Situs invers - Situs inversus
Situs invers | |
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Situs inversus bewirkt, dass die Positionen von Herz und Lunge gespiegelt werden. | |
Spezialität | Medizinische Genetik |
Ursachen | Gene |
Frequenz | 0,01% |
Situs inversus (auch Situs transversus oder oppositus genannt ) ist eine angeborene Erkrankung, bei der die wichtigsten viszeralen Organe von ihrer normalen Position aus umgekehrt oder gespiegelt sind . Die normale Anordnung der inneren Organe wird Situs solitus genannt . Obwohl Herzprobleme häufiger auftreten, haben viele Menschen mit Situs inversus keine medizinischen Symptome oder Komplikationen, die sich aus der Erkrankung ergeben, und bis zum Aufkommen der modernen Medizin wurde sie normalerweise nicht diagnostiziert.
Situs inversus findet sich bei etwa 0,01 % der Bevölkerung oder etwa 1 von 10.000 Personen. In der häufigsten Situation, Situs inversus totalis, beinhaltet dies eine vollständige Transposition (Umkehrung von rechts nach links) aller Eingeweide . Das Herz befindet sich nicht in seiner üblichen Position auf der linken Brust, sondern auf der rechten Seite, ein Zustand, der als Dextrokardie (wörtlich "rechtsherzig") bekannt ist. Da die Beziehung zwischen den Organen nicht verändert wird, haben die meisten Menschen mit Situs inversus keine medizinischen Symptome oder Komplikationen.
Eine seltene Form des Situs inversus ist die isolierte Levokardie , bei der die Position des Herzens nicht neben den anderen Organen gespiegelt wird. Eine isolierte Levokardie birgt das Risiko von Herzfehlern, sodass Patienten mit dieser Erkrankung möglicherweise eine Operation benötigen, um sie zu korrigieren.
In selteneren Fällen wie Situs ambiguus oder Heterotaxie kann der Situs nicht bestimmt werden. Bei diesen Patienten kann sich die Leber in der Mittellinie befinden, die Milz fehlt oder ist multiple und der Darm fehlrotiert. Strukturen sind oft doppelt vorhanden oder fehlen ganz. Dies verursacht eher medizinische Probleme als ein Situs inversus totalis.
Anzeichen und Symptome
Ohne angeborene Herzfehler sind Personen mit Situs inversus homöostatisch normal und können ein normales gesundes Leben führen, ohne Komplikationen im Zusammenhang mit ihrem Gesundheitszustand. Bei Personen mit Situs inversus totalis, am häufigsten Transposition der großen Gefäße, gibt es eine Prävalenz von 5–10 % angeborener Herzfehler . Die Inzidenz angeborener Herzfehler beträgt 95 % in-situs inversus mit Levokardie .
Viele Menschen mit Situs inversus totalis sind sich ihrer ungewöhnlichen Anatomie erst bewusst, wenn sie wegen einer nicht verwandten Erkrankung wie einer Rippenfraktur oder einer Blinddarmentzündung einen Arzt aufsuchen . Der Zustand kann auch während der Verabreichung bestimmter Medikamente oder bei Tests wie einer Bariummahlzeit oder einem Einlauf entdeckt werden . Die Umkehrung der Organe kann dann zu Verwirrung führen, da viele Anzeichen und Symptome atypisch sind. Wenn beispielsweise eine Person mit Situs inversus eine Blinddarmentzündung entwickelt , wird sie sich mit Schmerzen im linken Unterbauch beim Arzt vorstellen, da dort ihr Blinddarm liegt. Somit kann im Falle eines medizinischen Problems das Wissen, dass die Person einen Situs inversus hat, die Diagnose beschleunigen. Menschen mit dieser seltenen Erkrankung sollten ihren Arzt vor einer Untersuchung informieren , damit der Arzt ihre Suche nach Herztönen und anderen Anzeichen umleiten kann . Das Tragen eines medizinischen Identifikationsetiketts kann dazu beitragen, das Gesundheitspersonal zu informieren, falls die Person nicht in der Lage ist, zu kommunizieren.
Situs inversus erschwert auch Organtransplantationen , da Spenderorgane eher von Situs solitus (normalen) Spendern stammen. Da Herz und Leber chiral sind , ergeben sich geometrische Probleme, wenn man ein Organ in einen spiegelbildlich geformten Hohlraum einlegt. Zum Beispiel muss eine Person mit Situs inversus, die eine Herztransplantation benötigt, alle ihre großen Gefäße wieder an das Spenderherz anschließen. Allerdings ist die Orientierung dieser Gefäße bei einer Person mit Situs inversus umgekehrt, was Schritte erforderlich macht, damit die Blutgefäße richtig verbunden werden.
Ursache
Situs inversus ist im Allgemeinen eine autosomal-rezessive genetische Erkrankung, obwohl sie X-chromosomal sein kann oder bei eineiigen "Spiegelbild"-Zwillingen gefunden werden kann .
Etwa 25% der Personen mit Situs inversus haben eine Grunderkrankung, die als primäre Ziliardyskinesie (PCD) bekannt ist. PCD ist eine Dysfunktion der Zilien , die während der frühen Embryonalentwicklung auftritt . Normal funktionierende Zilien bestimmen die Position der inneren Organe während der frühen Entwicklung, so dass Embryonen mit PCD eine 50%ige Chance haben, einen Situs inversus zu entwickeln. Wenn dies der Fall ist, spricht man von einem Kartagener-Syndrom , das durch die Trias von Situs inversus, chronischer Sinusitis und Bronchiektasen gekennzeichnet ist . Zilien sind auch dafür verantwortlich , Schleim aus der Lunge zu entfernen, und die Dysfunktion führt zu einer erhöhten Anfälligkeit für Lungeninfektionen. Das Kartagener-Syndrom kann sich auch mit männlicher Unfruchtbarkeit manifestieren, da funktionelle Zilien für die ordnungsgemäße Funktion der Spermiengeißeln erforderlich sind.
Auswirkung auf die Anatomie
Der Zustand betrifft alle wichtigen Strukturen innerhalb des Thorax und des Abdomens . Im Allgemeinen werden die Organe einfach durch die Sagittalebene transponiert . Das Herz befindet sich auf der rechten Seite des Brustkorbs, der Magen und die Milz auf der rechten Seite des Abdomens und die Leber und die Gallenblase auf der linken Seite. Der normale rechte Vorhof des Herzens liegt links und der linke Vorhof rechts. Die Lungenanatomie ist umgekehrt und die linke Lunge hat drei Lappen, während die rechte Lunge zwei Lappen hat. Auch der Darm und andere innere Strukturen werden vom Normalzustand umgekehrt, und die Blutgefäße , Nerven und Lymphgefäße werden ebenfalls vertauscht.
Wird das Herz auf die rechte Thoraxseite verlagert, spricht man von „situs inversus mit Dextrokardie “ oder „situs inversus totalis“. Wenn das Herz auf der normalen linken Seite des Thorax bleibt, eine viel seltenere Erkrankung (1 von 2.000.000 der Allgemeinbevölkerung), wird dies als "Situs inversus mit Levokardie " oder "Situs inversus incompletus" bezeichnet.
Ein Situs inversus der Papille kann ein- oder beidseitig auftreten, verbunden mit verminderter Binokularität und Stereoschärfe, die dem Monofixationssyndrom ähneln . Es ist gekennzeichnet durch das Auftauchen der Netzhautgefäße in einer anomalen Richtung (vom nasalen anstatt vom temporalen Aspekt) mit Dysversion (Kippung) der Papille.
Diagnose
Die Diagnose des Situs inversus kann mit bildgebenden Verfahren wie Röntgen , Ultraschall , CT und Magnetresonanztomographie (MRT) gestellt werden.
Jede mögliche Behandlung des Situs inversus würde eine vollständige und hochinvasive chirurgische Neuordnung der inneren Eingeweide des Patienten beinhalten. Ein solches Vorgehen ist nicht erforderlich, da ein Situs inversus selten zusätzliche Symptome verursacht. Situs inversus-Patienten wird keine Behandlung, weder medizinisch noch chirurgisch, verschrieben, sondern medizinisches Fachpersonal behandelt stattdessen alle anderen Symptome, die der Patient möglicherweise hat, wobei er sich der einzigartigen Anatomie des Patienten bewusst ist.
Epidemiologie
Situs inversus ist sehr selten und betrifft 0,01 % der Bevölkerung. Dies entspricht 1 von 10.000 Menschen.
Geschichte
Die Dextrokardie (das Herz befindet sich auf der rechten Seite des Brustkorbs ) wurde von Leonardo da Vinci gesehen und gezeichnet und 1643 von Marco Aurelio Severino erkannt . Situs inversus wurde erstmals mehr als ein Jahrhundert später von Matthew Baillie beschrieben .
Etymologie
Der Begriff Situs inversus ist eine Kurzform des lateinischen Ausdrucks situs inversus viscerum , was "umgekehrte Position der inneren Organe" bedeutet.
Bemerkenswerte Fälle
Bemerkenswerte Personen mit dokumentierten Fällen von Situs inversus sind:
- Enrique Iglesias , ein spanischer Sänger, Songwriter, Schauspieler und Musikproduzent.
- Catherine O'Hara , kanadisch-amerikanische Schauspielerin, Autorin und Komikerin.
- Randy Foye , ein US - amerikanischer Basketballspieler in der NBA . Er hat keine erkennbaren Komplikationen erlitten, und es wird nicht erwartet, dass die Erkrankung seine Karriere als Profisportler beeinträchtigt, da alle seine Organe umgekehrt sind.
- Ginggaew Lorsoongnern , ein thailändischer Sträfling, der von einem Erschießungskommando hingerichtet wurde. Ihr Zustand wurde entdeckt, nachdem ihr in die linke Brust geschossen wurde und sie überlebte. Nach dem Aufwachen in der Leichenhalle wurde sie zurückgebracht und hingerichtet.
- Tim Miller , Direktor des Ashtanga Yoga Centers in Carlsbad, Kalifornien.
- Rose Marie Bentley, eine Frau aus Molalla , Oregon, die unwissentlich die seltene Variante Situs inversus mit Levokardie hatte und ohne Komplikationen 99 Jahre alt wurde. Sie spendete ihren Körper der Oregon Health & Science University , wo ihr Zustand während eines Anatomiekurses entdeckt wurde, nachdem Studenten die ungewöhnliche Anordnung der Blutgefäße ihres Herzens bemerkt hatten, was weitere Untersuchungen der Leiche veranlasste.
Für fiktive Fälle von Situs inversus siehe Liste fiktiver Charaktere mit Situs inversus
Siehe auch
Anmerkungen
Verweise
Weiterlesen
- McManus, Chris (2002). Rechte Hand, Linke Hand . Harvard University Press . ISBN 0-674-00953-3.Dieses Buch war der Aventis-Gewinner 2003 und enthält eine Beschreibung der Geschichte hinter der Entdeckung dieser Krankheit.
- Yokoyama T., Copeland NG, Jenkins NA, Montgomery CA, Elder FF, Overbeek PA (1993). „Umkehrung der Links-Rechts-Asymmetrie: eine Situs-inversus-Mutation“. Wissenschaft . 260 (5108): 679–682. Bibcode : 1993Sci...260..679Y . doi : 10.1126/science.8480178 . PMID 8480178 .
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