Krebssyndrom - Cancer syndrome

Die familiäre adenomatöse Polyposis ist ein Krebssyndrom, bei dem es Hunderte bis Tausende von gutartigen Adenomen im Dickdarm gibt .

Ein Krebssyndrom oder familiäres Krebssyndrom ist eine genetische Störung, bei der ererbte genetische Mutationen in einem oder mehreren Genen die betroffenen Personen für die Entwicklung von Krebs prädisponieren und auch das frühe Auftreten dieser Krebsarten verursachen können. Krebssyndrome zeigen oft nicht nur ein hohes Lebenszeitrisiko , an Krebs zu erkranken, sondern auch die Entwicklung mehrerer unabhängiger Primärtumoren.

Viele dieser Syndrome werden durch Mutationen in Tumorsuppressorgenen verursacht , Genen, die daran beteiligt sind, die Zelle davor zu schützen, krebsartig zu werden. Andere Gene, die betroffen sein können, sind DNA-Reparaturgene , Onkogene und Gene, die an der Produktion von Blutgefäßen ( Angiogenese ) beteiligt sind. Häufige Beispiele für erbliche Krebssyndrome sind das hereditäre Brust-Ovarial-Krebs-Syndrom und das hereditäre nicht-polypöse Dickdarmkrebs (Lynch-Syndrom).

Hintergrund

Erbliche Krebssyndrome liegen 5 bis 10 % aller Krebsarten zugrunde und es gibt über 50 identifizierbare erbliche Krebsformen. Das wissenschaftliche Verständnis von Krebsanfälligkeitssyndromen wird aktiv erweitert: zusätzliche Syndrome werden gefunden, die zugrunde liegende Biologie wird klarer und Gentests verbessern die Erkennung, Behandlung und Prävention von Krebssyndromen. Angesichts der Prävalenz von Brust- und Dickdarmkrebs sind die am weitesten verbreiteten Syndrome das hereditäre Brust-Ovarialkarzinom-Syndrom und das hereditäre nicht-polypöse Dickdarmkrebs (Lynch-Syndrom).

Einige seltene Krebsarten sind stark mit erblichen Krebsprädispositionssyndromen verbunden. Gentests sollten bei Nebennierenrindenkarzinom in Betracht gezogen werden ; karzinoide Tumoren ; diffuser Magenkrebs ; Eileiter/primärer Peritonealkrebs ; Leiomyosarkom ; medullärer Schilddrüsenkrebs ; Paragangliom /Phäochromozytom; Nierenzellkarzinom mit Chromophobe-, Hybrid-Onkozytose- oder Onkozytom- Histologie; Talgdrüsenkarzinom ; und Geschlechtsstrangtumoren mit ringförmigen Tubuli. Hausärzte können Personen identifizieren, bei denen ein Risiko für ein erbliches Krebssyndrom besteht.

Genetik von Krebs

Beispiel Stammbaum der autosomal-dominanten Vererbung. Viele Krebssyndrome werden auf diese Weise vererbt.

Seltener werden Krebssyndrome autosomal-rezessiv vererbt. In dieser beispielhaften Ahnentafel ist die einzige Person, die ein erhöhtes Krebsrisiko hat, der homozygot rezessiv vererbte Mann in der zweiten Generation; obwohl es viele Träger des Gens gibt.

Zwei Kopien jedes Gens sind in allen Zellen des Körpers vorhanden und jedes wird Allel genannt . Die meisten Krebssyndrome werden mendelisch- autosomal-dominant übertragen . In diesen Fällen muss nur ein fehlerhaftes Allel vorhanden sein, damit eine Person eine Prädisposition für Krebs hat. Individuen mit einem normalen Allel und einem fehlerhaften Allel werden als heterozygot bezeichnet . Eine heterozygote Person und eine Person mit zwei normalen Allelen ( homozygot ) haben eine 50%ige Chance, ein betroffenes Kind zu zeugen. Die Mutation im vererbten Gen wird als Keimbahnmutation bezeichnet und eine weitere Mutation im normalen Allel führt zur Entwicklung von Krebs. Dies ist als Knudsons Zwei-Treffer-Hypothese bekannt , bei der der erste Treffer des Gens die vererbte Mutation ist und der zweite Treffer später im Leben auftritt. Da nur ein Allel mutiert werden muss (im Vergleich zu beiden bei sogenannten "sporadischen Krebsarten"), hat das Individuum ein höheres Risiko, an Krebs zu erkranken als die Allgemeinbevölkerung.

Seltener können Syndrome autosomal-rezessiv vererbt werden. Beide Allele eines Gens müssen bei autosomal-rezessiven Erkrankungen mutiert sein, damit ein Individuum eine Prädisposition für Krebs hat. Eine Person mit zwei rezessiven Allelen wird als homozygot rezessiv bezeichnet . Beide Elternteile müssen mindestens ein fehlerhaftes Allel haben, damit ein Kind homozygot rezessiv ist. Wenn beide Eltern ein mutiertes Allel und ein normales Allel ( heterozygot ) haben, besteht eine 25%ige Chance, ein homozygot-rezessives Kind zu zeugen (veranlagt), 50% ein heterozygotes Kind (Träger des fehlerhaften Gens) und 25% Chance, ein Kind mit zwei normalen Allelen zu produzieren.

Beispiele für autosomal-dominante Krebssyndrome sind das autoimmune lymphoproliferative Syndrom (Canale-Smith-Syndrom), Beckwith-Wiedemann-Syndrom (obwohl 85 % der Fälle sporadisch sind), Birt-Hogg-Dubé-Syndrom , Carney-Syndrom , familiäres Chordom , Cowden-Syndrom , dysplastisches Nävus-Syndrom mit familiärem Melanom , familiärer adenomatöser Polyposis , hereditärem Brust-Ovarialkarzinom-Syndrom , hereditärem diffusem Magenkarzinom (HDGC), hereditärem nichtpolypösem Kolorektalkarzinom (Lynch-Syndrom), Howel-Evans-Syndrom des Ösophaguskarzinoms mit Tylose , juvenilem Polyposis-Syndrom . Li– , multiple endokrine Neoplasie Typ 1/2, multiple Osteochondromatose , Neurofibromatose Typ 1/2, nevoides Basalzellkarzinom-Syndrom (Gorlin-Syndrom), Peutz-Jeghers-Syndrom , familiärer Prostatakrebs , hereditärer Leiomyomatose- Nierenzellkrebs (LRCC), hereditäre papilläre Nieren Zellkrebs , hereditäre paraganglioma Syndrom -pheochromocytoma, Retinoblastom , tuberöse Sklerose , von H Ippel-Lindau-Krankheit und Wilm-Tumor .

Beispiele für autosomal-rezessive Krebssyndrome sind Ataxie-Teleangiektasien , Bloom-Syndrom , Fanconi-Anämie , MUTYH-assoziierte Polyposis, Rothmund-Thomson-Syndrom , Werner-Syndrom und Xeroderma pigmentosum .

Beispiele

Obwohl Krebssyndrome ein erhöhtes Krebsrisiko aufweisen, variiert das Risiko. Bei einigen dieser Krankheiten ist Krebs nicht das Hauptmerkmal.

Fanconi-Anämie

Die Fanconi-Anämie ist eine Erkrankung mit einem breiten klinischen Spektrum, einschließlich: frühem Beginn und erhöhtem Krebsrisiko; Knochenmarkversagen ; und angeborene Anomalien . Die prominentesten Manifestationen dieser Störung sind diejenigen, die mit Hämatopoese (Blutproduktion durch das Knochenmark ) zusammenhängen; dazu gehören aplastische Anämie , myelodysplastisches Syndrom und akute myeloische Leukämie . Lebertumoren und Plattenepithelkarzinome der Speiseröhre , des Oropharynx und der Uvula sind solide Tumoren, die häufig mit FA in Verbindung gebracht werden. Angeborene Anomalien umfassen: Skelettanomalien (insbesondere solche, die die Hände betreffen), Kaffee-au-lait-Flecken und Hypopigmentierung . Bisher sind die Gene bekannt, die FA verursachen: FANCA , FANCB , FANCC , FANCD2 , FANCE , FANCF , FANCG , FANCI , FANCJ , FANCL , FANCM , FANCN , FANCO , FANCP und BRCA2 (früher bekannt als FANCD1). Die Vererbung dieses Syndroms ist hauptsächlich autosomal-rezessiv , aber FANCB kann vom mütterlichen oder väterlichen X-Chromosom vererbt werden ( x-chromosomal-rezessive Vererbung ). Der FA-Weg ist an der DNA-Reparatur beteiligt, wenn die beiden DNA-Stränge falsch miteinander verbunden sind ( Interstrang-Crosslinks ). Viele Wege werden dabei durch den FA-Weg koordiniert, einschließlich Nukleotidexzisionsreparatur , Transläsionssynthese und homologe Rekombination .

Familiäre adenomatöse Polyposis

Die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) ist ein autosomal-dominantes Syndrom, das das Risiko für Darmkrebs stark erhöht . Etwa 1 von 8000 Menschen wird diese Krankheit haben und sie hat eine Penetranz von ungefähr 100 % . Eine Person mit dieser Krankheit wird Hunderte bis Tausende von gutartigen Adenomen im gesamten Dickdarm haben , die in den meisten Fällen zu Krebs fortschreiten. Andere Tumoren mit erhöhter Häufigkeit umfassen; Osteomen , adrenal Adenome und Karzinome , Schilddrüsentumoren und Desmoidtumoren . Ursache dieser Störung ist ein mutiertes APC-Gen , das an der β-Catenin- Regulation beteiligt ist. Eine fehlerhafte APC führt dazu, dass sich β-Catenin in Zellen anreichert und Transkriptionsfaktoren aktiviert , die an der Zellproliferation , Migration , Differenzierung und Apoptose (programmierter Zelltod) beteiligt sind.

Erblicher Brust- und Eierstockkrebs

Das hereditäre Brust-Ovarialkarzinom-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte genetische Störung, die durch genetische Mutationen der BRCA1- und BRCA2- Gene verursacht wird. Bei Frauen erhöht diese Erkrankung vor allem das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs , aber auch das Risiko für Eileiterkarzinome und papilläre seröse Karzinome des Peritoneums. Bei Männern ist das Risiko für Prostatakrebs erhöht. Andere Krebsarten, die uneinheitlich mit diesem Syndrom in Verbindung gebracht werden, sind Bauchspeicheldrüsenkrebs , Brustkrebs beim Mann , Dickdarmkrebs und Krebs der Gebärmutter und des Gebärmutterhalses . Genetische Mutationen machen etwa 7 % bzw. 14 % des Brust- und Eierstockkrebses aus, und BRCA1 und BRCA2 machen 80 % dieser Fälle aus. BRCA1 und BRCA2 sind beides Tumorsuppressorgene, die an der Aufrechterhaltung und Reparatur von DNA beteiligt sind, was wiederum zu Genominstabilität führt. Mutationen in diesen Genen führen zu weiteren DNA-Schäden, die zu Krebs führen können.

Hereditärer Dickdarmkrebs ohne Polyposis

Der hereditäre nicht-polypöse Dickdarmkrebs , auch bekannt als Lynch-Syndrom, ist ein autosomal-dominantes Krebssyndrom, das das Risiko für Darmkrebs erhöht. Sie wird durch genetische Mutationen in DNA-Mismatch-Repair- Genen (MMR) verursacht, insbesondere MLH1 , MSH2 , MSH6 und PMS2 . Neben Darmkrebs treten auch viele andere Krebsarten häufiger auf. Diese beinhalten; Endometriumkrebs , Magenkrebs , Eierstockkrebs , Krebs des Dünndarms und Bauchspeicheldrüsenkrebs . Hereditärer Dickdarmkrebs ohne Polyposis ist auch mit einem frühen Auftreten von Dickdarmkrebs verbunden. MMR-Gene sind an der Reparatur von DNA beteiligt, wenn die Basen auf jedem DNA-Strang nicht übereinstimmen. Defekte MMR-Gene ermöglichen kontinuierliche Insertions- und Deletionsmutationen in DNA-Regionen, die als Mikrosatelliten bekannt sind . Diese kurzen, sich wiederholenden DNA-Sequenzen werden instabil, was zu einem Zustand der Mikrosatelliten-Instabilität (MSI) führt. Mutierte Mikrosatelliten werden häufig in Genen gefunden, die an der Tumorinitiierung und -progression beteiligt sind, und MSI kann das Überleben von Zellen verbessern und zu Krebs führen.

Obwohl die meisten Fälle von Fanconi-Anämie autosomal-rezessiv vererbt werden, werden die durch FANCB verursachten Fälle durch x-chromosomal-rezessive Vererbung vererbt. Diese beispielhafte Ahnentafel zeigt, wie die Vererbung der X-chromosomalen Fanconi-Anämie über mehrere Generationen erfolgen kann.

Hereditäres Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom

Die meisten Fälle von familiärem Paragangliom werden durch Mutationen in den Genen der Succinat-Dehydrogenase (Succinat:Ubichinon-Oxidoreduktase)-Untereinheit ( SDHD , SDHAF2 , SDHC , SDHB ) verursacht.

PGL-1 ist mit einer SDHD-Mutation verbunden, und die meisten PGL-1-Individuen mit Paragangliom haben eher Väter als betroffene Mütter. PGL1 und PGL2 sind autosomal-dominant mit Prägung . PGL-4 wird mit einer SDHB-Mutation in Verbindung gebracht und ist mit einem höheren Risiko für Phäochromozytome sowie für Nierenzellkrebs und nicht-medullären Schilddrüsenkrebs verbunden.

Li-Fraumeni-Syndrom

Das Li-Fraumeni-Syndrom ist ein autosomal-dominantes Syndrom, das hauptsächlich durch Mutationen im TP53-Gen verursacht wird , das das Risiko vieler Krebsarten stark erhöht und auch stark mit dem frühen Auftreten dieser Krebsarten in Verbindung gebracht wird. Krebsarten, die mit dieser Störung verbunden sind, umfassen; Weichteilsarkome (oft im Kindesalter gefunden), Osteosarkom , Brustkrebs , Hirntumor , Leukämie und Nebennierenrindenkarzinom . Personen mit Li-Fraumeni-Syndrom haben oft mehrere unabhängige primäre Krebsarten. Der Grund für das große klinische Spektrum dieser Erkrankung kann in anderen Genmutationen liegen, die die Krankheit modifizieren. Das vom TP53-Gen produzierte Protein p53 ist am Zellzyklusarrest , der DNA-Reparatur und der Apoptose beteiligt . Defektes p53 kann diese Prozesse möglicherweise nicht richtig durchführen, was der Grund für die Tumorbildung sein kann. Da nur 60-80% der Personen mit der Störung nachweisbare Mutationen in TP53 aufweisen, können andere Mutationen im p53-Signalweg am Li-Fraumeni-Syndrom beteiligt sein.

MUTYH-assoziierte Polyposis

MUTYH-assoziierte Polyposis teilt die meisten ihrer klinischen Merkmale mit FAP; der Unterschied besteht darin, dass es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung handelt, die durch Mutationen im MUTYH- DNA-Reparaturgen verursacht wird. Tumoren mit erhöhtem Risiko für diese Erkrankung sind Dickdarmkrebs, Magenadenome und Zwölffingerdarmadenome.

Mikroskopische Aufnahme mit keratozystischen odontogenen Tumoren , einem häufigen Befund beim Basalzellkarzinomsyndrom. H&E-Fleck .

Nävoides Basalzellkarzinom-Syndrom

Das nevoide Basalzellkarzinom-Syndrom , auch bekannt als Gorlin-Syndrom, ist ein autosomal-dominant vererbtes Krebssyndrom , bei dem das Risiko für ein Basalzellkarzinom sehr hoch ist. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Basalzell- Naevi , Kiefer- Keratozysten und Skelettanomalien. Die Schätzungen der Prävalenz des nevoiden Basalzellkarzinomsyndroms variieren, liegen aber bei ungefähr 1 von 60.000. Das Vorhandensein von Basalzellkarzinomen ist bei weißen als bei schwarzen Personen viel höher; 80 % bzw. 38 %. Odontogene Keratozysten werden bei ca. 75 % der erkrankten Personen gefunden und treten oft schon früh im Leben auf. Die häufigsten Skelettanomalien treten im Kopf- und Gesichtsbereich auf, aber auch andere Bereiche wie der Brustkorb sind häufig betroffen . Die ursächliche genetische Mutation dieser Krankheit tritt im PTCH-Gen auf , und das Produkt von PTCH ist ein Tumorsuppressor, der an der Zellsignalübertragung beteiligt ist . Obwohl die genaue Rolle dieses Proteins beim nevoiden Basalzellkarzinom-Syndrom nicht bekannt ist, ist es am Hedgehog-Signalweg beteiligt , von dem bekannt ist, dass er das Zellwachstum und die Entwicklung steuert .

Von Hippel-Lindau-Krankheit

Die von Hippel-Lindau-Krankheit ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die Menschen für gutartige und bösartige Tumore prädisponiert. Die häufigsten Tumoren bei der Von Hippel-Lindau-Krankheit sind Hämangioblastome des zentralen Nervensystems und der Netzhaut, klarzellige Nierenkarzinome, Phäochromozytome, neuroendokrine Pankreastumoren, Pankreaszysten, endolymphatische Sacktumore und epididymale papilläre Zystadenome. Die von Hippel-Lindau-Krankheit resultiert aus einer Mutation im von Hippel-Lindau-Tumorsuppressorgen auf Chromosom 3p25.3.

Mondscheinkrankheit

Xeroderma pigmentosum ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Empfindlichkeit gegenüber ultraviolettem (UV) Licht , massiv erhöhtem Sonnenbrandrisiko und erhöhtem Hautkrebsrisiko gekennzeichnet ist . Das Hautkrebsrisiko ist mehr als 10000 Mal höher als das von normalen Personen und umfasst viele Arten von Hautkrebs, einschließlich Melanom und nicht-melanozytärem Hautkrebs. Auch sonnenexponierte Bereiche der Zunge, Lippen und Augen haben ein erhöhtes Risiko, an Krebs zu erkranken. Xeroderma pigmentosum kann mit anderen inneren Krebsarten und gutartigen Tumoren in Verbindung gebracht werden. Neben Krebs werden einige genetische Mutationen , die Xeroderma pigmentosum verursachen, mit Neurodegeneration in Verbindung gebracht . Xeroderma pigmentosum können durch genetische Mutationen in Gene 8 verursacht werden, das die folgenden produzieren Enzyme : XPA , XPB , XPC , XPD , XPE , XPF , XPG und Pol η . XPA-XPF sind Nukleotidexzisions-Reparaturenzyme , die durch UV-Licht geschädigte DNA reparieren und fehlerhafte Proteine ​​die Bildung von durch UV-Licht verursachten Mutationen ermöglichen. Pol η ist eine Polymerase , ein Enzym, das an der DNA-Replikation beteiligt ist. Es gibt viele Polymerasen, aber pol η ist das Enzym, das durch UV-Licht geschädigte DNA repliziert. Mutationen in diesem Gen produzieren ein fehlerhaftes pol--Enzym, das DNA mit UV-Licht-Schädigung nicht replizieren kann. Personen mit Mutationen dieses Gens haben eine Untergruppe von XP; XP-variante Krankheit.

DNA-Reparaturdefekte und erhöhtes Krebsrisiko

Viele Krebssyndrome sind auf eine erbliche Beeinträchtigung der DNA-Reparaturfähigkeit zurückzuführen . Wenn eine vererbte Mutation in einem DNA-Reparaturgen vorhanden ist, wird das Reparaturgen entweder nicht oder in veränderter Form exprimiert. Dann wird wahrscheinlich die Reparaturfunktion mangelhaft sein und als Konsequenz neigen DNA-Schäden dazu, sich zu akkumulieren. Solche DNA-Schäden können Fehler bei der DNA-Synthese verursachen, die zu Mutationen führen, von denen einige zu Krebs führen können. Keimbahn-DNA-Reparaturmutationen, die das Krebsrisiko erhöhen, sind in der Tabelle aufgeführt.

• Die Akronyme für DNA-Reparaturwege sind HRR- homologe rekombinatorische Reparatur, SSA -Unterweg von HRR , NHEJ -nichthomologe Endverbindung , BER- Basen-Exzisionsreparatur , TLS- Transläsionssynthese , NER- Nukleotid-Exzisionsreparatur , MMR- Mismatch-Reparatur .

Genetische Vorsorgeuntersuchung

Gentests können verwendet werden, um mutierte Gene oder Chromosomen zu identifizieren , die über Generationen weitergegeben werden. Menschen, die positiv auf eine genetische Mutation getestet werden, sind nicht unbedingt dazu verurteilt, den mit der Mutation verbundenen Krebs zu entwickeln, sie haben jedoch im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung ein erhöhtes Risiko, an Krebs zu erkranken. Es wird empfohlen, einen genetischen Test durchzuführen, wenn in der Familienanamnese Folgendes enthalten ist: Mehrere Familienmitglieder mit Krebs, jemand in ihrer Familie, der in besonders jungen Jahren an Krebs erkrankt ist oder einer bestimmten ethnischen Gruppe angehört .

Ein Beispiel für ein genetisches Testkit direkt an den Verbraucher. Dieses Kit stammt von der Firma 'MyGene'.

Das genetische Screening ist ein einfaches, nicht-invasives Verfahren. Doch bevor Gene der Patienten auf Mutationen in der Regel getestet werden , müssen einem Arzt gehen und gehen durch eine Eins-zu-Eins - Beratung , wo sie sowohl die persönliche und Familiengeschichte von Krebs diskutieren. Der Mediziner kann dann die Wahrscheinlichkeit beurteilen, dass der Patient die Mutation hat, und kann ihn durch den Prozess des genetischen Screenings führen. Es ist wichtig, dass diese Konsultation stattfindet, da sie sicherstellt, dass die Person informiert ist, um an Gentests teilzunehmen, die Schritte, Vorteile und Grenzen des Verfahrens kennt und versteht und über die Folgen der Hörtestergebnisse besser informiert ist. Der Test kann unter Verwendung von Körperflüssigkeiten oder Zellen des Patienten durchgeführt werden, dies umfasst; Blut (was am häufigsten vorkommt), Speichel, Fruchtwasser und sogar Zellen aus dem Mundinneren, die aus einem Wangenabstrich entnommen wurden . Dieses Material wird dann an ein spezialisiertes genetisches Labor geschickt, wo es von Technikern untersucht wird, die Testergebnisse werden an den Gesundheitsdienstleister zurückgeschickt, der die Analyse angefordert hat, und die Ergebnisse werden mit dem Patienten besprochen.

Direkte Verbrauchertests können ohne medizinisches Fachpersonal durchgeführt werden, werden jedoch nicht empfohlen, da der Verbraucher die Möglichkeit verliert, seine Entscheidung mit einem ausgebildeten Fachmann zu besprechen. Nach Angaben der National Library of Medicine in den USA kosten Gentests in Amerika je nach Art und Komplexität des Tests zwischen 100 und 2000 US-Dollar.

Präventivmaßnahmen

Gentests sind wichtig, denn wenn ein Test positiv ausfällt, sind sie sich ihrer eigenen Gesundheit und der Gesundheit ihrer unmittelbaren Familienmitglieder besser bewusst. Mit der Hilfe und dem Rat eines Arztes können sie Schritte unternehmen, um ihr erhöhtes Krebsrisiko zu reduzieren durch:

• Regelmäßiges Training
• Eine gesunde, ausgewogene Ernährung
• Ein gesundes Gewicht halten
• Nicht rauchen
• Unter den schädlichen Strahlen der Sonne sicher bleiben

Es gibt andere Formen der Vorbeugung, ein Beispiel für erblichen Brust- und Eierstockkrebs wäre eine Operation: Eine Hysterektomie ist die Entfernung der gesamten oder eines Teils der Gebärmutter , während eine Mastektomie eine Brustentfernung ( doppelte Mastektomie bedeutet, dass beide Brüste) entfernt werden), kann dies ihre Lebenserwartung oft um Jahre verlängern . Eine weitere präventive Maßnahme sind regelmäßige Krebsvorsorge- und Vorsorgeuntersuchungen. Wenn eine Person das Lynch-Syndrom hat, sollte eine regelmäßige Koloskopie durchgeführt werden , um zu untersuchen, ob sich die Zellen der Darmwand verändern. Regelmäßige Kontrollen erhöhen nachweislich die Lebenserwartung einer Person mit durchschnittlich 7 Jahren vom Lynch-Syndrom als Früherkennung bedeutet, dass die richtigen vorbeugenden Maßnahmen und Operationen schneller ergriffen werden können. Regelmäßiges Brust-Screening wird auch für Frauen mit diagnostizierten BRCA-Mutationen empfohlen , und neuere Studien zeigen, dass Männer mit einem erhöhten Risiko, aufgrund von BRCA-Mutationen an Prostatakrebs zu erkranken , ihr Risiko durch die Einnahme von Aspirin verringern können . Aspirin ist äußerst vorteilhaft bei der Senkung der Krebsprävalenz; es muss jedoch regelmäßig über einen Zeitraum von mindestens fünf Jahren eingenommen werden, um eine Wirkung zu entfalten.

Prävalenz genetischer Mutationen in verschiedenen ethnischen Gruppen

Häufig treten genetische Mutationen in bestimmten ethnischen Gruppen häufiger auf, da eine Rasse ihre Vorfahren zu einem geografischen Ort zurückverfolgen kann, die mutierten Gene dann von den Vorfahren über Generationen weitergegeben werden, weshalb einige Ethnien anfälliger für Mutationen sind und somit zunehmen ihre Chancen, an Krebs zu erkranken [61]. Wie oben erwähnt, kann dies nützlich sein, da es medizinischem Fachpersonal helfen kann, das Risiko eines Patienten für eine Mutation zu beurteilen, bevor er sich einem Test unterzieht. Das Werner-Syndrom hat eine Prävalenz von 1 von 200.000 Lebendgeburten in den USA, aber es betrifft Personen in Japan in 1 von 20.000 bis 40.000 Fällen. 1 von 40 aschkenasischen Juden hat eine BRCA-Mutation, dies ist ein großer Unterschied zur allgemeinen Bevölkerung in den Vereinigten Staaten, wo 1 von 400 Menschen betroffen ist. Aschkenasische Juden haben ein hohes Risiko, an erblich bedingtem Brust- und Eierstockkrebs zu erkranken, und es wird empfohlen, sich sowohl einer genetischen Untersuchung auf Mutation als auch einer regelmäßigen Krebsvorsorge zu unterziehen.

Verweise