MYF5 - MYF5

MYF5
Bezeichner
Aliase MYF5 , bHLHc2 , myogener Faktor 5, EORVA
Externe IDs OMIM : 159990 MGI : 97252 HomoloGen : 4085 GeneCards : MYF5
Orthologe
Spezies Menschlich Maus
Entrez
Ensemble
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_005593

NM_008656

RefSeq (Protein)

NP_005584

NP_032682

Standort (UCSC) Chr 12: 80,72 – 80,72 Mb Chr 10: 107,48 – 107,49 Mb
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Myogener Faktor 5 ist ein Protein , das beim Menschen vom MYF5- Gen kodiert wird . Es ist ein Protein mit einer Schlüsselrolle bei der Regulierung der Muskeldifferenzierung oder myogenesis , speziell die Entwicklung der Skelettmuskulatur. Myf5 gehört zu einer Familie von Proteinen, die als myogene regulatorische Faktoren (MRFs) bekannt sind. Diese grundlegenden Helix-Loop-Helix- Transkriptionsfaktoren wirken sequentiell bei der myogenen Differenzierung. Zu den Mitgliedern der MRF-Familie gehören Myf5, MyoD (Myf3), Myogenin und MRF4 (Myf6). Dieser Transkriptionsfaktor ist der früheste aller MRFs, der im Embryo exprimiert wird, wo er nur wenige Tage (insbesondere etwa 8 Tage nach Somite-Bildung und bis zum 14. Tag nach Somite bei Mäusen) deutlich exprimiert wird. Es funktioniert während dieser Zeit, um myogene Vorläuferzellen zu Skelettmuskeln zu machen. Tatsächlich hat seine Expression in proliferierenden Myoblasten zu seiner Klassifizierung als Bestimmungsfaktor geführt. Darüber hinaus ist Myf5 ein Hauptregulator der Muskelentwicklung, der die Fähigkeit besitzt, bei seiner forcierten Expression in Fibroblastenzellen einen Muskelphänotyp zu induzieren.

Ausdruck

Myf5 wird im Dermomyotom der frühen Somiten exprimiert, was dazu führt, dass die myogenen Vorläufer bestimmt werden und sich in Myoblasten differenzieren. Insbesondere wird es zuerst im dorsomedialen Anteil des Dermomyotoms gesehen, der sich zum epaxialen Myotom entwickelt. Obwohl es sowohl im epaxialen (zu Rückenmuskeln werdenden) als auch im hypaxialen (Körperwand- und Extremitätenmuskeln) Teil des Myotoms exprimiert wird, wird es in diesen Gewebelinien unterschiedlich reguliert, was einen Teil ihrer alternativen Differenzierung darstellt. Während Myf5 in der epaxialen Abstammungslinie von Sonic Hedgehog aktiviert wird, wird es stattdessen direkt durch den Transkriptionsfaktor Pax3 in hypaxialen Zellen aktiviert. Die myogenen Vorläufer der Gliedmaßen (abgeleitet vom hypaxialen Myotom) beginnen tatsächlich erst nach der Migration zu den Gliedmaßenknospen, Myf5 oder irgendwelche MRFs zu exprimieren. Myf5 wird auch im nicht-somitischen paraxialen Mesoderm exprimiert, das zumindest bei Zebrafischen Kopfmuskeln bildet.

Obwohl das Produkt dieses Gens in der Lage ist, Zellen in Richtung der Skelettmuskellinie zu lenken, ist es für diesen Prozess nicht unbedingt erforderlich. Zahlreiche Studien haben eine Redundanz mit zwei anderen MRFs, MyoD und MRF4, gezeigt. Das Fehlen aller drei dieser Faktoren führt zu einem Phänotyp ohne Skelettmuskulatur. Diese Studien wurden durchgeführt, nachdem gezeigt wurde, dass Myf5-Knockouts keine eindeutige Anomalie in ihrer Skelettmuskulatur aufwiesen. Die hohe Redundanz dieses Systems zeigt, wie entscheidend die Entwicklung der Skelettmuskulatur für die Lebensfähigkeit des Fötus ist. Einige Hinweise zeigen, dass Myf5 und MyoD für die Entwicklung separater Muskellinien verantwortlich sind und nicht gleichzeitig in derselben Zelle exprimiert werden. Während Myf5 eine große Rolle bei der Initiierung der epaxialen Entwicklung spielt, steuert MyoD die Initiierung der hypaxialen Entwicklung, und diese getrennten Linien können das Fehlen des einen oder anderen kompensieren. Dies hat einige dazu veranlasst, zu behaupten, dass sie tatsächlich nicht überflüssig sind, obwohl dies von der Definition des Wortes abhängt. Dennoch ist die Existenz dieser separaten „MyoD-abhängigen“ und „Myf5-abhängigen“ Subpopulationen umstritten, wobei einige behaupten, dass diese MRFs tatsächlich in Muskelvorläuferzellen koexprimiert werden. Diese Debatte ist im Gange.

Obwohl Myf5 hauptsächlich mit der Myogenese in Verbindung gebracht wird, wird es auch in anderen Geweben exprimiert. Erstens wird es in braunen Fettvorläufern exprimiert. Seine Expression ist jedoch auf braune und nicht auf weiße Fettvorläufer beschränkt, was einen Teil der Entwicklungstrennung zwischen diesen beiden Linien darstellt. Darüber hinaus wird Myf5 in Teilen des Neuralrohrs (die Neuronen bilden) einige Tage nach dem Auftreten in den Somiten exprimiert. Dieser Ausdruck wird schließlich unterdrückt, um die Bildung von Fremdmuskeln zu verhindern. Obwohl die spezifischen Rollen und Abhängigkeiten von Myf5 bei der Adipogenese und Neurogenese noch erforscht werden müssen, zeigen diese Ergebnisse, dass Myf5 eine Rolle außerhalb der Myogenese spielen kann. Myf5 spielt auch eine indirekte Rolle bei der Steuerung der proximalen Rippenentwicklung. Obwohl Myf5-Knockouts eine normale Skelettmuskulatur haben, sterben sie aufgrund von Anomalien in ihren proximalen Rippen, die das Atmen erschweren.

Obwohl Myf5 während der Embryonalentwicklung nur für wenige Tage vorhanden ist, wird es immer noch in bestimmten adulten Zellen exprimiert. Als einer der wichtigsten Zellmarker von Satellitenzellen (dem Stammzellpool der Skelettmuskulatur) spielt es eine wichtige Rolle bei der Regeneration des erwachsenen Muskels. Insbesondere ermöglicht es einen kurzen Puls der Proliferation dieser Satellitenzellen als Reaktion auf eine Verletzung. Nach dieser anfänglichen Proliferation beginnt die Differenzierung (reguliert durch andere Gene). Tatsächlich findet keine Differenzierung statt, wenn Myf5 nicht herunterreguliert wird.

Bei Zebrafischen ist Myf5 der erste MRF, der bei der embryonalen Myogenese exprimiert wird und wird für die Lebensfähigkeit des Erwachsenen benötigt, obwohl sich die Larvenmuskeln normal bilden. Da in Myf5;Myod-Doppelmutanten-Zebrafischen kein Muskel gebildet wird, kooperiert Myf5 mit Myod, um die Myogenese zu fördern.

Verordnung

Die Regulation von Myf5 wird durch eine Vielzahl von Enhancer-Elementen diktiert, die ein komplexes Regulationssystem ermöglichen. Obwohl die meisten Ereignisse während der Myogenese, an denen Myf5 beteiligt ist, durch die Interaktion mehrerer Enhancer kontrolliert werden, gibt es einen wichtigen frühen Enhancer, der die Expression initiiert. Als früher epaxialer Enhancer bezeichnet, liefert seine Aktivierung das "Go"-Signal für die Expression von Myf5 im epaxialen Dermomyotom, wo es zuerst gesehen wird. Sonic Hedgehog aus dem Neuralrohr wirkt auf diesen Verstärker, um ihn zu aktivieren. Danach enthält das Chromosom verschiedene Enhancer zur Regulation der Myf5-Expression in der hypaxialen Region, kranialen Region, Gliedmaßen usw. Diese frühe Expression von Myf5 im epaxialen Dermamyotom ist an der Bildung des Myotoms selbst beteiligt, aber darüber hinaus nicht. Nach seiner anfänglichen Expression bestimmen andere Enhancer-Elemente, wo und wie lange es exprimiert wird. Es bleibt klar, dass jede Population myogener Vorläuferzellen (für unterschiedliche Orte im Embryo) durch einen anderen Satz von Enhancern reguliert wird.

Klinische Bedeutung

Was seine klinische Bedeutung betrifft, so liefert die Aberration dieses Transkriptionsfaktors einen Teil des Mechanismus dafür, wie Hypoxie (Sauerstoffmangel) die Muskelentwicklung beeinflussen kann. Hypoxie hat die Fähigkeit, die Muskeldifferenzierung teilweise zu behindern, indem sie die Expression von Myf5 (sowie anderer MRFs) hemmt. Dadurch wird verhindert, dass die Muskelvorläufer zu postmitotischen Muskelfasern werden. Obwohl Hypoxie ein Teratogen ist, ist diese Expressionshemmung reversibel, daher bleibt unklar, ob ein Zusammenhang zwischen Hypoxie und Geburtsfehlern beim Fötus besteht.

Verweise

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