Victor A. McKusick - Victor A. McKusick

Victor Almon McKusick
Victor McKusick.jpg
Victor McKusick
Geboren ( 1921-10-21 )21. Oktober 1921
Parkman, Maine
Ist gestorben 22. Juli 2008 (2008-07-22)(86 Jahre)
Towson, Maryland
Alma Mater Tufts University
Johns Hopkins University
Bekannt für Mendelsche Vererbung beim Menschen , OMIM und McKusick-Kaufman-Syndrom
Auszeichnungen William Allan-Preis (1977)
Lasker-Preis (1997)
Japan-Preis (2008)

Victor Almon McKusick (21. Oktober 1921 - 22. Juli 2008) war ein amerikanischer Internist und medizinischer Genetiker und Professor für Medizin am Johns Hopkins Hospital in Baltimore . Er war ein Befürworter der Kartierung des menschlichen Genoms aufgrund seiner Verwendung zur Untersuchung angeborener Krankheiten. Er ist bekannt für seine Studien der Amish . Er war der ursprüngliche Autor und blieb bis zu seinem Tod Chefredakteur von Mendelian Inheritance in Man (MIM) und dessen Online-Pendant Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Er ist weithin als "Vater der medizinischen Genetik" bekannt.

Persönliches Leben

Victor und sein eineiiger Zwilling Vincent L. McKusick wurden am 21. Oktober 1921 geboren. Victor war eines von fünf Kindern. Sein Vater war Absolvent des Bates College . Bevor er sich entschied, als Milchbauer zu arbeiten, war Victors Vater Schulleiter in Chester, Vermont . Victors Mutter war vor ihrer Heirat Grundschullehrerin gewesen. Victor und seine Geschwister wuchsen auf einer Milchfarm in Parkman, Maine, auf .

Im Sommer 1937 erlitt Victor eine schwere mikroaerophile Streptokokken- Infektion in seiner Achselhöhle . Infolgedessen verbrachte Victor Zeit in zwei Krankenhäusern, von denen eines das Massachusetts General Hospital war . Er sah schließlich eine erfolgreiche Diagnose und einen erfolgreichen Behandlungsverlauf, als er während seiner zehn Wochen im Massachusetts General Sulfanilamid verwendete . Da keiner seiner engen Familie Ärzte war, repräsentierten die Ereignisse von 1937 McKusicks erste bedeutende Erfahrung mit der medizinischen Gemeinschaft. Er sagte: "Vielleicht wäre ich ein Anwalt geworden, wenn nicht die mikroaerophilen Streptokokken gewesen wären ."

Victor heiratete 1949 Anne Bishop McKusick. Anne war am Johns Hopkins Hospital als außerordentliche Professorin für Medizin in der Abteilung für Rheumatologie tätig. Das Paar hatte zwei Söhne, Victor und Kenneth, und eine Tochter, Carol.

Medizinische Karriere

Ausbildung

Nach der High School entschied sich Victor für ein Studium an der Tufts University und studierte dort von Herbst 1940 bis Sommer 1942 sechs Semester. Obwohl Tufts eine angeschlossene medizinische Fakultät hatte, war Victor von Johns Hopkins und seinem Engagement für die medizinische Forschung fasziniert , und entschied sich stattdessen für die Hopkins Medical School .

Während des Zweiten Weltkriegs konnte die Johns Hopkins University School of Medicine ihre Klassen nicht füllen. Daher verzichtete die Schule zum ersten Mal seit der Gründung der Schule im Jahr 1893 vorübergehend auf das Abitur. Victor bewarb sich während seines sechsten Semesters bei Tufts und begann im Herbst 1942 als einer der ersten von ganz wenigen, die jemals ohne Bachelor in die Schule kamen. Victor hat nie ein Bakkalaureat erworben, obwohl ihm über 20 Ehrentitel verliehen wurden. Er erwarb seinen Doktor der Medizin durch ein beschleunigtes Programm in nur drei Jahren. Ihm wurde das renommierte William Osler Internship in Internal Medicine am Johns Hopkins Hospital angeboten und er entschied sich für seine Assistenzzeit bei Hopkins zu bleiben. Er absolvierte seine Facharztausbildung zum Kardiologen , da die Abteilung für Genetik zu diesem Zeitpunkt noch nicht existierte. McKusick spezialisierte sich auf Herzgeräusche und nutzte Spektroskopie , um Herztöne zu analysieren.

Arbeiten bei Hopkins

1956 reiste McKusick nach Kopenhagen , um auf dem ersten internationalen Kongress für Humangenetik über die erblichen Erkrankungen des Bindegewebes zu sprechen. Das Treffen gilt als Geburtsort der medizinischen Genetik. In den folgenden Jahrzehnten leitete McKusick die Chronic Disease Clinic und gründete und leitete ab 1957 eine neue Abteilung für medizinische Genetik bei Hopkins. 1973 war er Chefarzt, William Osler Professor für Medizin und Vorsitzender der medizinischen Fakultät des Johns Hopkins Hospital und der School of Medicine. McKusick legte 1985 seine Ernennungen nieder, lehrte, forschte und praktizierte jedoch weiterhin Medizin in den Abteilungen für Medizin und Medizinische Genetik. Er war gleichzeitig Universitätsprofessor für Medizinische Genetik am McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Professor für Medizin an der Johns Hopkins School of Medicine , Professor für Epidemiologie an der Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health und Professor für Biologie an der Johns Hopkins-Universität . McKusick spielte eine Rolle bei der Entwicklung der HeLa- Zelllinie, die maßgeblich an der biomedizinischen Forschung beteiligt war, obwohl er der Lacks-Familie nicht alle Details über die nachfolgenden Blutentnahmen zur Genotypisierung von HeLa preisgab. Während er bis zu seinem Tod im Jahr 2008 bei Johns Hopkins blieb, hatte er zahlreiche Lehraufträge inne.

Organisationen

1960 gründete und leitete McKusick den Annual Short Course in Medical and Experimental Mammalian Genetics am Jackson Laboratory in Bar Harbor, Maine . Er veröffentlichte 1966 Mendelian Inheritance in Man (MIM) , den ersten veröffentlichten Katalog aller bekannten Gene und genetischen Störungen. Der vollständige Text von MIM wurde ab 1987 kostenlos online unter dem Titel Online Mendelian Inheritance in Man . zur Verfügung gestellt (OMIM) . Die 12. und letzte gedruckte Ausgabe wurde 1998 veröffentlicht. Die Online-Datenbank wird ständig aktualisiert und mit dem National Center for Biotechnology Information verknüpft . OMIM wird über die National Library of Medicine vertrieben und ist seit 1995 Teil des Entrez- Datenbanknetzwerksystems. Zum Zeitpunkt von McKusicks Tod enthielt OMIM 18.847 Einträge. Außerdem leitete er 1987 den Jahreskurs in Medizinischer Genetik am Wohnzentrum der Universität Bologna in Bertinoro di Romagna, Italien. 1989 war McKusick Gründungspräsident der Human Genome Organization .

Publikationen und Forschung

McKusick schrieb ausführlich über die Geschichte der Medizin, Genetik, medizinische Genetik und über Parkman, Maine. Er war Mitbegründer Genomics 1987 mit Dr. Frank Ruddle, und als Redakteur serviert. Er leitete ein vom Kongress gegründetes Komitee, das die Ethik der Untersuchung von Abraham Lincolns Gewebe auf das Vorhandensein von Marfan-Syndrom- Genen untersuchte.

Zu seinen bekannten veröffentlichten Artikeln gehören:

  • Wahrscheinliche Zuordnung des Duffy-Blutgruppen-Locus zu Chromosom 1 beim Menschen (1968)
  • Die Anatomie des menschlichen Genoms: eine neovesalische Grundlage für die Medizin im 21. Jahrhundert (2001)
  • "Über Klumpen und Splitter oder die Nosologie genetischer Krankheiten."

In einem von MI Poling vorgelegten Papier aus dem Jahr 2005 sagte McKusick:

Ich habe meinen Studenten, Bewohnern und Stipendiaten immer gesagt, wenn Sie ein Thema wirklich auf den Punkt bringen wollen, müssen Sie wissen, wie es von dort zu dem geworden ist, was es jetzt ist. Ich war auch immer stark in Bezug auf Namensgeber – wie das Marfan-Syndrom , das Freeman-Sheldon-Syndrom , das Down-Syndrom , die Tay-Sachs-Krankheit usw. Bei den Visiten stellte der Assistenzarzt oder Student einem Patienten eine bestimmte Erkrankung vor und ich fragte immer: also wer ist so und nach wem wurde die krankheit benannt. Dies regt zum Nachdenken und Forschen über die Krankheit oder den Zustand selbst an, um herauszufinden, wer sie zuerst beschrieben hat und daher nach wem sie benannt wurde.

Victor McKusick fotografiert die Hände eines Amish-Kindes während seines Studiums der Amish.

Untersuchung der Gene bei den Amish

McKusicks Studie zur Genetik bei den Amish ist vielleicht seine berühmteste Forschung. Auf seiner ersten Reise zu den Amish-Häusern wurde er von Dr. David Krusen begleitet, der eine umfangreiche Arztpraxis bei den Amish in Lancaster, Pennsylvania, hatte . McKusick sprach über seine Einführung in Krusens Arbeit und sagte: „Er [Krusen] wies dem Autor des Artikels – in einem glatten Papier, dem Pharmaunternehmen ‚Wegwerf‘ – darauf hin, dass Achondroplasie bei den Amish häufig vorkommt die Identifizierung von zwei rezessiven Zuständen namens Ellis-van-Creveld-Syndrom und Knorpel-Haar-Hypoplasie (später als metaphysäre Chondrodysplasie, McKusick-Typ bezeichnet).

McKusick zählte fünfzehn Vorteile auf, die das Studium der Genetik bei den Amish hat. Heute werden auch diese fünfzehn Gründe als zutreffend argumentiert. McKusicks Erkenntnisse führten in den 1960er und 1970er Jahren dazu, dass viele andere Forscher erbbedingte Krankheiten untersuchten. Andere Forscher und McKusick zitieren die Amish als kooperativ mit Forschern, um den Grund für Erbkrankheiten zu ermitteln. McKusick veröffentlichte 1978 seine offiziellen Ergebnisse aus der Zusammenarbeit mit den Amish mit dem Titel Medical Genetic Studies of the Amish .

Auszeichnungen und Ehrungen

McKusick erhielt während und nach seiner Karriere mehr als 20 Ehrendoktorwürde.

Einige der von ihm gewonnenen Auszeichnungen sind nachfolgend aufgeführt:

Tod

McKusick starb am 22. Juli 2008 im Alter von 86 Jahren an Krebs. Er starb in seinem Haus außerhalb von Baltimore in Towson, Maryland . Am 21., dem Tag vor seinem Tod, sah er sich einen Livestream eines Kurses über medizinische Genetik aus Bar Harbor, Maine , an, den er 1960 mitbegründete und leitete.

Siehe auch

Verweise

Weiterlesen

  • „McKusick, Victor Almon in Marquis Who Was Who In America 1985–present “ . Harvard- . Abgerufen am 23. September 2013 .
  • "Victor A. McKusick." Welt der Genetik. 2 Bd. Gale Group, 2001. Reproduziert im Biography Resource Center. Farmington Hills, Michigan: Thomson Gale. 2005.
  • McKusick, VA „Structural and Functional Studies of Genomes“ (Genomics. 45: 444–449, 1997).
  • Krähe, EW und JF Krähe. „100 Jahre vor: Walter Sutton und die Chromosomentheorie der Vererbung“ (Genetik 160:1–4, 2002).
  • McKusick, VA "Medical Genetics: A 40-Year Perspective on the Evolution of a Medical Specialty from a Basic Science", (Journal of the American Medical Association, 270: 2351–2356, 1993).
  • McKusick, VA Medical Genetic Studies of the Amish: Selected Papers, Assembled with Comment (Baltimore: Johns Hopkins University Press, 1978).
  • McKusick, VA Eine Zusammenfassung der klinischen Auskultation, eine Abhandlung über Herz-Kreislauf- und Atemgeräusche, eingeführt durch einen historischen Überblick, illustriert durch Schallspektrogramme (spektrale Phonokardiogramme) und ergänzt durch eine umfassende Bibliographie. Privat gedruckt und gebunden, in begrenzter Stückzahl (Baltimore: 1. Januar 1956).
  • McKusick, VA „Biographical Memoirs: A. McGehee Harvey (30. Juli 1911 – 8. Mai 1998),“ (Proceedings of the American Philosophical Society. 144: 85–94, 2000).
  • McKusick, VA "Marcella O'Grady Boveri (1865-1950) und die Chromosomentheorie des Krebses" (Journal of Medical Genetics. 22: 431–440, 1985).
  • McKusick, VA „The Anatomy of the Human Genome: a Neo-Vesalian Basis for Medicine in the 21st Century“, (Journal of the American Medical Association. 286 (18): 2289–2295, 2001).
  • McKusick, VA "Mapping the Human Genome: Retrospective, Perspective and Prospective", (Proceedings of the American Philosophical Society. 141 (4): 417-424, 1997).
  • McKusick, VA "The Human Genome Project: Status, Perspects and Implications for Ethics, Society, and the Law", (Präsentiert bei: 7th International Association of Catholic Medical Schools, Santiago, Chile, Januar 1994).

Externe Links