SORL1 - SORL1

SORL1
Verfügbare Strukturen PDB Orthologsuche: PDBe RCSB Liste der PDB-ID-Codes 2DM4 , 3G2S , 3G2T , 3WSX , 3WSY , 3WSZ
Identifikatoren
Aliase	SORL1 , Sortierilin-verwandter Rezeptor, L(DLR-Klasse) A-Wiederholungen enthaltend, C11orf32, LR11, LRP9, SORLA, SorLA-1, gp250, Sortierilin-verwandter Rezeptor 1
Externe IDs	OMIM : 602005 MGI : 1202296 HomoloGen : 2336 GeneCards : SORL1
Genort ( Mensch ) Chr. Chromosom 11 (Mensch) Band 11q24.1 Start 121.452.314 bp Ende 121.633.763 bp
Genortung ( Maus ) Chr. Chromosom 9 (Maus) Band 9|9 A5.1 Start 41.964.720 bp Ende 42.124.297 bp
Gen-Ontologie Molekulare Funktion • Amyloid-beta-Bindung • Low-Density-Lipoprotein-Partikelbindung • GO:0001948-Proteinbindung • Transmembran- Signalrezeptoraktivität Zelluläre Komponente • integraler Bestandteil der Membran • Recycling-Endosom • Endosom • Golgi-Apparat • Membran • Golgi-Zisterna • integraler Bestandteil der Plasmamembran • extrazelluläre Region • trans-Golgi-Netzwerk • frühes Endosom • endoplasmatisches Retikulum • Lipoproteinpartikel geringer Dichte • Kernhüllenlumen • extrazellulär Exosom • Golgi-Membran • Extrazellulärraum • Endosomenmembran Biologischer Prozess • negative Regulation der Tau-Proteinkinase-Aktivität • Protein-Targeting • Steroid-Stoffwechselprozess • positive Regulation der Cholin-O-Acetyltransferase-Aktivität • Lipidtransport • Protein-Targeting zum Lysosom • negative Regulation der neurofibrillären Tangle-Assembly • Endocytose • positive Regulation des proteinkatabolen Prozesses • Lipidstoffwechsel • negative Regulation der Amyloid-beta-Bildung • negative Regulation der Proteinoligomerisierung • negative Regulation der Neurogenese • Proteinreifung • negative Regulation der Asparagin-Endopeptidase-Aktivität, die am katabolen Prozess des Amyloid-Vorläuferproteins beteiligt ist • Cholesterin-Stoffwechselprozess • negative Regulation der Proteinbindung • positive Regulation des ER zum Golgi-Vesikel-vermittelten Transport • Rezeptor-vermittelte Endozytose • positive Regulation des frühen Endosom-zu-Recycling-Endosomentransports • Post-Golgi-Vesikel-vermittelter Transport • negative Regulation der MAP-Kinase-Aktivität • positive Regulation des endozytischen Recyclings • Regulation der Migration glatter Muskelzellen • positive Regulation der Proteinlokalisation zum frühen Endosom • Transport • negative Regulation der Metalloendopeptidase-Aktivität, die am katabolen Prozess des Amyloid-Vorläuferproteins beteiligt ist • positive Regulation des Proteinaustritts aus dem endoplasmatischen Retikulum • Proteinretention im Golgi-Apparat • negative Regulation von Neuronen Tod • Signaltransduktion • zellulärer Proteinstoffwechselprozess Quellen: Amigo / QuickGO
Orthologe
Spezies	Menschlich	Maus
Entrez	6653	20660
Ensemble	ENSG00000137642	ENSMUSG00000049313
UniProt	Q92673	O88307
RefSeq (mRNA)	NM_003105	NM_011436 NM_001357261
RefSeq (Protein)	NP_003096	NP_035566 NP_001344190
Standort (UCSC)	Chr. 11: 121,45 – 121,63 Mb	Chr. 9: 41,96 – 42,12 Mb
PubMed- Suche
Wikidata
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Sortilin-verwandter Rezeptor, L(DLR-Klasse) A-Repeats enthaltend ist ein Protein , das beim Menschen vom SORL1- Gen kodiert wird .

SORL1 (auch bekannt als SORLA, SORLA1 oder LR11) ist ein neuronaler Apolipoprotein-E- Rezeptor , dessen Gen überwiegend im Zentralnervensystem exprimiert wird.

Klinische Bedeutung

Die Mutation des Gens für Apolipoprotein E (APOE) ist ein Hinweis auf die Alzheimer-Krankheit . Es wird vermutet, dass das Fehlen des APOE-Rezeptors zu Alzheimer beiträgt: Im Gehirngewebe von Alzheimer-Patienten wurde eine signifikante Verringerung der SORL1 ( LR11 ) -Expression festgestellt. Der APOE-Rezeptor wurde auch mit der Regulierung des Amyloid-Vorläuferproteins in Verbindung gebracht , dessen fehlerhafte Verarbeitung mit Alzheimer in Verbindung gebracht wird. Eine neuere Studie einer Gruppe internationaler Forscher unterstützt die These, dass SORL1 bei Senioren, die an Alzheimer erkranken, eine Rolle spielt, wobei die Ergebnisse für alle Rassen und ethnischen Schichten von Bedeutung sind.

Siehe auch

• Apolipoprotein E

Verweise

Externe Links

• SORL1-Referenzen von NCBI.
• „Studie entdeckt ein mit Alzheimer in Verbindung stehendes Gen“ . N. Wade, New York Times, 15. Januar 2007.