, zwei weiteren MRFs, die Myogenese initiieren kann. Der Teil des Proteins, der für die Myogenese-Regulation von wesentlicher Bedeutung ist, erfordert die grundlegende Helix-Loop-Helix (bHLH) -Domäne, die unter allen Genen in der MRF-Familie konserviert ist.
MYF6 wird ausschließlich im Skelettmuskel exprimiert und im adulten Skelettmuskel in höheren Konzentrationen als alle anderen Gene der MRF-Familie. Bei Mäusen unterscheidet sich Myf6 / Mrf4 aufgrund seiner zweiphasigen Expression etwas von den anderen MRF-Genen. Anfänglich wird Myf6 in den frühen Stadien der Myogenese vorübergehend zusammen mit Myf-5 in den Somiten exprimiert. Es wird jedoch postnatal deutlicher ausgedrückt. Dies legt nahe, dass es eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung und Reparatur des erwachsenen Skelettmuskels spielt.
Das MYF6-Gen ist physikalisch mit dem MYF5-Gen auf Chromosom 12 verbunden, und eine ähnliche Verknüpfung wird bei allen Wirbeltieren beobachtet. Mutationen im Maus-Myf6-Gen weisen typischerweise reduzierte Myf5-Spiegel auf. Trotz einer Verringerung der Muskelmasse des Rückens und einer fehlerhaften Rippenbildung weisen Myf6-Mutanten immer noch einen ziemlich normalen Skelettmuskel auf. Dies zeigt, dass Myf6 für die Bildung der meisten Myofasern nicht wesentlich ist, zumindest in den getesteten Mäusestämmen.
Im Zebrafisch wird Myf6 / Mrf4 in allen untersuchten terminal differenzierten Muskeln exprimiert, in Muskelvorläuferzellen wurde jedoch keine Expression berichtet.
Klinische Bedeutung
Mutationen im MYF6- Gen sind mit autosomal dominanter zentronukleärer Myopathie (ADCNM) und Beckers Muskeldystrophie verbunden .
Verweise
Weiterführende Literatur
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